Diagnoza EDS III u niemowlaka

[gemmulka]

Cześć. Kilka dni temu u mojego 7-miesięcznego syna genetyk stwierdził elastopatię, a dokładnie właśnie zespół Ehlersa Danlosa typ III. Mam bardzo dużo wątpliwości i co do diagnozy i co do samej choroby. Syn ma obniżone napięcie mięśniowe, chodzimy na rehabilitację metodą bobath. Z objawów tego zespołu ma wiotkość stawów, a dokładnie jednego - potrafi mocno spionizować stopy oraz wg lekarza ma miękką i elastyczną skórę. Piszę, że wg lekarza, bo na moje oko niczym się nie różni od skóry dzieci w jego wieku - dokładnie tak samo zachowuje się skóra dwóch małych dziewczynek, u których sprawdziłam. Genetyk, u którego byliśmy, jest podobno bardzo dobry. Czy naprawdę powinnam mu zaufać i nie sprawdzać w żaden inny sposób faktyczności tej diagnozy? Na ile można uwierzyć w diagnozę stawianą 'na oko', w dodatku u niemowlaka, u którego nie ma innych typowych objawów zespołu? Syn jeszcze nie miał siniaka, a spadł z łóżka, miał pobieraną krew kilka razy - nie wystąpił siniak, a ranka zniknęła szybko. Czy jest na forum rodzic dziecka, u którego tak wcześnie zdiagnozowano EDS?

[dana_meadbh]

Po "przygodach" z różnymi diagnozami u mojej najstarszej córki mam jedną zasadę: sprawdzam diagnozę u dwóch lekarzy. Kto zdiagnozował twoje dziecko?

[gemmulka]

Dziękuję za odzew. Mojego syna zdiagnozował genetyk, prof. Robert Śmigiel. Proszę, napisz coś więcej o tych, jak rozumiem, pochopnych diagnozach córki.

[dana_meadbh]

Emila ma dziś 21 lat i była u trzech genetyków - w Gdańsku w Akademii Medycznej i Warszawie w Centrum Zdrowia Dziecka oraz Instytucie Matki i Dziecka. Pierwsza diagnoza: Zespół Marfana, druga EDS, trzecia zaleca obserwację w kierunku obu zespołów. Cieszę się, że ma "nieostre" objawy, co nie wyklucza, że kiedyś będzie gorzej.
Na forum polecana była prof. Latos z Poznania. Może warto potwierdzić u niej diagnozę?

[Reska]

Witam, choć nie jestem matką dziecka, u którego tak wcześnie zdiagnozowano z. Marfana czy EDS.

Z moich doświadczeń – córka urodziła się jak „pajączek”, długa, chuda, ze zwichnięciem stawu biodrowego, gotyckim podniebieniem, na czole miała prześwitujące przez skórę naczynia krwionośne. Nie wiem, co miała jeszcze, nie mówiono, rehabilitacje były długie. I nikt z lekarzy nic nie mówił i nie zdiagnozował EDS. Ma wiotkość wszystkich stawów, nie jednego, kręgosłup we wszystkich kierunkach / chcieli operować w Piekarach Śląskich, ale w Zakopanem nie podjęli się /

Ze względu na te dolegliwości, także skóry, wadę serca, niewydolność nerek, atroficzne narządy rozrodcze oraz obciążenie rodzinne, brat z zespołem Marfana ew. mieszanym / po wielu bardzo poważnych operacjach/ - postawiono podejrzenie EDS.
Podejrzenie, nie diagnozę.
W zeszłym roku przeszła udar /jedynym objawem było zapadnięte oko/, przy okazji wykryto coś jeszcze.

Jaki lekarz mógł dla Twojego dziecka postawić taką diagnozę​?

Ja byłam z moimi dziećmi u wielu genetyków - m.in. Kraków Prokocim, w Łodzi, JP Kraków, i dalej …....

pozdrawiam serdecznie