www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Kryteria diagnostyczne zespołu Marfana

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez Baster » 10 sty 2010, o 21:01

pawelek napisał(a):
resa napisał(a):* zasięg ramion powyżej wzrostu (proporcja > 1,05)

aż takich gałęzi nie mam ręce 160 wzrost 182


A ja mam, mój brat jeszcze bardziej długaśne, te górne. Inne ludki rodzinne też :lol: dolne gałęzie także ... hehe
pozdrawiam :-)
Uśmiech to nic innego, jak błysk radości naszej duszy
Baster
Bywalec
 
Posty: 113
Dołączył(a): 18 lip 2008, o 12:07
Lokalizacja: ---

Postprzez Reska » 7 paź 2018, o 18:27


http://marfan.pl/medykamenty-przeciwzakrzepowe



oj
artykuł ok, dla kogo ???
ZM tzw … ?
brała leki przeciwzakrzepowe w brzuch, za m-c będą podawane ponownie

... miałam robione takie badania, tzw. nadkrzepliwość idiopatyczna, ? Nieznanego pochodzenia ...
well-wisher

..." Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem "...
Avatar użytkownika
Reska
Beniaminek
 
Posty: 30
Dołączył(a): 24 mar 2018, o 16:38
Lokalizacja: Kraków

Postprzez Reska » 7 paź 2018, o 20:08

Fenotyp marfanoidalny
przez resa » 26 kwi 2008, o 11:21
Cechy dysmorficzne fenotypu marfanoidalnego 

Podstawowe cechy dysmorficzne fenotypu marfanoidalnego to dolichostenomelia, dolichocefalia, skrzywienie kręgosłupa (scoliosis congenita, kyphoscoliosis), deformacja klatki piersiowej (pectus excavatum, pectus carinatum), płaskostopie, gotyckie podniebienie, stłoczenie zębów, wiotkość wielostawowa. 

Na fenotyp marfanoidalny (f. M. - charakterystyczny dla zespołu Marfana), który jest jednym z podstawowych elementów diagnostycznych, składają się´nieprawidłowości w obrębie układu kostno-stawowego. Celem oceny nieprawidłowości w tym układzie przeprowadza się badanie ortopedyczne i wykonuje dokładne pomiary antropometryczne, których wyniki określa się na podstawie siatek centylowych. 


* Dolichostenomelia (łac. dolichostenomelia, ang. dolichostenomelia, z gr. dolicho-+ stenos = wąski, + melos = kończyna) to termin określający nieprawidłowo długie kończyny górne i (lub) dolne. Jest cechą charakterystyczną m. in. zespołu Marfana, homocystynurii, zespołu Loeysa-Dietza, może współistnieć z rodzinną skłonnością do wypadania płatka zastawki mitralnej. 

* W celu oceny proporcji ciała oblicza się różnice miedzy długością dolnego i górnego segmentu ciała, stosunek górnego segmentu ciała do dolnego oraz stosunek długości stopy i ręki do wzrostu. 

* Arachnodaktylia - pająkowatość palców 

* Szczupłość nie jest powodowana niedożywieniem lecz czynnikami genetycznymi. Niedożywienie zmniejsza tempo wzrastania wszystkich cech, natomiast w fenotypie marfanoidalnym, zmniejszeniu masy ciała i wymiarów klatki piersiowej nie towarzyszy opóźnienie tempa wzrastania wysokości ciała, lecz znaczna intensyfikacja tego procesu. Genetyczne uwarunkowania szczupłości chorych potwierdza również analiza proporcji budowy ciała, które w przypadku niedożywienia nie ulegają istotnym zmianom, obserwujemy je natomiast u chorych z fenotypem marfanoidalnym. Różnica miedzy długością dolnego i górnego segmentu waha sie od 7 do 35 cm (średnia wartość 17,5 cm). Wskaźniki przedstawiające stosunek długości ręki i stopy do wysokości ciała mieszczą się w zakresie od 9,5% do 12,8% (średnia 11,9%), w przypadku ręki oraz stopy od 14,5% do 16,9% (średnia 15,7%) . 
Mimo iż przyczyną znacznej smukłości chorych nie jest niedożywienie, istotnym elementem prowadzenia chorego, tak jak w przypadku większości zaburzeń, jest właściwie dobrana dieta. Ze względu na duże tempo wzrastania kośćca, przede wszystkim kości długich odpowiedzialnych za ostateczną wysokość ciała, powinna być to dieta uwzględniająca zwiększone zapotrzebowanie na składniki odżywcze niezbędne dla prawidłowego rozwoju tkanki kostnej. Wskazana jest dieta wysokobiałkowa, odpowiednio zbilansowana pod względem energetycznym, bogata w składniki mineralne, zwłaszcza wapń i magnez. W okresach intensywniejszego wzrastania, niemowlęcym i dojrzewania, zalecana jest suplementacja preparatami wapnia i witaminy D3. Z powodu nieprawidłowości w obrębie układu sercowo - naczyniowego, dieta osób z fenotypem marfanoidalnym powinna być podobna do diet stosowanych w profilaktyce chorób układu krążenia. Zalecane jest przede wszystkim ograniczenie spożywania tłuszczy nasyconych i wielonienasyconych, soli kuchennej, a zwiększenie udziału błonnika, również z powodu często niższej aktywności ruchowej, wynikającej z zaburzeń w budowie i funkcji układu kostnego.

* Dolichocefalia (gr. dolichós ‘długi’, kephal ‘głowa’) to termin stosowany w antropologii, oznaczający cechę kształtu głowy mierzoną stosunkiem szerokości głowy do jej długości, wyrażanym w jednostkach o wartości ustalonej wg przyjętego zakresu od 60 do 100 (ważny wskaźnik w badaniach antropologicznych). Inaczej długa albo wąska czaszka (mała szerokość, duża długość), antropol. zarys głowy ludzkiej widzianej z góry, wydłużony w kierunku przednio-tylnym. Deformacja taka związana jest z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych 

Często w fenotypie marfanoidalnym towarzyszą hipoplazja bródki oraz enophtalmus (czyli zapadnięcie się gałki ocznej) ale nie są to cechy dla niego specyficzne. Enophtalmus pojawia się w przypadku zmniejszenia się zawartości oczodołu, do czego może dochodzić w wyniku zaniku tkanki tłuszczowej. 

* Wysoko wysklepione "gotyckie" podniebienie. 

* Wąskie plecy. 

* Skrzywienia kręgosłupa (kyphoscoliosis, scoliosis congenita) – wada może powstać na tle anomalii rozwojowych kręgów (skrzywienia kostnopochodne), a także na skutek wrodzonych zaburzeń mięśni (skrzywienia mięśniopochodne). Wrodzone skrzywienia kostnopochodne charakteryzują się krótkim łukiem skrzywienia pierwotnego, a skręcenie kręgów nie jest duże - można je zauważyć już u noworodka lub w czasie przyspieszonego wzrostu. Leczenie zachowawcze oparte jest na wykonywaniu ćwiczeń wzmacniających mięśnie grzbietu i brzucha, także na pływaniu (z wyłączeniem nacisków osiowych). W przypadku znacznego postępu zmian konieczne jest leczenie operacyjne. 

* Koślawość kolan – przekraczająca 10 stopni, gdy odległość pomiędzy kostkami przyśrodkowymi (w pozycji stojącej przy stykających się kolanach) jest większa niż 5 cm i w pozycji stojącej jedno z kolan wysunięte ku przodowi zakrywa część przyśrodkową drugiego kolana, które jest w przeproście. Zniekształcenie to nie grozi zaburzeniami czynności kończyn, chociaż z upływem lat może stać się przyczyną wcześniejszego rozwoju zmian zwyrodnieniowych w stawie kolanowym. Leczenie jest długotrwałe i może napotkać sprzeciw dziecka. Koślawość kolan można leczyć zachowawczo stosując obuwie zapewniające przesunięcie osi obciążenia ku stronie przyśrodkowej (obcas Thomasa, wkładki) oraz zapobiegające przerostowi kolan. 

* Płaskostopie lub nadmierne wysklepienie stopy. 
Płaskostopie (łac. pes planus) - zniekształcenie stopy polegające na obniżeniu się jej fizjologicznych sklepień, w wyniku czego staje się ona płaska. Wyróżnia się dwa podstawowe rodzaje płaskostopia: 
- płaskostopie podłużne będące wynikiem obniżenia łuku przyśrodkowego (dynamicznego) stopy, 
- płaskostopie poprzeczne będące skutkiem obniżenia łuku poprzecznego przedniego stopy. 
Przyczyną tego rodzaju wady może być np. nadmierne, długotrwałe obciążenie stóp przy jednoczesnym osłabieniu mięśni i więzadeł, noszenie niewłaściwego obuwia lub nadwaga. Płaskostopie może być wrodzone lub porażenne. Płaskostopie prowadzi do powstawania przewlekłych stanów zapalnych torebek i więzadeł stawowych stopy, jej obrzęku i bolesności utrudniających, niekiedy nawet uniemożliwiających, stanie i chodzenie. Wynikiem płaskostopia poprzecznego często jest paluch koślawy. Leczeniem płaskostopia jest zwykle zachowawcze - gimnastyka (np. chodzenie boso po piasku), wkładki korekcyjne i obuwie ortopedyczne, w ciężkich przypadkach wymagane jest leczenie operacyjne. 

* Deformacje klatki piersiowej charakterystyczne dla fenotypu marfanoidalnego to klatka piersiowa lejkowata (pectus excavatum) i kurza (pectus carinatum), ale stwierdza się również inne atypowe zniekształcenia klatki piersiowej. Przyczyną w/w zniekształceń są genetyczne zaburzenia wzrastania żeber, głównie na skutek ich nadmiernego wzrostu na długość. Deformacja lejkowata klatki piersiowej polega na przemieszczeniu trzonu mostka wraz z przylegającymi żebrami w głąb klatki piersiowej, ze zmniejszeniem wymiaru strzałkowego a poszerzeniem wymiaru poprzecznego. To ta deformacja odpowiada za podawane dla fenotypu marfanoidalnego zwiększenie wymiaru poprzecznego klatki piersiowej. Deformacja kurza klatki piersiowej polega natomiast na uwypukleniu się mostka wraz z żebrami ku przodowi, zwiększając tym samym wymiar strzałkowy. 
Mimo, że niekorzystny wpływ deformacji lejkowatej na funkcjonowanie narządów w obrębie klatki piersiowej jest dyskutowany, liczna literatura donosi, iż większym zniekształceniom towarzyszą zaburzenia krążeniowo - oddechowe, zmniejsza się pojemność życiowa płuc, serce ulega przesunięciu w lewo, co daje takie objawy kliniczne jak duszność wysiłkowa, szybkie męczenie się, spadek wytrzymałości, ból w przedniej części klatki piersiowej, tachykardia oraz nawracające infekcje. 
Chorzy z zespołem Marfana oraz innym zespołami marfanopodobnymi poddawani są licznym zabiegom rehabilitacyjnym, które na pewno korzystnie wpływają na ogólną wydolność chorego. Ważne jest jednak, żeby poinformować chorego, że jedyną możliwością przywrócenia prawidłowego kształtu klatki piersiowej jest leczenie chirurgiczne. Operacje korekcyjne klatki piersiowej sa operacjami o bardzo niskiej śmiertelności, z rzadko występującymi komplikacjami (odma opłucnowa, infekcje rany, miejscowa nekroza tkanek) i dają bardzo dobry efekt fizjologiczny (polepszają funkcje krążeniowo - oddechowe), kosmetyczny i psychologiczny. 

U chorych z fenotypem marfanoidalnym, ze względu na współistniejące zaburzenia w obrębie układu sercowo - naczyniowego, każda deformacja wymaga szczególnie indywidualnego podejścia co do konieczności operacji, ustalenia optymalnego wieku do jej wykonania i typu metody. Doświadczenia japońskie pokazują, że z powodzeniem można wśród tej grupy chorych przeprowadzać jednocześnie operacje korekcyjne klatki piersiowej oraz sercowo - naczyniowe. Wynik zabiegu operacyjnego jest ściśle związany z zaawansowaniem zmian patologicznych w obrębie serca i dużych naczyń krwionośnych, co należy stale równolegle kontrolować. Przedstawiona ocena budowy i deformacji klatki piersiowej podkreśla potrzebę holistycznego leczenia chorych z zespołem Marfana i zespołami marfanopodobnymi, dla których dysmorfofobia jest równie istotnym problemem zdrowotnym, co nieprawidłowości w obrębie innych układów. 


Przyczyną fenotypu marfanoidalnego może być nie tylko podłoże anatomiczne, zwiazane z zaburzeniami w ilości, strukturze włókien elastycznych, dezorganizacja kolagenu ale również upośledzenie metabolizmu mikrofibryli, stąd też fenotyp marfanoidalny spotykamy również w innych zespołach genetycznych, takich jak zespół Beals’a, zespół Ehlers-Danlos typ I i VI, homocystynuria i inne. 

nf. własna

Kryteria diagnostyczne zespołu Marfana
przez resa » 26 kwi 2008, o 16:35
Zespół Marfana - genetycznie uwarunkowana choroba tkanki łącznej, zaliczana jest do mikrofibrylinopati typu 1, o plejotropowym charakterze (czyli jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę organizmu, często pozornie ze sobą niezwiązanych) i zróżnicowanym stopniu ekspresji. Poziom rozwoju cech morfologicznych stanowi istotny element diagnostyczny, zwłaszcza dla zespołów chorobowych z licznymi cechami dysmorficznymi. Objawy kliniczne zespołu Marfana wiążą się więc ze zmianami tkanki łącznej i dotyczą głównie układu kostno - stawowego, sercowo - naczyniowego i narządu wzroku. Nieprawidłowości w obrębie układu kostno - stawowego składają się na charakterystyczny dla tego zespołu fenotyp marfanoidalny, który jest jednym z elementów diagnostycznych. Do podstawowych cech dysmorficznych fenotypu marfanoidalnego. należy dolichostenomelia, dolichocefalia, arachnodaktylia, skrzywienia kręgosłupa, deformacje klatki piersiowej, gotyckie podniebienie i inne. Obecność odchyleń od stanu prawidłowego oceniana jest na podstawie badania klinicznego, badania echokardiograficznego oraz badania okulistycznego. U wszystkich chorych przeprowadza się wywiad rodzinny pod kątem występowania ZM. Rozpoznanie ustala się zgodnie z kryteriami Lee i Ramireza na podstawie obecności typowych objawów w trzech układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym oraz w dwóch lub wiecej przy obciążonym wywiadzie rodzinnym. 

Układ kostny: 

Kryteria większe 
* proporcja górnej do dolnej części ciała 0,85 
* zasięg ramion powyżej wzrostu (proporcja > 1,05) 
* arachnodaktylia 
* dodatni objaw kciuka 
* dodatni objaw nadgarstkowy 
* skolioza lub kyfoza 
* klatka piersiowa kurza i lejkowata 
* zmniejszony wyprost w stawie łokciowym 
* płaskostopie 
* wysunięcie panewki stawu biodrowego 

Kryteria mniejsze 
* dolichostenomelia 
* dolichocephalia 
* wzrost > 95 percentyla 
* uogólniona nadmierna ruchomość stawów 
* osteopenia/osteoporoza 

Układ krążenia: 

Kryteria większe: 
* rozszerzenie aorty obejmujące zatokę Valsalvy 
* tętniak rozwarstwiający 

Kryteria mniejsze: 
* wypadanie płatka zastawki mitralnej 
* niedomykalność mitralna 
* poszerzenie lewej komory 
* rozszerzenie tętnicy płucnej w wieku < 40 lat 
* zwapnienia pierścienia zastawki mitralnej < 40 r. 
* rozszerzenie aorty wstępującej < 50 r. 
* wypadanie płatka zastawki trójdzielnej 

Narząd wzroku: 

Kryteria większe: 
* przemieszczenie (ektopia) soczewki 
* odwarstwienie siatkówki, 
* jaskra 
* zapalenie tęczówki 

Kryteria mniejsze: 
* krótkowzroczność 
* płaska rogówka 
* zwiększony osiowy wymiar gałki ocznej 

Inne układy: 

Kryteria większe 
* przepuklina rdzeniowa (L-S) 

Kryteria mniejsze: 
* odma samoistna 
* pęcherze rozedmowe 
* rozstępy skórne 
* przepukliny 

inf. własna
well-wisher

..." Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem "...
Avatar użytkownika
Reska
Beniaminek
 
Posty: 30
Dołączył(a): 24 mar 2018, o 16:38
Lokalizacja: Kraków

Postprzez Reska » 17 paź 2018, o 22:28

http://marfan.pl/diagnozowanie-zespolu-marfana


Nasze dzieci rodzą się piękne, smukłe, często z niższą wagą urodzeniową, bez właściwego napięcia mięśniowego. Mają błękitne białkówki, długie paluszki, zdarza się, że połówki ciała dziecka są asymetryczne np. jedna ręka lub nóżka jest grubsza i dłuższa od drugiej, a w sercu słyszalny może być charakterystyczny szmer sugerujący wadę.

Niekorzystny układ genów lub różnych nieprawidłowości, które otrzymujemy w spadku po przodkach może różnie się rozwijać. Zapis informacji genetycznej przekazywany z pokolenia na pokolenie w przypadku genetycznej choroby tkanki łącznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom. Ponadto mutacje mogą powstawać samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane (indukowane) przez człowieka. Mogą przejawiać się dużymi defektami fenotypowymi lub całkiem nieznacznymi. Potem drogi są różne, wszystkie jednak z czasem prowadzą do diagnozy - zespół Marfana lub inna rzadka choroba genetyczna tkanki łącznej. Jakże często dzieci, które odziedziczyły chorobę wyglądają na zdrowe, ale zaprawdę są one tylko „pozornie zdrowe”, ponieważ genetycznie uwarunkowane choroby tkanki łącznej mogą się ujawniać w różnym okresie życia, począwszy od pobytu w łonie matki, w wieku niemowlęcym, w dzieciństwie, albo dopiero w dorosłym życiu. Ich zmienna ekspresja powoduje duże zróżnicowanie nasilenia objawów - od łagodnych po bardzo ostre. Dlatego każdy noworodek powinien być dokładnie przebadany przedmiotowo, szczególnie przez kardiologa.

Obecnie, w przypadku stwierdzenia zespołu Marfana przynajmniej u jednego z rodziców, diagnozowanie tej choroby u dziecka można przeprowadzić już bardzo wcześnie w życiu płodowym na podstawie biopsji kosmówki, wykonywanej w 13 tygodniu ciąży, oceniając hodowlę komórek uzyskanych podczas punkcji owodni a także zaraz po porodzie na podstawie badania krwi pępowinowej lub komórek błony śluzowej policzka pobranych od noworodka. Jeżeli rodzice chcą jedynie wiedzieć, czy dziecko jest chore, należy zaproponować przeprowadzenie badań w okresie noworodkowym. Takie postępowanie pozwala na unikniecie 1% ryzyka poronienia związanego z diagnostyką płodu.

Bardzo duże znaczenie ma wprowadzone w ostatnich latach badanie USG genetyczne. Jego celem jest poszukiwania markerów ultrasonograficznych wad genetycznych płodu. Badanie to składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów, których interpretację wspomaga oprogramowanie komputerowe. Badanie jest standardową i rutynową procedurą położniczą i powinno być wykonane u każdej kobiety spodziewającej się dziecka, ponieważ już w tak wczesnym okresie życia płodowego można dostrzec niektóre wady płodu występujące w późniejszym życiu chorych z genetycznymi schorzeniami tkanki łącznej. Są to np. wrodzone wady serca, kośćca czy nerek. Wczesne ich wykrycie daje szansę na jak najwcześniejsze leczenie zaraz po porodzie, a nawet już w okresie płodowym oraz na zapobieganie komplikacjom, jakie niesie za sobą późne zdiagnozowanie wady. Dlatego wczesna diagnoza ma tak ogromne znaczenie dla losów ciąży oraz dla dalszego postępowania leczniczego.

W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w tym okresie zalecana jest ponowna konsultacja USG w ośrodku wyższego poziomu referencyjnego, badanie biochemicznych markerów wad genetycznych oraz ewentualna inwazyjna diagnostyka polegająca na pobraniu materiału genetycznego techniką biopsji kosmówki lub amniopunkcji.

Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Wykonuje się je sondą brzuszną, choć u kobiet otyłych wskazane jest dodatkowe badanie przezpochwowe. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby. W trakcie badania pacjentka obserwuje obraz dziecka na dodatkowym monitorze i jest informowana o przebiegu badania. Istnieje możliwość nagrania badania USG na standardową kasetę magnetowidową (VHS) oraz otrzymania wydruku wysokiej jakości.

Oceniana jest wielkość płodu - długość ciemieniowo - siedzeniowa oraz ogólna budowa anatomiczna: głowa, klatka piersiowa, jama brzuszna, kręgosłup i kończyny. Ocenia się ciągłość powłoki brzusznej. W tym okresie widoczny jest już żołądek, pęcherz moczowy, ocenić można (13 tydzień) budowę serca oraz budowę czaszki. Obserwuje się wyraźne ruchy płodu. Bardzo ważną częścią badania USG genetycznego przed 14 tygodniem ciąży jest pomiar przezierności karku płodu (NT - Nuchal Translucency), czyli niewielkiej warstwy silnie uwodnionej tkanki pod skórą okolicy karku i potylicy płodu. Pełne badanie usg genetyczne wymaga nie tylko pomiaru NT, ale także określenia liczbowej wartości prawdopodobieństwa choroby. W pierwszym trymestrze ciąży można ocenić także inne parametry, do których należą: ocena kości nosowych, widma przepływu krwi przez zastawki czy w przewodzie żylnym.

Konieczne jest udzielenie porady genetycznej, zawierającej między innymi informację o zasadach i kryteriach diagnostyki oraz informację o dalszych badaniach, które mogą być konieczne zwłaszcza w razie nieprawidłowego wyniku.

W przypadku zespołu Marfana czy każdego innego zespołu marfanopodobnego, wcześnie wykrywalne wady płodu są wskazaniem do diagnostyki genetycznej. Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu usg w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych. W przypadkach trudnych diagnostycznie można zwrócić się z prośbą o konsultację do światowych ekspertów w dziedzinie diagnostyki wad rozwojowych oraz chorób uwarunkowanych genetycznie, przesyłając dane pacjentki oraz obrazy usg za pośrednictwem Internetu. Ponieważ w przypadku zespołu Marfana w obrębie jednego genu może dochodzić do licznych mutacji, wykorzystuje się diagnostykę molekularną opartą na analizie sprzężeń, która jest bardzo użyteczna w okresie prenatalnym lub po urodzeniu, w presymptomatycznej fazie choroby. Bezpośrednia diagnostyka genetyczna jest nieefektywna, ponieważ jedna sonda DNA może wykrywać tylko jedną mutację.

Typowe badanie genetyczne w Polsce jest jeszcze badaniem odpłatnym, ale jest osiągalne na zasadzie przeprowadzenia badań naukowych, na które przeznacza się niemałe środki pieniężne z Ministerstwa Zdrowia RP oraz Narodowego Funduszu Zdrowia, który koordynuje i finansuje programy badań, a nawet całe procedury medyczne dotyczące diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym opiekę nad rodzinami wysokiego ryzyka. Programy te są realizowane w wielu poradniach genetycznych, znajdujących się głównie przy akademiach medycznych. Te diagnostyczne ośrodki, spełniające zarówno standardy profesjonalne w zakresie diagnostyki molekularnej określonych chorób dziedzicznych oraz realizujące obowiązek zapewnienia poradnictwa genetycznego osobom objętym badaniami i ich rodzinom skupia powołana Sieć Referencyjnych Laboratoriów Diagnostycznych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Opracowała Renata Sadowska





Uzupełniające doniesienia medyczne

Zespół Marfana posiada szereg postaci, od łagodnej do ciężkiej. Najpoważniejsze powikłania to duże wady zastawek serca i aorty. Może również wpływać na płuca, oczy, worek oponowy (torbiel oponowa) otaczający rdzeń kręgowy, szkielet i wysokie podniebienie twarde.
Oprócz tego, że stanowi białko tkanki wspierające strukturalne tkanki poza normalną komórką fibryliny białka-1 i wiąże się z innym białkiem, transformując czynnik wzrostu beta (TGF-β) [1]. TGF-β ma szkodliwy wpływ na rozwój naczyniowych mięśni gładkich i integralność macierzy zewnątrzkomórkowej. Naukowcy teraz wierzą, że dochodzi do wtórnej mutacji fibryliny, TGF-β nadmierna w płucach, zastawkach serca i aorcie osłabia tkanki i powoduje cechy zespołu Marfana. [2]. Antagoniści receptora angiotensyny II (ARB) również zmniejszają TGF-β, ARB (leki z grupy sartanów, itp.) - przetestowano w małej próbce młodych pacjentów dotkniętych zespołem Marfana. U niektórych pacjentów rzeczywiście obniżono wzrost aorty [3].

Literatura

1 - Dietz HC, Loeys B, Carta L, Ramirez F (November 2005). "Recent progress towards a molecular understanding of Marfan syndrome". Am J Med Genet C Semin Med Genet 139C (1): 4–9. doi:10.1002/ajmg.c.30068. PMID 16273535

2- Robbins and Cotran Pathological Basis of Disease, Kumar et al; 8th Edition, Saunders Elsevier Publishing, 2010

3- Pyeritz RE (June 2008). "A small molecule for a large disease". N. Engl. J. Med. 358 (26): 2829–31. doi:10.1056/NEJMe0804008. PMID 18579819.1
well-wisher

..." Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem "...
Avatar użytkownika
Reska
Beniaminek
 
Posty: 30
Dołączył(a): 24 mar 2018, o 16:38
Lokalizacja: Kraków

Poprzednia strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość