www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska

Szukaj na Forum

Drugie dziecko...?

...czyli nasze życie z Marfanem

Postprzez Justynka » 7 paź 2015, o 15:37

Muszę zatem zagłębić się w temat diagnostyki preimplantacyjnej i jeśli to dałoby mi 100% pewności ze urodzę zdrowe dziecko to nie będę się zastanawiać. Daliście mi wiare w cuda:)
Justynka
Sympatyk
 
Posty: 56
Dołączył(a): 13 mar 2014, o 17:12

Postprzez szczypior » 8 paź 2015, o 08:35

Po to jest to forum :->
Gdybyś dowiedziała się czegoś nowego daj nam znać, jest tutaj więcej osób z podobnymi planami ;-)
Yes we can!
szczypior
Ekspert
 
Posty: 697
Dołączył(a): 3 wrz 2010, o 16:49
Lokalizacja: Rzeczpospolita Kampinoska

Postprzez Kasander » 22 paź 2016, o 23:56

Hej, jestem Kasander - nowy członek forum. Sam nie mam ZM, ale ma go bliska mi osoba, dlatego pozwolę sobie zadać kilka pytań. Być może ktoś z Państwa będzie znał na nie odpowiedz.

1. W bazie danych http://www.umd.be/FBN1/ widnieje ponad 3 tysiące mutacji fibryliny odpowiedzialnej za ZM. Czy ktoś wie czy są to wszystkie możliwe mutacje czy nadal inne są poszukiwane, badane i może się zdarzyć, że po wykonaniu badań genetycznych lekarz powie "Ma Pan/Pani wszystkie objawy tej choroby, ale badania nie wykazały żadnej ze znanych nam mutacji"?

2. Widziałem, że jakiś czas temu toczyła się tutaj dyskusja o możliwościach in vitro. Z informacji znalezionych na stronach zagranicznych i polskich wynika, że możliwa jest taka procedura - określenie konkretnej mutacji genu - diagnoza preimplantacyjna - zapłodnienie in vitro. Z tego co wiem w kraju oferuje to klinika Invicta mająca placówki w Gdańsku, Gdyni, Słupsku, Warszawie i Wrocławiu, a koszt to od 25 - 30 tys. zł. Czy któryś z forumowiczów skorzystał z takiej możliwości i ma dziś wolne od ZM dziecko? Jeśli tak czy jest ono całkiem zdrowe czy choruje na coś innego albo również na ZM, ale z całkowicie nową mutacją? Jeśli nie ma tu takich osób to może ktoś takie osoby zna albo chociaż jest w stanie potwierdzić, że takie przypadki za granicą i w Polsce są odnotowane?

Z góry dziękuję za pomoc
Kasander
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 22 paź 2016, o 23:26

Postprzez JanK » 24 paź 2016, o 12:46

Inżynieria genetyczna to postęp w dziedzinie prokreacji. Postęp nie oznacza tylko możliwości wykonania naprawy błędów genetycznych, których jak sam Pan wskazuje może być 3000 a prawidłowa budowa genu również nie ma wzorca według mojego wiedzy.
Prawdopodobnie zostanie to określone w jakiejś przyszłości ale może zadziałać mechanizm ratunkowy, który nie pozwoli w ingerencję za daleko.

Bo naprawa to co innego, niż byśmy chcieli uzyskać aby mieć naprawione lepsze niż było wcześniej. Stan przed naprawą raczej trzeba wzmacniać ochraniać i wspierać a nie wycinać i skreślać. Próby wycinania i poprawiania mają skutek, że jedno dobrze funkcjonuje a drugie mocnej kuleje.
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 677
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez Kasander » 24 paź 2016, o 14:30

Dziękuję za odpowiedz. Dotyczy to natomiast raczej pytania nr 1, a mnie szczególnie interesuje diagnostyka preimplantacyjna. Sytuacja w przypadku osoby, o której pisze wygląda tak, że chce mieć dziecko, ale jednocześnie raczej nie zdecyduje się na normalne poczęcie, bo jest 50% pewności odziedziczenia ZM, a to bardzo dużo i nigdy nie wiadomo, jaką postać przybierze choroba dziecka. Widziałem, że w temat diagnostyki miała wgłębiać się Justynka, a ostatni jej post tego dotyczący pochodzi z 2015r. Mam nadzieje, że coś ustaliła i się odezwie, a jeśli nie spróbuje napisać do niej na priv. Jeśli ktoś inny ma wiadomości na ten temat również proszę o informacje.
Kasander
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 22 paź 2016, o 23:26

Postprzez Gosieńka » 24 paź 2016, o 20:13

Wiem, że w Stanach diagnostyka preimplantacyjna w przypadku marfanów była i jest coraz szerzej stosowana - swego czasu jeden chłopak zbierał pieniądze by móc sobie pozwolić na coś takiego i wiem, że urodziło mu się zdrowe dziecko - przynajmniej teoretycznie tyle było wiadomo po urodzeniu. Nie wiem co się teraz dzieje z tą rodziną. Jeśli interesuje Cię ten temat to na facebooku jest grupa międzynarodowa "Marfan Syndrome" i tam na pewno możesz dowiedzieć się więcej bo głównie spotkać można tam Amerykanów. Zapytaj również tam, na pewno ktoś udzieli Ci odpowiedzi. Ja napiszę do Montany by ewentualnie dała znać czego dowiedziała się tu u nas w kraju.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2395
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez czabak » 25 paź 2016, o 18:19

Hej
Ja mam ZM moja zona nie. Po urodzeniu sie mojej corki zrobilismy badania genetyczne. Wtedy wyszlo na 100%, ze ja mam ZM i moja corka tez. Mimo wszystko zdecydowalismy sie na drugie dziecko. Nasz mlodszy syn tez ma ZM potwierdzony genetycznie.

Corka ma lekko poszerzona aorte, jest wyzsza od rowiesnikow ale poza tym jest wszystko ok. Ja w jej wieku (5lat) nosilem juz mocne okulary. Nasz syn, nie ma zadnych cech marfana, kest krepy w miare wysoki, aprta i wzrok w pozadku. Ma natomiast problemy z nerkami (duzo chlopcow ma podobne)

Ja uwazam, ze po pierwsze mozna miec szczescie bo moze urodzic sie dziecko ze slabszym, mniej "widocznym" Marfanem, a poza tym dziecko moze miec tyle roznych problemow i chorob, nie mowiac juz o tym ze moze sie zachlysnac tabletka i zapasc w spiaczke.

Oczywiscie kazdy z ZM czy podobnymi chorobami powinien jeszcze bardziej niz inni podejmowac decyzje o posiadaniu dzieci swiadomie i odpowiedzialnie.
Moja konfiguracja:
208 cm, 135kg, zastawka aortalna, zastawka mitralna, luk aorty, -4 i -4,5 + astygmatyzm, 2 zlamana noga.
czabak
Bywalec
 
Posty: 107
Dołączył(a): 9 lip 2006, o 18:36
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Kasander » 26 paź 2016, o 22:09

Dziękuję za powyższe odpowiedzi. Na razie nie skorzystam z fb, bo proszono mnie o bycie anonimowym w poszukiwaniu informacji. Z niecierpliwością natomiast czekam na informację, czego dowiedziała się Montana u nas w kraju.
Kasander
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 22 paź 2016, o 23:26

Postprzez Gosieńka » 28 paź 2016, o 20:48

Montana nie wgłębiała się w temat. Rozmawiałam z nią.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2395
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez jimmysgirl » 23 paź 2017, o 10:17

Nie wiem czy pomogę, ZM ma mój kochany mąż, mamy dwoje dzieci, oboje odziedziczyli go. Trzecie dziecko to wizja wciąż kusząca, ale chyba za bardzo boimy się noworodkowej postaci choroby. Nasze dzieci na razie na szczęście mają dość umiarkowane spectrum...
Szczęśliwa żona i matka Marfanów :)
jimmysgirl
Nowicjusz
 
Posty: 18
Dołączył(a): 14 sie 2016, o 22:38

Postprzez Kasander » 23 paź 2017, o 14:51

Dziękuję za informację. Czy próbowali Państwo ustalić dokładną mutację i zastosować diagnostykę preimplantacyjną + in vitro? Z tego co słyszałam jest to możliwe w Polsce np. w klinice Invictia, ale osobiscie tego nie sprawdzałam.
Kasander
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 22 paź 2016, o 23:26

Poprzednia strona

Powrót do Marfan i my

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 4 użytkowników
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 4 gości (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 4 gości