www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Podejrzenie ZED u 11 latka .

...czyli wszystko, co związane z Zespołem Ehlersa-Danlosa

Postprzez vivvian » 3 lis 2015, o 08:52

Witam serdecznie . Jestem mama 11 chłopca u którego są podejrzenia ZED. Zacznę moze od początku . Kuba urodził sie z obniżonym napięciem . Rozwój ruchowy opóźniony . W wieku 3 lat zdiagnozowano autyzm wczesnodzieciecy . Dziś Kuba funkcjonuje wysoko . Od zawsze potykał sie , wylewał , wywracał . Bardzo często łapie infekcje, żyły słabo widoczne, częsty ból rak , nóg . Od ok roku hipotonia znacznie sie nasiliła , ma bardzo cieżko do wywołania odruchy w dolnych i górnych kończynach . I ogromna ruchomość wszystkich stawów która rownież nasila sie . Jestesmy po trzech wizytach w szpitalach . Rezonans , kardiolog , eeg wyszło ok . W oku znaleziono hiperpogmentacje siatkówki . Po badaniach ERG i VEP stwierdzono wczesny astygmatyzm . Pierwsze emg mięśnia wykazało aksonalną polineuropatie czuciowo ruchowa . Drugie emg robione tydzień temu , wykluczyło ja . Jednak zalecono dalsza obserwacje . Dokładnie na wypisie pisze tak : obniżone napięcie mięśniowe , nadmierna wiotkość stawów , nabyta szpotawosc rak , koślawość rak , stopa szpotawa , stopa koślawa , koślawość kolan ,obserwacja w kierunku polineuropati , zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głownie z niskim wzrostem . Podejrzenie zespołu Prader Willy . Jednak tato Kuby jest niski , Kuba na tle emocjonalnym ma kompulsywne jedzenie . Czuje sytość .
Prof . przy wypisie powiedziała ze dla niej jest to ZED . Jednak juz tych badań nie mogli wykonać ze względu na koszt . W zaleceniach napisano o poradni genetycznej i badaniu w tym kierunku .
Od roku jeździmy od lekarza do lekarza . A funkcjonowanie fizyczne Kuby sie pogarsza . Dwa razy byliśmy u genetyka we Wrocławiu ale dr nic nie widzi i odbija piłeczkę w kierunku neurologa . 29 grudnia mamy prywatna wizytę u prof. genetyki z Poznania .Jestem w stanie zrobić to badanie nawet odpłatnie . Tym bardziej ze ortopeda u którego byłyśmy w sierpniu rownież sugerował ta chorobę . Przeraża mnie to wszystko , brak diagnozy , tyle zlecę końcu mamy trop .
Dodam jeszcze ze skóra Kuby nie jest elastyczna . Jednak od kilku lat ma takie grudki , alergolog powiedział ze nie jest to od alergii tylko genetyczna chropowatośc skory .

Pozdrawiam i przepraszam ze tak sie rozpisałam .
vivvian
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 3 lis 2015, o 08:14

Postprzez Gosieńka » 3 lis 2015, o 19:31

Witamy w naszych progach. Ja za wiele nie pomogę - o ZED wiem tylko kilka ogólnych informacji. Na forum chyba za wiele osób z tą chorobą też nie ma, chyba że są milczące i teraz dadzą znać?
W każdym razie witamy i w miarę możliwości będziemy pomagać.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2224
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez vivvian » 4 lis 2015, o 12:14

Nurtują mnie dwa pytania . Czy w tym zespole zawsze , od dzieciństwa występuje ból ? Kuba ma bóle rak i nóg . Taki ze trzeba mu podać cos przeciw bólowego . Ten ból występuje rożnie , raz często , raz rzadko . Niezależnie czy był wysiłek czy go nie było . Do niedawna sadzono ze to bóle wzrostowe .

Stawy ma coraz bardziej ruchome . Nie ćwiczy , ma nadwagę a jednak wygina sie coraz bardziej .

Dzisiaj mamy wizytę u ortopedy .

Drugie pytanie dotyczy skory . Kuby nie jest elastyczna . Ale jak juz wyżej pisałam , jest chropowata . Nie ma skłonności do siniaków , rany goja sie z lekkim opóźnieniem . Żyły bardzo słabo widoczne . Czy ta elastyczność występuje zawsze ?


Czytałam o objawach . Kuba ma ich dużo .

Jestem przerażona bo nie wiem nic . I od wielu miesięcy jeździmy od lekarza do lekarza .
vivvian
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 3 lis 2015, o 08:14

Postprzez dana_meadbh » 5 lis 2015, o 09:37

Poszukaj postów Resy, jej dzieci z tego, co pamiętam, chorują na ZED. Może wyślij jej prywatną wiadomość?
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 963
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez vivvian » 5 lis 2015, o 18:35

Próbuje wysłać wiadomość ale niestety wyskakuje mi info ze wybrany użytkownik nie istnieje :(
vivvian
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 3 lis 2015, o 08:14

Postprzez Gosieńka » 6 lis 2015, o 20:28

Resa chyba założyła albo dołączyła do forum typowo zajmującego się EDS. Może tam spróbuj zapytać.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2224
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez vivvian » 7 lis 2015, o 22:39

Pisałam na tamtym forum ale tez cisza . Moze jednak ktoś z Was będzie wiedział i doradzi . Ortopeda dał skierowanie na MR kręgosłupa lędźwiowego . Wcześniej juz od kilku lekarzy , fizjoterapeutów , slyszalalam ze powinien mieć całego ciała . MR głowy miał w czerwcu . W poniedziałek ide do neurolog . Kuba jest pod jej opieka kilku lat . Czy poprosić o skierowanie na MR nie tylko kręgosłupa ale nóg itd . I tkanki łacznej ? Jestem zdesperowana zrobić to nawet prywatnie .

Pozdrawiam .
vivvian
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 3 lis 2015, o 08:14


Powrót do Zespół Ehlersa-Danlosa

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość