www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska

Szukaj na Forum

jak i gdzie diagnozowac?

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez efka » 23 cze 2016, o 16:41

Proszę o pomoc w diagnozie mojego 15l syna. Oto opis od genetyka: Wzrost189cm(Znacznie powyzej 97percenla)・rozpietosc ramion189 masaciala63kg・Budowa ciała marfantoildalna・POZytyWny Objaw nadgarstka i objaw kciuka・Skóra-nadmiemiernie elastyczna, wiotkosc dłoni, rozstepy na plecach w okolicy piersiowoledzwiowej,żylaki na podudziach.

Wbadanym materiale genetycznym nie stwierdzono zmian o charakterze patogennym w obrębie sekwencji kodujących aksonow 24-30 genuFBNI.

Taki wynik otrzymałam. Wiem,ze mozna badać pozostałe geny,ale to badanie kosztowne. Jakie teraz badanie genetyczne powinnam wykonac? Gdzie się to wykonuje? Jakie miejsce polecacie do diagnostyki serca? Czeka nas teraz badanie serca i okulista. Nie wiem co dalej :( W jakim czasie mogą powstac zmiany w sercu? Od razu czy z wiekiem???
efka
Nowicjusz
 
Posty: 7
Dołączył(a): 23 cze 2016, o 16:21

Postprzez dana_meadbh » 23 cze 2016, o 19:38

Skąd jesteś? Nie ma co panikować, poczekaj na wyniki badań u okulisty i echo serca. Nie wszyscy marfani mają problemy z oczami czy sercem. Moja córka miała wadę zastawki mitralnej, ale z wiekiem wyrosła z niej. Najważniejsze to systematyczne badania.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 985
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez efka » 23 cze 2016, o 22:37

Jestem z Poznania. Nie wiem gdzie szukać pomocy, rehabilitacji. Tyle razy byłam na rehabilitacji z synem i nikt tego zespołu nie rozpoznał :|:( Nie wiem jak zacząć diagnostykę, czy coś nam w ogóle z NFZ przysługuje? Rozumiem,że dla pełnej diagnozy musi być wada serca?? A jeśli tylko wiotkość i wygląd marfantoidalny, wystające żylaki to nic? Czy jest jakis specjalista w Polsce,który się tym zajmuje?
efka
Nowicjusz
 
Posty: 7
Dołączył(a): 23 cze 2016, o 16:21

Postprzez efka » 24 cze 2016, o 20:16

No i najwazniejsze pytanie czy Echo serca wystarczy? Czy potrzeba tez tomografii??? USG?
Czy gdzies znajdę poradę jak nauczyc nastolatka kontroli nad pulsem?
efka
Nowicjusz
 
Posty: 7
Dołączył(a): 23 cze 2016, o 16:21

Postprzez Gosieńka » 24 cze 2016, o 21:25

Efka jeśli jesteś z Poznania to masz pod ręką podobno dobrą genetyk, która o marfanie ma spore pojęcie. Pamiętam jeszcze z dawnych czasów, że w Stowarzyszeniu Marfna Polska była bardzo polecana. Dr. Anna Latos-Bielańska - poszukaj w internecie co, jak i gdzie.. Myślę, że tam moglibyście się udać i uzyskać jakąś konkretniejszą pomoc w diagnozie.
Jeśli chodzi o badania to na początek jak najbardziej echo serca (czyli usg serca) wystarczy. Jeśli wyszłoby coś niepokojącego to dopiero ewentualnie tomografia ale od tego lepiej nie zaczynać, bądź co bądź to już trochę bardziej inwazyjne badanie i nie ma co go sobie fundować jeśli nie ma takiej potrzeby.
A co do kontroli nad pulsem - wyjaśnij synowi o co w tym wszystkim chodzi ale nie ma się co łudzić, że młody chłopak nagle zacznie sobie mierzyć puls i żyć tak żeby czasem nie przekraczać odpowiednich parametrów. Sama po sobie wiem, że robiłam wszystko co chciałam i dawałam radę nie patrząc na tłukące się w klatce piersiowej serce. Zresztą teraz też nie bardzo zwracam uwagę na to czego nie powinnam robić bo czasem po prostu nie ma wyjścia. Na pewno porozmawiaj z synem, wyjaśnij o co chodzi w marfanie i na co zwracać uwagę.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2396
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez efka » 27 cze 2016, o 12:22

Bardzo dziękuję za odpowiedź. Napiszcie mi proszę czy jest sens starać się o orzeczenie o niepełnosprawności? Chodzi mi o to czy przysługują jakieś turnusy rehabilitacyjne,zajęcia żeby pracować nad wiotkoscią i czuciem? Ewentualne dofinansowanie do rehabilitacji.
efka
Nowicjusz
 
Posty: 7
Dołączył(a): 23 cze 2016, o 16:21

Postprzez efka » 27 cze 2016, o 12:25

I jeszcze pytanie może totalnie głupie: czy wzrost można zahamować?
efka
Nowicjusz
 
Posty: 7
Dołączył(a): 23 cze 2016, o 16:21

Postprzez dana_meadbh » 27 cze 2016, o 12:35

Można, ale czy warto? Moja córka urosła w ciągu 8 tygodni prawie 10 cm, endokrynolog chciał podać jej leki hamujące wzrost, ale się nie zgodziłam. Po latach okazało się, że słusznie, bo Emila po kilku miesiącach przestała gwałtownie rosnąc i dziś w wieku niespełna 20 lat ma 175 cm.
Jeśli chodzi o orzeczenie to, moim zdaniem, warto starać się o nie. Można dostać dofinansowanie do turnusu rehabilitacyjnego, a nawet szybciej dostać się do poradni.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 985
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez efka » 27 cze 2016, o 13:49

Syn jest najwyższy w szkole i ma z tego powodu duże kompleksy. Podejrzewam,że jeszcze urośnie... Jak zabrać się za orzeczenie niepełnosprawności?
efka
Nowicjusz
 
Posty: 7
Dołączył(a): 23 cze 2016, o 16:21

Postprzez Gosieńka » 27 cze 2016, o 17:39

Orzeczenie jak najbardziej się przydaje ale bez diagnozy marfana, tylko z wiotkością stawów raczej na żaden stopień niepełnosprawności się nie załapiecie. Najpierw załatwcie sprawę z diagnozą, wszystkie badania, potem orzeczenie.
Co do wzrostu i kompleksów - niestety ale w wieku lat nastu bez kompleksów ani rusz i jest wtedy mega ciężko a ten ogromny wzrost ciąży na psychice. Ale na szczęście człowiek z czasem wyrasta, mądrzeje i to co było wadą zamienia się w atut. Teoretycznie wzrost można hamować hormonalnie, u chłopaków co prawda rzadziej się to robi, ale to możliwe. Nie wiem tylko czy chciałabym faszerować się hormonami żeby mieć pare cm mniej. Musicie to przemyśleć bo hormony dla organizmu też nie są obojętne, a wysoki mężczyzna to super sprawa :)
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2396
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez efka » 27 cze 2016, o 20:55

Tylko warunkiem diagnozy są chyba zmiany w aorcie,albo gen? A bez tego to nic się chyba nie należy... :/
efka
Nowicjusz
 
Posty: 7
Dołączył(a): 23 cze 2016, o 16:21

Postprzez Gosieńka » 28 cze 2016, o 16:55

No niestety tak to wygląda. Lepiej żeby zmian w aorcie nie było i tych wadliwych genów też. Jeśli póki co wszystkie badania wyjdą Wam dobrze to po prostu trzymajcie ręke na pulsie i miejcie na uwadze żeby się co jakiś czas zbadać pod kątem aorty (raz na kilka lat zrobić echo).
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2396
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez szczypior » 1 lip 2016, o 12:25

Z tym raz na kilka lat, to wg. mnie za duży rozstrzał czasowy. Raz na rok daje szansę wykrycia faktu powstawania ewentualnych zmian w takim terminie, żeby potem nie panikować ;-)
Yes we can!
szczypior
Ekspert
 
Posty: 697
Dołączył(a): 3 wrz 2010, o 16:49
Lokalizacja: Rzeczpospolita Kampinoska

Postprzez JanK » 5 lip 2016, o 13:04

Popieram zdanie szczypior'a w sprawie badań serca i aorty; Diagnozowanie najtaniej i najspokojniej można wykonać w Gdańsku -
/odsyłam do "Porozumienie" w Aktualnościach na marfan.pl/
Przydatne materiały to oceniany jako świetny Artykuł o "EDS dla nauczycieli" również na wskazanej Witrynie.
Orzeczenie -oczywiście ale bardzo potrzebne wyniki badań diagnostycznych.
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 678
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez Aniobar » 7 lip 2016, o 07:37

Witam, j

est podejrzenie , że mój 10 letni syn cierpi na Zespół Marfana - prośba o poradę jak się zabrać do diagnozowania, bo nie wiem od czego zacząć :-( Z góry dziękuję za pomoc

Pozdrawiam
Aniobar
Nowicjusz
 
Posty: 1
Dołączył(a): 7 lip 2016, o 07:33

Następna strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość