www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Wszystko co wiem o zespole Ehlersa - Danlosa

...czyli wszystko, co związane z Zespołem Ehlersa-Danlosa

Postprzez Amber » 17 lut 2007, o 13:31

EHLERS-DANLOS SYNDROME/EDS/,jest toróznorodna grupa dziedzicznych zaburzen tkanki łacznej,charakteryzujaca sie głównie:rozciagliwością skóry i mięsni,nadruchliwością stawową i kruchością tkanki.Ehlers i Danlos to dwaj lekarze,ktorzy opisali EDS'a na początku XXwieku.Choroba wzięla nazwe od ich nazwisk.Od czasu perwszego opisu,zostały już rozpoznane także inne typy choroby. TYP KLASYCZNY-zidentyfikowany przez Ehlersa i Danlosa ,teraz jest okreslany jako TYP I.EDS jest rzadkim zaburzeniem,występującym u mniej niz 1 osoby na 20 tysiecy.Pojawia sie zarowno u dzieci jak i u dorosłych.Uważa sie ,że ludzie z EDS'em mają 'defekt"tkanki łącznej..Z tkanki łacznej składa sie wiele części ciala,min:skóra,mięśnie,ścięgna,więzadła itp.Przyczyna kruchości skóry i zwichnięc stawów w niektorych typach EDS'A JEST NIEPRAWIDLOWY /WADLIWY/KOLAGEN-BIAŁKO-PROTEINA"KLEJ",który sprawia,że tkanka łączna staje się silna i elastyczna.Mogą na te chorobę zachorować mężczyzni jak i kobiety wszystkich ras.Eds jest jednym z lepiej opracowanych dziedzicznych zaburzeń w obrębie tkanki łacznej.Charakteryzuje sie klinicznie skórą miekką w dotyku,rozciagliwą,niezwykle podatna na wszelkie urazy.Obrażenia powłok skórnych goja się pozostawiając blizny zanikowe.Charakterystyczna jest rownież nadmierna ruchomośc w stawach,sklonnośc do zwichnięć/podwichnięc/.Stosunkowo często dołacza sie skaza krwotoczna.Do zespołu tego mozna zaliczyć również pojawiajace się i tych u tych chorych przepukliny,krotkowzrocznośc,niewydolnośc zastawki dwudzielnej,rozwijającą się w nastepstwach zwiotczenia platków i rozciagnięcia strun ścięgnistych.Uklad kostny natomiast nie jest dotkniety.EDS jest podzielony na 7-11 typow w zalezności od opracowania i kraju , w ktorym jest opisany.Ustalono,iż w EDS typ IV chorzy nie syntetyzują kolagenu typu III.Stąd podatnośc powłok skornych na urazy,skaza krwotoczna związana z oslabieniem ścian naczyn,nierzadko TĘTNIAKI AORTY,skłonnośc do PERFORACJI jelit,zwlaszcza jelita grubego,przewodu pokarmowego.Nieprawidłowe polaczenia włokien kolagenu ,mogą prowadzić do innych stanow patologicznych w obrębie np.stawow-choroby zwyrodnieniowe ,włoknienia narzadow miąższowych/wątroba,płuca itp./.W EDS typ VI głównym objawem jest nadmierna ruchomośc w stawach.częste TĘTNIAKI AORTY (będące często bezpośrednią przyczną śmierci),objawy oczne(krwawienie śródgałkowe,ślepota).EDS typ VII-głównym objawem jest nadmierna ruchomośc w stawach,nawracajace zwichnięcia,w tym obustronne w stawach biodrowych,znaczna podatnośc powłok skornych na urazy i związane z tym liczne blizny zanikowe.W okresie wzrostu rozwija sie SKOLIOZA.Osoby dotknięte tym zespolem są niskiego wzrostu. OBJAWY

