www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Diagnoza genetyka, czy na pewno Marfan ?

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez Mikser » 6 paź 2016, o 22:31

Cześć.

Mam 20lat. Od 2 lat jestem pod opieką hematologa, który wykrył u mnie Trombocytopatię. Po kilku wizytach wysłał mnie do genetyka z podejżeniem Marfana, gdyż jak stwierdził mam długie palce. Jak byłem mały miałem kilka zabiegów wycinania zwapmnienia z mięśni prawej nogi, a 3 lata temu podjąłem się operacji na szewską klatkę metodą nussa gdyż w gimnazjum zaczęła mi się zapadać. Aktualnie jestem tydzień po operacji wyciągnięcia blachy i czuję się nad zwyczaj dobrze. Pod koniec 2014 udałem się do genetyka, pokazałem historię ze szpitala (wycinanie zwapmnien, wstawienie płytki)...dość nie miła Pani stwierdziła bez zbędnego oglądania mnie, że mam Marfana.

Lekarz który wykonał mi wszystkie operację powiedział, że dla niego nie do końca wyglądam na marfana. Z kolei inny doktor, który był przy wyciągnięciu płytki, mówił moim rodzicom, że jeśli już mam marfana to objawia się w znikomych ilościach...cokolwiek to znaczy.

Przed wstawieniem płytki miałem usg serca i wszystko było w jak najlepszym porządku.
Z kolei przed wyciągnięciem miałem echo serca i też było okk.

Jak wyglądam...mam dość sporą wadę wzroku, ale nie jakieś zwichnięcie soczewki, jaskra . Mierzę 187cm wzrostu przy wadzę 73kg, a mój zasięg ramion jest o 9cm dłuższy...z tego co przeglądałem forum to są jeszcze wyżsi i chudsi ode mnie, Ciśnienie mierzę dość często i zawsze mówiono mi, że mam książkowe. Przejechanie 150km rowerem to dla mnie nie problem, nie męczę się szybko. Nie mam jakiś nadzwyczajnych umiejętności wykrzywiania palców, kończyn. Moje palce u rąk wydają się długie bo są chude...przykładałem dłoń do dłoni kolegi fakt faktem trochę starszego , ale on miał dłuższe od moich.

Chyba wybiorę się do jakiegoś innego genetyka jeszcze. Na dzień dzisiejszy p;anuję wykonać ponownie usg serca. Nie wiem co myśleć, po ostatniej operacji chciałbym zacząć treningi na siłowni i dietę żęby przybrać na masie.
Mikser
Nowicjusz
 
Posty: 2
Dołączył(a): 6 paź 2016, o 21:42

Postprzez Gosieńka » 9 paź 2016, o 17:44

To chyba dobry pomysł z innym lekarzem tylko znaleźć dobrego genetyka, który będzie się znał na marfanie i marfnaopodobnych schorzeniach to niestety niezły wyczyn w tym kraju. Skąd jesteś? Może ktoś poleciłby Ci kogoś dobrego w Twojej okolicy.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2385
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez JanK » 12 paź 2016, o 07:20

Doświadczenie podpowiada aby zastanowić się:
Czy mam poznać swoje słabsze strony? Czy rzucać się na głęboką wodę nie umiejąc pływać?

Takie pytania wynikają z obecnego podejścia do chęci wykonywania dużego wysiłku.
Stwierdzona jest tylko lokalna wada odpowiadająca zespołowi marfanopodobnemu, być może EDS.
Wówczas wysiłek dla słabszej tkanki łącznej może prowadzić do bardzo dużego bólu stawów.
Warto dlatego przeczytać więcej o tym EDS dla nauczycieli
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 677
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez Mikser » 19 paź 2016, o 23:44

Jestem z Trójmiasta, a wizytę u genetyka miałem w Gdańsku.
Mikser
Nowicjusz
 
Posty: 2
Dołączył(a): 6 paź 2016, o 21:42

Postprzez czabak » 24 paź 2016, o 20:41

jak z Gdańska to polecam panią doktor Woźniak ze szpitala klinicznego, przebada Cię na każdą stronę, skonsultuje z innymi specjalistami i na pewno pomoże. Kontakt na pewno dostaniesz od JanK, lub bezpośrednio od stowarzyszenia.
Moja konfiguracja:
208 cm, 135kg, zastawka aortalna, zastawka mitralna, luk aorty, -4 i -4,5 + astygmatyzm, 2 zlamana noga.
czabak
Bywalec
 
Posty: 107
Dołączył(a): 9 lip 2006, o 18:36
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Justyna1993 » 1 mar 2017, o 18:57

Witam
Mój chłopak ma 26 latchoruję na ZM o tym dowiedzieliśmy się dwa lata temu kiedy przeszedł pierwszą operację wstawienia sztucznej zastawki oraz protezy aorty. Trafił do szpitala w ciężkim stanie do czego doprowadziło złe rozpoznanie lekarza pierwszego kontaktu który stwierdził że ma on zapalenie oskrzeli co stwierdził po dusznościach co okazalo się było wynikiem wody w płucach. Po tej operacji na kardiochirurgi oczywiście lekarz zasugerował nam że narzeczony może mieć ZM oczywiście udaliśmy się do odpowiedniego lekarza w celu zdiagnozowania, lecz po wykonaniu badania genetycznego pani doktor stwierdziła że mamy się nie martwić bo to nie ta choroba. Gdy już zaczął się lepiej czuć, wyniki były już lepsze narzeczony zaczął uprawiać sport 1,5 roku po operacji, po 4 mies ćwiczeń trafił do szpitala w ostatniej chwili z rozwarstwieniem aorty. Przez dwa mies lekarze walczyli o jego życie, teraz po woli dochodzi do siebie, powtórnie miał operację kardiochirurgiczną i wstawione sten-graf-ty oraz przeszczepioną tętnicę szyjną. Pni doktor po telefonie z kardiochirurgii oczywiście przyznała że narzeczony ma ZM, tylko ja się pytam czemu teraz? jak można tak oszukać pacjenta ?! czy to może moja wina, moje niedopilnowanie , sama już nie wiem. Gdybyśmy wiedzieli o tym że jednak jest to ZM inaczej byśmy dbali o jego zdrowie, uważali.
Justyna1993
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 1 mar 2017, o 18:19

Postprzez czabak » 1 mar 2017, o 23:05

Hej,

Bardzo mi przykro, że tak się stało i że mieliście takie doświadczenie. Niestety wielu z nas ma podobne doświadczenia. ZM jest na tyle rzadką chorobą, że lekarze bardzo bardzo rzadko są w stanie rozpoznać dobrze chorobę. Niestety również nie zawsze badania genetyczne potwierdzają ZM. Z tego co wiem to lekarze są w stanie zbadać tylko fragment DNA.

Gdzie Twój narzeczony miał operacje? Jak się teraz czuje? Na którym odcinku aorty ma wstawione stenty?
Moja konfiguracja:
208 cm, 135kg, zastawka aortalna, zastawka mitralna, luk aorty, -4 i -4,5 + astygmatyzm, 2 zlamana noga.
czabak
Bywalec
 
Posty: 107
Dołączył(a): 9 lip 2006, o 18:36
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Justyna1993 » 2 mar 2017, o 15:45

Operację odbyły się w Olsztynie, miał być przetransportowany do Warszawy ale nie było na to czasu po krwotok się nasilił. W rozpoznaniu wpisane było rozwarstwienie na całej długości aorty, stenty wstawione są w 3 odcinkach aorty, ale rozwarstwienie jest jeszcze widoczne w dolnej części ale tam już lekarze nie podjęli decyzji o wstawieniu kolejnego ponieważ to groziło paraliżem lub zatrzymaniem pracy nerek. Jestem pełna podziwu dla Niego, chłopak tyle się nacierpiał, te operację wiązały się z silnym bólem i on to przetrwał i to jeszcze w takiej ilości. Mam nadzieję że jest więcej takich walecznych osób.
Justyna1993
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 1 mar 2017, o 18:19

Postprzez czabak » 2 mar 2017, o 16:17

Hej w oddzielnym watku na forum sa historie osob po przeszczepionej calej aorcie, nie tylko stentach. Poczytaj tam, poniwaz z tego co wiem (sam mam rozwarstwiona aorte piersiowo brzuszną, tetnice nerkowe i udowe) to stenty wstawia sie tylko w ostatecznosci. Niestety tetnice u osob z ZM sa bardzo elastyczne i czasami moze byc tak ze aorta poszerza sie a stenty nie i wtedy moga sie przesuwac powodujac niedokrwienie itp.

W jakim stanie jest Twoj chlopak teraz? Ciagle w szpitalu czy moze juz go wypisali i dovhodzi do sibie w domu?
Moja konfiguracja:
208 cm, 135kg, zastawka aortalna, zastawka mitralna, luk aorty, -4 i -4,5 + astygmatyzm, 2 zlamana noga.
czabak
Bywalec
 
Posty: 107
Dołączył(a): 9 lip 2006, o 18:36
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Justyna1993 » 3 mar 2017, o 20:19

13 stycznia miał ostanie operację (przeszczep tętnicy szyjnej i wstawienie stentu) i 20 stycznia wypisali już go do domu.Najgorsze były pierwsze dni, odstawienie morfiny i dostosowanie leków przeciwbólowych. Lekarze od razu przyznali mi się że to taki pierwszy przypadek od razu chcieli go wysłac do warszawy ale nie było czasu bo nie przeżyłby transportu. Zrobili co mogli. Teraz własnie zalezy mi na inf co dalej, gdzie ido jakis lekaży najlepiej się udać.
Justyna1993
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 1 mar 2017, o 18:19

Postprzez Justyna1993 » 3 mar 2017, o 21:05

Rozwarstwienie aorty typu B, po implantacji stent-graftu do aorty piersiowej dn.1.12.21016 , po pomostowaniu pnia ramienno-głowowego i tętnicy szyjnej wspólnej lewej wraz transpozycją lewej tetnicy podobojczykowej dn 13.12.2016 przeniesiony na oddział kardiochirurgiczny wykonano z dostępu przez sternotomię pośrodkową pomostowanie tętnic dogłowowych, następnie z tętnic nadobojczykowych wykonano transpozycję lewej tętnicy podobojczykowej do boku lewej tętnicy szyjnej wspólnej,30.12.2016 wykonano transpozycję tętnicy kręgowej lewej do tętnicy szyjnej wewnętrznej lewej, następnie implantowano kolejny stent - graftu do łuku aorty, przebieg pooperacujny z powikłaniem zespól hornera lewostronny 9.01.17 po tk stwierdzono niedrożność pomostu do tętnicy szyjnej wspólnej lewej, istotny zaciek typu IB od dołu w aorcie wstępującej. 13.01.17 implantowano kolejny stent w przebiegu aorty wstępujące kończacy się na pograniczy piersiowo- brzusznym. 15.01.17 w kontrolnym tk widoczny zaciek mniejszy 3-krotnie.
Wiem że nie jesteście lekarzami ale macie pojęcie o co w tym chodzi...
Justyna1993
Nowicjusz
 
Posty: 4
Dołączył(a): 1 mar 2017, o 18:19

Postprzez czabak » 4 mar 2017, o 15:00

Co do samego rozwarstwienia to:
https://pl.wikipedia.org/wiki/T%C4%99tn ... _class.jpg

z tego co rozumiem to twojemu chłopakowi zrobili kilka operacji wymieniając po kolei naczynia lub wspierając je stentami.

Daj znać na priv to pogadamy, podeślę Ci kilka kontaktów
Moja konfiguracja:
208 cm, 135kg, zastawka aortalna, zastawka mitralna, luk aorty, -4 i -4,5 + astygmatyzm, 2 zlamana noga.
czabak
Bywalec
 
Posty: 107
Dołączył(a): 9 lip 2006, o 18:36
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez kagari » 6 mar 2017, o 00:14

Justyna, współczuje i trzymam kciuki za Twojego chłopaka. Znam dokładnie ten ból jaki on teraz czuje. Bedzie dobrze, musi być!!!
kagari
Nowicjusz
 
Posty: 14
Dołączył(a): 24 mar 2014, o 17:27
Lokalizacja: Kielce


Powrót do Diagnozowanie ZM

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 3 użytkowników
    1  zidentyfikowany, 0 ukrytych i 2 gości (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 104
    było 31 sie 2010, o 18:54
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 2 gości