www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Kryteria diagnostyczne

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez Gewinner » 5 wrz 2015, o 18:35

Zastanawia mnie jak zostaliście zdiagnozowani?

Obecne kryteria rozpoznania ZM nie są łatwe do spełnienia. Jeśli ktoś ma ujemny wywiad rodzinny praktycznie niezbędne jest poszerzenie aorty (wyjątek stanowi jedynie mutacja genu fibryliny przy jednoczesnej dyslokacji soczewek).

Z przyczyn formalnych nikt mi diagnozy nie da (nie mam marfanowatych przypadłości w układzie krwionośnym i oczach).Jednak z uwagi na mój układ kostny i kilka innych "poszlak" nie mogę pozbyć się niepewności.
Mam długie nogi, chude ręce, długie palce, lejkowatą klatke piersiową,wąskie plecy, wysokie podniebienie, skrzywienie kręgosłupa, ogólnie jestem wysoki (ale mój ojciec jest wyższy i nie ma marfana) - te cechy już mi się nie zmienią.
Jako noworodek miałem nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dużo się śliniłem, miałem rozstępy, wade zgryzu, szmery w sercu, astma i częste zapalenia oskrzeli - dużo by pisać.
Mam bladą, przezroczystą,aksamitną skórę , słabe rozwinięte mięśnie itp.

To co miałem jako dziecko i cechy z układu kostnego już się nie zmienią. Natomiast wady w obrębie oczu i układu krwionośnego pojawiają się dopiero na skutek zmęczania materiału, więc wszystko może się jeszcze popsuć. Z drugiej strony nie mogę przecież "dostać" marfana w wieku 30 lat - to się ma albo od urodzenia albo wcale.

Ja o tej chorobie wiem już od 6 lat - w gimnazjum ją znalazłem ucząć się do sprawdzianu z genetyki. Nic z tym nie robiłem bo wszyscy uważają mnie za hipochondryka. Kilka lat później gdy byłem w szpitalu z innej przyczyny lekarze poszerzyli diagnostyke na badania serca i aorty z uwagi właśnie na cechy w układzie kostnym - wspomnieli mi ustnie ,że mieli u mnie podejrzenie ZM ale nie pokierowali mnie już dalej nigdzie. Wykluczyli bo musiałbym mieć cechy w 3 układach a ja mam tylko w jednym(kostnym) charakterystyczne cechy. Z-score miałem ujemne: -0.95

I teraz pytanie do tych, którzy uważają, że mają Marfana, czy macie formalną diagnoze czy takie poszlaki jak ja?
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez asocko » 5 wrz 2015, o 19:23

Zostałam zdiagnozowana w wieku 5 lat (teraz mam 38) w oparciu o wywiad i pomiary.
Może dla Ciebie warto zacząć od badań genetycznych...
Twoje życie jest takie, jakie są Twoje myśli.
Avatar użytkownika
asocko
VIP
 
Posty: 1672
Dołączył(a): 17 sty 2008, o 12:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gewinner » 5 wrz 2015, o 20:17

A w jakim wieku pojawiły się "marfańskie" problemy z oczami i układem krwionośnym?
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez JanK » 6 wrz 2015, o 20:38

Badania genetyczne jeszcze długo nie /a raczej jeszcze kilka lat rozwoju diagnostyki genetycznej/
Pierwsze to zauważenie wiotkości stawów, cech kardiologicznych oraz okulistycznych.

Podane cechy wskazują bardzo na konieczność zachowania pewnych rygorów postępowania codziennego
- puls max do 105 uderzeń/minute
- dbałośc o diagnozowanie co ok. 1 rok lub częściej zależnie od wskazań lekarskich

Badanie całej aorty to nie tylko badanie serca jak kardiologiczne standardowe -polecam dokładne badania w Gdańsku
jak wcześniej podawałem, dalej w Aktualnościach na marfan.pl
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 680
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez Gewinner » 6 wrz 2015, o 22:38

Zalecają mi kontrole co 2 lata i robią mi wtedy echo. Niby chodzi o "obserwacje w kierunku MVP".
Nie mam wiotkości stawów.
Do Gdańska mi nie pasuje, bardziej myślałem o Aninie.
Znalazłem też zespół Bealsa - cechy kostne jak u marfanów, przy jednoczesnym braku poważnych problemów kardiologicznych i okulistycznych + niedorozwój mięśni.
Nie zgadza mi się ,że w zespole Bealsa są przykurcze i jakieś zniwkształcenie małżowin usznych - tego nie mam.
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez Gosieńka » 7 wrz 2015, o 20:10

Ja akurat byłam diagnozowana dawniej na podstawie pomiarów ciała, wywiadu rodzinnego i ze względu na problemy kardiologiczne. Ogólnie kiedyś "łatwiej" było dostać diagnozę marfana - wystarczyło wyglądać na marfana, mieć problemy ze wzrokiem czy jakiekolwiek problemy z sercem i już diagnoza była stawiana. Teraz już nie jest tak prosto - trzeba nazbierać odpowiednią ilość punktów o czym pisałeś. Tą skalą byłam diagnozowana kolejny raz w Instytucie Kardiologii w Aninie kilka lat temu i akurat u mnie nie było problemów z uzyskaniem diagnozy - punktów nazbierałam aż za dużo.
W Twoim przypadku chyba należy mieć po prostu rękę na pulsie i badać się co jakiś czas, mając gdzieś z tyłu głowy, że może ten marfan faktycznie w Tobie jest. Aczkolwiek nie daj się zwariować i żyj normalnie :)
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2401
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gewinner » 7 wrz 2015, o 21:15

LINK1
Systemic score:
LINK2
Diagnozują na podstawie tych zasad?

Jeżeli chodzi o punktacje (tzw systemic store) to myślę ,że nawet ustukałbym to 7pkt na upartego(pozytywny) tylko że to w moim wypadku i tak nie wystarczy do diagnozy.

Czyli podsumujmy:
Systemic store: niech będzie >=7pkt
Dyslokacja soczewek: brak
Wywiad rodzinny: ujemny
Mutacja genu fibryliny-1: nie wiem
Z-score: ujemny
I z tego mamy diagnoze negatywną niezależnie od obecności mutacji.
Ostatnio edytowano 7 wrz 2015, o 21:46 przez Gewinner, łącznie edytowano 2 razy
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez JanK » 7 wrz 2015, o 21:38

Może na siłe nie okreslac tego czego nie ma -a wystarczy przyjąć, że jest to zespół wady tkanki łącznej
nie występujący w rozmiarze Z. Marfana a w mniejszym stopniu; jak w zespole Acharda,
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 680
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez Gewinner » 8 wrz 2015, o 17:37

asocko napisał(a):Zostałam zdiagnozowana w wieku 5 lat (teraz mam 38) w oparciu o wywiad i pomiary.
Może dla Ciebie warto zacząć od badań genetycznych...

A nie w V klasie podstawówki ? :D
I miałaś jakieś operacje na oczy lub aorte, w jakim wieku?
Kiedy aorta zaczeła się powiększać?
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez Gosieńka » 8 wrz 2015, o 19:28

Gewinner ja też byłam zdiagnozowana w wieku 5 lat, od razu z poszerzeniem aorty. Operację na tętniaka miałam w wieku 19 lat - nagle przez pół roku aorta urosła mi sporo w szybkim tempie. Na to kiedy kto miał czy będzie miał jakąś operację nie ma reguły. Kiedyś się mówiło, że wiek ok. 30stki to taki wiek kiedy pojawiają się tętniaki, które trzeba operować. Ja znam dużo starszych osób, które się operowały ale znam też dużo młodszych. Po prostu trzeba się badać, trzymać rękę na pulsie i w razie czego poddać się zabiegowi. Dywagacje kiedy może to nastąpić nie mają sensu bo nie da się tego momentu wyliczyć.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2401
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gewinner » 8 wrz 2015, o 19:56

Najpierw diagnoza jest tak silnie uzależniona od tętniaka aorty, a później wskazuje się na wysoki odsetek występowania tętniaka jako powikłania tej choroby. A więc mamy tu paradoks.

Prawie jakby powiedzieć:
"100% osób mających tętniaka ma tętniaka"
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez asocko » 9 wrz 2015, o 23:22

Gewinner napisał(a):A w jakim wieku pojawiły się "marfańskie" problemy z oczami i układem krwionośnym?


Ja to jestem trochę nietypowa. Do tej pory nie miałam większych problemów związanych ze wzrokiem czy z układam krwionośnym.
Parametry nadal w normie.
Gorzej ze stawami i kośćmi.
Twoje życie jest takie, jakie są Twoje myśli.
Avatar użytkownika
asocko
VIP
 
Posty: 1672
Dołączył(a): 17 sty 2008, o 12:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gewinner » 12 wrz 2015, o 21:21

A czy w moim przypaku powinienem jakoś się leczyć farmakologicznie?
Przypominam :nieposzerzona (jeszcze) aorta, obserwacja w kierunku MVP,sporo zwiększony puls ok 90-100 ud/min, ciśnienie w normie
Kardiolog rok temu jak mnie widział nic mi nie proponował. To ok?
Avatar użytkownika
Gewinner
Beniaminek
 
Posty: 27
Dołączył(a): 15 sie 2015, o 18:37

Postprzez Gosieńka » 13 wrz 2015, o 20:19

Jak masz ciągle tak wysoki puls to nawet bez marfana chyba można by się było zainteresować jego zmniejszeniem. Nawet dla zdrowych osób puls około setki nie jest dobry. Może pogadaj z kardiologiem że chciałbyś zejść trochę niżej z tym pulsem - np. brać jakąś niedużą dawkę betablokeru.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2401
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez JanK » 15 wrz 2015, o 19:53

Szybki puls to zjawisko dotyczące cech osobniczych oraz wynikające z aktywności fizycznej.

Jak zauważam od kilku lat przyspieszony puls często mają osoby z tzw. klatką piersiową wystającą,
z tego powodu przyspieszanie akcji serca następuje na skutek dodatkowych pobudzeń wynikających
z uderzania serca o żebra i ucisku żeber na serce.
Kolejny powód to spożycie soli więcej niż dawka potrzebna w danym dniu - /zalecane jest kontrolowane przyjmowanie soli/
Na dalszym miejscu jest powód psychiczny wynikającej z podenerwowania - i podniesienia adrenaliny /tutaj może pomóc betabloker/.
Jeśli zauważone przeze mnie powody szybszego bicia serca odnoszą się do stanu serca kolegi Gewinera,
proszę o uspokojenie -przez wyciszenie się. Możliwe, że może w tym pomóc np. szklanka naparu z melisy.
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 680
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia


Powrót do Diagnozowanie ZM

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość