www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Rozbieżności w rozpoznaniu Zespołu Marfana!

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez Bartek77 » 31 lip 2007, o 15:33

Witam.
Byłam dziś w Poradni Genetycznej we Wrocławiu. Muszę powiedzieć, że odwiedziłam ostatnio kilku dobrych lub b. dobrych kardiochirurgów, którzy twierdzili, że absolutnie nie wyglądam na Zespół Marfana. Ale dla wszelkiego spokoju poszłam do tej poradni. Pani doktor od razu przystąpiła do pisania rozpoznania-że nie ma w Polsce jako takich badań genetycznych, ale na podstawie obrazu klinicznego: jestem wysoka i szczupła ( choć przy wzroście 184 cm mam z ok. 76 kg, to chyba nie tak mało), wada wzroku ( którą ma cała moja rodzina) -1,5 i 2,5, bez podwichnięcia soczewek, wrodzone poszerzenie aorty wstępującej, brak chorób w rodzinie, jak patrzyła na dłoń to stwierdziła, że brak giętkości w stawach charakt. dla Marfanów, ale rozpoznanie jest: Zespół Marfana. Na takiej podstawie?? to dla mnie za mało. Szczególnie, że wszyscy kardiolodzy od razu stwierdzali, że absolutnie nie wyglądam na ZM. Jestem wysoka, ale wszyscy w rodzinie jesteśmy wysocy. Gdzie można dostać jakieś miarodajne rozpoznanie ? Tak to ja sobie sama mogłam zdiagnozować ZM.
Ewa i Bartek
Bartek
Bartek77
Nowicjusz
 
Posty: 17
Dołączył(a): 5 lip 2007, o 22:02
Lokalizacja: Wrocław

Postprzez resa » 31 lip 2007, o 16:12

Bartek77 napisał(a):Na takiej podstawie?? to dla mnie za mało. Szczególnie, że wszyscy kardiolodzy od razu stwierdzali, że absolutnie nie wyglądam na ZM. Jestem wysoka, ale wszyscy w rodzinie jesteśmy wysocy. Gdzie można dostać jakieś miarodajne rozpoznanie ? Tak to ja sobie sama mogłam zdiagnozować ZM.


Witam.
Uważam, że rozpoznanie postawione przez genetyka jest właściwe. Nie ma bardziej miarodajniejszego specjalisty do postawienia tego rodzaju diagnozy.

Jako że zespół dotyczy wielu układów ciała, syndrom ten można podzielić na główne i mniejsze kryteria.
W celu wykonania diagnozy w kierunku zespołu Marfana muszą być obecne co najmniej dwa główne kryteria w różnych układach i zaangażowanie trzeciego układu. Jeżeli historia rodziny jest pozytywna, główne kryterium w jednym układzie i obecność albo głównego albo pomniejszego kryterium w drugim układzie pozwalają na postawienie diagnozy.
Pozytywna historia rodziny, co jest jednym głównym kryterium zespołu , wymaga bardzo szczegółowej diagnozy zespołu u innych członków rodziny, nie tylko u kogoś, kto jest niezwykle wysoki. Czy inni członkowie Twojej rodziny też byli badani, czy zebrano tylko wywiad ?
Drugim głównym kryterium dla diagnozowania tego zespołu jest układ kostny. Najbardziej stałą i godną zaufania miarą jest niski stosunek górnej części ciała do kończyn dolnych. Inny nieprawidłowy pomiar to porównanie rozpiętości ręki do całkowitego wzrostu osoby. Inne cechy to anormalność mostka, rozciągliwość stawów i skolioza.
Trzecie główne kryterium diagnozy odnosi się do oczu. Faktycznie wszyscy pacjenci z Marfan zespołem cierpią na krótkowzroczność. U około 70 procent pacjentów występuje przemieszczenie (wrodzone) soczewki oka. Może mieć to postać bardzo łagodną.
Czwartym głównym kryterium układ sercowo-naczyniowy i obejmuje rozszerzenie lub rozwarstwienie aorty.
Pomniejsze kryteria obejmują wypadnięcie zastawki mitralnej, samorzutną odmę, rozstępy lub nawracające przepukliny.

Najwyrażniej spełniasz kryteria, skoro rozpoznano ZM.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 31 lip 2007, o 16:40

Zamieściłam artykuł z "Naszego życia" w nowym wątku dotyczącym diagnostyki ZM - Ograniczenia w testach genetycznych, proszę Ewo poczytaj - może rozwieje nieco Twoje wątpliwosci.
Podobnie jak Resie - wydaje mi się.że diagnoza była właściwa.Obecnie diagnozuje się ZM wyłącznie na podstawie badań klinicznych, testy jak wynika z ww artykułu nie są miarodajne , w dodatku bardzo drogie.Wierzę, że lekarze mają często twardy orzech do zgryzienia, bowiem Typowych Marfanów nie jest tak wielu, lecz ludzi chorujących na ZM sporo, a zatem nie ma mowy o jednoznacznych objawach u wszystkich pacjentów i tym samym prostej diagnostyce.
Jesteś Ewo wysoka, choć wcale nie szczupła , ja ważę 73 kg przy wzroście 178 cm a więc żedna chudość, na tym forum jest wiele osób zupełnie odstajacych od typowego obrazu Marfana - a jednak nim "obdarzenych".Cóż więc może pewnie zadecydować o posiadaniu lub nie ZM? Wydaje mi się, że właśnie budowa tkanki łącznej, bo jeśli testy genetyczne wciąż nie są dokładne ( choć wciąż mamy sygnały że naukowcy są coraz bliżej 100% diagnostyki genetycznej) to może badanie tkanki łącznej przyniosłoby odpowiedź? Ale zapewne też nie 100%. Tak sobie tylko gdybam.
Tak czy siak - leczenie i rehabilitacja chorych narządów czy układów , niezależnie od diagnozy - jest podobne, więc czy tętniak jest wynikiem ZM czy też innej choroby - zoperowany zostanie w jeden określony sposób.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Klio » 1 sie 2007, o 07:38

Bartek77 napisał(a):Szczególnie, że wszyscy kardiolodzy od razu stwierdzali, że absolutnie nie wyglądam na ZM.

I to mnie wkurza. Często lekarze mają zakodowany charakterystyczny wygląd ZM i reszta się dla nich nie liczy, a przecież trzeba sie dokładnie przyjrzeć wszystkim cechom. Ja też wmawiałam sobie na podstawie takich stwierdzeń, że nie mam ZM, a jednak się okazało inaczej. Na naszych spotkaniach przekonałam się również, że można różnie wyglądać...Tak samo jak denerwuje mnie to, że niektórym lekarzom wydaje się, że ZM to określony zespół cech, a każdy z nas ma przecież inną konfigurację...
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Klio
Znawca
 
Posty: 356
Dołączył(a): 29 cze 2006, o 13:01
Lokalizacja: Wielkopolska

Postprzez Bartek77 » 1 sie 2007, o 07:54

To przepraszam bardzo, na jakiej podstawie Wy się dowiedzieliście. Bo opinia Pani dr , która nawet nie wzięła mojej dłoni by pooglądać albo nie poprosiła żebym chociaż wstała żeby ocenic CHOĆ NA OKO proporcje ciała ( nie mówiąć już o tym że byłam przekonana że będe dokladnie wymierzona wzdłuż i wszerz). tylko jej WYSTARCZYŁY cechy, które ma ogromna ilość ludzi. Myśle że kardiochirurdzy, którzy tym zajmują się na codzień i tną takich ludzi, wiedzą naprawdę którzy to Marfani a którzy nie. A byłam na konsultacjach u najlepszych w Polsce. I było już ich sporo. Mnie ciekawi tylko jedno, że skoro nie macie typowych cech a genetycznie sie tego nie zbada tak naprawde to skad wiecie ze macie ZM. Niektórzy pisza nawet że: maja dobry wzrok, sa niscy, z tłuszczykiem, serce jak dzwon itd. to kto orzekl, że macie ZM???
Ja byłam przekonana ,że diagnostyka bedzie trwac wrecz wiele miesiecy, że bede musiala zrobic ilestam badan, a tu nic, od razu diagnoza. Chociaz przepraszam po napisaniu rozpoznania łaskawie wziela dlon moja i chciala mi ponaginac palce w rózne strony tylko jej sie nie udało.
Bartek77
 

Postprzez Klio » 1 sie 2007, o 08:14

Bartek77 napisał(a):To przepraszam bardzo, na jakiej podstawie Wy się dowiedzieliście

Najpierw echo serca: poszerzona aorta, coś tam z zastawką. Badanie okulistyczne: krótkowrozczność -9, brak podwichnięcia soczewek. Badanie ortopedyczne: skrzywienie kręgosłupa. Badanie reumatologiczne: właściwie nie pamiętam na czym polegało, były jakieś testy z krwi. Badanie naczyniowca: zespół Reynauda. Potem genteyk: zmierzył wzrost i rozpiętość ramion,sprawdził wagę, obejrzał dłonie i stopy, sprawdzał kciuki i palce, ruchomość stawów, obejrzał skórę (rozstępy), hmmm... nie wiem czy o czymś nie zapomniałam. Oczywiście wywiad rodzinny. I diagnoza.

[ Dodano: 2007-08-01, 09:19 ]
Bartek77 napisał(a):Myśle że kardiochirurdzy, którzy tym zajmują się na codzień i tną takich ludzi, wiedzą naprawdę którzy to Marfani a którzy nie.

Jeśli oceniają na podstawie wyglądu, to nadal mi się to nie podoba, jeśli mówią o sercu to ok. Ja ostatnio byłam u takiej pani kardiolog, która po pierwsze oceniła mnie po wyglądzie: nie mam ZM i nie jestem w ciąży :-) Po drugie: uznała, że krótkowzroczność nie jest objawem ZM. Po trzecie: jako ekspert od ZM nie wiedziała jak w Polsce dokonuje się rozpoznania ZM.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Klio
Znawca
 
Posty: 356
Dołączył(a): 29 cze 2006, o 13:01
Lokalizacja: Wielkopolska

Postprzez resa » 1 sie 2007, o 09:39

Bartek77 napisał(a):To przepraszam bardzo, na jakiej podstawie Wy się dowiedzieliście. Bo opinia Pani dr , która nawet nie wzięła mojej dłoni by pooglądać albo nie poprosiła żebym chociaż wstała żeby ocenic CHOĆ NA OKO proporcje ciała ( nie mówiąć już o tym że byłam przekonana że będe dokladnie wymierzona wzdłuż i wszerz). tylko jej WYSTARCZYŁY cechy, które ma ogromna ilość ludzi

Badanie w kierunku ZM przez genetyka w Krakowie polegało w pierwszej kolejności na dokładnych pomiarach całego ciała (głowy, rąk, miednicy, stóp, długości nóg ...), na dokładnej ocenie skóry pod mikroskopem, przeanalizowaniu wszelkich dolegliwości, przede wszystkim kardiologicznych, ocznych, ortopedycznych. Zebrano bardzo szczegółowy wywiad rodzinny. Podobnie było w poradni genetycznej w Łodzi. Bynajmniej ja, pomimo wielu kryteriów nie spotkałam się z postawieniem ostatecznej, pewnej diagnozy. Zawsze jest to podejrzenie i chorego pozostawia się w obserwacji (cytuję słowa genetyka).

Bartek77 napisał(a):Mnie ciekawi tylko jedno, że skoro nie macie typowych cech a genetycznie sie tego nie zbada tak naprawde to skad wiecie ze macie ZM. Niektórzy pisza nawet że: maja dobry wzrok, sa niscy, z tłuszczykiem, serce jak dzwon itd. to kto orzekl, że macie ZM???

Uważam, że u nas w Polsce daleko jeszcze do stawiania pewnych stuprocentowych diagnoz zarówno w przypadku zespołu Marfana, a tym bardziej Ehlersa - Danlosa, czy innych marfanopodobnych.
Myślę, że padło słuszne pytanie: Czy macie na sto procent postawioną diagnozę, czy tylko wpisane podejrzenie ?
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 1 sie 2007, o 10:11

Ja wiem że mam Marfana, kiedyś zostało wysnute PODEJRZENIE w trakcie badania echo serca, reszta klocków sama później się dopasowała.ZM to wszak schorzenie tkanki łącznej, powodującej określone anomalie, więc jeśli wystąpią co najmniej dwie taki anomalie? Przypadek? Ja mimo braku szczupłości jestem ( wydaje mi się) dość typową Marfanką - poszerzenie aorty , niedomykalność aortalna i mitralna, wysoka krótkowzroczność + podwichnięte soczewki, skrzywienie kręgosłupa i( co bardzo częste u Marfanow) klatki piersiowj ( wymodelowanej przy okazji operacji serca :-) , wygląd palców, wysoki wzrost ( 178 cm to wszak nie jest norma dla kobiet), natomiast żadnych objawów skórnych, kłopotów z płucami czy nerkami.Miałam również badaną dura extasie - również in +.
Natomiast mój syn przebadany na wszelkie modele u genetyka ma wykluczone ZM, a ja...wiem że go ma. Al ma typową budowę Marfana - jest wysoki, wręcz chudy i czyż przypadek sprawił , że ma lekki lejek w klatce piersiowej? Poza tym jednak nic, nasuwa się więc pytanie - czy dziedzictwo wadliwych chromosomów i wystąpienie blędów w budowie tkanki łącznej np. tylko kośćca i tkanki tłuszczowej ( właściwie dlaczego Marfani są tacy szczupli?)to już Marfan? A jeśli nie - to czym jest takie dziedzictwo i do czego w konsekwencji może doprowadzić?
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez JW » 1 sie 2007, o 14:08

Jakie czynniki kardiolodzy wskazali , że nie masz ZM. ?
Kardiochirurg który wykonywał operację Eli - wymiany zastawki - też stwierdził ,że "nie ma serca Marfana " - tylko o tym czy ktoś ma ZM decyduje bardzo wiele cech , które
kardiolog może nie zauważyć.
Wydaje mi się , że specjalistami od orzekania ZM są genetycy i jeżeli masz wątpliości skonsultuj to z innym genetykiem , a nie kardiologiem.

Pozdrawiam .
JW
JW
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 19 lut 2007, o 15:11
Lokalizacja: Nowa Sól

Postprzez Bartek77 » 2 sie 2007, o 16:25

Kardiochirurg który wykonywał operację Eli - wymiany zastawki - też stwierdził ,że "nie ma serca Marfana " - tylko o tym czy ktoś ma ZM decyduje bardzo wiele cech , które
kardiolog może nie zauważyć.



A jaka była w takim razie diagnoza genetyka? Że mimo wszystko ma Marfana czy nie???
Bartek
Bartek77
Nowicjusz
 
Posty: 17
Dołączył(a): 5 lip 2007, o 22:02
Lokalizacja: Wrocław

Postprzez JW » 2 sie 2007, o 17:18

u Eli Zespół Marfana rozpoznano 20 lat temu.
JW
JW
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 19 lut 2007, o 15:11
Lokalizacja: Nowa Sól

Postprzez JanK » 3 sie 2007, o 07:54

Jeśli są wątpliwości w sprawie rozpoznania trzeba jednak wykonać więcej badań -jest wiele cech wskazujących niekiedy na niepełnoobjawowy zespół marfanopodobny.

Wówczas najgroźniejsze zagrożenie ze strony serca moze wcale nie wystąpić.
Jednak inne jest wówczas postępowanie aby zachować dobry stan zdrowia.
Może odnosić się to do płuc - częstsze choroby - przeziębienia lub do stawów bóle stawowe są bardzo dokuczliwe - dbałość o nie tez jest kłopotliwa.

DOBRA diagnostyka
- kardiolog (ECHO serca i aorty) okulista (podwichnięcie soczewek i inne wady jak w Z.Marfana) oraz ortopeda -(klatka piersiowa + dlugośc kończyn) nastepnie genetyk z badaniami -(wywiad ew. badania z materiału tkankowego)
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 636
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez Bartek77 » 3 sie 2007, o 10:32

No właśnie, nie mam żadnych problemów ze stawami, przeziębiam się rzadko, nie mam podwichniętych soczewek, tkanka łączna bez rozwarstwień, nie mam pająkowatych palców, krękosłup jest ok ( pewnie coś tam jest ale to jak u każdego).....
Jade do Łodzi....
Bartek
Bartek77
Nowicjusz
 
Posty: 17
Dołączył(a): 5 lip 2007, o 22:02
Lokalizacja: Wrocław

Postprzez resa » 4 sie 2007, o 19:32

JanK napisał(a):Jeśli są wątpliwości w sprawie rozpoznania trzeba jednak wykonać więcej badań -jest wiele cech wskazujących niekiedy na niepełnoobjawowy zespół marfanopodobny.

Zetknęłąm się z podejściem genetyka, gdzie mimo bardzo dokładnego zbadania i spełnienia kryteriów nie określono w pełni rozpoznania. Diagnoza brzmiała, że chory nie spełnia kryteriów klinicznych, ale należy mimo wszystko traktować go jak chorego z Zespołem Marfana. Nieraz zastanawiam się, czy rozpoznać ZM można wtedy, gdy chory trafia na stół operacyjny z tętniakiem, bo często wtedy pada rozpoznanie (nawet jeśli nie ma żadnych innych objawów lub są one minimalne). Dlatego uważam, że problemem dla naszych genetyków jest postawienie diagnozy, jeśli aorta zachowuje prawidłowe wymiary, tzn. jest w normie.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez JanK » 6 sie 2007, o 06:35

Myśląc dalej o przypadku Bartka,
zastanawiam się czy może trzeba byłoby sprawdzić - Czy nie jest to chomocystynuria? Bardzo proste badanie - po ustaleniu diagnozy wystarczy dieta i całe życie OK.
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 636
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Następna strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 2 użytkowników
    1  zidentyfikowany, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość