www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Witam jestem Gilbert, a może Bąk...

...czyli specjalny dział, w którym możecie się napisać kilka słów o sobie

Postprzez Gilbert » 10 kwi 2015, o 21:28

Witam,
Jestem szczęśliwym ojcem 3-letniego Antosia. Mieszkamy w Katowicach. Nasza przygoda z Zespołem Marfana zaczęła się dość niespodziewanie. Profilaktyczne badanie usg serca, zaleciła pediatra, która znała problemy kardiologiczne rodziny. Dla nas całkowicie nie związane z ZM. Pradziadek Antka dożył dobrej 60tki po kilku zawałach, dziadek Antka w wieku 50 lat doznał udaru mózgu, głównym powodem jednak było nie dbanie o zdrowie. W obu przypadkach nie zdiagnozowano tętniaków, pająkowatych palcy, problemów kostno-stawowych i żaden z nich nie miał problemów ze wzrokiem. Razem z Żoną nie mamy podstawowych objawów ZM.

Kardiolog przy pierwszym badaniu stwierdził, powiększona aortę (przelicznik wagi do średnicy aorty), uspokoił, że może aorta jest powiększona chwilowo, że być może w trakcie wzrostu aorta „wyrówna się”, zalecił powtórne badanie za rok. Kolejne badanie wykazało dalej powiększoną aorte oraz wypadanie zastawki mitralnej. I tutaj już od razu sugestia , że być może u Antosia występuje Zespół Marfana - zalecił konsultację z genetykiem i okulistyczną.

A więc okulista, przy tak małych dzieciach dokładne badanie jest nie możliwe, dzieci nie są wstanie wykonywać poleceń lekarza. Jedyne co udaje się ustalić okulistą - drganie tęczówki. Dostajemy „zaproszenie” na oddział, żeby przeprowadzić badanie UBM, badanie wykonuje się „szybko” ale cały pobyt trwa 3 dni. Najtrudniejsze dla nas rodziców jest to, że pomimo szybkiego badania tego małego „Bąka” należy poddać całkowitej narkozie! A badanie kontrolne należy wykonać raz, a czasem dwa razy do roku!!
Wyniki: naciągnięte więzadełka soczewki, OP -7.5 OL -6.25, badanie w trudnych warunkach.
Nogi się uginają, gdy dostajemy wyniki.
Okulista zalecił okulary słabsze , niż to wynikało z badań sugerując , ze być może tak duża wada jest konsekwencją naciągniętych wiązadełek. A więc okulary na jedno oko -2,5 na drugie -3.

Nieformalne! spotkanie z Genetykiem - obejrzał Antka i stwierdził wąskie podniebienie, koślawość stóp, dłuższe palce u nóg niż u „normalnego” dziecka. Sugeruje Zespół Morfanopodobny. Zaleca badanie homocysteiny ( wynik w normie) oraz badanie genetyczne- kariotyp.

Ortopeda: stwierdza że wszystko ok, lekka koślawość jest, ale w tym wieku to normalne, a Antoś dobrze wyrównuje tą wadę.

Wszystko to trwa, w końcu żyjemy w PL.

Antoś ma 3 lata aktualne badanie usg serca, poszerzona zastawka aorty (szczelna), aorta wstępująca nie powiększona, aorta zstępująca powiększona 24mm (wyników nie mogę porównać kartoteka z dwóch pierwszych badan „zgubiła się”!!).

Antoś jest złotem, rozwija się bardzo dobrze. W wieku 1,5 robił fikołki w przód i w tył, do basenu skacze bez obaw (gdy tatuś łapie :-D ) i mógłby bardzo długo w nim siedzieć, a w lato bez rowerku biegowego wyjścia nie ma mowy.
I tu kolejny temat „spokojny tryb życia” przy trzy latku jak to zrobić?! Co innego być świadomym dorosłym Marfanem , a co innego rodzicem młodego Marfana. Rodzice małych Marfanów napiszcie jak Wy sobie z tym poradziliście?!
Gilbert
Beniaminek
 
Posty: 25
Dołączył(a): 21 lut 2015, o 20:50
Lokalizacja: Katowice

Postprzez Gilbert » 10 kwi 2015, o 21:30

P.S.
Dzięki Gosieńka za pomoc.
Gilbert
Beniaminek
 
Posty: 25
Dołączył(a): 21 lut 2015, o 20:50
Lokalizacja: Katowice

Postprzez Gosieńka » 10 kwi 2015, o 23:17

Witaj Gilbert :) Ja jako dziecko spokojnego trybu życia nie prowadziłam i jakoś to dzieciństwo przeżyłam także będzie dobrze ;-)
W sumie to Wy wciąż nie wiecie tak naprawdę na czym stoicie. Badania genetyczne w kierunku marfana Wam ktoś proponował w ogóle?
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez dana_meadbh » 11 kwi 2015, o 06:20

Nie da się tak małego dziecka zmusić do "spokojnego trybu życia". Lekarz mojej córki mówił, że jeśli Miśka nie będzie biegać maratonów, to będzie ok. Nie broniłam jej specjalnie aktywności fizycznej. Jeździła na rowerze, rolkach, chodziła na basen. Nie biegała, bo sama widziała, że jej to nie służy. Dziś moja córka ma 18 lat, chodzi na normalny wf, pływa jak delfin i żyje jak każdy. Sama wie, co jej szkodzi. Pozdrawiam.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 957
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez asocko » 11 kwi 2015, o 22:00

Witaj!
W końcu wszyscy byliśmy kiedyś trzylatkami i jakoś daliśmy radę. :-P
Ja to mam poczucie, że jesteśmy po dwóch stronach i to co piszę zawsze będzie z punktu widzenia "dziecka"... Ale najważniejsze to żyć możliwie normalnie pomimo wyników i diagnoz.
Twoje życie jest takie, jakie są Twoje myśli.
Avatar użytkownika
asocko
VIP
 
Posty: 1616
Dołączył(a): 17 sty 2008, o 12:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gilbert » 12 kwi 2015, o 20:06

Chodzi mi o to, że w każdej dziedzinie najważniejsza jest profilaktyka. „Spokojny tryb życia”, utrzymywanie ciśnienia na niskim poziomie, dieta. Może za bardzo wybiegam w przyszłość, ale myślę już co będzie, gdy Antek będzie miał 30 lat. Jak bardzo wprowadzona teraz profilaktyka, będzie miała znaczenie w przyszłości na jego stan zdrowia. Może przesunie dodatkowo o kilka lat ciężkie operacje? Dzisiejsze decyzje, będą miały znaczenie w przyszłości. To wcale nie oznacza, że zabronię wszystkiego co wiąże się z wysiłkiem.

Genetyk od samego początku mówi o badaniu DNA. Zastanawiam się nad kilkoma kwestiami. Zaczerpując informacji od Stowarzyszenia „Marfan Polska”, została poruszona kwestia co tak naprawdę da mi, rodzicowi, badanie DNA.
Oczywiście lekarzowi "coś" powie, ale nie da mi odpowiedzi w jakim kierunku wada będzie się rozwijać, gdzie będzie się nasilać. A to dla mnie jest najważniejsze, bo na skutkach wady muszę się skupić. I tak jak piszecie na forum najprawdopodobniej Antek zostanie zakwalifikowany do Zespołu Marfanopodobnego i tyle. Badanie kosztuje ok 6,5 tyś. Jeśli miałbym je robić to w „pierwszym lepszym punkcie” zajmującym się badaniami (np. Genesis), czy może możecie polecić jakieś ośrodki zajmujące się tym. Może technologia badana w jednych ośrodkach jest lepsza, a w innych gorsza? Jaki jest okres oczekiwania na wyniki? A może szukać ośrodka za granicą? Jakie wtedy są koszty? Jak zorganizować takie badanie? A może badanie wykonać, gdy Antek będzie miał 10, 15lat? Może badanie będzie bardziej dostępne, dokładniejsze?
Gilbert
Beniaminek
 
Posty: 25
Dołączył(a): 21 lut 2015, o 20:50
Lokalizacja: Katowice

Postprzez Gosieńka » 12 kwi 2015, o 20:42

Gilbert ale takie badanie można też wykonać na nfz. Co prawda nasz kraj w tej kwestii jeszcze jest sto lat do tyłu w porównaniu ze Stanami, gdzie tam takie badania robi się na dzień dobry przy podejrzeniu zespołu marfana, ale u nas też można takie badania zrobić, chociażby w instytucie kardiologii w Aninie. Kiedy sytuacja jest niejasna i nie nazbiera się odpowiednio dużo punktów za różne objawy marfana, pobierają krew i po dłuuuugim oczekiwaniu są wyniki. Kiedyś znajomy mi też wspominał że jego córki zostały tak przebadane bez żadnych kosztów a było to już chyba z 8 lat temu. Może pogrzeb, poszukaj i gdzieś znajdziesz miejsce gdzie przebadasz dziecko bez ponoszenia takich kosztów.

A co do pierwszej części Twojego postu - ja już jako dziecko w wieku 5 lat miałam wykryte duże poszerzenie aorty, ponad 3 cm. Do mnie nie docierało za bardzo o co wszystkim chodzi z tym całym tętniakiem więc jak dzieci ganiały pod blokiem to ja razem z nimi, grałam z dziewczynami w gumę do upadłego itd. A moja aorta trzymała się w normie do 19-stego roku życia, kiedy to już od 3-4 lat bardziej świadomie podchodziłam do tematu i bardziej uważałam na siebie - choć też oczywiście nie tak jak powinnam. Dziecku ciężko wytłumaczyć że musi uważać, że nie może biegać bo niby dlaczego skoro nic nie boli, nogi sprawne i jak najbardziej można dorównać kolegom? Ja mam fajne wspomnienia z dzieciństwa i nawet jesli miałyby one jakoś destrukcyjnie wpłynąć na moje zdrowie to nie żałuję :)
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez asocko » 12 kwi 2015, o 20:59

Zgadzam się z Gosią. Nie można przeżyć życia (a już na pewno dzieciństwa) bez żadnego ryzyka. A jeśli się tak stanie, to będzie bardzo smutne życie, w którym cień ZM przykryje wszystkie radości. No nie da się tak... :-) Nie zamartwiajcie się na zapas. Warto natomiast kontrolować sytuację, żeby możliwie szybko wychwytywać niepokojące zmiany.
Twoje życie jest takie, jakie są Twoje myśli.
Avatar użytkownika
asocko
VIP
 
Posty: 1616
Dołączył(a): 17 sty 2008, o 12:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez dana_meadbh » 13 kwi 2015, o 19:24

Brak konkretnej diagnozy i zaliczenie do zespołu marfanopodobnego powoduje, że dziecko nie zostaje uznane za niepełnosprawne. W związku z tym ma mniejszy dostęp chociażby do rehabilitacji. Nam w zeszłym roku proponowali w Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu wykonanie badań genetycznych w Belgii lub Holandii. Na własny koszt oczywiście.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 957
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gilbert » 14 kwi 2015, o 20:39

Genetyk z Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach powiedział nam z całą stanowczością , że nfz nie refunduje takich badań. Na pierwszej wizycie mówił o badaniu kariotypu, ale w końcu wycofał się z tego mówiąc, że badanie jest zbyt ogólne i nie wniesie nic do sprawy( ostatnia opcja ew. badania pod kątem genetycznym refundowana przez nfz). Gdzieś zdaje się na forum wyczytałem, że na takie badanie można się załapać, gdy są przeprowadzane testy kliniczne (badania nad ZM). Dobry trop Gosiu muszę go sprawdzić, w szczególności, że planowaliśmy dodatkowo skonsultować Antka kardiologiczne. O dłuuugi okres oczekiwania na wyniki pytałem lekarza, bo też ktoś pisał o tym na forum, odpowiedział, że do "puszczenia maszyny" musi uzbierać się większa ilość osób.
Gilbert
Beniaminek
 
Posty: 25
Dołączył(a): 21 lut 2015, o 20:50
Lokalizacja: Katowice

Postprzez Gosieńka » 15 kwi 2015, o 21:16

Gilbert w Warszawie w Instytucie Kardiologii w Aninie jest teraz poradnia która chce się specjalizować w zespole marfana i chociaż to szpital dla dorosłych, wiem też że konsultują tam i dzieci. I własnie tam robią badania genetyczne w kierunku marfana bez ponoszenia kosztów, w przypadku braku pewności co do ewidentnych objawów.Tam się bada marfanów według skali, za każdy objaw dostaje się punkty i jeśli nazbiera się ich dostatecznie dużo to dostaje się diagnozę, jeśli są wątpliwości robią badania genetyczne. Może tam byście spróbowali jeśli Wam na tym zależy?

Ośrodek Badań Przesiewowych Dziedzicznych Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego
Kontakt:
ul. Alpejska 42
04-628 Warszawa
tel.: +48 22 343 47 11

e-mail: dziedzicznechorobyserca@ikard.pl
e-mail: dchs@ikard.pl
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gilbert » 17 kwi 2015, o 20:57

Dziękuje Gosiu za informacje, sprawdziłem ją od razu. To czego się dowiedziałem, Instytut Kardiologii w Aninie nie zajmuje się przypadkami małych Marfanów "z ulicy". Jeśli są badane dzieci to tylko i wyłącznie w wyjątkowych przypadkach, gdy rodzice mają ZM i to tylko w celu wykluczenia wady. Jedyną pewną metodą jest badanie DNA i wtedy ją wykonują na "swój koszt". Niestety zostały potwierdzone moje obawy dotyczące braku refundacji na badania DNA z nfz. Takie badania są wykonywane na koszt ośrodka, wtedy gdy przeprowadza badania kliniczne, posiada grant lub od prywatnych sponsorów.
Jest druga opcja na stronie Stowarzyszenia jest informacja o programie poświęconemu ocenie stanu zdrowia pacjentów z zespołem Marfana oraz z zespołami marfanoidalnymi. Więcej informacji będę miał dopiero w przyszłym tyg.
Gilbert
Beniaminek
 
Posty: 25
Dołączył(a): 21 lut 2015, o 20:50
Lokalizacja: Katowice

Postprzez Montana » 20 kwi 2015, o 07:13

Nie liczyłabym mocno na ten program, ale może się mylę.
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez asocko » 20 kwi 2015, o 21:09

Kilka osób z forum już z niego skorzystało... :-)
Twoje życie jest takie, jakie są Twoje myśli.
Avatar użytkownika
asocko
VIP
 
Posty: 1616
Dołączył(a): 17 sty 2008, o 12:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Montana » 21 kwi 2015, o 09:29

No to super. Ja po wypełnieniu ankiety nie dostałam odpowiedzi do dnia dzisiejszego ;) 8-) :mrgreen:
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Następna strona

Powrót do To My

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 2 użytkowników
    1  zidentyfikowany, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość