www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Czy to może być EDS

...czyli wszystko, co związane z Zespołem Ehlersa-Danlosa

Postprzez Melba » 12 cze 2012, o 11:32

Witam cieplutko :-)

Mam dwie sprawy i może opiszę je w dwóch wątkach.
Najpierw sprawa moja może będzie prościej.
Mam lat 40. Wzrost 165, waga 60, bylo ok 50 do niedawna, ale za dziecka byłam chuda, aż do ok 30 kilku lat. Od dziecka mówiono mi, że mam coś z sercem, ale lekarze nie mogli nic stwierdzić oprócz sinych ust. Mając jakieś 20 lat pobolewały mnie kolana, ale ból znikał. Miewałam sensacje sercowe z wysokim tętnem ok 200, oraz jakies dziwne zaniki pamięci które pojawiały sie trwały ok godziny, dwóch i mijały, nie umiałam sobie przypomnieć jak sie nazywam. Potem przypisałam to migrenie z aurą, w której tracę pamięc, mam porażenia itd. Nie leczę się na nią. Do tego od lat zawsze miałam tkliwość skóry, kości. Odczuwałam ból mocniej niż rówieśnicy, wydawało mi się czasem, że coś z moją głową jest nie tak.
Mam krótkowzroczność 7-8 i astygmatyzm. Od ok 7 lat bolą mnie stawy. Jak chodziłam na kurs masażu, masażystka mówiła, że mam jakies guzki na kościach gdy mnie masowała.
Zresztą masaż był dla mnie dość męczący, gdyż boały mnie koci pod jej masażem.
Zaczęlo się od kolan a teraz boli mnie niemal wszystko: ręce, stopy, kolana, śródstopie, kręgosłup, kość ogonowa, biodra. itd. Mam paradontoze, dwa razy miałam zapalenie tęczówki a raz gałki ocznej, miewam wysokie ciśnienie w oku.
Mam tez wapnicę nerek i wcześniej miałam uwpuklanie zastawki mitralnej i aortalnej raz PFO a teraz mam zwapnienia tych zastawek.

Szukając skąd mam wapnicę nerek natykam się na choroby tkanki łącznej. Leżałam już z tym w szpitalu ale podejrzenia w kierunku tocznia na razie sie nie sprawdziły.
O tym, że choroby tkanki łącznej to nie tylko toczeń i RZS dowiedziałam sie tutaj.

Mam kilka spraw zwiazanych z Marfanem, czy inną z tych chorób.
Nawet nie bardzo wiem, jakie badania zrobić sobie i dzieciom.

Najpierw napiszę co mnie niepokoi. Stały nękający ból stawów i kości, miewm tez opuchnięcia stawów.Bol przechodzi po Piasceledine, a to dośc dziwne, bo mija po kilku tabletkach.
Boli mnie jak chodzę, siedzę, najlepiej jak śpie i kości się wygrzewają.
Zwapnienie zastawek mitralnej i aortalnej ze śladowym przeciekiem, oraz PFO.
W MR wyszło mi, iż mam poszerzenie przestrzeni płynowych oraz migdałki móżdzku w płaszczyźnie otworu wielkiego, torbiel przegrody przeźroczystej (po tacie)

To wapnica skłoniła mnie głownie do poszukiwań, gdyż ona jest tylko objawem a nie chorobą. 15 lat temu miałam operowana tarczycę (struma nodosa) i zostały mi kikuty.
W chwili obecnej FT3, FT4 mam jakby w normie, ale zaczęłam po wielu latach przyjmować Eutyrox, bo mogę mieć niedoczynność utajoną, zważywszy, że mam nowe guzki.
Poza tym mam podwyższony cholesterol ok 300, jestem stale zmęczona i podatna na depresję, parathormon w normie, choc bliżej górnej granicy.

Dodam, że w rodzinie nikt nie chorował, albo ja o tym nie wiem, ale mam kuzyna syna siostry mojej mamy, który ma dziwną umiejetność nakładania sobie skóry szyji na twarz, jest niski ma 165 cm, ale chudy i ma klopoty z sercem. Nie jest leczony na choroby tkanki łącznej, bo nawet nie wie, że to jest związane z czymś.

Pozatym mam niskie cisnienie, niski poziom cukru, bóle głowy, osłabienie. Nie mam wiotkości stawów.
Pozcytałam sobie o chorobach tkanki łącznej i znalazłam kilka które mogą pasować np.
Zespól Fanconiego, Zespól Loeysa-Dietza, Zespól Marfana, Von Hippel-Lindan, Wewera-Smitha, Ehlersa-Danlosa.

Może to żadna z nich, ale może Wasze doświadczenia pomogą mi znależć właściwą a może to żadna z nich i to tylko przypadek. Ale chciałabym się zając tym, bo jednak zwapnienie zastawek niesie za sobą konsekwencje tak jak i wapnienie nerek i jak znajdę przyczyne może zwapnienia się nie poglębią.

Teraz córki.

Jedna 22 lata, zwapnienia w oku. Bole stawów podobnie w ok 7 lat temu jak i ja. Tydzień po niej mnie rozbolały stawy. Badnia w kierunku RZS, nie potwierdzone.
Bołe głowy, stawów, wzrost 160cm, waga ok 65 kg, nadmierna lordoza, wyginanie palców, zbyt krótka szyja, tendencja do otyłości, krótkowzroczność ok 5, astygmatyzm, strzelające stawy. Brak długich kończyn. Stawy wiotkie. Stawy bolą do dziś.

Córka 14 lat:
Dyskopatia kręgów szyjnych( rozluźnienie pierścieni włóknistych),zapalenia zatoki klinowej, nadmierna lordoza, bóle głowy ciągłe, długie palce, długie nogi, wzrost 165 cm, waga 56kg, tendencje do otyłości, neurolog ja określiła jako wiotkie dziecko w zeszłym roku, poza tym częste omdlenia, strzelające stawy, stłoczone zęby a ortodonta powiedzial, że ma stawy jak 100 latka i powinna iść do reumatologa, szczęka przeskakuje i strzela, ma lekką asymetrię twarzy, dośc długą brodę, czasem przeskakuje jej jakby mostek jest jej niewygodnie ale potem wskakuje na miejsce, podobnie to wygląda jak strzelanie palcami, zeby "coś " wróciło na miejsce, ma otworek w siatkówce oka, oprócz cysty którą ma od urodzenia.

W Holterze zapis
"PQ=012s, QRS=0.08s, QT=0.34S, QTc=0.40S. Niepełny blok prawej odnogi pęczka Hissa. Okresowo w zapisie niemiarowośc zatokowa, Przegroda miedzyprzedsionkowa śladowy przeciek 1-p w miejscu foramen owale", wysokie tętno ok 90-110, niskie ciśnienie, 90/50, miesiączki długir ok 10-12 dni-krwotoczne, ślaba hemoglobina, żelazo ok 30, ferrytuna na granicy normy.
Hormony tarczycy w normie, w USG jajniki pęcherzykowate, i była cysta krwotoczna. dermoid na oku i czytałam, że może wskazywać na Zespól Goldenhara typu Epibulbar Dermoid. O czymś kiedyś wspomniała okulistka.

Po jednym z omdleń miała drgawki trwające ok 2 godzin, ale nie padaczkowe, ale jakby drgały jej grupy mięsni, slaba byla przez 5 dni.
W zeszłym roku poczuła wstręt do mięsa a po badaniach okazało się, że ma zapalenie żołądka może zółciowe, miała zaniki zapachu trwające ok tygodnia, drętwienia czubka języka, metaliczny posmak. EEG raz wykazało zmiany w okolicach czołowych i skroniwych pojedyncze fale ostre z wolną w potylicy grupy fal theta 5-6HZ, poj fale ostre z wolną.
Córka zapisala się do szkoły tańa, boję sie o te kręgi szyjne, bo są niestabilne przez
te osłabione pieścienia, ale ona kocha taniec i mam spory problem.

Jeśli coś mi się przypomni to dopiszę. Jeśli mogłabym prosić o jakieś sugestie co do choroby lub badań oraz namiary na lekarza np. genetyka dla dzieci i dorosłych na Śląsku to byłabym wdzięczna.
Melba
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 12 cze 2012, o 08:21
Lokalizacja: Katowice

Postprzez gabriela » 12 cze 2012, o 12:01

Witaj! Z opisanych objawów nic nie przypomina Zespołu Marfana. Ale nasuwa się podejrzenie EDS (Ehlers Danlos Syndrome). Nie ma jednak co gdybać, tylko umówić się na wizytę do dobrego genetyka (polecamy profesor Annę Latos z Poznania - namiary w temacie Szukam/Polecam), ponieważ te wszystkie objawy do kupy wzięte może ocenić jedynie genetyk. Młodsza córka może mieć bóle głowy i omdlenia z powodu dojrzewania, choć ma tez inne dolegliwości. Najlepiej, gdybyście wszystkie pojechały na badania do Poznania (może znajdziesz innego genetyka bliżej Katowic, jednak warto do najlepszego), skierowania wystawi lekarz rodzinny. Pozdrawiam
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 5078
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Melba » 12 cze 2012, o 13:59

Dziękuję Gabrysiu za odpowiedź.

Mi sporo pasuje do Marfana, ale mi ogólnie pasuje wiele objawów.
Wyczytałam, że W EDS "Wygląd dziecka obciążonego Zespołem Ehlersa-Danlosa charakteryzuje się obniżonym napięciem posturalnym: dziecko ma płaskostopie, kolana koślawe, odstające łopatki, skrzywienie kręgosłupa, plecy okrągłe lub wklęsło-okrągłe, zniekształcenia klatki piersiowej i/albo opadanie jednego barku, nawet, jeśli urodziło się symetryczne. (Brak napięcia mięśni może być jednym z wyznaczników dla diagnozy EDS.) Poza tym, w wyglądzie chorego na EDS nie ma innych anomalii (tak jak nadmierna długość kończyn w Zespole Marfana, chudość lub otyłość, ewentualnie zmiany rysów twarzy z zespole Bealsa, czy Sticklera).

Oprócz bólu stawów, w dzieciństwie często rozpoznawanego jako pochodzący z gorączki reumatycznej, wszechobecny jest ból mięśniowy. Nadmierna męczliwość, zbyt łatwe przemarzanie są czynnikami powodującymi zwiększoną zapadalność na wszelkie choroby infekcyjne. Jednakże najtrudniejsze dla pacjenta z zespołem EDS (w dowolnym wieku) są omdlenia ortostatyczne, czyli słabnięcie przy każdej konieczności stania. Winny temu jest obwodowy odruch wazowagalny, który - poprzez uczucie słabości, drżenie rąk i nóg, zimne poty, silne nudności - prowadzi aż do omdlenia z utratą świadomości włącznie. Spadek ciśnienia tętniczego następuje czasami nawet podczas długiego siedzenia bez ruchu. Zaburzenia zmysłu propriocepcjii skutecznie utrudniają życie w społeczności rówieśniczej dziecka."

Jak byłam mała to pasuję do opisu, córka też. Mamy bardzo duże kolana, nieadekwatne do całej nogi, a to już rodzinne, moja mama miała takie. Poza tym zawsze mdlałam jak stałam albo w duszności. Corka ma stwierdzone testem omdlenia ortostatyczne. Zawsze wystawały mi łopatkim szybko się męczyłam. Jednak te objwey wcale nie sa jakies specyficzne, wiele osób ma takie i wcale nie są chore na EDS.
Dlatego tak trudno znależć właściwą chorobę.

Posłucham waszych wypowiedzi, bo niestety sama nie mam pomyslu, bo mi wiele objawow pasuje do chorób.

Jeśli nie znajdę lekarza w okolicy to pajadę do Poznania. Jednak na razie chciałabym tutaj.

Poszukam jeszcze w chorobach z autoagresji, bo one maja ze sobą wiele wspólnych cech, bóle stawów, zwapnienia, itd.

Może ktoś z chorobą ESD się odezwie. Ale test ze strony mam w większości zapełniony.
Pozdrawiam :-)
Melba
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 12 cze 2012, o 08:21
Lokalizacja: Katowice

Postprzez Montana » 13 cze 2012, o 11:54

gabriela napisał(a): nasuwa się podejrzenie EDS (Ehlers Danlos Syndrome)


mi też, szczególnie po tym jak opisałaś jeszcze tą "umiejętność" naciągania skóry twarzy, przez tego chłopca z Twojej rodziny.

Popieram Gabrysię, dobry genetyk powinien potwierdzić lub wykluczyć Twoje podejrzenia.
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1967
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez Melba » 14 cze 2012, o 10:26

Dzięki dziewczyny, to może przeniosę post do wątku o EDS.
Może ktoś z tym zespołem się odezwie.
Melba
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 12 cze 2012, o 08:21
Lokalizacja: Katowice

Postprzez Melba » 14 cze 2012, o 10:49

Witam cieplutko :-)
Swój pierwszy post napisałam w wątku o Marfanie, ale dziewczyny, które mi odpisały powiedziały, że bliżej nam do EDS i postanowaiłam napisać tutaj.

Jeśli mogę prosić o Wasze przemyślenia będę bardzo wdzięczna.

Mam problem zdrowotny dotyczący siebie i córek 14 i 21 lat.
Najpierw sprawa moja może będzie prościej.
Mam lat 40. Wzrost 165, waga 60, bylo ok 50 do niedawna, ale za dziecka byłam chuda, aż do ok 30 kilku lat. Od dziecka mówiono mi, że mam coś z sercem, ale lekarze nie mogli nic stwierdzić oprócz sinych ust. Mając jakieś 20 lat pobolewały mnie kolana, ale ból znikał. Miewałam sensacje sercowe z wysokim tętnem ok 200, oraz jakies dziwne zaniki pamięci które pojawiały sie trwały ok godziny, dwóch i mijały, nie umiałam sobie przypomnieć jak sie nazywam. Potem przypisałam to migrenie z aurą, w której tracę pamięć, mam porażenia itd. Nie leczę się na nią.
Do tego od lat zawsze miałam tkliwość skóry, kości. Odczuwałam ból mocniej niż rówieśnicy, wydawało mi się czasem, że coś z moją głową jest nie tak.
Mam krótkowzroczność sfera 7-8 i 2 cylinder astygmatyzm. Od ok 7 lat bolą mnie stawy. Jak chodziłam na kurs masażu, masażystka mówiła, że mam jakies guzki na kościach gdy mnie masowała.
Zresztą masaż był dla mnie dość męczący, gdyż boały mnie kości pod jej masażem.
Zaczęło się od kolan, a teraz boli mnie niemal wszystko: ręce, stopy, kolana, śródstopie, kręgosłup, kość ogonowa, biodra. itd. Mam paradontoze, dwa razy miałam zapalenie tęczówki a raz gałki ocznej, miewam wysokie ciśnienie w oku.

Mam tez wapnicę nerek(nefrocalcynoza) i wcześniej miałam uwpuklanie zastawki mitralnej i aortalnej raz PFO a teraz mam zwapnienia tych zastawek.

Szukając skąd mam wapnicę nerek natykam się na choroby tkanki łącznej. Leżałam już z tym w szpitalu ale podejrzenia w kierunku tocznia na razie sie nie sprawdziły.
O tym, że choroby tkanki łącznej to nie tylko toczeń i RZS dowiedziałam sie tutaj.

Mam kilka spraw zwiazanych z Marfanem, Zespołem Ehlersa-Danlosa, Klipell-Feil czy inną z tych chorób.
Nawet nie bardzo wiem, jakie badania zrobić sobie i dzieciom.

Najpierw napiszę co mnie niepokoi. Stały nękający ból stawów i kości, miewam też opuchnięcia stawów. Bol przechodzi po Piasceledine, a to dośc dziwne, bo mija po kilku tabletkach (sklad olejek soi i awokado). Inne leki p/bolowe np. nurofen, paracetamol na boel stawow nie pomagają.
Boli mnie jak chodzę, siedzę, najlepiej jak śpie i kości się wygrzewają.

W MR wyszło mi, iż mam poszerzenie przestrzeni płynowych oraz migdałki móżdzku w płaszczyźnie otworu wielkiego, co może wskazywać na Zespól Arnoloda-Charli, ale jeszcze bordeline. Mam też torbiel przegrody przeźroczystej, którą miał tez tata.

To wapnica skłoniła mnie głownie do poszukiwań, gdyż ona jest tylko objawem a nie chorobą co może skutkować niewydolnością nerek. 15 lat temu miałam operowana tarczycę (struma nodosa) i zostały mi kikuty.
W chwili obecnej FT3, FT4 mam jakby w normie, ale zaczęłam po wielu latach przyjmować Eutyrox, bo mogę mieć niedoczynność utajoną, zważywszy, że mam nowe guzki.
Poza tym mam podwyższony cholesterol ok 300, jestem stale zmęczona i podatna na depresję, parathormon w normie, choc bliżej górnej granicy.

Dodam, że w rodzinie nikt nie chorował na choroby genetyczne o których myślę, ale może nikt badań nie robił a nie są to objawy widoczne, ale mam kuzyna syna siostry mojej mamy, który ma dziwną umiejetność nakładania sobie skóry szyji na twarz, jest niski ma 165 cm, ale chudy i ma klopoty z sercem. Nie jest leczony na choroby tkanki łącznej, bo nawet nie wie, że to jest związane z czymś. Stawy go nie bolą.

Pozatym mam niskie cisnienie, niski poziom cukru, bóle głowy, osłabienie. Nie mam wiotkości stawów.
Pozcytałam sobie o chorobach tkanki łącznej i znalazłam kilka które mogą pasować np.
Zespól Fanconiego, ( ze względu na wapnicę nerek ), Zespól Loeysa-Dietza, Zespól Marfana, Von Hippel-Lindan, Wewera-Smitha, Ehlersa-Danlosa.

Może to żadna z nich, ale może Wasze doświadczenia pomogą mi znależć właściwą a może to żadna z nich i to tylko przypadek. Ale chciałabym się zając tym, bo jednak zwapnienie zastawek niesie za sobą konsekwencje tak jak i wapnienie nerek i jak znajdę przyczyne może zwapnienia się nie poglębią.

Teraz córki.

Jedna 22 lata, zwapnienia w oku. Bole stawów podobnie w ok 7 lat temu jak i ja. Tydzień po niej mnie rozbolały stawy. Badnia w kierunku RZS, nie potwierdzone.
Bołe głowy, stawów, wzrost 160cm, waga ok 65 kg, nadmierna lordoza, wyginanie palców, zbyt krótka szyja, tendencja do otyłości, krótkowzroczność ok 5, astygmatyzm, strzelające stawy. Brak długich kończyn. Stawy wiotkie. Stawy bolą do dziś.

Córka 14 lat:
Dyskopatia kręgów szyjnych( rozluźnienie pierścieni włóknistych),zapalenia zatoki klinowej, nadmierna lordoza, bóle głowy ciągłe, długie palce, długie nogi, wzrost 165 cm, waga 56kg, tendencje do otyłości, neurolog ja określiła jako wiotkie dziecko w zeszłym roku, poza tym częste omdlenia, strzelające stawy, stłoczone zęby a ortodonta powiedzial, że ma stawy jak 100 latka i powinna iść do reumatologa, szczęka przeskakuje i strzela, ma lekką asymetrię twarzy, dośc długą brodę, czasem przeskakuje jej jakby mostek jest jej niewygodnie ale potem wskakuje na miejsce, podobnie to wygląda jak strzelanie palcami, zeby "coś " wróciło na miejsce, ma otworek w siatkówce oka, oprócz cysty którą ma od urodzenia.

W Holterze zapis
"PQ=012s, QRS=0.08s, QT=0.34S, QTc=0.40S. Niepełny blok prawej odnogi pęczka Hissa. Okresowo w zapisie niemiarowośc zatokowa, Przegroda miedzyprzedsionkowa śladowy przeciek 1-p w miejscu foramen owale", wysokie tętno ok 90-110, niskie ciśnienie, 90/50, miesiączki długir ok 10-12 dni-krwotoczne, slaba hemoglobina, żelazo ok 30, ferrytyna na granicy dolnej normy.
Hormony tarczycy w normie, w USG jajniki pęcherzykowate, i była cysta krwotoczna.
Po jednym z omdleń miała drgawki trwające ok 2 godzin, ale nie padaczkowe, ale jakby drgały jej grupy mięsni, slaba byla przez 5 dni.
W zeszłym roku poczuła wstręt do mięsa a po badaniach okazało się, że ma zapalenie żołądka może zółciowe, miała zaniki zapachu trwające ok tygodnia, drętwienia czubka języka, metaliczny posmak, podwójny UKM (nerki).

EEG raz wykazało zmiany w okolicach czołowych i skroniwych pojedyncze fale ostre z wolną w potylicy grupy fal theta 5-6HZ, poj fale ostre z wolną.
Córka zapisala się do szkoły tańa, boję sie o te kręgi szyjne, bo są niestabilne przez
te osłabione pieścienia, ale ona kocha taniec i mam spory problem.

MR kregosłupa szyjnego
"częsciowe wyrównianie lordozy szyjnej w pozycji badania. W zakresie C3-C7 rozluźnienie pierścieni włóknistych z lekkim modelowaniem worka oponowego, ale bez cech ucisku wewnatrzkanalowych struktur nerwowych. Kanały korzeniowe nie są zwęzone. Pogranicze szyjno-czaszkowe zmian nie wykazuje podobnie jak szyjny odcinek rdzenia. Struktury kosne C prawidłowe"

Kilka dni temu odkryłam, że może mieć zespól Goldenhara, że względu na dermoid w oku, wyrośl przy uchu, asymetrię twarzy. Jakis lekarz kiedyś o tym wspomniał, ale, że jej objawy nie są nasilone nikt z tym nic nie robił.

Co mnie skłania do szukanie przyczyn to słaba tkanką łączna i mnie i dziewczyn choćby ten otworek w siatkowce najprawdopodobniej po urazie głowy, jak i te rozluźnienie pierścien, strzelające stawy, przeskakiwanie ścięgien w kostkach. Córka ma wyjątkowo długą szyję. ma tyle wzrostu ile ja a szyje dużo dłuższą a ja krótkiej nie mam.

Jeśli coś mi się przypomni to dopiszę. Jeśli mogłabym prosić o jakieś sugestie co do choroby lub badań oraz namiary na lekarza np. genetyka dla dzieci i dorosłych na Śląsku to byłabym wdzięczna.

Pozdrawiam serdecznie :-)
Melba
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 12 cze 2012, o 08:21
Lokalizacja: Katowice


Powrót do Zespół Ehlersa-Danlosa

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 2 użytkowników
    1  zidentyfikowany, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: arturro i 1 gość