Skóra- miekka,aksamitna,rozciagliwa,delikatna,podatna na rozerwanie.Latwo ulega podrażnieniom,skaleczeniom,latwo (wręcz same) robią sie siniaki,stłuczenia i krwiaki.Podatna na siniaczenia,kontuzje,rany i skaleczenia,ktore moga miec charakter ostry i powazny.Rany goja sie slabo,a blizny po skaleczeniach sa papierowe.Dodatkowe symetryczne fałdy,guzki rzekome-włokniste bryły 2-3 cm.w okolicach kolan/są to zwapnienia i zwłóknienia/.Może byc jej" za dużo".ZYLAKI.
Stawy-bardzo ruchome,lużne,chwiejne, z przerostami,sklonne do częstych przemieszczen,zwichnięć, duża bolesnośc,zwyrodnienia.Może to prowadzić do niemożności samodzielnego poruszania się i egzystęcji.
ROZMAITY,różnorodny /mniej popularny/-wczesny początek,oslabienie,ból!Slabe naczynia tętnicze,jelitowe,maciczne.Ich kruchośc i delikatnośc.Przepukliny,boczne,skrzywienia kregosłupa,slabe napięcie mięśni,wypadanie zastawki dwudzielnej,choroby dziąseł,oczu,najczęściej krotkowzroczność,astygmatyzm.Osteoporoza,stopy i kręgosłupo róznym stopniu zniekształceń.
WYKONYWANIE ŁAMAŃCÓW-figur przez innych nie możliwych do wykonania.Bardzo wysoka wrażliwość na ból!
KLASYFIKACJA-jest to uproszczona klasyfikacja,która może ulatwić dokładną diagnozę EDS'A i pozwala na jasniejsze zróżnicowanie zaburzeń.Ważne jest zrozumienie,że każdy typ jest inny,oraz że chorzy z tym samym typem moga mieć rózne objawy,ponieważ każdy z nas jest inny.
ROKOWANIA-zależa od rodzaju/typu EDS/.Średnia dlug.życia może być niższa w naczyniowym/IV/typie/, w zalezności od pęknięcia naczyn i organów.Ciążą może być niebezpiecznaw klasycznym i naczyniowym typie EDS'A-I ,II I IV.
JAK DOWIEDZIEĆ SIĘ, CZY MAM E D S ?
Diagnozowanie EDS'A jest oparte na badaniach klinicznych oraz hostorii rodziny.Poniewaz wielu pacjętow nie pasuje do jakiegos jednego specyficznego typu EDS'A,diagnoza jest często spóżniona lub przeoczona.Szczególowe diagnostyczne testy sa dostępne tylko dla kilku typów EDS'A,w ktorych jest znaczna biochemiczna wada.Czasami lekarz moze wykonac biopsje skory,by sprawdzić chemiczną strukturę tkanki łącznej.BIOPSJA-prosty zabieg,podczas ktorego pobrana jest mala próbka skory,przy miejscowym znieczuleniu-wielkości główki od długopisu, w miejscu powyżej łokcia.musi być pobrana do określenia chemicznej struktury kolagenu.W ten sposob mozna prawidłowo okreslić typ EDS'A i w ogóle wykryc te chorobę.Na podstawie biopsji mozliwe jest rownież określenie podtypów EDS'A.Lekarze,ktorzy sa w stanie zdiagnozowac te chorobe-to przede wszystkim GENETYCY,PEDIATRZY,REUMATOLODZY,DERMATOLODZY.Biopsję skory mozna wykonać w Laboratorium Kliniki Skory -Uniwersytetu Heidelberg/NIEMCY/.W celu okreslenia podtypow mozna udac sie do MOLEKULARNOBIOLOGICZNEGO UNIWERSYTETU w Lubece.W Polsce te badania nie sa wykonywane.
JAK DZIEDZICZONY JEST EDS?
Istnieja rozne sposoby dziedziczenia,są one znane jako: autosomalnie dominujący lub autosomalnie recesywny.Ważne jest by pamiętać ,że niezaleznie od sposobu dziedziczenia nie mamy wplywu na to ,jakie geny przekazujemy naszym dzieciom.
MODEL DOMINUJĄCY:w tym modelu wystarczy,że tylko jeden czlon pary genow funkcjonuje nieprawidlowo,aby jednostka/osobnik/ zachorowala.Kiedy chora osoba ma dzieci,istnieje 50% sznas przy każdej ciąży,że rodzic przekaże dziecku zmienione geny.Poza tym 50/50 szans,ze dziecko także zachoruje niezaleznie od płci.Osoba,która nie posiada zmienionych genow -nie może przekazać genu dziecku.
MODEL RECESYWNY :w tym modelu osobnik musi miec obydwa geny zmienione by zachorować.Osoba ,ktora posiada jeden gen prawidłowy i jeden zmieniony jest nazywana NOSICIELEM GENU.Jeśli dwoje ludzi,ktorzy maja ten sam recesywny gen maja dzieci-maja 25% szans,że dziecko ze dziecko będzie mialo dwa sprawne geny i nie zachoruje.50%szans na to,że dziecko nie zachoruje ale będzie NOSICIELEM GENU,jak rodzice i 25% szans,że dziecko bedzie miało miało obydwa geny recesywne i będzie chore.Te procenty ryzyka odnosza się do KAŻDEJ CIĄŻY!






Amber
Specjalista
 
Posty: 508
Dołączył(a): 4 sty 2007, o 11:18
Lokalizacja: miasto

Postprzez resa » 25 lut 2007, o 10:09

beata napisał(a):Biopsję skory mozna wykonać w Laboratorium Kliniki Skory -Uniwersytetu Heidelberg/NIEMCY/.W celu okreslenia podtypow mozna udac sie do MOLEKULARNOBIOLOGICZNEGO UNIWERSYTETU w Lubece.W Polsce te badania nie sa wykonywane.

Z moich informacji wynika, że biopsję w kierunku zespołu EDS można zrobić już u nas w kraju.
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 2 razy
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez Amber » 25 lut 2007, o 18:07

Ja pisałam ten post na podstawie materiałów,które dostałam w 2003 roku.Byc może ,że wiele sie już zmieniło?Nikt nas o niczym nigdy nie informował i nie informuje? :-/
Ostatnio edytowano 14 gru 2007, o 00:00 przez Amber, łącznie edytowano 2 razy
Amber
Specjalista
 
Posty: 508
Dołączył(a): 4 sty 2007, o 11:18
Lokalizacja: miasto

Postprzez resa » 25 lut 2007, o 18:43

beata napisał(a):po co pytasz mnie?

Beatko, kto pyta, nie błądzi. Jeden wie to, drugi tamto. jak to pozbieramy, to będziemy wiedzieć coraz więcej :-/
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez bella » 25 lut 2007, o 22:07

Resa
Podziel się, proszę, wiedzą na temat mozliwości wykonania tych badań w Polsce.
Pewnie wiele osób mogłoby potwierdzić diagnozę?
bella
Beniaminek
 
Posty: 39
Dołączył(a): 6 lut 2007, o 16:14
Lokalizacja: Poznań

Postprzez resa » 25 lut 2007, o 23:08

Badanie w celu potwierdzenia zespołu EDS można przeprowadzić w Poliklinice Genos w Łodzi. Jednak musisz wiedzieć, że samo wykonanie biopsji nic nie da. Bowiem wynik takiego badania, tak samo jak typowego badania genetycznego ( np. z krwi) nie zawsze jest pozytywny. Diagnozę stawia się na podstawie typowych dla danej choroby objawów, które stanowią tzw. kryteria kliniczne. Może ona zostać uzupełniona dodatkowo biopsją lub typowym testem genetycznym. Wskazaniem do wykonania biopsji czy typowego testu genetycznego jest spełnienie właśnie tych kryteriów klinicznych...
Diagnoza jest oparta na historii medycznej i historii rodziny oraz badaniu lekarskim.
Testy molekularne (próbka krwi) przydatne dla potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy są dostępne jedynie w typie IV (naczyniowy). W innych typach testy nie są dostępne, do rozpoznania należy spełnić kryteria kliniczne, określone dla danego typu.
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 2 razy
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez bella » 26 lut 2007, o 15:13

Dziękuję Resa.
Czy jesteś przekonana,że tam zrobią badania w kierunku EDS?
Pytałam o te badania ze sto razy w Genetycznej i odpowiedź była negatywna. W Polsce nie wykonuje się ich ,tylko w Hilderbergu. Teraz nic już nie rozumiem.
bella
Beniaminek
 
Posty: 39
Dołączył(a): 6 lut 2007, o 16:14
Lokalizacja: Poznań

Postprzez resa » 26 lut 2007, o 17:43

Pisałaś mi, że twoje dziecko ma mieć wykonaną biopsję mięśnia w Warszawie (podejrzenie miopatii mięśniowej ), więc podobnie można wykonać biopsję skórną ( podejrzenie EDS ).
Samo wykonanie takiej biopsji nie jest rozpoznaniem, trzeba to zrobić łącznie z diagnostyką kliniczną wszystkich objawów. Nie zawsze wynik takiej biopsji jest jednoznaczny, może być ujemny ( podobnie jak przy ZM ). Dlatego ważny jest całokształt choroby. Myślę, że w pierwszej kolejności powinnaś wykonać córeczce to badanie z poradni chorób mięśni, a potem można się zastanawiać dalej.
Tak na marginesie - odpowiedż genetyka zawsze będzie negatywna ( ograniczają go procedury lekarskie )

Troszkę o samym badaniu.
Badanie polega na pobraniu wycinka (biopsji) skóry z miejsca - w ocenie klinicznej - zmienionego chorobowo lub/i pozornie zdrowego. Pobrany materiał po odpowiednim przygotowaniu można poddać ocenie histologicznej, immunohistologicznej lub ultrastrukturalnej pod mikroskopem (świetlnym, fluorescencyjnym, ewentualnie elektronowym).
Wskazaniem do badania są m. in. choroby tkanki łącznej. Badanie jest wykonywane na zlecenie lekarza Wykonuje się je w znieczuleniu miejscowym. Przed wykonaniem biopsji badane miejsce na skórze znieczula się przy pomocy zastrzyku lignokainy. Wycinek pobiera się zwykłym skalpelem lub wycinakiem o średnicy 4-6 mm. Do badań rozstrzygających o rozpoznaniu choroby tkanki łącznej wcinki pobierane są ze skóry niezmienionej (zdrowej) narażonej na działanie promieni słonecznych (z grzbietu ręki), natomiast w celach prognostycznych ze skóry osłoniętej od działania promieni słonecznych (z pośladka). Po wykonaniu biopsji zakłada się opatrunek ze spongostanem, który zapobiega krwawieniu.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez bella » 20 mar 2007, o 09:11

W sprawie biopsji skóry w kierunku EDS.
Niestety Genos w Łodzi nie podjął się wykonania tego badania u mojej Córeczki.
Otrzymalam odpowiedź na piśmie. Badania w kierunku EDS są możliwe ale dotyczy to typów I, IV, VII skuteczność badań w 50%.

Czy komuś z Was to się udało ??
bella
Beniaminek
 
Posty: 39
Dołączył(a): 6 lut 2007, o 16:14
Lokalizacja: Poznań

Postprzez resa » 20 mar 2007, o 17:54

bella napisała
Niestety Genos w Łodzi nie podjął się wykonania tego badania u mojej
Córeczki.
Nie podano żadnego sensownego uzasadnienia

Dlatego chciałam zapytać, czy osobiście tam byłaś ? Czy w ogóle twoja córeczka została skierowana do poradni genetycznej oraz z jakim podejrzenie lub rozpoznaniem ?
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez bella » 20 mar 2007, o 21:58

Moja Mała ma postawioną diagnozę przez poradnię genetyczną( na piśmie).
Stwierdzono III typ EDS na podstawie wywiadu i objawów klinicznych.
Ale w wielu miejscach tej diagnozy padają słowa " podejrzewa się". Co jak sądzę oznacza, że pewności nie ma.
A ja ,jak pewnie wiele innych mam chorych dzieci chciałabym wiedzieć na pewno!
Ma EDS czy nie????
Dlatego szukam możliwości konkretnego potwierdzenia lub wykluczenia.
Bo jeśli nie EDS to co???
Te wątpliwości ciągle cofają nas do punktu wyjścia.
bella
Beniaminek
 
Posty: 39
Dołączył(a): 6 lut 2007, o 16:14
Lokalizacja: Poznań

Postprzez resa » 20 mar 2007, o 23:51

bella napisał(a):Stwierdzono III typ EDS na podstawie wywiadu i objawów klinicznych.

bella napisał(a):w wielu miejscach tej diagnozy padają słowa " podejrzewa się". Co jak sądzę oznacza, że pewności nie ma.

bella napisał(a):Niestety Genos w Łodzi nie podjął się wykonania tego badania u mojej Córeczki.
Otrzymalam odpowiedź na piśmie. Badania w kierunku EDS są możliwe ale dotyczy to typów I, IV, VII skuteczność badań w 50%.


Odpowiedż , którą otrzymałaś jest prawidłowa. Nie można wykonać badnia potwierdzającego , ponieważ przy typie III EDS na dzień dzisiejszy nie ma takiego badania. Nie jest jeszcze znane ani białko ani gen odpowiedzialny za ten typ. Tak więc diagnoza jest wystawiona tylko na podstawie kryteriów klinicznych.
Może z czasem będzie dostępne takie badanie.

Nie trać swojej energii na punkt wyjścia. Raczej powinnaś skupić się na pomocy swojej córeczce. Życzę ci dużo sił i wytrwałości, a Małej, aby była zawsze dzielna i radosna.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez madziulka » 11 sie 2008, o 16:30

Beata,jak u Ciebie ze stawami,lepiej?,czy nadal jesteś na mf?? :->
megi
madziulka
Wtajemniczony
 
Posty: 289
Dołączył(a): 19 lip 2007, o 12:50
Lokalizacja: Bydgoszcz

Postprzez resa » 15 sie 2008, o 13:25

Beata właśnie rehabilituje się na turnusie, bodajże w Polanicy Zdroju. A może już wróciła ?
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez smuklaewa » 28 sie 2008, o 22:31

:-) Beatka coś nas zaniedbuje....
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Następna strona

Powrót do Zespół Ehlersa-Danlosa

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość