www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

EDS typ IX

...czyli wszystko, co związane z Zespołem Ehlersa-Danlosa

Postprzez dorota » 19 wrz 2007, o 23:46

Ma problemy. Na podstawie źródeł to ja się odważę stwierdzić, ze ja chyba rozumiem na czym polegają. I to jest bardzo ważne, tylko ja muszę to udowodnić i wówczas postaram się trochę źródeł może przetłumaczyć, bo po polsku nie ma nic, a chyba warto. Poszperaj, proszę. Gdzieś czytałam, że to się próbuje leczyć w ten sposób, że się omija układ trawienny z tą miedzią i się ją podaje w formie przyswajalnej ("dobra miedź", której brakuje mózgowi i wątrobie, z powodu upośledzenia transportu), ale z drugiej strony oszczędza się tę "złą", czyli stosuje dietę ubogomiedziową oraz ew. chelatację miedzi, ale odchodzi się od d-penicyllaminy, właśnie ze względu na skutki uboczne, na rzecz nowych leków, o podobnym działaniu. To ma sens. Jeśli transport jest zepsuty - to miedź z pożywienia jest wadliwie rozprowadzana, i stąd się biorą niedobory i nadmiary, z dziwnych miejscach. Niedobór skutkuje chorobą, nadmiar też i tłucze z dwóch stron. I pisali, że jeśli się ominie proces transportu, powiązany z ceruloplazminą, no to daje niezłe efekty. Ale to takie szczątkowe informacje, ja się tylko rozejrzałam po literaturze, do której mam dostęp, a do wielu publikacji zwyczajnie się nie idzie dopchać. Ceny zawrotne za ten dostęp :-(

Zresztą, to jest strasznie zawikłane, bo poza miedzią jako taką stosuje się jeszcze określenie "free copper", czyli ta toksyczna, to się liczy... jest na to wzór, ja to obliczyłam i zamarłam. Bo z wyników wprost jest niedobór, ten mocz jest skandaliczny, natomiast jak się podstawi toto do tego wzoru, to wychodzi ta toksyczna przekroczona dwukrotnie, mimo tych niskich wartości. I to by znowu potwierdzało tezę, że jest nie tak z wbudowywaniem tej miedzi do ceruloplazminy :-( A skutki są fatalne. Neurologiczne, psychiczne, kostne, koszmar...

[ Dodano: 2007-09-23, 22:30 ]
Z ostatniej chwili:

Dostałam List z Poznania. Ostrożny, rzecz jasna, bo niewiele można zdalnie, na podstawie li tylko objawów opisanych, nie "zbadanych", i wyników badań, które w końcu ja zaplanowałam, nie lekarz... Ale w Liście stoi napisane, że "tak", że mogę mieć rację, że to EDS typ IX, czyli occipital horn syndrome... i pomysł, co z nami dalej zrobić... zwłaszcza z Nim, bo przecież trzeba Go leczyć, farmakologicznie, nie tylko rehabilitacja i ew. terapia psychoogólna, to za mało... No cóż. Z jednej strony mi trochę ulżyło, acz zupełnie nie wiem, jak ja mam to sprzedać Temu Panu Doktorowi, który chciał diagnozować chorobę Wilsona. Z drugiej strony - List napisała Pani Profesor, która nas zna, która nam poświęciła trzy godziny w Centrum, która doskonale wiedziała co robi, diagnozując u nas Zespół Ehlersa-Danlosa, na pierwszej (i dotychczas jedynej) wizycie... I ja ufam Pani Profesor, jeżeli pisze, że ja mogę mieć rację, to znaczy że mogę, i że trzeba to wyświetlić do końca. Ech....

:-(
dorota
Sympatyk
 
Posty: 88
Dołączył(a): 13 maja 2007, o 19:21
Lokalizacja: Wrocław

Postprzez Marta » 24 wrz 2007, o 20:57

dorota napisał(a):I ja ufam Pani Profesor, jeżeli pisze, że ja mogę mieć rację, to znaczy że mogę, i że trzeba to wyświetlić do końca. Ech....

