www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Proszę o pomoc w diagnozie.

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez Rafał » 21 sty 2016, o 22:58

Witam Serdecznie wszystkich.

Mam na imię Rafał, mam 29 lat i od momentu kiedy usłyszałem o Marfanie, cała układanka zaczęła układać się w jedną całość....

W Grudniu 2015 miałem operację kręgosłupa i podczas wypisu lekarz zasugerował mi że mogę mieć zespół Marfana ponieważ podczas intubacji zauważył u mnie gotyckie podniebienie. Pierwszy raz jakiś lekarz mnie o tym poinformował, a mam już 29lat...

Od tamtej pory byłem raczej zajęty dochodzeniem "do siebie" po operacji i zapomniałem o tej sprawie. Od kilku dni natomiast studiuję forum i postanowiłem zwrócić się o pomoc we wstępnej diagnozie.

Wzrost 193cm. Waga 67kg .

Kręgosłup : Choroba Scheuermanna leczona operacyjnie (jestem po trzeciej operacji , ostatnia w maju 2016)
Kości: długie, palce długie, rozpiętośc ramion większa niż wzrost o 3cm, test kciuka oraz nadgarstka pozytywny, haluxy, klatka piersiowa kurza (podobno normalne przy chorobie Scheuermanna) gotyckie podniebienie, górna szczęka trochę wysunięta ale zęby równe bez stłocznia.
Serce: Wypadanie zastawki mitralnej. Aorta aktualnie 36mm (3 lata temu było 32mm, 4 lata temu 35mm , błędy pomiarowe? Kardiolog pytany o Morfana stwierdził że nie widzi nic niepokojącego ale mam przyjść za rok na kolejne kontrolne usg. Brak innych objawów (omdlenia, duszności, osłabienia, kołatania)
Wzrok : idealny, zero problemów. 4 lata temu miałem badanie dna oka, niczego nie stwierdzono) Dokuczają mi tylko cały czas podkrążone oczy.


Powyższe objawy świadczą o Marfanie, wiem o tym... Ale są też argumenty świadczące o tym iż możliwe że to jednak nie Marfan:

Brak innych objawów, brak problemów ze stawami. Całą młodość (do 20r życia grałem w piłkę nożną) Nigdy nic nie złamałem, nie skręciłem, nie zwichnąłem. Wydolność mam bardzo dobrą , porównywalną do zdrowych rówieśników. Obecnie (w przerwach między operacjami) jeżdżę na rowerze, nie męczę się.
Rodzice mają po 60lat i są zdrowi i wysokiego wzrostu. Ojciec też jest bardzo szczupły. Bracia wysocy, szczupli. Brak rozstępów, palce oraz kolana proste nie koślawe. Ciśnienie cały czas w normie.

Proszę o informację czy w obecnej sytuacji należy dokonać dalszej diagnostyki? Jeśli tak to jakiej. Czy ktoś może polecić lekarza znającego się na sprawie w okolicach Górnego Śląska. Od czasu gdy poznałem tą chorobę źle śpię, cały czas myślę o tych tętniakach... o krótkim życiu... czy to normalne?

Pozdrawiam
Rafał
Rafał
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 21 sty 2016, o 22:02

Postprzez JanK » 22 sty 2016, o 10:05

Od chwili pierwszego zastanowienia sie, czy coś jest ważnego do zauważenia?
Zwrócił Pan swoją uwagę na dbałość o ewentualne słabości w organizmie.

Według mnie to najpierw dobrze jest poznać mechanizmy aby łatwiej ustalić obecny stan
tzw. zasobów zdrowotnych odnoszących sie indywidualnie do mnie osobiście.

Zauważamy cechy podobieństwa do z.Marfana :
-długie ręce, podniebienie gotyckie, klatka piersiowa, pozytywny test kciuka
-lekko powiększona średnica aorty
-w rodowodach wysocy rodzice, szczupli

W mojej opinii jest to zespół marfanopodobny /niepełnoobjawowy z.Marfana/
dlatego obserwacja kardiologiczna i okulistyczna oraz dbałość
/ostrożność/ wobec potencjalnie słabszych tkanek powinna być prowadzona.

SP Szpital Kliniczny nr 7 ŚAM, Górnośląskie Centrum Medyczne w Katowicach oraz
Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu to najbliższe szpitale, które mogą diagnozować
a następnie monitorować cechy ew. słabszej tkanki łącznej.
W celu diagnozy polecam Szpital im Jana Pawła II w Krakowie -Oddział chorób rzadkich
na skierowanie od lekarza I kontaktu.

Podsumowując, potrzeba dbałości oraz diagnozowania tych ważnych tkanek
wynika z tego, że tkanka łączna ma swoją wytrzymałość a jej proces starzenia
przebiega znacznie szybciej u osób, które mają cechy podobieństwa z.Marfana.
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 677
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez dana_meadbh » 22 sty 2016, o 10:12

Moja córka też ma podobne objawy. Stwierdzono po wielu różnych diagnozach, że jest to zespół marfanopodobny lub marfan poronny (określenie genetyka z CZD w Międzylesiu). Zalecono co roczną kontrolę oczu i serca. W razie pogorszenia się stanu zdrowia wizyta w szpitalu.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 980
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez szczypior » 22 sty 2016, o 13:05

cześć Rafał
Daj proszę znać skąd jesteś, to znajdziemy lekarza względnie blisko Ciebie. Sam pochodzę z Górnego Śląska, więc sprawy na miejscu mam pochwytane i sprawdzone.

Przychodnia przy Śląskim Centrum Chorób Serca to kilka miesięcy czekania na wizytę i dalsze czekanie jeżeli przyjdzie robić konkretne badania. Sam znam kilku lekarzy, którzy wiedzą o co chodzi i można się do nich szybciej dostać.
Yes we can!
szczypior
Ekspert
 
Posty: 695
Dołączył(a): 3 wrz 2010, o 16:49
Lokalizacja: Rzeczpospolita Kampinoska

Postprzez Rafał » 22 sty 2016, o 14:51

Dziękuję za zainteresowanie tematem, oraz za wszystkie odpowiedzi.

Mieszkam w Tychach. Chętnie poznam namiary na konkretnych lekarzy którzy znają tą chorobę.

Pozdrawiam
Rafał
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 21 sty 2016, o 22:02

Postprzez szczypior » 25 sty 2016, o 08:00

JanK napisał(a):
SP Szpital Kliniczny nr 7 ŚAM, Górnośląskie Centrum Medyczne w Katowicach oraz
Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu to najbliższe szpitale, które mogą diagnozować
a następnie monitorować cechy ew. słabszej tkanki łącznej.
W celu diagnozy polecam Szpital im Jana Pawła II w Krakowie -Oddział chorób rzadkich
na skierowanie od lekarza I kontaktu.



Jak z ulicy dostać się na badania do szpitala?

Rafał, wysłałem Ci prywatną wiadomość z namiarami.
Yes we can!
szczypior
Ekspert
 
Posty: 695
Dołączył(a): 3 wrz 2010, o 16:49
Lokalizacja: Rzeczpospolita Kampinoska

Postprzez Rafał » 12 mar 2017, o 21:07

Witam serdecznie po długiej przerwie. Udało mi się doczekać na badanie angioTK na które wysłała mnie Pani Kardiolog i okazało się że aorta ma wymiary prawidłowe, radiolog opisał że nie można się doszukać absolutnie jakiś odstępstw od normy, wszystkie wymiary zachowane itd. Pani Kardiolog (prywatnie) stwierdziła że można na dzień dzisiejszy wykluczyć zespół Marfana. Ale zaleca kontrolne echo co roku. Co forum myśli o wyniku tego badania? Czy te badanie faktycznie wyklucza wspomnianą chorobę ?Dodam że ze wzrokiem nadal nic się nie dzieje i widzę idealnie. Czy można już spać spokojnie?

Pozdrawiam
Rafał
Rafał
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 21 sty 2016, o 22:02

Postprzez Beatab » 12 mar 2017, o 23:12

Ja niestety nic nie doradzę. Sama mam takie same wątpliwości z synem.
Echo serca w porządku. Jedynie szmer niewinny i ślad niedomykalności zestawek płucnej i trójdzielnej. Kardiolog (i zarazem pediatra) absolutnie nie widzi by występował zespół Marfana. Stwierdził że oczywiście mogę, ale on nie widzi żadnej potrzeby badań kontrolnych.

Oczywiście bardzo się cieszę że serce zdrowe.
Ale niepokój i wątpliwości zostały.
Beatab
Nowicjusz
 
Posty: 9
Dołączył(a): 17 lut 2017, o 15:33

Postprzez dana_meadbh » 13 mar 2017, o 09:47

Myślę, że rozsądnie byłoby raz w roku robić echo serca i odwiedzić okulistę, żeby zbadał oczy. Na wszelki wypadek unikać długotrwałego wysiłku fizycznego (np. udziału w maratonie). I cieszyć się życiem. Pozdrawiam serdecznie.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 980
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Beatab » 13 mar 2017, o 11:39

W naszym przypadku okulista nic nie mówił o podwichnięciu soczewek (jest nadwzroczność), ale na kolejnej kontroli o to spytam. Serce będziemy kontrolować raz w roku. I w najbliższych planach ortopeda. Jeśli możecie polecić kogoś z Katowic chętnie skorzystam.

Syn trenuje sztuki walki. A trudno mu zabronić, jak kardiolog nie widzi żadnych przeciwwskazań do treningów.
I to mnie martwi, bo z tego co czytam tu na forum, w Marfanie dużo się może zmienić z wiekiem.
Oczywiście mam nadzieję, że to jednak nie Marfan (nie mamy diagnozy, to tylko moje podejrzenia, oparte na objawach, typu wzrost 185, chudość, wada zgryzu, skrzywienie kręgosłupa, płaskostopie, wada wzroku, wypukła klatka piersiowa z jednej strony, rozstępy, itp.).
Pozdrawiam wszystkich. To forum to duże wsparcie.
Beatab
Nowicjusz
 
Posty: 9
Dołączył(a): 17 lut 2017, o 15:33

Postprzez dana_meadbh » 14 mar 2017, o 14:20

Sztuki walki to niezbyt duży wysiłek. Grunt to zachować zdrowy rozsądek. I dobry humor.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 980
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa


Powrót do Diagnozowanie ZM

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 2 użytkowników
    1  zidentyfikowany, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 104
    było 31 sie 2010, o 18:54
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość