www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Kryteria diagnostyczne zespołu Marfana

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez resa » 26 kwi 2008, o 11:21

Cechy dysmorficzne fenotypu marfanoidalnego

Podstawowe cechy dysmorficzne fenotypu marfanoidalnego to dolichostenomelia, dolichocefalia, skrzywienie kręgosłupa (scoliosis congenita, kyphoscoliosis), deformacja klatki piersiowej (pectus excavatum, pectus carinatum), płaskostopie, gotyckie podniebienie, stłoczenie zębów, wiotkość wielostawowa.

Na fenotyp marfanoidalny (f. M. - charakterystyczny dla zespołu Marfana), który jest jednym z podstawowych elementów diagnostycznych, składają się´nieprawidłowości w obrębie układu kostno-stawowego. Celem oceny nieprawidłowości w tym układzie przeprowadza się badanie ortopedyczne i wykonuje dokładne pomiary antropometryczne, których wyniki określa się na podstawie siatek centylowych.


* Dolichostenomelia (łac. dolichostenomelia, ang. dolichostenomelia, z gr. dolicho-+ stenos = wąski, + melos = kończyna) to termin określający nieprawidłowo długie kończyny górne i (lub) dolne. Jest cechą charakterystyczną m. in. zespołu Marfana, homocystynurii, zespołu Loeysa-Dietza, może współistnieć z rodzinną skłonnością do wypadania płatka zastawki mitralnej.

* W celu oceny proporcji ciała oblicza się różnice miedzy długością dolnego i górnego segmentu ciała, stosunek górnego segmentu ciała do dolnego oraz stosunek długości stopy i ręki do wzrostu.

* Arachnodaktylia - pająkowatość palców

* Szczupłość nie jest powodowana niedożywieniem lecz czynnikami genetycznymi. Niedożywienie zmniejsza tempo wzrastania wszystkich cech, natomiast w fenotypie marfanoidalnym, zmniejszeniu masy ciała i wymiarów klatki piersiowej nie towarzyszy opóźnienie tempa wzrastania wysokości ciała, lecz znaczna intensyfikacja tego procesu. Genetyczne uwarunkowania szczupłości chorych potwierdza również analiza proporcji budowy ciała, które w przypadku niedożywienia nie ulegają istotnym zmianom, obserwujemy je natomiast u chorych z fenotypem marfanoidalnym. Różnica miedzy długością dolnego i górnego segmentu waha sie od 7 do 35 cm (średnia wartość 17,5 cm). Wskaźniki przedstawiające stosunek długości ręki i stopy do wysokości ciała mieszczą się w zakresie od 9,5% do 12,8% (średnia 11,9%), w przypadku ręki oraz stopy od 14,5% do 16,9% (średnia 15,7%) .
Mimo iż przyczyną znacznej smukłości chorych nie jest niedożywienie, istotnym elementem prowadzenia chorego, tak jak w przypadku większości zaburzeń, jest właściwie dobrana dieta. Ze względu na duże tempo wzrastania kośćca, przede wszystkim kości długich odpowiedzialnych za ostateczną wysokość ciała, powinna być to dieta uwzględniająca zwiększone zapotrzebowanie na składniki odżywcze niezbędne dla prawidłowego rozwoju tkanki kostnej. Wskazana jest dieta wysokobiałkowa, odpowiednio zbilansowana pod względem energetycznym, bogata w składniki mineralne, zwłaszcza wapń i magnez. W okresach intensywniejszego wzrastania, niemowlęcym i dojrzewania, zalecana jest suplementacja preparatami wapnia i witaminy D3. Z powodu nieprawidłowości w obrębie układu sercowo - naczyniowego, dieta osób z fenotypem marfanoidalnym powinna być podobna do diet stosowanych w profilaktyce chorób układu krążenia. Zalecane jest przede wszystkim ograniczenie spożywania tłuszczy nasyconych i wielonienasyconych, soli kuchennej, a zwiększenie udziału błonnika, również z powodu często niższej aktywności ruchowej, wynikającej z zaburzeń w budowie i funkcji układu kostnego.

* Dolichocefalia (gr. dolichós ‘długi’, kephal ‘głowa’) to termin stosowany w antropologii, oznaczający cechę kształtu głowy mierzoną stosunkiem szerokości głowy do jej długości, wyrażanym w jednostkach o wartości ustalonej wg przyjętego zakresu od 60 do 100 (ważny wskaźnik w badaniach antropologicznych). Inaczej długa albo wąska czaszka (mała szerokość, duża długość), antropol. zarys głowy ludzkiej widzianej z góry, wydłużony w kierunku przednio-tylnym. Deformacja taka związana jest z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych

Często w fenotypie marfanoidalnym towarzyszą hipoplazja bródki oraz enophtalmus (czyli zapadnięcie się gałki ocznej) ale nie są to cechy dla niego specyficzne. Enophtalmus pojawia się w przypadku zmniejszenia się zawartości oczodołu, do czego może dochodzić w wyniku zaniku tkanki tłuszczowej.

* Wysoko wysklepione "gotyckie" podniebienie.

* Wąskie plecy.

* Skrzywienia kręgosłupa (kyphoscoliosis, scoliosis congenita) – wada może powstać na tle anomalii rozwojowych kręgów (skrzywienia kostnopochodne), a także na skutek wrodzonych zaburzeń mięśni (skrzywienia mięśniopochodne). Wrodzone skrzywienia kostnopochodne charakteryzują się krótkim łukiem skrzywienia pierwotnego, a skręcenie kręgów nie jest duże - można je zauważyć już u noworodka lub w czasie przyspieszonego wzrostu. Leczenie zachowawcze oparte jest na wykonywaniu ćwiczeń wzmacniających mięśnie grzbietu i brzucha, także na pływaniu (z wyłączeniem nacisków osiowych). W przypadku znacznego postępu zmian konieczne jest leczenie operacyjne.

* Koślawość kolan – przekraczająca 10 stopni, gdy odległość pomiędzy kostkami przyśrodkowymi (w pozycji stojącej przy stykających się kolanach) jest większa niż 5 cm i w pozycji stojącej jedno z kolan wysunięte ku przodowi zakrywa część przyśrodkową drugiego kolana, które jest w przeproście. Zniekształcenie to nie grozi zaburzeniami czynności kończyn, chociaż z upływem lat może stać się przyczyną wcześniejszego rozwoju zmian zwyrodnieniowych w stawie kolanowym. Leczenie jest długotrwałe i może napotkać sprzeciw dziecka. Koślawość kolan można leczyć zachowawczo stosując obuwie zapewniające przesunięcie osi obciążenia ku stronie przyśrodkowej (obcas Thomasa, wkładki) oraz zapobiegające przerostowi kolan.

* Płaskostopie lub nadmierne wysklepienie stopy.
Płaskostopie (łac. pes planus) - zniekształcenie stopy polegające na obniżeniu się jej fizjologicznych sklepień, w wyniku czego staje się ona płaska. Wyróżnia się dwa podstawowe rodzaje płaskostopia:
- płaskostopie podłużne będące wynikiem obniżenia łuku przyśrodkowego (dynamicznego) stopy,
- płaskostopie poprzeczne będące skutkiem obniżenia łuku poprzecznego przedniego stopy.
Przyczyną tego rodzaju wady może być np. nadmierne, długotrwałe obciążenie stóp przy jednoczesnym osłabieniu mięśni i więzadeł, noszenie niewłaściwego obuwia lub nadwaga. Płaskostopie może być wrodzone lub porażenne. Płaskostopie prowadzi do powstawania przewlekłych stanów zapalnych torebek i więzadeł stawowych stopy, jej obrzęku i bolesności utrudniających, niekiedy nawet uniemożliwiających, stanie i chodzenie. Wynikiem płaskostopia poprzecznego często jest paluch koślawy. Leczeniem płaskostopia jest zwykle zachowawcze - gimnastyka (np. chodzenie boso po piasku), wkładki korekcyjne i obuwie ortopedyczne, w ciężkich przypadkach wymagane jest leczenie operacyjne.

* Deformacje klatki piersiowej charakterystyczne dla fenotypu marfanoidalnego to klatka piersiowa lejkowata (pectus excavatum) i kurza (pectus carinatum), ale stwierdza się również inne atypowe zniekształcenia klatki piersiowej. Przyczyną w/w zniekształceń są genetyczne zaburzenia wzrastania żeber, głównie na skutek ich nadmiernego wzrostu na długość. Deformacja lejkowata klatki piersiowej polega na przemieszczeniu trzonu mostka wraz z przylegającymi żebrami w głąb klatki piersiowej, ze zmniejszeniem wymiaru strzałkowego a poszerzeniem wymiaru poprzecznego. To ta deformacja odpowiada za podawane dla fenotypu marfanoidalnego zwiększenie wymiaru poprzecznego klatki piersiowej. Deformacja kurza klatki piersiowej polega natomiast na uwypukleniu się mostka wraz z żebrami ku przodowi, zwiększając tym samym wymiar strzałkowy.
Mimo, że niekorzystny wpływ deformacji lejkowatej na funkcjonowanie narządów w obrębie klatki piersiowej jest dyskutowany, liczna literatura donosi, iż większym zniekształceniom towarzyszą zaburzenia krążeniowo - oddechowe, zmniejsza się pojemność życiowa płuc, serce ulega przesunięciu w lewo, co daje takie objawy kliniczne jak duszność wysiłkowa, szybkie męczenie się, spadek wytrzymałości, ból w przedniej części klatki piersiowej, tachykardia oraz nawracające infekcje.
Chorzy z zespołem Marfana oraz innym zespołami marfanopodobnymi poddawani są licznym zabiegom rehabilitacyjnym, które na pewno korzystnie wpływają na ogólną wydolność chorego. Ważne jest jednak, żeby poinformować chorego, że jedyną możliwością przywrócenia prawidłowego kształtu klatki piersiowej jest leczenie chirurgiczne. Operacje korekcyjne klatki piersiowej sa operacjami o bardzo niskiej śmiertelności, z rzadko występującymi komplikacjami (odma opłucnowa, infekcje rany, miejscowa nekroza tkanek) i dają bardzo dobry efekt fizjologiczny (polepszają funkcje krążeniowo - oddechowe), kosmetyczny i psychologiczny.

U chorych z fenotypem marfanoidalnym, ze względu na współistniejące zaburzenia w obrębie układu sercowo - naczyniowego, każda deformacja wymaga szczególnie indywidualnego podejścia co do konieczności operacji, ustalenia optymalnego wieku do jej wykonania i typu metody. Doświadczenia japońskie pokazują, że z powodzeniem można wśród tej grupy chorych przeprowadzać jednocześnie operacje korekcyjne klatki piersiowej oraz sercowo - naczyniowe. Wynik zabiegu operacyjnego jest ściśle związany z zaawansowaniem zmian patologicznych w obrębie serca i dużych naczyń krwionośnych, co należy stale równolegle kontrolować. Przedstawiona ocena budowy i deformacji klatki piersiowej podkreśla potrzebę holistycznego leczenia chorych z zespołem Marfana i zespołami marfanopodobnymi, dla których dysmorfofobia jest równie istotnym problemem zdrowotnym, co nieprawidłowości w obrębie innych układów.


Przyczyną fenotypu marfanoidalnego może być nie tylko podłoże anatomiczne, zwiazane z zaburzeniami w ilości, strukturze włókien elastycznych, dezorganizacja kolagenu ale również upośledzenie metabolizmu mikrofibryli, stąd też fenotyp marfanoidalny spotykamy również w innych zespołach genetycznych, takich jak zespół Beals’a, zespół Ehlers-Danlos typ I i VI, homocystynuria i inne.

inf. własna
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 26 kwi 2008, o 16:35

Zespół Marfana - genetycznie uwarunkowana choroba tkanki łącznej, zaliczana jest do mikrofibrylinopati typu 1, o plejotropowym charakterze (czyli jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę organizmu, często pozornie ze sobą niezwiązanych) i zróżnicowanym stopniu ekspresji. Poziom rozwoju cech morfologicznych stanowi istotny element diagnostyczny, zwłaszcza dla zespołów chorobowych z licznymi cechami dysmorficznymi. Objawy kliniczne zespołu Marfana wiążą się więc ze zmianami tkanki łącznej i dotyczą głównie układu kostno - stawowego, sercowo - naczyniowego i narządu wzroku. Nieprawidłowości w obrębie układu kostno - stawowego składają się na charakterystyczny dla tego zespołu fenotyp marfanoidalny, który jest jednym z elementów diagnostycznych. Do podstawowych cech dysmorficznych fenotypu marfanoidalnego. należy dolichostenomelia, dolichocefalia, arachnodaktylia, skrzywienia kręgosłupa, deformacje klatki piersiowej, gotyckie podniebienie i inne. Obecność odchyleń od stanu prawidłowego oceniana jest na podstawie badania klinicznego, badania echokardiograficznego oraz badania okulistycznego. U wszystkich chorych przeprowadza się wywiad rodzinny pod kątem występowania ZM. Rozpoznanie ustala się zgodnie z kryteriami Lee i Ramireza na podstawie obecności typowych objawów w trzech układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym oraz w dwóch lub wiecej przy obciążonym wywiadzie rodzinnym.

Układ kostny:

Kryteria większe
* proporcja górnej do dolnej części ciała 0,85
* zasięg ramion powyżej wzrostu (proporcja > 1,05)
* arachnodaktylia
* dodatni objaw kciuka
* dodatni objaw nadgarstkowy
* skolioza lub kyfoza
* klatka piersiowa kurza i lejkowata
* zmniejszony wyprost w stawie łokciowym
* płaskostopie
* wysunięcie panewki stawu biodrowego

Kryteria mniejsze
* dolichostenomelia
* dolichocephalia
* wzrost > 95 percentyla
* uogólniona nadmierna ruchomość stawów
* osteopenia/osteoporoza

Układ krążenia:

Kryteria większe:
* rozszerzenie aorty obejmujące zatokę Valsalvy
* tętniak rozwarstwiający

Kryteria mniejsze:
* wypadanie płatka zastawki mitralnej
* niedomykalność mitralna
* poszerzenie lewej komory
* rozszerzenie tętnicy płucnej w wieku < 40 lat
* zwapnienia pierścienia zastawki mitralnej < 40 r.
* rozszerzenie aorty wstępującej < 50 r.
* wypadanie płatka zastawki trójdzielnej

Narząd wzroku:

Kryteria większe:
* przemieszczenie (ektopia) soczewki
* odwarstwienie siatkówki,
* jaskra
* zapalenie tęczówki

Kryteria mniejsze:
* krótkowzroczność
* płaska rogówka
* zwiększony osiowy wymiar gałki ocznej

Inne układy:

Kryteria większe
* przepuklina rdzeniowa (L-S)

Kryteria mniejsze:
* odma samoistna
* pęcherze rozedmowe
* rozstępy skórne
* przepukliny

inf. własna
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez zenek » 2 lip 2008, o 19:53

Witam
Nie wiem czy jestem Marfanem ale podejrzewam "go" u siebie.
Moje pytanie jak w temacie.Nigdzie nie mogę znaleźć informacji na temat tego podniebienia,wiem że jest wysokie.Jak ktoś by miał "przekroje" takiego podniebienia.To był bym wdzięczny
zenek
Nowicjusz
 
