www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

wizyta w poradni genetycznej

...czyli nasze życie z Marfanem

Postprzez Justynka » 6 maja 2014, o 11:06

Jutro mam podsumowująca wizytę w poradni i usłyszę diagnozę. Jest to dla mnie ważne aby nie przeoczyc jakis pytań lub informacji. Podsumowujac:
Wzrost 183cm
Waga 56kg zwykle 60
Rozpiętość ramion do wzrostu 1.01
Krotkowzrocznosc minus 5 plus astygmatyzm
Dlugie palce u rąk, ale bez przesady :)
Kciuk nie wystaje poza dlon.
Podniebienie nie wiem czy gotyckie. Szer. Na dwa kciuki
Lekkie skrzywienie kregoslupa. W dziecinstwie bylo gorzej. Teraz sie naprostowalam :)
Cisnienie zwykle 110/70
Serce ok. Aorta nie powiekszona. 3.6
Lekka bardzo niedomykalnosc zastawki mitralnej. Bardzoo mala.
Nie odczuwam boli. Zyje normalnie. Odpukac bez dolegliwosci.
Najgorsze ze zmiana w sekwencji genu FBN1 pisza w wyniku, ze nie sa pewni co do marfana.
Wykluczono loyesa dietza na podstawie badania genetycznego i rezonans wykluczyl dural ectasier.

Wczoraj rozmawiajac z lekarzem genetykiem zapytalam czy mogę zrobic test genetyczny synowi to dostalam odpowiedz NIE bo nic nie wykryto u mnie. Moim zdaniem skoro mam zmiane sekwencji Fbn1 i moj ojciec takze to juz cos jest na rzeczy! Ehh kręta i długa ta droga. do pewnosci :)
Justynka
Sympatyk
 
Posty: 56
Dołączył(a): 13 mar 2014, o 17:12

Postprzez kagari » 8 maja 2014, o 16:22

Justyna jakie wiesci masz po wizycie? Wychodzisz na prosta czy pod gorke?:-)
kagari
Nowicjusz
 
Posty: 14
Dołączył(a): 24 mar 2014, o 17:27
Lokalizacja: Kielce

Postprzez Justynka » 8 maja 2014, o 21:01

Hej. Podsumowanie które uslyszalam:
Jest 5 klas: pierwsza I druga klasa w ktorej lekarze na 100 procent stwierdzają chorobę, klasa 3 to tzw. VUS czyli variant of uncertain significance krótko mówiąc wariant niepewny do którego mnie zaliczyli i klasa 4 i 5 gdzie lekarze są na 100 pewni, ze choroba występuje. Na chwilę obecną dają mi 10 procent, ze to marfan. Wykonają mi badania za 3 lata. Jesli bedzie bez zmian zalicza mnie do tej klasy drugiej czyli lepsze rokowania. Jesli cos będzie postepowalo to do klasy 4. Moja aorta na dzień obecny ma rozmiar 3.6 cm. Sprawdzilam echo I pomiary od 2003 roku gdzie aorta miala rozmiar 3.14 cm. I cieszę się, ze przez 11 lat zwiekszyla sie o tak niewiele. Oby tak dalej. Rozmiar aorty jest zblizony do max. rozmiaru mieszczącego sie w normie, ale będę myslec optymistycznie. W Polsce mam umówiona wizytę w Poznaniu u A. LATOS. Dzięki Wam I forum oraz szeregom badań wzbogaciłam się o cenną wiedzę I zachowam ostrożność bo zmiana sekwencji w genie Fbn1 mi nie daje spokoju. Co by nie było trzeba to przyjąć na klate :) Mam wsparcie wspanialego lekarza I jestem pod okiem specjalistów I pozostalo wierzyc, że będzie ok.
Justynka
Sympatyk
 
Posty: 56
Dołączył(a): 13 mar 2014, o 17:12


Powrót do Marfan i my

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość