Niejasna diagnoza EDS typ II

[Moniczka6642]

Witajcie:)
Pisałam wam kiedyś o moim podejrzeniu EDS lub Marfana(jeszcze wtedy to lub to) i o moich objawach. Minął jakiś czas i tak krok po kroczku trafiłam do genetyka w Poznaniu. Po dokładnym zbadaniu mnie oraz rodziców prof.Latos-Bielańska stwierdziła EDS typ.II. Zapewniała nas o słuszności swojej diagnozy i jak pytałam o badania genetyczne to powiedziała że nawet nie ma sensu bo ona jest pewna że to właśnie to. OK. Ja szczęśliwa że po długiej, nieciekawej drodze nareszcie mam diagnozę wróciłam do domu i oczekiwałam dokumentacji. Jednak kiedy ją dostałam okazało się że w diagnozie mam wpisane:Obserwacja w kierunku Ehlersa Danlosa typ.II. Skoro po badaniu była pewna to dlaczego w diagnozie wsadziła OBSERWACJA? Jak wyglądają wasze diagnozy?
Miałam nadzieję że po wizycie w Poznaniu wszystko się wkońcu wyjaśni, a tu proszę...
Proszę o pomoc

[Aga Wójciak]

Moja córka miała już po pierwszym roku życia stwierdzony pełnoobjawowy Zespół Marfana, a pół roku temu (czyli w wieku prawie 15 lat) w poradni genetycznej CZD też wpisano w papiery PODEJRZENIE ZM! Oni po prostu tak piszą, bo podobno nie ma 100% badań genetycznych w zespołach upośledzenia tkanki łącznej.

[Moniczka6642]

Dzięki za odpowiedź. To i u mnie mogła przynajmniej napisać podejrzenie to już może lepiej bo dla innych lekarzy "obserwacja w kierunku..." to to samo co nic i nadal będzie tłumaczenie i niedowierzanie. No trudno przynajmniej ja mam 100% pewność:)
Tak więc witam wśród swoich, dołączam do reszty EDSsiaków

PS. Zna ktoś może dobrego kardiologa i ortopedę w Białymstoku?

[czarna]

W moim przypadku również nie miałam pewności jedni lekarze pisali ZM inni Podejrzenie ZM Niektórzy twierdzili że nie muszą występować wszystkie objawy do stwierdzenia ZM inni że jeśli nie występują wszystkie to nie ZM