www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska

Szukaj na Forum

Diagnoza

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez Jamczyn » 25 sie 2017, o 20:48

Cześć,mam 18 lat i ostatnio przeczytałem o zespole Marfana.Bardzo dużo cech i mnie sie zgadza.Np.Jestem bardzo wysoki,chudy,oraz mam pozytywny test kciuka i nadgarstka + mam bardzo długie gibkie palce.Ponadto mam bardzo dużo rozstępów na pośladkach i troche w okolicy pach.Rok temu miałem robione echo serca w ramach badań okresowych-sportowych,ale wszystko było jak najbardziej Ok.
Mam pytanie,do jakiego lekarza mam pójść w celu ewentualnej diagnozy?Do poradni genetycznej? Kurczę naprawdę sie boje,szczególnie ze całe moje życie to zawodniczy sport,oraz chce zostać trenerem.Myslicie,ze mozliwe ze mimo cech wyglądu + kciuka mozna nie mieć problemów z sercem i wzrokiem? Jak cos to jestem z Warszawy.Zastanawiam się nad pójściem na konsultacje do genomedu.
Jamczyn
Nowicjusz
 
Posty: 2
Dołączył(a): 25 sie 2017, o 00:51

Postprzez Gosieńka » 26 sie 2017, o 15:23

Po pierwsze to ze swoimi podejrzeniami udaj się do swojego lekarza rodzinnego. Jeśli nie jest on za bardzo w temacie chorób genetycznych, co w sumie jest zrozumiałe - wydrukuj najważniejsze informacje z internetu i poproś o zapoznanie się z nimi i powiedz o swoich wątpliwościach. Teoretycznie potem powinieneś pójść do jakieś poradni genetycznej z kompletem badań okulistycznych, kardiologicznych i ortopedycznych. Jeśli miałeś robione echo i wszystko jest w porządku to tutaj przynajmniej jesteś czysty i ciężko byłoby u Ciebie stwierdzić zespół marfana - do tego potrzeba kilku czynników - m.in problemy kardiologiczne. Zacznij od lekarza rodzinnego. Sama szczupła sylwetka i smukłe palce to nie jest oznaka choroby.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2395
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Jamczyn » 26 sie 2017, o 20:22

Dzięki za odzpowiedź.Co roku mam robione echo i ekg i wszystko jest Ok.Jedyne co mnie niepokoi to to,że nikt z mojej rodziny nie jest wysoki,a ja mam 197 + ten nieszczęsny gibki kciuk i ręce jak patyki.Czy echo moze nie wystarczyć w zdiagnozowaniu jakiś problemów z sercem/aortą? U ortopedy jestem co pol roku i nigdy nikt mi nic nie mówił o zespole Marfana.
Zresztą jestem w tym roku w klasie maturalnej i chyba nie bedę sobie jeszcze tym zaprzątał głowy. A i jako jedyny z rodziny nie mam wady wzroku :D.
Jamczyn
Nowicjusz
 
Posty: 2
Dołączył(a): 25 sie 2017, o 00:51

Postprzez Gosieńka » 27 sie 2017, o 15:38

W zespole marfana jest różnie z problemami kardiologicznymi - u niektórych występują bardzo wcześnie, u niektórych koło 30stki a u niektórych po 40stce. Nie ma na to reguły. Jeśli byłeś badany i wszystko jest w porządku to może na razie faktycznie nie zaprzątaj tym sobie głowy. W razie czego masz świadomość że istnieje taka choroba i gdyby coś niepokojącego działo się z Twoim zdrowiem możesz sobie o niej przypomnieć :)
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2395
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez jimmysgirl » 23 paź 2017, o 09:38

Cześć Jamczyn,

zespół Marfana lub inny zespół niewydolności tkanki łącznej, czyli tzw. choroby marfanopodobne - każda z tych chorób indywidualnie inaczej u każdego człowieka może dawać inny obraz objawów. Jeżeli chcesz się zdiagnozować, to oczywiście nie wydawaj pieniędzy prywatnie, chyba że masz ich za dużo, ale to ryzykowne, bo wyniki badań nawet w genomedzie, nawet jeśli będą negatywne, nie oznaczają, że ZM na pewno nie ma. Genetyka to wciąż niepoznana dziedzina, są w stanie zbadać tylko część genu, a zmutowana może być inna część danego chromosomu. Na Twoim miejscu spróbowałabym wziąć skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu i poszłabym do jakiejś poradni genetycznej, może Ośrodek Badań Przesiewowych w Aninie?
Poza tym bądź czujny. Objawy choroby mogą ujawniać się u każdego inaczej i w innym wieku.
Echo serca obowiązkowo, konsultacje okulisty, lekarza ortopedy, rehabilitanta - min raz w roku. Weź pod uwagę że u chorych na ZM często powstają tętniaki na naczyniach tętniczych niewidocznych w echo np. na aorcie piersiowej lub brzusznej. Myślę, że nie ma sensu robić TK co roku, ale może raz na jakiś czas? W każdym razie gdyby pojawiły się jakiekolwiek objawy, zawsze musisz mieć z tyłu głowy, że to może być coś związane z ZM.
Powodzenia i zdrowia.
Szczęśliwa żona i matka Marfanów :)
jimmysgirl
Nowicjusz
 
Posty: 18
Dołączył(a): 14 sie 2016, o 22:38


Powrót do Diagnozowanie ZM

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 2 użytkowników
    1  zidentyfikowany, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość