Witam serdecznie . Jestem mama 11 chłopca u którego są podejrzenia ZED. Zacznę moze od początku . Kuba urodził sie z obniżonym napięciem . Rozwój ruchowy opóźniony . W wieku 3 lat zdiagnozowano autyzm wczesnodzieciecy . Dziś Kuba funkcjonuje wysoko . Od zawsze potykał sie , wylewał , wywracał . Bardzo często łapie infekcje, żyły słabo widoczne, częsty ból rak , nóg . Od ok roku hipotonia znacznie sie nasiliła , ma bardzo cieżko do wywołania odruchy w dolnych i górnych kończynach . I ogromna ruchomość wszystkich stawów która rownież nasila sie . Jestesmy po trzech wizytach w szpitalach . Rezonans , kardiolog , eeg wyszło ok . W oku znaleziono hiperpogmentacje siatkówki . Po badaniach ERG i VEP stwierdzono wczesny astygmatyzm . Pierwsze emg mięśnia wykazało aksonalną polineuropatie czuciowo ruchowa . Drugie emg robione tydzień temu , wykluczyło ja . Jednak zalecono dalsza obserwacje . Dokładnie na wypisie pisze tak : obniżone napięcie mięśniowe , nadmierna wiotkość stawów , nabyta szpotawosc rak , koślawość rak , stopa szpotawa , stopa koślawa , koślawość kolan ,obserwacja w kierunku polineuropati , zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głownie z niskim wzrostem . Podejrzenie zespołu Prader Willy . Jednak tato Kuby jest niski , Kuba na tle emocjonalnym ma kompulsywne jedzenie . Czuje sytość .
Prof . przy wypisie powiedziała ze dla niej jest to ZED . Jednak juz tych badań nie mogli wykonać ze względu na koszt . W zaleceniach napisano o poradni genetycznej i badaniu w tym kierunku .
Od roku jeździmy od lekarza do lekarza . A funkcjonowanie fizyczne Kuby sie pogarsza . Dwa razy byliśmy u genetyka we Wrocławiu ale dr nic nie widzi i odbija piłeczkę w kierunku neurologa . 29 grudnia mamy prywatna wizytę u prof. genetyki z Poznania .Jestem w stanie zrobić to badanie nawet odpłatnie . Tym bardziej ze ortopeda u którego byłyśmy w sierpniu rownież sugerował ta chorobę . Przeraża mnie to wszystko , brak diagnozy , tyle zlecę końcu mamy trop .
Dodam jeszcze ze skóra Kuby nie jest elastyczna . Jednak od kilku lat ma takie grudki , alergolog powiedział ze nie jest to od alergii tylko genetyczna chropowatośc skory .
Pozdrawiam i przepraszam ze tak sie rozpisałam .
