www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Niemowlak z Marfanem?

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez Wisienka » 27 kwi 2012, o 22:01

Witajcie
Pewnie jestem ignorantka bo o Marfanie po raz pierwszy uslyszalam 2 miesiące temu kiedy urodziłam mojego synka. Po cesarce przyszła do mnie neonatolog i spytała czy ktoś u mnie w rodzinie ma zespol Marfana, bo mały ma wyjątkowo duże stopy i długie palce? Malec urodził sie z dużymi problemami ortopedycznymi bo przez ponad 2 miesiące był ułożony miednicowo i centralnie siedział na stopach a dopiero przy porodzie stwierdzono u mnie malowodzie. Tak więc Piotruś urodził sie z dużym przykurczem nożek i raczek, kręczem szyi, duża asymetrycznoscia. Zaczęłam czytać o Marfanie i na początku sie uspokoilam, bo z mężem nie mamy żadnych cech tego zespołu. Ja jestem niska i szczupła, no i może mam nieco dłuższe palce, mąż wysoki i dobrze zbudowany, ale Piotruś faktycznie nie przypomina pulchnego bobasa. Jest chudy i długi, jak puściły przykurcze to widać ze nogi ma długie a rozstaw rak naprawdę duży. Ponadto ma gotyckie podniebienie i szmery na sercu, chociaż echo nie wykazało niczego poważnego. Dodatkowo co mnie najbardziej martwi jest bardzo watly, ma słabe napięcie miesniowe. Pediatra mnie uspokaja ale ja mam przeczucie ze to Marfan. Doradzcie mi czy mam już iść do genetyka, czy tez poczekać? I będę wdzięczna za namiary na dobrych specjalistów najlepiej w Wawie, Lublinie lub Rzeszowie. Zapomniałam dodać ze mam 4 braci wszyscy wysocy szczupli, duze stopy,długie palce, mój tata ma wypchnieta klatkę piersiową i gotyckie podniebienie. Nie maja w sumie problemów z sercem ani ze wzrokiem , ale sami pisaliscie ze nie wszystkie objawy muszą sie ujawnić. Zreszta wierze ze moi bracia nie maja Marfana tylko niektóre cechy co chyba nie wyklucza mozliwoscizeby mój syn miał ten zespol. Napiszcie czy już u takiego malenstwa można wykryć ten zespol i co mogę zrobić żeby zniwelować jego skutki?
Wisienka
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 27 kwi 2012, o 20:55
Lokalizacja: Zamosc

Postprzez gabriela » 28 kwi 2012, o 09:53

Witaj! W zasadzie sama odpowiedziałaś na wszystkie swoje pytania. Piotruś może mieć Marfana, i pod tym katem należy go obserwować i rehabilitować, ale równie dobrze może być zdrów jak rybka, a jego budowa świadczyć jedynie o tym, że taka jego uroda i kropka. Ale oczywiście, skoro już powstało podejrzenie, koniecznie musisz zbadać malucha u genetyka. Mimo Twoich sugestii - najbardziej polecanym (bo najbardziej doświadczonym w marfanie) genetykiem - jest pani profesor Anna Latos z Poznania. Może we wschodniej Polsce jest równie dobry specjalista, nie wiem. 2 miesiące to moim zdaniem za wcześnie na diagnozy, ale warto porozmawiać (umawiając się na wizytę) z genetykiem (przez telefon) - na pewno sam zasugeruje odpowiedni moment. Tak wczesne wykrycie Marfana pozwala dziecko wcześnie rehabilitować (chodzi głównie o wzmocnienie mięśni, zapobieżenie deformacjom kostnym).
Niepokoją mnie jednak Twoi bracia i ojciec. Może to przypadek, może taka ich uroda, ale może to Marfan mało objawowy. Dlatego ojciec i bracia koniecznie powinni zrobić sobie echo serca pod kątem ZM. Tętniak często nie daje żadnych objawów, dopiero kiedy jest za późno...Czasami wykrycie ZM u jednej z osób, ratuje życie innym członkom rodziny, ponieważ pod wpływem sugestii poddają się badaniom i nagle się okazuje że. Dlatego tak na wszelki wypadek lepiej tych gruszek w popiele nie zasypywać i coś z tym zrobić. Pytaj i pisz jak się dalej toczy, opowiadaj co i jak. Doświadczenia jednych są niezwykle pomocne dla innych osób. Powodzenia!
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Aga Wójciak » 28 kwi 2012, o 18:43

Witaj Wisienko! Ja również po urodzeniu mojej córci dowiedziałam się, że podejrzewają u niej ZM. Tak jak Ty jestem niska, mąż wysoki z tym że u nas to najprawdopodobniej świeża mutacja- nikt w rodzinie nie miał ZM, przynajmniej w 2 pokolenia wstecz. To bardzo dobrze, że podejrzenie jest tak wcześnie, bo dzięki tak wczesna rehabilitacja pomogła bardzo mojej córci. Dziś ma prawie 16 lat i jeśli nikt nie wie o ZM, pomyśli że jest po prostu bardzo szczupła i wysoka. Niestety na potwierdzenie diagnozy my czekaliśmy rok- potwierdził okulista-podwichnięcie soczewek. Klaudia jest przypadkiem pełnoobjawowym. Jeśli będziesz miała jakiekolwiek pytania-pisz lub jeśli masz chęć to dam tel na priv. Pozdrawiam.
Avatar użytkownika
Aga Wójciak
Alfa&Omega
 
Posty: 790
Dołączył(a): 17 lis 2008, o 16:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Wisienka » 28 kwi 2012, o 21:44

Dziękuje za info. Jestem umówiona do okulisty i na. Kolejne echo. W rodzinie narazie nie chce siać paniki. Jeżeli moje podejrzenia sie potwierdza dopiero namowie moich braci na badania. Chociaż nie napisałam wcześniej ze jest duża różnica wieku pomiędzy mną a braćmi i wszyscy są już po 40. Myślicie ze problemy z sercem, wady wzroku, czy tez problemy z kręgosłupem nie ujawnily by sie do tej pory? Bardziej martwi mnie jeden bratanek, który ma 19 lat i posiada gotyckie podniebienie, wyjątkowo długie ręce i palce, nosił aparat ortodontyczny. Może to jeszcze o niczym nie świadczy ale czerwona lampka sie zapala. Wracając do mojego synka, to zdaje sobie sprawę ze im wcześniej wykryjemy ZM tym lepiej. Ja po prostu chciałabym już znać prawdę, bo taka niepewność jest jeszcze gorsza. Jeżeli ktoś zna dobrych genetykow proszę napiszcie. Do Poznania muszę przyznać szkoda mi takiego maluszka zabierać, bo to prawie 7 godz jazdy, liczę ze doradzicie mi kogoś w Wawie. Pozdrawiam
Wisienka
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 27 kwi 2012, o 20:55
Lokalizacja: Zamosc

Postprzez dana_meadbh » 29 kwi 2012, o 05:35

To niekoniecznie może być pełnoobjawowy ZM. U mojej córki najczęściej lekarze mówią o tzw. poronnym. Ma niektóre mniej ważne cechy np. lekką wadę wzroku, skoliozę, deformację stóp. Ważne jest, aby obserwować go i rehabilitować.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 957
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gosieńka » 29 kwi 2012, o 13:22

Wisienka napisał(a):Do Poznania muszę przyznać szkoda mi takiego maluszka zabierać, bo to prawie 7 godz jazdy, liczę ze doradzicie mi kogoś w Wawie. Pozdrawiam
A kierował was ktoś do Centrum Zdrowia Dziecka? Za moich czasów ja jakoś szczególnie z tamtejszego leczenia zadowolona nie byłam ale słyszałam że ostatnio sprawa się poprawiła i podobno można tam wykonać badania genetyczne w kierunku ZM. Także może tam warto byłoby spróbować.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Aga Wójciak » 30 kwi 2012, o 06:38

W CZD badania genetyczne polegają na przeprowadzeniu wywiadu oraz oględzinach i wpisaniu w kartę PODEJRZENIE ZM...no i skierowanie do Stowarzyszenia...
Avatar użytkownika
Aga Wójciak
Alfa&Omega
 
Posty: 790
Dołączył(a): 17 lis 2008, o 16:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gosieńka » 30 kwi 2012, o 07:24

Aga Wójciak napisał(a):W CZD badania genetyczne polegają na przeprowadzeniu wywiadu oraz oględzinach i wpisaniu w kartę PODEJRZENIE ZM...no i skierowanie do Stowarzyszenia...
No właśnie słyszałam, że teraz już nie. Córki znajomego marfana poznanego w Aninie miały robione w CZD badania genetyczne czyli pobraną krew i badaną pod kątem ZM. Wywiad u genetyka swoją drogą. Skoro robią te badania już w Polsce a robią bo ostatnio w Aninie mi proponowano to może tą drogą warto spróbować przebadać niemowlaka. W tym wieku marfana raczej w inny sposób ciężko rozpoznać.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Aga Wójciak » 30 kwi 2012, o 19:15

A jak dawno miała te badania? Klaudia miała wizytę u genetyka trochę ponad rok temu.
Avatar użytkownika
Aga Wójciak
Alfa&Omega
 
Posty: 790
Dołączył(a): 17 lis 2008, o 16:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Wisienka » 30 kwi 2012, o 21:08

Pani neurolog zasugerowala nam CZD oraz Instytut Matki i Dziecka, ale nie dała nam żadnego skierowania. W sumie myślałam żeby na początku pójść prywatnie do jakiegoś genetyka, który specjalizuje sie w ZM i on nas jakoś pokieruje, bo nasza neonatolog powiedziała ze ona skierowania nam nie wypisze narazie , bo jak twierdzi" nie będzie z siebie idiotki robić" i radzi nam zaczekać, bo ona nie podejrzewa u małego Marfana, ale wg mnie sugeruje sie tylko wywiadem, ze u nas w rodzinie do tej pory nikt o Morfanie nie słyszał, co mnie osobiście w żadnym stopniu nie uspokaja.
Wisienka
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 27 kwi 2012, o 20:55
Lokalizacja: Zamosc

Postprzez Montana » 1 maja 2012, o 22:12

Wisienka napisał(a): Instytut Matki i Dziecka,
tam genetycy porażka, moja koleżanka ma niepełnosprawne dziecko. NIestety potraktowano ją jak zbędny element w ewolucji.

[ Dodano: 2012-05-01, 23:13 ]
Wisienka napisał(a):jak twierdzi" nie będzie z siebie idiotki robić"


to moze mogla na studiach bardziej sie przykłądac do nauki...kuuuuvvvvvvvvvvaaa!
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez dana_meadbh » 2 maja 2012, o 12:30

Instytut Matki i Dziecka - nie polecam. Długie oczekiwanie na wizytę, lekarz wysłał nas do pracowni, gdzie wykonano Misi pomiar wzrostu i kończyn. Skierowania na rezonans magnetyczny nie dostałyśmy, mimo że lekarz kierujący o to prosił, nie dostałyśmy. Sama wizyta, głównie wywiad nic nie dał. W zaleceniach genetyk napisał: Dalsza obserwacja w kierunku ZM lub zespołu Ehlersa-Danlosa. W sumie szkoda naszego czasu i nerwów.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 957
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez MaCCko » 13 lut 2013, o 22:52

A jeśli mogę to podepnę się pod temat. Jestem tu pierwszy raz, o ZM wiem od półtora roku kiedy to moja siostra cudem uszła z życiem po rozwarstwieniu aorty. Mój tata zmarł w wieku 35 lat z powodu pęknięcia tętniaka na aorcie. Ja jestem zdrowy, moja żona również.

Miesiąc temu urodziła nam się córeczka. Z zewnątrz żadnych cech fenotypowych. Jest proporcjonalna, pulchniutka i śliczna. Niestety 3 dni po narodzinach na USG pani Doktor zastanowiło poszerzenie części wstępującej aorty do 13 mm. Po wywiadzie rodzinnym zaczęto nas badać właśnie w kierunku ZM.

Czy ktoś na forum spotkał się z takim przypadkiem u noworodka? Jak może się to dalej rozwijać? Jakieś doświadczenia? Czy to na pewno ZM?

Z góry dziękuję za wszystkie wartościowe głosy.
Pozdrawiam
MaCCko
Nowicjusz
 
Posty: 1
Dołączył(a): 13 lut 2013, o 22:35
Lokalizacja: podkarpacie

Postprzez Montana » 13 lut 2013, o 23:01

Witaj,

jesli mogę coś doradzić to powtórzenie badań być może aparat był nie dokładny, zasięgnięcie opinii u 2-3 specjalistów. Może warto się wybrać do poradni genetycznej.
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez szczypior » 13 lut 2013, o 23:16

W przypadku zespolu marfana nie ma jednej drogi, ktora postepuje choroba. Kazdy przypadek jest inny i mimo wszelkich podobienstw ciezko jest przewidziec, jak potocza sie losy danego marfana.
Nie bojcie sie zmieniac lekarzy. Niestety nie kazdy ma pojecie o tym czym jest zespol marfana. Trzeba szukac do skutku, az znajdzie sie ktos, kto wie z czym to sie je. Nawet najlepszy lekarz, jesli nie rozumie specyfiki zespolu marfana, nie pomoze pacjentowi, ktory na niego choruje...
Na forum sa osoby majace dzieci i na pewno Wam pomoga w znalezieniu specjalistow.
Rozumiem strach, ale spokojnie. To pomoze i malenstwu i Wam
Yes we can!
szczypior
Ekspert
 
Posty: 665
Dołączył(a): 3 wrz 2010, o 16:49
Lokalizacja: Rzeczpospolita Kampinoska

Następna strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość