www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Drugie dziecko...?

...czyli nasze życie z Marfanem

Postprzez Justynka » 2 paź 2015, o 09:56

Tak tak wiem drodzy przyjaciele, że mam 50% szans, ale u mnie diagnoza jest nie pewna a cheć bycia matką poraz drugi przewyższa wszelkie moje marzenia. Wiem, że kilka z Was ma nawet troje dzieci. Nie wiem co myslec i robic. Mam 27 lat i zlości mnie fakt, ze zaden lekarz nie chce mi okreslic 100% diagnozy. Noszę się z mysla, ze moze zrezygnuje z drugiej ciazy niepotrzebnie...
Justynka
Sympatyk
 
Posty: 56
Dołączył(a): 13 mar 2014, o 17:12

Postprzez Gewinner » 3 paź 2015, o 00:27

Też podejrzewali u mnie ZM ale diagnozy 100% oczywiście nie dostanę.
Jeśli chodzi o mnie, widzę to tak: nie ma sensu wybudzać jakiejś duszyczki z nicości - na świecie i tak nie ma nic fajnego.
Oczywiście sam nie miałem, nie mam i nie będę miał żadnych dzieci.
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez szczypior » 5 paź 2015, o 06:25

To jest problem wszystkich osób z zespołem marfana. Jeszcze bardziej skomplikowana sytuacja jest w przypadku par, gdzie obie osoby są marfanami, a takie pary są wśród użytkowników naszego forum. Tutaj prawdopodobieństwo narodzin dzieciątka z zespołem marfana jest już bardzo wysokie. Tego niestety nie zmienimy, możemy łykać tabletki, robić badania, prowadzić zdrowy tryb życia, ale na przekazywanie genów w naturalny sposób wpływu nie mamy, tak samo jak na instynkt popychający do posiadania potomstwa.
Z tego co się orientuję dostępne, ale bardzo kosztowne są metody czy to sztucznego zapłodnienia pozwalające na eliminację genu powodującego nasz syndrom. Tutaj kwestia kosztów i osobistego podejścia do tematu związanego z tym działem medycyny. Może warto? Decyzja indywidualna dla każdej pary.
Dla mnie jako faceta priorytetem jest zdrowie partnerki, więc każde staranie o dziecko poprzedziłbym gruntownymi badaniami, które pokażą czy ciąża i poród nie wpłyną negatywnie na potencjalną mamę.
Yes we can!
szczypior
Ekspert
 
Posty: 697
Dołączył(a): 3 wrz 2010, o 16:49
Lokalizacja: Rzeczpospolita Kampinoska

Postprzez Gewinner » 5 paź 2015, o 18:06

Chyba cię fantazja poniosła :P
Jakim cudem możliwe są metody elminacji genu ,jeśli nie ma nawet jednoznacznego badania, ponieważ nie znamy lokalizacji wszystkich genów kodujących fibrylinę, nie wiemy od czego zależy ich ekspresja, ani nawet czy tylko wada fibryliny jest odpowiedzialna za ZM ?
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez Gosieńka » 5 paź 2015, o 19:55

Gewinner żadna fantazja tylko takie są fakty - istnieje coś takiego jak diagnostyka preimplantacyjna, którą już w USA pary marfanowskie stosują z powodzeniem. Jeśli mają pieniądze oczywiście bo to bardzo droga sprawa. W Polsce też jest dostępna ale tak jak pisał szczypior - kasa jest potrzebna i przekonanie do takich metod.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2401
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gewinner » 5 paź 2015, o 21:37

Żadna diagnostyka preimplantacyjna nie może być skuteczniejsza od diagnostyki dorosłego osobnika (z punktu widzenia genetycznego to chyba wszystko jedno,ale u dorosłych widzimy jeszcze objawy fenotypowe- które zdaje mi się na razie są głównym kryterium). A skoro z dorosłymi osobnikami jest problem (nie ma jednoznacznych testów genetycznych) to jakim cudem można badać gamety czy zarodki?
przecież nie jest powiedziane że dowolna mutacja w FBN1 = zespół marfana

PS Pytam się bo nie wiem, może jestem niedoinformowany?
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez dana_meadbh » 6 paź 2015, o 12:43

Nie słyszałam o badaniach umożliwiających badanie genetyczne płodu pod względem wykrywalności ZM. Starsza córka choruje, w ciąży z dwójką młodszych dzieci ze względu na nią poddano mnie tylko badaniu echa serca płodu, które mogłoby potwierdzić ewentualne problemu z sercem. Zrobiono także dokładne badanie USG z pomiarem kości. Ale może faktycznie w USA takie badania się wykonuje.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 992
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Montana » 6 paź 2015, o 13:18

Badan plodu pod kątem ZM w Polsce sie nie wykonuje. Szczypior i Gosienka pisali o badaniach preiplantacyjnych w metodzie in vitro gdzie bada się zarodki jeszcze przed umieszczeniem w macicy. Takie badania są możliwe i wykrywają nieprawidłowości genetyczne w chromosomach, które to odpowiadają za powstanie mutacji i w konsekwencji ZM. Badanie nie należy do najtańszych koszt o ok 10 tys zl. Takim badaniem moza wykluczyć ponad 700 chorób genetycznych. Doliczając do tego sama procedurę in vitro to urodzenie dziecka wolnego od ZM kosztować może okolo 25 tys zl. Gdyby bylo mnie na to stać nie wahalabym sie skorzystać z takiej opcji. Szkoda tylko ze to badanie jest tylko przy metodzie zapłodnienia in vitro w metodzie naturalnej pozostaje liczyć na cud.
Montana
VIP
 
Posty: 1967
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez Gewinner » 6 paź 2015, o 23:49

W przypadku wielu chorób genetycznych jest to możliwe ,ale przecież nie przy zespole marfana. Bo tu nie jest jasna przyczyna genetyczna, wiadomo że niektórzy chorzy mają mutacje FBN1, ale wielu chorych jej nie ma, tak samo wielu pomino posiadania mutacji jest zdrowa. Jest to zapewne bardziej skomplikowane niż nam się wydaje.
Gdyby można było zdiagnozować genetycznie zarodek to nie było by problemu z osobnikami dorosłymi.
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez szczypior » 7 paź 2015, o 06:45

Gewinner, nie wiem, z którego roku masz dane, ale jeżeli dobrze poszukasz, to znajdziesz informacje o tym, że takie badania preiplantacyjne możesz wykonać w Polsce bodajże w Gdańsku, Wrocławiu i Warszawie w połączeniu z zapłodnieniem pozaustrojowym i jest to optymistyczne, bo chociaż cena ogromna - 30 tys zł - to zdrowia dziecka nie da się przeliczyć na pieniądze.
Pesymistyczne jest to, że te badania nie są refundowane i na pewno nie będą może nie za naszego życia, ale w czasie, kiedy dzieci mieć można i wypada :mrgreen:
Yes we can!
szczypior
Ekspert
 
Posty: 697
Dołączył(a): 3 wrz 2010, o 16:49
Lokalizacja: Rzeczpospolita Kampinoska

Postprzez Montana » 7 paź 2015, o 09:02

Tak tylko to badanie opiera sie na materiale genetycznym zarówno rodziców jak i samych zarodków wiec można wykluczyć wadliwe geny, które odpowiedzialne za za mutacje ZM u rodziców. Poza tym interesuje sie tym tematem z przyczyn oczywistych wiec mam wiedze nie tylko, ze gdzies tam poczytalam ale kontaktowalam sie z lekarzami znajacymi istotę problemu i potwierdzili ze badanie daje pewność wykluczenia ZM u tak poczętego dziecka.A swoja droga to jest sytuacja podobna do tej jak kilkanaście lat temu gdybym nie byla uparta i nie dazyla do wiedzy i znalezienia możliwości wymiany clej aorty bo podobno sie nie dali to juz bym nie zyla a jednak żyje i cieszę sie bardzo dobrym zdrowiem wiec nie można nigdy z góry zakladac ze sie nie da bo medycyna czy genetyka z dnia na dzień robi takie postepy ze nam sie nawet w głowach nie snilo. Inna sprawa ze nadal w standardach leczenia mamy pod górkę ale to calkiem inna historia.
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1967
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez Gewinner » 7 paź 2015, o 09:55

Jak mi lekarze powiedzą ,że się nie da to to zaakceptuje. Nie mam wykształcenia medycznego, więc jakich miałbym użyć argumentów?
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez Montana » 7 paź 2015, o 10:55

Gewinner mi właśnie lekarz powiedzial ze aorty się nie wymienia ale nigdy nie bazuje na jednej opinii temat trzeba drążyć sprawdzać u różnych źródeł. Podobnie jest z genetyką to ze ktorystam stwierdza ze nie ma 100 proc pewności co do diagnozy ZM nie oznacza ze ma racje równie dobrze może się mylić.Nauczona doświadczeniem szukam wielu źródeł potrzebnej mi wiedzy nigdy nie bazuje na jednym iprzede wszystkim zmieniłam ppdejscue z nie da sie na walczę do konca skoro wiem ze może się udać.
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1967
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez Gewinner » 7 paź 2015, o 10:59

I z tym Twoim nowym podejściem świetnie koreluje Twój podpis :)
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez szczypior » 7 paź 2015, o 12:04

Gewinner napisał(a):Jak mi lekarze powiedzą ,że się nie da to to zaakceptuje. Nie mam wykształcenia medycznego, więc jakich miałbym użyć argumentów?


To, że lekarz w Polsce mówi, że się nie da, to nie oznacza, że się nie da. Nie trzeba mieć wykształcenia medycznego, wystarczy język angielski, lub wnikliwa lektura forum.

Gewinner napisał(a):I z tym Twoim nowym podejściem świetnie koreluje Twój podpis :)


Przeczytaj historię Montany ;-)
Yes we can!
szczypior
Ekspert
 
Posty: 697
Dołączył(a): 3 wrz 2010, o 16:49
Lokalizacja: Rzeczpospolita Kampinoska

Następna strona

Powrót do Marfan i my

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 2 użytkowników
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 2 gości (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 2 gości