www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Diagnozowanie

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez Rzenka » 15 sty 2017, o 08:39

Witam.
Jestem tu pierwszy raz . U mojego syna jest podejrzenie Zespołu Marfana ze względu wady układu kostnego ( stopy płasko- koślawe, kolana koślawe, kurza klatka, delikatna skolioza ), u mnie też doszukałam się cech . Jesteśmy w czasie diagnozowania. W USG serca wyszło mi - opuszek aorty 31 mm a u syna 28 mm ( syn 15 lat ). Kardiolog mówi, że wszystko w porządku ale ja czytając kryteria diagnozowania przez genetyka wyczytałam , że według niego poszerzenia aorty to powyżej 2 cm poniżej 20 roku życia i powyżej 3 cm dla osób powyżej 20 roku życia. Jak to jest, bo nie rozumiem czy mamy w końcu to poszerzenie aorty czy nie . Z góry dziękuję za odpowiedź . Pozdrawiam.
Rzenka
Nowicjusz
 
Posty: 8
Dołączył(a): 15 sty 2017, o 08:28
Lokalizacja: Dolnośląskie

Postprzez Gosieńka » 15 sty 2017, o 17:56

Aorta 28 mm czy 31 mm to chyba nie jest jeszcze poszerzenie u dorosłej osoby. Przynajmniej z tego co mi wiadomo, ale mogę się mylić.

Jeśli występują też inne cechy marfanowskie i Was to niepokoi - trzymajcie rękę na pulsie, badajcie się.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2393
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Rzenka » 15 sty 2017, o 18:12

No właśnie jeszcze nie poszerzenie ale w kryteriach genetyka to jakby tak . Przynajmniej ja tak to rozumiem . Może się mylę . U nas inne cechy też występują dlatego rozpoczęłam diagnostykę . Teraz okulista i tu mam obawy bo kiedyś okulistka badając mnie powiedziała, że drga mi tęczówka . Wtedy nie wiedziałam co to znaczy . Teraz trochę poszperałam i okazało się ,że to podwichnięcie soczewki ale zobaczymy..
Rzenka
Nowicjusz
 
Posty: 8
Dołączył(a): 15 sty 2017, o 08:28
Lokalizacja: Dolnośląskie

Postprzez Rzenka » 15 sty 2017, o 18:14

I dzięki za odpowiedź bo już myślałam ,że jestem tu sama ...
Rzenka
Nowicjusz
 
Posty: 8
Dołączył(a): 15 sty 2017, o 08:28
Lokalizacja: Dolnośląskie

Postprzez dana_meadbh » 15 sty 2017, o 19:56

Przy ostatnim badaniu miałam 35 mm, pani kardiolog powiedziała, że normy są dawno ustalane, a ludzie coraz więksi. W opisie napisała, że aorta w normie. Kazała mi się nie przejmować. Może skonsultuj się dla pewności z innym lekarzem?

PS. Jest niedziela. Zaglądałam około 5.00. Teraz dopiero mam czas zajrzeć ponownie :-)
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 982
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Rzenka » 15 sty 2017, o 20:44

Może tak zrobię ale najpierw odwiedzę okulistę . Fajnie, że jesteście . Od razu człowiekowi raźniej . :-) Nie mam jeszcze diagnozy ale strasznie mnie ta sytuacja zdołowała . Ja jak , ja ale mój syn..
PS. Jest tu ktoś z dolnośląskiego ?
Rzenka
Nowicjusz
 
Posty: 8
Dołączył(a): 15 sty 2017, o 08:28
Lokalizacja: Dolnośląskie

Postprzez JanK » 15 sty 2017, o 22:15

Szybki test cech zespołu Marfana - to test kciuka, test nadgarstka, kształt klatki piersiowej, ustalenie wad wzroku a następnie obserwacja serca (puls, niemiarowość, praca zastawek).
W młodym wieku mało kiedy cechy zespołu Marfana są we wszystkich narządach ekstremalne. Jesli kilka cech wskazuje podobieństwo do Z. Marfana to może to być również inny mniej nasilony zespół marfanopodobny.

Z opisanych powyżej cech tego 15 letniego chłopca uważam, że należałoby wdrożyć ostrożne stosowanie wysiłku fizycznego oraz zapoznać się z opisem jak zadbać o zdrowie np.Wiadomości dla nauczycieli http://marfan.pl/zespol-ehlersa-danlosa ... auczycieli
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 677
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez Beatab » 14 mar 2017, o 19:16

Rzenka, jeśli jeszcze tu zaglądasz, napisz jak dalsze diagnozowanie?
Mój syn jest starszy od Twojego o pół roku i Echo wykazało średnicę aorty (jeśli oznaczenie Ao R to aorta?) 2,7 więc prawie tyle samo. I też lekarz stwierdził że wszystko dobrze.
Ja miałam Echo w 2008 i średnica aorty wynosiła tak jak u Ciebie 31 (w wyniku wtedy wskazano normę od 20-37).
A w kryteriach Marfana faktycznie niższe te wartości.
Byliście u okulisty?
Pozdrawiam Beata
Beatab
Nowicjusz
 
Posty: 12
Dołączył(a): 17 lut 2017, o 15:33

Postprzez Rzenka » 16 lip 2017, o 22:49

Hej. Beata .Nie wiem czy tu jeszcze zaglądasz. Ja mam niedługo wizytę u genetyka i się wkrótce odezwę . Pozdrawiam.
Rzenka
Nowicjusz
 
Posty: 8
Dołączył(a): 15 sty 2017, o 08:28
Lokalizacja: Dolnośląskie

Postprzez Beatab » 11 wrz 2017, o 21:04

Zaglądam. Dla mnie temat jest ciągle otwarty. Chyba póki co będę co rok powtarzać echo serca u siebie i syna. U nas lekarka rodzinna nie widzi problemu więc raczej nie da skierowania do genetyka.
Napisz czy jesteście już po wizycie, jak diagnoza i gdzie byliście.
Beatab
Nowicjusz
 
Posty: 12
Dołączył(a): 17 lut 2017, o 15:33

Postprzez Rzenka » 16 wrz 2017, o 13:51

Witaj. Byliśmy w Poznaniu u profesor Latos prywatnie. Profesor na podstawie przeprowadzonego badania i badań , które przywiozłam to wykluczyła Marfana na 80 procent ale ze względu na wywiad rodzinny ( tętniaki u moich rodziców ale w starszym wieku ) zaleciła badania genetyczne , których koszt wynosi ok. 3000 zł. Więc na razie ich nie będziemy robić ale będę co rok robiła usg serca. U mnie stwierdziła , że mogę mieć coś z kolagenem ( drgające tęczówki , śladowe niedomykalności zastawek ). I dalej nie jestem pewna :cry:
Rzenka
Nowicjusz
 
Posty: 8
Dołączył(a): 15 sty 2017, o 08:28
Lokalizacja: Dolnośląskie

Postprzez Beatab » 16 wrz 2017, o 23:44

Cześć.
Gdyby te badania chociaż na 100 % wykluczyły marfana, to może i było by warto, ale jak się ma dalej nie mieć pewności to szkoda pieniędzy. Może się kiedyś uda na fundusz.
To dobrze że przynajmniej na 80 % u Twojego syna genetyk wykluczyła zm, to zawsze coś.
U mnie w rodzinie ze strony mamy, dziadkowie zmarli podobno na wylew (dziadek miał 30 lat, kto wie, może miał tętniaka) a babcia koło 50-ki . Ze strony rodziny ojca, ojciec zmarł około 40 (nie wiem na co), a jego córka, a moja siostra przyrodnia - podobno na tętniaka (w głowie) też ok. 40.
Ja mam problemy ze stawami, kręgosłupem, wadę zgryzu, migreny, coś nie tak z zastawką mitralną i coraz mocniejsze arytmie. Kiedy byłam nastolatką byłam bardzo giętka i umiałam to czy owo powyginać.

Ale to może po prostu ten wiek, kiedy zdrowie się sypie, a nie żaden marfan :)
Beatab
Nowicjusz
 
Posty: 12
Dołączył(a): 17 lut 2017, o 15:33

Postprzez Rzenka » 17 wrz 2017, o 10:02

Cześć. U mnie też wszystko kręci się koło Marfana . Drgające tęczówki ( ale nie przesunięte soczewki), wada wzroku ale nie duża -3 , śladowe niedomykalności zastawek , arytmia, lekka asymetria klatki piersiowej , wada zgryzu ,gotyckie podniebienie, rozstępy, długie palce ...no i te chude nogi i ręce które nie mogą przytyć ;-) . Natomiast u syna kurza klatka , nogi płasko- koślawe , kolana koślawe, gotyckie podniebienie . Tak więc u niego to tylko układ kostny i mam nadzieję , że tak zostanie. Niepewność jednak zostaje.
Rzenka
Nowicjusz
 
Posty: 8
Dołączył(a): 15 sty 2017, o 08:28
Lokalizacja: Dolnośląskie

Postprzez Rzenka » 17 wrz 2017, o 10:02

A i lekką skoliozę też mamy..
Rzenka
Nowicjusz
 
Posty: 8
Dołączył(a): 15 sty 2017, o 08:28
Lokalizacja: Dolnośląskie

Postprzez Beatab » 17 wrz 2017, o 10:48

U nas większość objawów o których piszesz też się pojawia. Chyba na razie trzeba się cieszyć, że nie jest gorzej, i regularnie badać serce. Ale niepokój gdzieś z tyłu głowy siedzi.
Beatab
Nowicjusz
 
Posty: 12
Dołączył(a): 17 lut 2017, o 15:33


Powrót do Diagnozowanie ZM

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 2 użytkowników
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 2 gości (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 104
    było 31 sie 2010, o 18:54
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 2 gości