Posty: 2
Dołączył(a): 13 cze 2008, o 14:50
Lokalizacja: pomorze

Postprzez alev » 2 lip 2008, o 20:17

Jeżeli musisz za przednie zęby wsunąć niemal całego kciuka, żeby dotknąć podniebienia i na dodatek jest ono niewiele szersze niz twój kciuk, to masz gotyckie podniebienie.
alev
Nowicjusz
 
Posty: 5
Dołączył(a): 17 cze 2008, o 19:23
Lokalizacja: z Polski

Postprzez zenek » 3 lip 2008, o 21:21

Pionowo ten kciuk powinien być "wsunięty.Cały kciuk czyli do dłoni ??? Nie do końca rozumiem o co chodzi z tym kciukiem :oops: .
zenek
Nowicjusz
 
Posty: 2
Dołączył(a): 13 cze 2008, o 14:50
Lokalizacja: pomorze

Postprzez alev » 3 lip 2008, o 22:25

Właśnie o to chodzi, że pionowo.

[ Dodano: 2008-07-03, 22:28 ]
I że aż do dłoni.
alev
Nowicjusz
 
Posty: 5
Dołączył(a): 17 cze 2008, o 19:23
Lokalizacja: z Polski

Postprzez mariusz42 » 2 sty 2010, o 12:37

* proporcja górnej do dolnej części ciała 0,85

czy głowa zalicza się do górnej części ciała?
mariusz42
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 2 sty 2010, o 12:34
Lokalizacja: białystok

Postprzez gabriela » 2 sty 2010, o 20:36

czy głowa zalicza się do górnej części ciała?
Skądże znowu! U wielu wręcz przeciwnie :mrgreen:
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez mariusz42 » 2 sty 2010, o 21:41

Aha czyli tylko tułów należy do górnej części ciała tak?
mariusz42
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 2 sty 2010, o 12:34
Lokalizacja: białystok

Postprzez asocko » 3 sty 2010, o 13:34

Głowa to też ciało. Bo niby co? :-P

[ Dodano: 2010-01-03, 12:35 ]
(i tą błyskotliwą uwagą osiągnęłam poziom alfa/omega)
Twoje życie jest takie, jakie są Twoje myśli.
Avatar użytkownika
asocko
VIP
 
Posty: 1616
Dołączył(a): 17 sty 2008, o 12:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez pawelek » 3 sty 2010, o 13:38

resa napisał(a):* zasięg ramion powyżej wzrostu (proporcja > 1,05)


aż takich gałęzi nie mam ręce 160 wzrost 182
pawelek
 

Postprzez Montana » 4 sty 2010, o 10:56

pawelek napisał(a):aż takich gałęzi nie mam ręce 160 wzrost 182


to jakis ten Marfan oszukany ;)
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez mariusz42 » 4 sty 2010, o 16:08

to zależy czy mierzysz na otwartych dłoniach czy zaciśniętej pięści.. (powinno się na otwartych)
mariusz42
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 2 sty 2010, o 12:34
Lokalizacja: białystok

Postprzez smuklaewa » 4 sty 2010, o 18:46

Montana napisał(a):to jakis ten Marfan oszukany ;)
Moja mama 158cm wzrostu....proporcjonalna budowa,bez jakichkolwiek wad postawy czy zniekształceń....a zmarła na rozwarstwienie tętniaka w wieku 46 lat :cry: czyli... to dopiero był oszukany Marfan.
„Znam takie Kocham Cię, które sprawia że istnieję”
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez pawelek » 10 sty 2010, o 20:16

mariusz42 napisał(a):to zależy czy mierzysz na otwartych dłoniach czy zaciśniętej pięści.. (powinno się na otwartych)


potrafię się zmierzyć .
pawelek
 

Następna strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość