www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Diagnoza EDS III u niemowlaka

...czyli wszystko, co związane z Zespołem Ehlersa-Danlosa

Postprzez gemmulka » 13 maja 2018, o 21:52

Cześć. Kilka dni temu u mojego 7-miesięcznego syna genetyk stwierdził elastopatię, a dokładnie właśnie zespół Ehlersa Danlosa typ III. Mam bardzo dużo wątpliwości i co do diagnozy i co do samej choroby. Syn ma obniżone napięcie mięśniowe, chodzimy na rehabilitację metodą bobath. Z objawów tego zespołu ma wiotkość stawów, a dokładnie jednego - potrafi mocno spionizować stopy oraz wg lekarza ma miękką i elastyczną skórę. Piszę, że wg lekarza, bo na moje oko niczym się nie różni od skóry dzieci w jego wieku - dokładnie tak samo zachowuje się skóra dwóch małych dziewczynek, u których sprawdziłam. Genetyk, u którego byliśmy, jest podobno bardzo dobry. Czy naprawdę powinnam mu zaufać i nie sprawdzać w żaden inny sposób faktyczności tej diagnozy? Na ile można uwierzyć w diagnozę stawianą 'na oko', w dodatku u niemowlaka, u którego nie ma innych typowych objawów zespołu? Syn jeszcze nie miał siniaka, a spadł z łóżka, miał pobieraną krew kilka razy - nie wystąpił siniak, a ranka zniknęła szybko. Czy jest na forum rodzic dziecka, u którego tak wcześnie zdiagnozowano EDS?
gemmulka
Nowicjusz
 
Posty: 2
Dołączył(a): 13 maja 2018, o 21:34

Postprzez dana_meadbh » 14 maja 2018, o 15:09

Po "przygodach" z różnymi diagnozami u mojej najstarszej córki mam jedną zasadę: sprawdzam diagnozę u dwóch lekarzy. Kto zdiagnozował twoje dziecko?
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 992
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez gemmulka » 14 maja 2018, o 21:01

Dziękuję za odzew. Mojego syna zdiagnozował genetyk, prof. Robert Śmigiel. Proszę, napisz coś więcej o tych, jak rozumiem, pochopnych diagnozach córki.
gemmulka
Nowicjusz
 
Posty: 2
Dołączył(a): 13 maja 2018, o 21:34

Postprzez dana_meadbh » 16 maja 2018, o 05:43

Emila ma dziś 21 lat i była u trzech genetyków - w Gdańsku w Akademii Medycznej i Warszawie w Centrum Zdrowia Dziecka oraz Instytucie Matki i Dziecka. Pierwsza diagnoza: Zespół Marfana, druga EDS, trzecia zaleca obserwację w kierunku obu zespołów. Cieszę się, że ma "nieostre" objawy, co nie wyklucza, że kiedyś będzie gorzej.
Na forum polecana była prof. Latos z Poznania. Może warto potwierdzić u niej diagnozę?
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 992
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa


Powrót do Zespół Ehlersa-Danlosa

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość