www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Diagnozowanie

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez jimmysgirl » 23 paź 2017, o 09:30

Drogie Panie Rzenka i Beatab - ja na Waszym miejscu próbowałabym w innych ośrodkach państwowych próbować dostać się do poradni genetycznych. Aby to zrobić można wziąć skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu i po prostu próbować, po kilku miesiącach można wziąć kolejne skierowanie, kombinować.Dzieci możecie spróbować zapisać do CZD w Warszawie, dość długo czeka się na wizytę, my czekaliśmy około roku, ale warto, bo przynajmniej robią na NFZ badania genetyczne. Oczywiście wynik negatywny nie daje gwarancji, że nie ma Zespołu Marfana czy zespołów Marfanopodobnych (poczytajcie na stronie marfan.pl - jest kilka chorób bardzo podobnych, we wszystkich chodzi o niewydolność tkanki łącznej).

To co mogę doradzić, to ja na Waszym miejscu nie traciłabym czujności...Badajcie siebie, dzieci, regularnie, bądźcie uważne, czujne i nie dajcie się "spławiać" lekarzom, zwłaszcza takim, których słucha się miło, bo nas uspokajają - trzeba mieć własną taką wnikliwość.
Co do poszerzeń opuszki aorty - sam wymiar opuszki nie oznacza, że ZM jest lub go nie ma. Dobry kardiolog powinien potrafić ocenić czy w stosunku do pozostałych struktur serca opuszka jest proporcjonalna czy też nienaturalnie poszerzona. Poza tym pytanie czy kardiolog w trakcie echo widzi-a powinien widzieć - co powoduje poszerzenie określonej struktury serca. Powinien też dokładnie ocenić zastawki, czy są wiotkie, czy prolapsują, czy jest fala zwrotna i jak duża przy niedomykalności, Dopiero to wszystko razem powinno sugerować czy to wygląda na chorobę kolagenową czy też nie. A Wy jako pacjentki pytajcie, pytajcie i jeszcze raz pytajcie. I niepytane mówcie takiemu lekarzowi przed badaniem echo, jakie są obciążenia w rodzinie (tętniaki), jakie podejrzenia, jakie cechy niedomogi kolagenowej w innych narządach. Niestety, Zespół Marfana to choroba rzadka, a my musimy się pogodzić z tym, że nie każdy lekarz na to sam wpadnie, trzeba ich uczulać, pomagać im myśleć, uwrażliwiać. Dajcie znać jak rezultaty badań i jakie diagnozy.

PS. Mój mąż do 30 roku życia ciągle trafiał na lekarzy, którzy wykluczali albo wątpili w Zespół Marfana. Miło było słuchać tego, bo to było dla nas uspokajające, tylko co z tego... Mąż był po operacji Bentalla (czyli tętniak aorty wstępującej z wymianą zastawki aortalnej i mitralnej), a mimo to byli tacy lekarze, którzy mówili - "nie no, raczej pan na marfana nie wygląda". Dopiero, jak urodziły się dzieci i zrobiono im badania genetyczne, to dopiero wtedy pojawiły się bezwzględne wskazania do zbadania męża i od tamtej pory już nikt nam "kitu nie wciska"... A świadomość zagrożeń i ostrożność akurat w tej chorobie jest bardzo ważna, o wiele ważniejsza niż wiara, "że będzie dobrze". Bo czujność wielu tragediom zapobiega, a ślepa wiara,że będzie dobrze, że to nie, to może jedynie uśpić czujność...
Szczęśliwa żona i matka Marfanów :)
jimmysgirl
Nowicjusz
 
Posty: 18
Dołączył(a): 14 sie 2016, o 22:38

Poprzednia strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość