www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

POMÓŻMY TOMKOWI

...czyli wszystko, co związane z Zespołem Ehlersa-Danlosa

EDS

Postprzez resa » 22 sty 2007, o 10:28

Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) - grupa chorób genetycznych, charakteryzująca się nadmierną elastycznością skóry oraz stawów, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem ran. Podłożem zaburzeń obserwowanych w EDS są nieprawidłowości w syntezie lub obróbce potranslacyjnej kolagenu. Defekty są wynikiem mutacji pojedynczych genów. W większości przypadków dziedziczone są autosomalnie dominująco, lecz część zespołów reprezentuje pozostałe typy dziedziczenia mendlowskiego. Różnorodność zaburzeń leżących u podstawy zespołów Ehlersa-Danlosa spowodowana jest występowaniem wielu typów kolagenu oraz wysokim stopniem skomplikowania jego syntezy i dojrzewania.

Objawy w zespole Ehlersa - Danlosa dotyczą głównie skóry, więzadeł i stawów co jest wynikiem dużej zawartości kolagenu w tych strukturach. Skóra staje się nadmiernie elastyczna i podatna na urazy a ruchomość stawów zwiększa się - można zaobserwować ruchy w płaszczyznach innych niż fizjologiczne.

Pierwszy opis choroby powstał już w 1682 roku. Holender Job Janszoon van Meekeren napisał: "w 1657 roku widzieliśmy w naszym szpitalu (...) młodego Hiszpana o nazwisku Georg Albes, który swoją lewą ręką schwycił skórę ponad kością ramienną i naciągnął ją prawie do ust. Potem skóra powoli wróciła do swojego naturalnego położenia". W 1892 roku zespół opisał Mikołaj Aleksandrowicz Czernogobow, a w 1901 roku, niezależnie od siebie, Edvard Lauritz Ehlers i Henri-Alexandre Danlos. Rodzinne występowanie choroby odnotował Johnson w 1949 roku. Jako pierwszy odmienne typy choroby wyodrębnił Barabas w 1967. Frederick Parkes-Weber w 1936 zaproponował nazwę zespołu Ehlersa-Danlosa.

żródło: Wikipedia
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 1 raz
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 22 sty 2007, o 14:53

W większości typów EDS są obecne trzy główne cechy, jednakże istnieją znaczące różnice w stopniu ich nasilenia.
Specyficzne objawy zależą od typu EDS na jaki cierpi dana osoba lub rodzina.

- Klasyczny EDS ( typ I i II) charakteryzuje się rozluźnieniem stawów, nadmierną rozciągliwością skóry i słabą zdolnością gojenia się ran.
Skóra często ma miękką i aksamitną strukturę tkanki i może być łatwo rozciągana. Jest krucha i delikatna, często pojawiają się na niej siniaki. Osoby z klasycznym EDS doświadczają również nietypowych blizn, włączając w to cienkie i zanikowe blizny pourazowe lub po zabiegach chirurgicznych. Rany słabo się goją.
Dodatkowe objawy skórne to mięczakowate pseudonowotwory ( małe gąbczaste guzy na bliznach i punkty uciskowe, które składają się z tłuszczu otoczonego przez włóknistą kapsułkę).
Mięśniowo-szkieletowe cechy to skolioza i płaskie stopy. Nadmierna ruchliwość stawów ( stawy podwójnie łączone ) może prowadzić do początku osteoartretyzmu w trzeciej lub czwartej dekadzie.
Występują kłopoty z sercem, takie jak opadnięcie zastawki mitralnej i rozszerzenie korzenia aorty.

- Hipermobilny EDS ( typ III ) jest charakteryzowany głównie przez nadmierną rozciągliwość dużych i małych stawów ( stawy "podwójnie łączone")
oraz miękką, aksamitną skórę ( skóra nie rozciąga się tak bardzo jak w typie klasycznym ).
Osoby z hipermobilnym EDS mają normalne rany i blizny ( rany słabo się goją ). Nie występują u nich mięczakowate pseudonowotwory.
Mogą również mieć kłopoty z sercem podobne do tych, który występują w typie klasycznym - z opadaniem zastawki mitralnej i sporadycznym rozszerzeniem lub pęknięciem (rzadko) aorty wstępującej.
Cechy mięśniowo-szkieletowe zaobserwowane w klasycznym EDS, takie jak płaskie stopy i skolioza są również powszechne.
Chroniczny ból stawów jest bardziej typowy dla typu hipermobilnego niż klasycznego.

- Naczyniowy EDS cechuje się charakterystycznym wyglądem twarzy z cienkim, delikatnym i nieco "wychudłym" nosem, cienkimi wargami,wpadniętymi policzkami i czasami przypominający gapia z powodu zmniejszonej tkanki tłuszczowej pod oczami. Ponadto, osoby z naczyniowym EDS mają cienką, półprzezroczystą skórę, na której łatwo o siniaki; tworzenie się blizn jest zwykle normalne. Często układ naczyniowy jest łatwo widoczny pod skórą. Dla osób dotkniętych tym typem EDS istnieje wysokie ryzyko zagrażającego życiu rozerwania jelita, macicy lub naczyń średniej wielkości tętnic. Poporodowy udar i rozerwanie macicy są również częste. Osoby z naczyniowym EDS cechuje typowa hipermobilność małych stawów (tzn., palców), ale nie jest to poziom hipermobilności obserwowanej w typie klasycznym i hipermobilnym EDS.

- Typ kifoskoliotyczny (tzn. z tylno-bocznym skrzywieniem kręgosłupa) charakteryzuje wczesne pojawienie się rozluźnienia stawów, kifoskoliozy
(tylno-boczne skrzywienie kręgosłupa) , obecność kifozy, tj. garbu i skoliozy ( deformacja kręgosłupa łącząca w sobie skrzywienia boczne i
garbienie się, wyginanie się w przód górnej części kręgosłupa) oraz hipotonia (niskie napięcie mięśniowe).
Większość pacjentów ma radiologicznie wykrywalną osteopenię (zmniejszenie masy kości).
U mniejszości pacjentów obserwuje się delikatność twardówki (białej, ochronnej, zewnętrznej warstwy gałki ocznej) związanej z pęknięciem gałki ocznej
U większości pojawiajsię delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra oraz łatwość nabywania siniaków, chociaż są one mniej widoczne niż u pacjentów z klasycznym EDS.
Tak samo jak pacjenci z naczyniową formą EDS, tak ci z kifoskoliotyczną formą EDS są narażeni na fatalne w skutkach pęknięcie aorty.

Typ zespołu Ehlers-Danlos'a z rozluźnieniem stawów - ekstremalne rozluźnienie stawów, wielokrotne zwichnięcia stawów i wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, które są często trudne jeśli chodzi o ich chirurgiczną korektę. Oznaki na skórze to kruchość tkanki i poszerzone blizny, jakkolwiek są one mniej znaczące niż w klasycznej formie EDS.

Dla typu EDS określanego mianem "dermatospraxis" charakterystyczna jest uderzająca wrażliwość skóry. Skóra jest luźna ale nie rozciągliwa, a zwichnięcia stawów nie są tu cechą rozpoznawalną. U niemowląt obserwowano przedwczesne pęknięcia błon, mogą pojawić się także przepuklina pępkowa lub pachwinowa.

Dla wszystkich typów EDS, diagnoza jest oparta na historii medycznej i historii rodziny oraz badaniu lekarskim. Testy gentyczne dla typu naczyniowego EDS są dostępne i przydatne dla potwierdzenia diagnozy klinicznej, albo dla potwierdzania lub wykluczenia diagnozy u członków rodziny.

napisane na podst. wiadomości z emedicine
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 7 lut 2007, o 11:43

Postępowanie i leczenie w przypadku zespołu Ehlers-Danlos najlepiej jest zrozumieć przez skierowanie uwagi na dotknięty nim organ. Szczególne zalecenia co do postępowania, włączając w to radzenie sobie z bólem, są czynione indywidualnie ze względu na nasilenie i nietypowe doświadczanie symptomów przez osoby dotknięte zespołem EDS. Nasilenie wyraża siłę z jaką występują cechy fizyczne choroby. Kiedy nasilenie choroby różni się u osób, które cierpią na tę samą chorobę (i taką samą zmianę w genie podstawowym), mówi się, że cechy choroby mają zmienne natężenie.
Chociaż nie ma żadnego lekarstwa na EDS, możliwe jest efektywne leczenie wielu symptomów
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 10 lip 2007, o 17:31

Diagnoza i genetyka EDS
Dla wszystkich typów EDS, diagnoza jest oparta na historii medycznej i historii rodziny oraz badaniu lekarskim.

Głównymi kryteriami diagnostycznymi dla klasycznej formy EDS jest nadmierna rozciągliwość skóry, poszerzone zanikowe blizny i hipermobilność stawów. Podstawową wadą jest nieprawidłowy typ kolagenu V, który zaobserwowano u połowy rodzin.
Gen: COL5A1, COL5A2
Testy diagnostyczne: Spełnienie kryteriów klinicznych

Głównymi kryteriami diagnostycznymi dla typu hipermobilnego EDS jest przy hipermobilności stawów, rozciągliwa i aksamitna skóra.
Podstawowa wada: nieznana
Gen: nieznany
Testowanie diagnostyczne: Spełnienie kryteriów klinicznych

Głównymi kryteriami diagnostycznymi w typie naczyniowym są: charakterystyczny wygląd twarzy, cienka, półprzezroczysta skóra, wrażliwość/delikatność lub pęknięcie tętnicze / jelitowe / maciczne, oraz nadmierne nabawianie się siniaków.
Podstawowa wada: nieprawidłowy typ kolagenu III.
Gen: COL3A1
Testowanie diagnostyczne: testy molekularne (próbka krwi) dla typu naczyniowego EDS są dostępne i przydatne dla potwierdzenia diagnozy klinicznej, albo dla potwierdzania lub wykluczenia diagnozy u członków rodziny.

Do głównych kryteriów diagnostycznych w typie kifoskoliotycznym należą uogólnione rozluźnienie stawów, poważne obniżenie napięcia mięśniowego przy urodzeniu, postępująca skolioza przy urodzeniu lub w pierwszym roku życia, wrażliwość/delikatność twardówki lub pęknięcie gałki ocznej.
Podstawowa wada: brak enzymu (hydroksylaza lizylu)
Gen: PLOD1
Testowanie diagnostyczne: pomiar stosunku powiązań
pyridinium (pirydyny) w moczu.

Główne kryteria diagnostyczne w typie z rozluźnieniem stawów to ogólnie silna hipermobilność (nadmierna ruchliwość) stawów z nawracającymi się podwichnięciami i wrodzone, obustronne zwichnięcie stawu biodrowego. Pomniejsze kryteria to delikatność/wrażliwość tkanki z poszerzonymi zanikowymi bliznami, kifoskolioza i rozciągliwa skóra.
Podstawowa wada: nieznana
Gen: COL5A1, COL5A2
Testowanie diagnostyczne: żadne testy nie są dostępne.

napisane na podst. wiadomości z emedicine
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 1 raz
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 11 lip 2007, o 16:48

Materiał genetyczny (DNA) człowieka podzielony został przez naturę na dwadzieścia dwa chromosomy autosomalne oraz dwa chromosomy płciowe X i Y. Każdy chromosom niesie tysiące genów - w każdym z nich zapisana jest informacja o konkretnym białku. W każdej komórce człowieka, poza komórkami płciowymi, znajdują się dwa zestawy chromosomów. Jeden z nich przekazany przez ojca, drugi przez matkę. Chromosomy płciowe mogą utworzyć parę XX (dziewczynka) lub niesymetrycznie - XY (chłopiec). W chorobie genetycznej, w której uszkodzony (zmutowany) jest jeden gen, kodowane białko nie powstaje lub jest nieprawidłowe.
Choroba genetyczna może być również wynikiem tak zwanych aberracji chromosomalnych, w których duże fragmenty lub całe chromosomy zostają zmienione, mogą ulec skróceniu, wydłużeniu, duplikacji (pojawia się wtedy trzeci chromosom) lub delecji (znika fragment lub cały chromosom). Defekt genetyczny obecny jest już w materiale genetycznym komórki jajowej lub plemnika, z których powstaje zarodek. W ten sposób wszystkie komórki rodzącego się człowieka, również jego komórki rozrodcze, niosą tę samą wadę. Każda choroba genetyczna jest więc dziedziczna.

W jaki sposób dziedziczy się zespół Ehlersa-Danlosa
Poszczególne typy zespołu Ehlersa-Danlosa są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący lub recesywny.
Typ klasyczny (I i II), hipermobilny (III), naczyniowy (IV), z rozlużnieniem stawów (VII A i B) są dziedziczone autosomalnie doniminująco, natomiast typ kifoskoliotyczny (VI) i określany mianem "dermatospraxis"(VII C) dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Główne rodzaje dotykają typowo poszczególne osoby w każdym pokoleniu.Typ EDS pozostaje w rodzinie zawsze ten sam, więc wszyscy dotknięci nim członkowie rodziny będą mieć ten sam typ EDS.

Mutacja dominująca powoduje, że aktywność uszkodzonego białka, nawet przy jednoczesnym współistnieniu białka prawidłowego, powoduje efekt chorobowy. Dlatego u chorej osoby mającej dwa warianty genu jest w 50 proc. możliwe posiadanie chorego dziecka ze zdrowym partnerem.

Mutacje zwane recesywnymi to takie, w których uszkodzenie genu, a co za tym idzie kodowanego przez niego białka, nie powoduje objawów chorobowych, jeśli w komórce istnieje druga, właściwa kopia genu. Powstające prawidłowe białko wystarcza, aby defekt był maskowany. Osoba, która ma jeden gen zmutowany, a drugi prawidłowy, jest zarazem nosicielem choroby. Defekt pozostaje ukryty, ale połowa dzieci jest nosicielami. Jeśli jednak spotka się dwoje nosicieli, prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka wynosi 25 proc., ponieważ każde z rodziców wytwarza dwa rodzaje komórek rozrodczych, ze zmutowanym lub z prawidłowym wariantem genu. Jeśli w trakcie zapłodnienia spotkają się dwie gamety z defektem, rodzi się chore dziecko.

napisane na podst. literatury medycznej i wiadomości z "emedicine"
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 25 wrz 2007, o 11:49

Nadmierną ruchomość stawów w zespole Ehlersa - Danlosa ocenia się według kryteriów Beightona:
- przeprost w stawie kolanowym >10°
- przeprost w stawie łokciowym >10°
- możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
- możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
- możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych
- zgięcie grzbietowe stóp >20° w stosunku do kąta prostego.
Nadmierną ruchomość stawów można stwierdzić, gdy co najmniej 3 z 6 kryteriów są spełnione.

Postać naczyniowa
Jest to najciężej przebiegająca postać EDS. U chorych z typ typem zespołu Ehlersa i Danlosa występują nieprawidłowości budowy naczyń, które mogą powodować pękanie i rozwarstwianie ścian tętnic i samoistne powstawanie przetok naczyniowych. Ścieńczałe naczynia, najczęściej aorta brzuszna, tętnice odchodzące od łuku aorty i tętnice kończyn są nieposzerzone i samoistnie pękają, czasem prowadząc do wytworzenia tętniaków rzekomych i przetok. Mięsień sercowy również może ulec pęknięciu. Rzadziej występują tętniaki prawdziwe. Obraz kliniczny choroby uzupełniają problemy dermatologiczne (zanikowe blizny w miejscach urazów), przebarwienia skóry i podbiegnięcia krwawe i nadmierna ruchomość w stawach. Mogą pojawić się objawy spowodowane wypadaniem płatka zastawki mitralnej. Ciężkim powikłaniem jest samoistna perforacja jelita. Ciąża u kobiet z EDS typu IV jest niebezpieczna ze względu na ryzyko pęknięcia macicy. Rozwarstwienie aorty, pękniecie serca i każdego dużego naczynia, a także perforacja jelita z krwotokiem do jamy brzusznej są częstymi przyczynami zgonu chorych.

Ustalono kryteria diagnostyczne zespołu Ehlersa i Danlosa (kryteria z Villefranche).

Kryteria większe
1. Osłabienie lub pęknięcie ściany tętnic, przewodu pokarmowego lub macicy
2. Choroby i wady serca m. in. niedomykalność zastawek
3. Cienka, przezroczysta skóra
4. Choroby i wady narządu wzroku
5. Nasilone siniaczenie się
6. Zespół przewlekłego męczenia itp zmęczenie mięsni
7. Charakterystyczny wygląd twarzy

Kryteria mniejsze
1. Dodatni wywiad rodzinny, nagły zgon bliskiego krewnego
2. Akrogeria
3. Nadmierna ruchomość w małych stawach
4. Przerwanie ścięgna lub mięśnia
5. Stopa końsko-szpotawa (talipes equinovarus)
6. Żylakowate poszerzenia żył w młodym wieku
7. Spontaniczna odma opłucnej albo krwiak opłucnej
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez Baster » 27 sty 2010, o 16:44

[center]Olbrzymią ilością :) 568 głosów Blog Tomka wszedł do 3 etapu.[/center]

[center]DZIĘKUJEMY[/center]

Nowy etap to etap od zera. Pozwalam sobie prosić wszystkie osoby dobrego serca o jeszcze 1 sms. Reguła jest identyczna. 1sms z jednego nr telefonu, koszt 1,22zł.. Treść sms-a

[center]A00190 na nr 7144[/center]

[center]Głosowanie trwa do 9 lutego do godz. 12-tej [/center]

Nie pozwólmy myśleć światu, że blogi o chorobie nadają się tylko na półkę "nie dla was konkursy"
Każdy głos jest cenny, a im więcej osób patrzących sercem, tym większa szansa dla naszego chorego kolegi na w miarę normalne jutro.


pozdrawiam wszystkich :-D
Uśmiech to nic innego, jak błysk radości naszej duszy
Baster
Bywalec
 
Posty: 113
Dołączył(a): 18 lip 2008, o 12:07
Lokalizacja: ---

Postprzez gabriela » 17 mar 2010, o 10:04

Nie wiem czy artykuł na onecie dotyczy Tomka o którym pisze Baster? Artykuł bardzo ciekawy, uderzyła mnie jednak informacja, że na całym świecie jest niespełna 60 przypadków zdiagnozowanych jako EDS. Chyba ta informacja jest baaardzo nieścisła?
TO NIE JEST KRAJ DLA CHORYCH DZIECI
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez arturro » 14 gru 2010, o 20:17

Nie wiedziałem gdzie to wstawi więc tutaj zamieszcze.
Tomek
Avatar użytkownika
arturro
-# Moderator
 
Posty: 917
Dołączył(a): 5 mar 2008, o 20:03
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez smuklaewa » 14 gru 2010, o 22:15

Niewiarygodne :evil: jacy niektórzy potrafią być okrutni....nie dowierzam,że ktoś pisząc niehumanitarne komentarze pod tym artykułem zalicza się do gatunku ludzkiego :roll: .OKROPNOŚĆ
„Znam takie Kocham Cię, które sprawia że istnieję”
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez Gosieńka » 15 gru 2010, o 17:37

Już od dawna czytam blog o Tomku i już trochę zdążyłam "poznać" jego i jego mamę która tego bloga pisze. Wg mnie bardzo fajni ludzie którym los ciągle rzuca kłody pod nogi. Cały artykuł to święta prawda a to co piszą ludzie po spodem... bez komentarza. Niestety internet jest anonimowy i dużo bezkarnego chamstwa się w nim szerzy :-/
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Paweł » 17 gru 2010, o 20:23

Zajrzę tam , może nawet dziś .

[ Dodano: 2010-12-21, 19:11 ]
wygląda nieźle , te stawy faktycznie do D. , musi uważać z naczyniami ... Jeśli dystrofia jest i będzie postępować no to niewesoło . Nie wygląda na takiego co się łatwo podda . Dobrze by było jakby się tu zarejestrował ... :roll:
Paweł
VIP
 
Posty: 1625
Dołączył(a): 26 sty 2008, o 21:37
Lokalizacja: Warszawa


Powrót do Zespół Ehlersa-Danlosa

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 2 użytkowników
    1  zidentyfikowany, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość