Diagnoza

[Jamczyn]

Cześć,mam 18 lat i ostatnio przeczytałem o zespole Marfana.Bardzo dużo cech i mnie sie zgadza.Np.Jestem bardzo wysoki,chudy,oraz mam pozytywny test kciuka i nadgarstka + mam bardzo długie gibkie palce.Ponadto mam bardzo dużo rozstępów na pośladkach i troche w okolicy pach.Rok temu miałem robione echo serca w ramach badań okresowych-sportowych,ale wszystko było jak najbardziej Ok.
Mam pytanie,do jakiego lekarza mam pójść w celu ewentualnej diagnozy?Do poradni genetycznej? Kurczę naprawdę sie boje,szczególnie ze całe moje życie to zawodniczy sport,oraz chce zostać trenerem.Myslicie,ze mozliwe ze mimo cech wyglądu + kciuka mozna nie mieć problemów z sercem i wzrokiem? Jak cos to jestem z Warszawy.Zastanawiam się nad pójściem na konsultacje do genomedu.

[Gosieńka]

Po pierwsze to ze swoimi podejrzeniami udaj się do swojego lekarza rodzinnego. Jeśli nie jest on za bardzo w temacie chorób genetycznych, co w sumie jest zrozumiałe - wydrukuj najważniejsze informacje z internetu i poproś o zapoznanie się z nimi i powiedz o swoich wątpliwościach. Teoretycznie potem powinieneś pójść do jakieś poradni genetycznej z kompletem badań okulistycznych, kardiologicznych i ortopedycznych. Jeśli miałeś robione echo i wszystko jest w porządku to tutaj przynajmniej jesteś czysty i ciężko byłoby u Ciebie stwierdzić zespół marfana - do tego potrzeba kilku czynników - m.in problemy kardiologiczne. Zacznij od lekarza rodzinnego. Sama szczupła sylwetka i smukłe palce to nie jest oznaka choroby.

[Jamczyn]

Dzięki za odzpowiedź.Co roku mam robione echo i ekg i wszystko jest Ok.Jedyne co mnie niepokoi to to,że nikt z mojej rodziny nie jest wysoki,a ja mam 197 + ten nieszczęsny gibki kciuk i ręce jak patyki.Czy echo moze nie wystarczyć w zdiagnozowaniu jakiś problemów z sercem/aortą? U ortopedy jestem co pol roku i nigdy nikt mi nic nie mówił o zespole Marfana.
Zresztą jestem w tym roku w klasie maturalnej i chyba nie bedę sobie jeszcze tym zaprzątał głowy. A i jako jedyny z rodziny nie mam wady wzroku :D.

[Gosieńka]

W zespole marfana jest różnie z problemami kardiologicznymi - u niektórych występują bardzo wcześnie, u niektórych koło 30stki a u niektórych po 40stce. Nie ma na to reguły. Jeśli byłeś badany i wszystko jest w porządku to może na razie faktycznie nie zaprzątaj tym sobie głowy. W razie czego masz świadomość że istnieje taka choroba i gdyby coś niepokojącego działo się z Twoim zdrowiem możesz sobie o niej przypomnieć :)