Doroto, tyle już zrobiłaś, nie odpuść teraz... Wytrwałości życzę!
inter spem et metum...
Avatar użytkownika
Marta
-# Moderator
 
Posty: 655
Dołączył(a): 9 sie 2007, o 12:20
Lokalizacja: Szczecin

Postprzez dorota » 24 wrz 2007, o 22:11

Idę. Jutro. Znaczy idziemy. Z bambetlami, opancerzeni we wszystko, co się da (kisiel na przykład, jakby trzeba było tabletki...) Doktor-Od-Wilsona mnie mile rozczarował. Nie obsobaczył od wymądrzających się, napisał (dziś), że badania wartościowe wykonałam, że to może skróci hospitalizację... Pani Profesor poleciła Doktora od OHS, rozmawiałam dziś z Tym Doktorem, ponad godzinę... Jestem okopana w telefony, namiary, na wypadek jakby, Doktor z Poznania się bardzo przejął nerkami, a ja od roku się upierałam, że coś nie gra :-( i mnie ignorowali... Montuję amatorsko Ekipę. Doktor z Poznania się zgodził, żeby Doktorowi z Wrocławia podać telefony i namiary, my TU musimy Kogoś mieć przecież... żeby tylko jeszcze Ten wrocławski jutro też się zgodził... A przecież ja nie będę przekaźnikiem, to bez sensu, jeśli to jest EDS typ IX, to rzadkie potwornie, tu trzeba Ekipy, żeby z tym walczyć... Doktor z Poznania, po tej rozmowie naszej potwierdza, na podstawie dokumentacji i tego, co dodałam... OHS... Rodziców mam odkomenderować na badania miedzi i cynku, kompleksowe, mam się sama z Rodzicami odkomenderować na echo serca, ale JUŻ... Piotrek znowu się musiał glukozą wspomagać...

Wytrwałości... Idę się zmierzyć z hydrą ;-) I nie będę miała Internetu na wsparcie. Uda mi się.
dorota
Sympatyk
 
Posty: 88
Dołączył(a): 13 maja 2007, o 19:21
Lokalizacja: Wrocław

Postprzez Marta » 25 wrz 2007, o 06:46

Oczywiście, że Ci się uda Doroto!
inter spem et metum...
Avatar użytkownika
Marta
-# Moderator
 
Posty: 655
Dołączył(a): 9 sie 2007, o 12:20
Lokalizacja: Szczecin

Postprzez dorota » 8 paź 2007, o 17:56

Chciałam się z Wami podzielić wiadomością: otóż będziemy mieli badania genetyczne w kierunku EDS IX, w Danii i ZA DARMO!!! :-)

Pan Doktor J. porozumiał się jakoś z Duńczykami, że to w ramach współpracy naukowej będzie i w związku z tym Młody, Tato i ja możemy zostać przebadani bez żadnych opłat i jeżeli się potwierdzi - no to jest mała szansa na leczenie (przez suplementację miedzią). Badania obejmują nie tylko badanie krwi ale również skóry i gospodarki miedzi w fibroblastach. Hm... Chyba się cieszę... :-)

(a ospa mija. Uf...)
dorota
Sympatyk
 
Posty: 88
Dołączył(a): 13 maja 2007, o 19:21
Lokalizacja: Wrocław

Postprzez resa » 8 paź 2007, o 18:08

dorota napisał(a):Badania obejmują nie tylko badanie krwi ale również skóry i gospodarki miedzi w fibroblastach. Hm.

To wspaniała wiadomość Dorota. No to się cieszę razem z Tobą i ... życzę powodzenia.
My już czekamy na wyniki z hodowli fibroblastów, a krew czeka na badania, a może już jest badana ... tyle, że w ramach badań naukowych w Krakowie.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez Marta » 8 paź 2007, o 18:46

dorota napisał(a):w związku z tym Młody, Tato i ja możemy zostać przebadani bez żadnych opłat i jeżeli się potwierdzi - no to jest mała szansa na leczenie

Przyłączam się do słów Reski - to znakomita wiadomość Doroto!
inter spem et metum...
Avatar użytkownika
Marta
-# Moderator
 
Posty: 655
Dołączył(a): 9 sie 2007, o 12:20
Lokalizacja: Szczecin

Postprzez dorota » 8 paź 2007, o 19:58

Dziękuję Wam :-)
dorota
Sympatyk
 
Posty: 88
Dołączył(a): 13 maja 2007, o 19:21
Lokalizacja: Wrocław

Postprzez Marta » 8 paź 2007, o 20:09

dorota napisał(a):Dziękuję Wam :-)

Proszę :-)
inter spem et metum...
Avatar użytkownika
Marta
-# Moderator
 
Posty: 655
Dołączył(a): 9 sie 2007, o 12:20
Lokalizacja: Szczecin

Postprzez dorota » 8 paź 2007, o 21:22

Dziewczyny, mogłybyście mi opowiedzieć, jak wygląda samo pobranie materiału (tj. na ile jest inwazyjne)? Muszę przygotować Młodego ... Szukałam w wątkach o skórze i nie znalazłam.
dorota
Sympatyk
 
Posty: 88
Dołączył(a): 13 maja 2007, o 19:21
Lokalizacja: Wrocław

Postprzez resa » 8 paź 2007, o 22:02

dorota napisał(a): jak wygląda samo pobranie materiału (tj. na ile jest inwazyjne)? Muszę przygotować Młodego ... Szukałam w wątkach o skórze i nie znalazłam.

Możesz poczytać na str. 2 w tym dziale w temacie "Wszystko co wiem o zespolle Ehlersa - Danlosa"... Troszkę o samym badaniu.
Badanie polega na pobraniu wycinka (biopsji) skóry z miejsca - w ocenie klinicznej - zmienionego chorobowo lub/i pozornie zdrowego. Pobrany materiał po odpowiednim przygotowaniu można poddać ocenie histologicznej, immunohistologicznej lub ultrastrukturalnej pod mikroskopem (świetlnym, fluorescencyjnym, ewentualnie elektronowym).
Wskazaniem do badania są m. in. choroby tkanki łącznej. Badanie jest wykonywane na zlecenie lekarza Wykonuje się je w znieczuleniu miejscowym. Przed wykonaniem biopsji badane miejsce na skórze znieczula się przy pomocy zastrzyku lignokainy. Wycinek pobiera się zwykłym skalpelem lub wycinakiem o średnicy 4-6 mm. Do badań rozstrzygających o rozpoznaniu choroby tkanki łącznej wcinki pobierane są ze skóry niezmienionej (zdrowej) narażonej na działanie promieni słonecznych (z grzbietu ręki), natomiast w celach prognostycznych ze skóry osłoniętej od działania promieni słonecznych (z pośladka). Po wykonaniu biopsji zakłada się opatrunek ze spongostanem, który zapobiega krwawieniu.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez dorota » 9 paź 2007, o 08:44

Dziękuję, Reso, ja to czytałam, ale bardziej mi chodziło o "praktyczne" wnioski Osoby, która fizycznie miała takie badanie przeprowadzone - na przykład Twoje Dziecko - jak zareagowało? Czy to było bolesne itd.? Będę bardzo wdzięczna, bo Młody bywa nieprzewidywalny i muszę Go precyzyjnie nastawiać, najlepiej od "już"....
dorota
Sympatyk
 
Posty: 88
Dołączył(a): 13 maja 2007, o 19:21
Lokalizacja: Wrocław

Postprzez resa » 9 paź 2007, o 08:56

Praktycznie Doroto to nawet nie ma o czym opowiadać, bo samo pobranie wycinka jest niczym np. w porównaniu z wizytą u dentysty czy pobieraniem krwi u mojej córki (przeważnie słabnie). W naszym przypadku szybciutko uporała się z tym wspaniała pani chirurg dermatolog. Małe ukłucie igiełką w przedramię w celu znieczulenia, potem szybciutko maleńkie cięcie skalpelkiem i szczypnięcie pensetą (które nie boli), a na koniec założenie szwa, który został zdjęty w dziesiatym dniu. Ot i wszystko. Podobnie było przy wycinaniu znamion. Tak więc naprawdę nie ma się czym stresować. Jeśli Młody jest nieprzewidywalny, zawsze przed takim zabiegiem lekarz może podać lekki środek uspokajający.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 11 paź 2007, o 22:12

Właśnie Doroto zobaczyłam odcinek serialu Doktor Hause ( jak nie lubię seriali - to ten akurat bardzo, jest tu sporo wiedzy o trudnych do zdiagnozowania schorzeniach + niekonwencjonalny lekarz...), w każdym razie w dzisiejszym odcinku chodziło o bardzo rzadką chorobę genetyczną tj Zespół Wilsona właśnie, faktycznie miedź w tym zespole gromadzi się w ogromnych ilościach w organizmie doprowadzając w późniejszym wieku do marskości wątroby czy żaćmy. Ale piszę o tym ponieważ diagnostyka zespołu Wilsona jest dosyć prosta - mianowicie wystarczy badanie okulistyczne.Osoba z zespołem Wilsona ma charakterystyczne RUDE PIERŚCIENIE WOKÓŁ TĘCZÓWEK.Słyszałaś o czymś takim?
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Marta » 12 paź 2007, o 21:34

gabriela napisał(a):serialu Doktor Hause

Gdzie leci ten serial Gabi?
inter spem et metum...
Avatar użytkownika
Marta
-# Moderator
 
Posty: 655
Dołączył(a): 9 sie 2007, o 12:20
Lokalizacja: Szczecin

Poprzednia stronaNastępna strona

Powrót do Zespół Ehlersa-Danlosa

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość