Hej, jestem Kasander - nowy członek forum. Sam nie mam ZM, ale ma go bliska mi osoba, dlatego pozwolę sobie zadać kilka pytań. Być może ktoś z Państwa będzie znał na nie odpowiedz.
1. W bazie danych
http://www.umd.be/FBN1/ widnieje ponad 3 tysiące mutacji fibryliny odpowiedzialnej za ZM. Czy ktoś wie czy są to wszystkie możliwe mutacje czy nadal inne są poszukiwane, badane i może się zdarzyć, że po wykonaniu badań genetycznych lekarz powie "Ma Pan/Pani wszystkie objawy tej choroby, ale badania nie wykazały żadnej ze znanych nam mutacji"?
2. Widziałem, że jakiś czas temu toczyła się tutaj dyskusja o możliwościach in vitro. Z informacji znalezionych na stronach zagranicznych i polskich wynika, że możliwa jest taka procedura - określenie konkretnej mutacji genu - diagnoza preimplantacyjna - zapłodnienie in vitro. Z tego co wiem w kraju oferuje to klinika Invicta mająca placówki w Gdańsku, Gdyni, Słupsku, Warszawie i Wrocławiu, a koszt to od 25 - 30 tys. zł. Czy któryś z forumowiczów skorzystał z takiej możliwości i ma dziś wolne od ZM dziecko? Jeśli tak czy jest ono całkiem zdrowe czy choruje na coś innego albo również na ZM, ale z całkowicie nową mutacją? Jeśli nie ma tu takich osób to może ktoś takie osoby zna albo chociaż jest w stanie potwierdzić, że takie przypadki za granicą i w Polsce są odnotowane?
Z góry dziękuję za pomoc