www.marfanforum.pl • Zobacz wątek - Nowe metody w diagnozowaniu
www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Nowe metody w diagnozowaniu

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez anka24 » 18 wrz 2008, o 00:49

Witam,
znalazlam te forum poprzez male szperanie po internecie..
mialam pobrana krew do badan gentycznych jednak lekarze w Anglii gdzie obecnie przebywam nie potrafili stwierdzic u mnie Zespolu Marfana..:( Z opisow choroby jakie wyczytalam,to moja mama posiadala ta chorobe...
W przypadku badania gentycznego powinni poinformowac czy sa zmiany w genie ktory powoduje chorobe.. Nie jestem ekspertem hihi ale pisze to co zostalo mi przekaze..

Pozdrawiam
Ania
anka24
Nowicjusz
 
Posty: 9
Dołączył(a): 18 wrz 2008, o 00:35
Lokalizacja: Anglia

Postprzez jola75 » 18 wrz 2008, o 07:32

Droga Aniu nie stwierdzili marfana bo z krwi jeszcze nie robiono tych badan z czego mi dotychczas wiadomo, byly to inne badania ,o ktorych opisuja tu inni tzn moderatorzy i byly to rozne kryteria brane pod uwage, ale nie krew ,wiec poczytaj sobie a Tobie to zapewne badania pod innym katem robiono


EWUS co do dokladnego opisu to mam watpliwosci ,mysle ze pani profesor nie bedzie ze mna zbyt dokladnie tego omawiala ,bo kim ja jestem zwyklym czlowiekiem laikiem ,ale pzekaze na forum wszystko co mi powiedza

pozdrawiam wszystkich :-D
Prawdziwą miłość poznaje się nie po jej sile,
lecz po czasie jej trwania.
Avatar użytkownika
jola75
Specjalista
 
Posty: 587
Dołączył(a): 21 kwi 2008, o 19:03
Lokalizacja: Ostrzeszów

Postprzez anka24 » 19 wrz 2008, o 05:53

Droga Jolu, czyzby moderatorzy byli lekarzami - specialistami ze wiedza cokolwiek o ZM? Nie chce obrazac nikogo bo nie o to chodzi.. Sadze tylko ze medycyna w Polsce jest zbyt zacofana.. i pewnie od nie dawna weszly badania genetyczne! Zapewne Ty jak i Ja jestesmy zupelnymi laikami pod tym wzgledem i bazujemy na tym co powiedza lekarze:( Ja to wlasnie zrobilam w ostatnim poscie...

Co do tych kryterium, to spelniam ich pare ale pod wzgledem badania (napisze w jezyku angielskim) fibrillin 1 gene..nie stwierdzono nic a nic :( :D ... I zyj tu czlowieku noramalnie a jednak w zagrozeniu :-/

Pozdrawiam wszystkich
anka24
Nowicjusz
 
Posty: 9
Dołączył(a): 18 wrz 2008, o 00:35
Lokalizacja: Anglia

Postprzez jola75 » 19 wrz 2008, o 07:32

Niestety wiedza lekarzy jest jeszcze napewno nie do konca doskonala, a co dopiero nasza zwyklych ludzi.Mysle ,ze medycyna w Polsce nie jest zacofana ,ale biedna i stad te ciagle niedociagniecia, trzeba miec nadzieje ,ze sie poprawi ...
A Ty rob sobie na biezaco badania kardiologiczne i inne w ktorych cos Ci sie wydaje nie w porzadku ,bo coz nam wszystkim pozostaje jak nie profilaktyka i NADZIEJA

pozdrawiam wszystkich
Prawdziwą miłość poznaje się nie po jej sile,
lecz po czasie jej trwania.
Avatar użytkownika
jola75
Specjalista
 
Posty: 587
Dołączył(a): 21 kwi 2008, o 19:03
Lokalizacja: Ostrzeszów

Postprzez smuklaewa » 19 wrz 2008, o 12:14

anka24 napisał(a):Droga Jolu, czyzby moderatorzy byli lekarzami - specialistami ze wiedza cokolwiek o ZM?


Wiesz Aniu :-o jeżeli chodzi o ZM to tu na forum nasza wiedza jest ponad miarę wiele razy większa niż niejednego lekarza...a jest wielu co nawet nie umieją pop[rawnie napisac rozpoznania,a dopiero miec jakieś pojęcie o tej chorobie.Wiele razy wprowadzałam lekarzy w osłupienie---poczytaj proszę dokładnie wszystkie posty i przeżycia ludzi z forum ręczę Ci ,że zmienisz zdanie. :lol:
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez anka24 » 19 wrz 2008, o 13:43

Zeby przeczytac wszystkie posty od ludzi, to spedzilabym ''krotka'' chwile tutaj..Czytalam te ktore mnie interesowaly a reszte doczytam pewnie pozniej..
anka24
Nowicjusz
 
Posty: 9
Dołączył(a): 18 wrz 2008, o 00:35
Lokalizacja: Anglia

Postprzez smuklaewa » 18 paź 2008, o 23:07

anka24 napisał(a):Zeby przeczytac wszystkie posty od ludzi, to spedzilabym ''krotka'' chwile tutaj..
Ale o ile byłabyś mądrzejsza nawet od tych mądrych angielskich lekarzy... :-)
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez jola75 » 7 gru 2008, o 13:34

Moi drodzy na wynik badań z krwi muszę jeszcze poczekać z 5 tygodni ,a pobrana krew była we wrześniu ,no cóż to widocznie tak długo musi trwać. Byłam w piątek na diagnozowaniu moich corek narazie bez specjalnych badań z krwi ,no i Pani genetyk uważa że tez spełnają wiele kryterii tego naszego zespołu marfana .To że mają tą chorobę nie jest niczym dobrym ,ale wiedza o niej ,ze się ją ma jest podstawą ,aby sugestywnie móc im pomagać w problemach jakie stwarza nam ta choroba :-)
Prawdziwą miłość poznaje się nie po jej sile,
lecz po czasie jej trwania.
Avatar użytkownika
jola75
Specjalista
 
Posty: 587
Dołączył(a): 21 kwi 2008, o 19:03
Lokalizacja: Ostrzeszów

Postprzez jolcik2 » 7 gru 2008, o 19:46

witam, ja czekałam na wyniki syna około 9 tygodni, krew miał pobraną w marcu 2008r. Próbka tej krwi poleciała w sierpniu do Anglii a wynik dostała w zeszłym tygodniu. Tak że z Tobą nie jest tak źle ( oczywiście chodzi mi o czas badań). Pozdrawiam
jolcik2
Beniaminek
 
Posty: 48
Dołączył(a): 17 lis 2008, o 19:00
Lokalizacja: Radom

Postprzez Violetta Strzał » 8 sty 2009, o 22:46

jolcik2 napisał(a):witam, ja czekałam na wyniki syna około 9 tygodni, krew miał pobraną w marcu 2008r. Próbka tej krwi poleciała w sierpniu do Anglii a wynik dostała w zeszłym tygodniu. Tak że z Tobą nie jest tak źle ( oczywiście chodzi mi o czas badań). Pozdrawiam
Witam,jestem nowa,wiec malo wiem na temat diagnozy.Otoz od ponad roku z synem jestem ganiana od lekarza i nikt nawet nie podja sie konkretnej diagnozy.Dziecko bedzie mialo 7 lat,a boje sie z moze stac sie uzalezniony ode mnie jak tak dalej bedzie. Narazie slysze ze to wadliwy gen;leczenia nie ma,ale nikt z lekarzy zadnej diagnozy nie poswiadczyl mi jakim kolwiek zaswiadczeniem.Jest to paradoks.W Bialymstoku bylam u genetyka,zrobila zdjecja stawow aparatem foto i powiedziala szczsrze,ze nie ma pojecja co to jest.Dlatego prosze o namiary gdzie dla Pani syna robiono badania i gdzie sie leczycie
Violetta Strzał
Nowicjusz
 
Posty: 7
Dołączył(a): 8 sty 2009, o 19:41
Lokalizacja: Bialystok

Postprzez gabriela » 31 sie 2009, o 09:55

Michał squizee – podrzucił mi fajną stronkę Marfan Trust o badaniach dr .Anne Child i Jej zespołu nad genomem osób dotknietych zespołem Marfana. Interesujące są wnioski zespołu, wskazujące na obecność dodatkowych mutacji innych genów rodzin w których następuje rozwarstwienie aorty. Więc o ile dobrze zrozumiałam – istnieje klasyczna postac marfana , oraz ta z dodatkową ekspresją innych genów, powodujących ekstremalną destabilizację aorty. Kiinika dr.Anne Child prowadzi również badania preimplantacyjne tych par, które pragną mieć własne dzieci. Badania idą również w kierunku wpływu losartanu na tkankę łączną, ewentualnego cofania się/ zatrzymania postępującej degeneracji tkanki łacznej. Stronkę można wrzucić do translatora Google i od biedy tez zrozumieć. -->> MARFAN TRUST
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez gabriela » 18 maja 2010, o 17:07

Uważajcie Marfani coby nie napluć, lub nie zostawić np.swojego włosa w nieodpowiednim miejscu, bo a nuż się za wami skrada wasz kadrowiec, albo ubezpieczyciel... :evil:

USA: Testy genetyczne dla każdego

"Rzeczpospolita"

Zestawy ułatwiające wykrywanie chorób dziedzicznych pojawią się w aptekach, ale nie wszystkim się to podoba.

Specjalne zestawy mają być dostępne w ponad 6 tysiącach aptek na terenie Stanów Zjednoczonych. Dzięki nim Amerykanie mają mieć możliwość łatwego pobrania próbki DNA, by potem - na podstawie specjalistycznych analiz - dowiedzieć się, czy powinni obawiać się otyłości, cukrzycy, alzheimera, raka piersi, utraty wzroku lub łuszczycy.

Jak informuje "Washington Post", z powszechnie dostępnych testów genetycznych będą mogły skorzystać na przykład pary, które zastanawiają się nad poczęciem dziecka. Wystarczy, że potencjalni rodzice wydadzą 20 - 30 dolarów na zestaw do pobrania próbek DNA, naplują do plastikowych probówek i zapłacą 179 dolarów za ich analizę, żeby dowiedzieć się, czy przypadkiem ich dziecko nie będzie zagrożone mukowiscydozą lub innymi schorzeniami.

Tu jednak pojawiają się kontrowersje. - Najważniejsze jest pytanie o doradztwo. Tradycyjnie po przeprowadzeniu badań genetycznych klienci otrzymują bowiem wiele informacji i porad. W przypadku testów z apteki prawdopodobnie nie będą mieli takiej możliwości - przekonuje "Rzeczpospolitą" Jeremy Gruber, prezes nowojorskiej Council for Responsive Genetics, ostrzegając przed ryzykiem błędnego zinterpretowania testów genetycznych.

Jego zdaniem, trudno przewidzieć, jak ludzie pozbawieni odpowiedniej wiedzy zareagują na wyniki analiz. - Większość osób wciąż wierzy na przykład, że rezultaty testów jasno określają, iż zachorują na konkretne schorzenie. Tymczasem mówią one tylko o zwiększonym prawdopodobieństwie. Dla osób, które nie zrozumieją wyników, takie testy mogą być więc niebezpieczne - dodaje Gruber.

Zdaniem "Washington Post" pary, które dowiedzą się, że ich dziecko może być zagrożone chorobą genetyczną, mogą zrezygnować z małżeństwa czy posiadania dzieci, nawet jeżeli ryzyko jej wystąpienia będzie bardzo małe. Wzrosnąć może też liczba aborcji. Przedstawiciele firmy produkującej genetyczne zestawy przekonują jednak, że porady będzie można zasięgnąć telefonicznie, a wyniki testów mogą zachęcić ludzi do prowadzenia zdrowszego trybu życia, jeśli dowiedzą się, że mają skłonności do zawału lub raka.

Kontrowersje wzbudza też możliwość włączenia testów DNA do procedur wykorzystywanych przez pracodawców w procesie rekrutacji. Już teraz nie tylko sprawdzają oni przeszłość kandydatów, ale też przeprowadzają np. testy psychologiczne. Wraz z rozpowszechnieniem testów DNA może wzrosnąć zainteresowanie nimi wśród kadrowców. Poznanie genów klientów może też być kuszące dla ubezpieczycieli.

- Aby uniknąć ryzyka dyskryminacji, w USA przyjęto specjalne prawo nazywane Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), zakazujące wykorzystywania badań genetycznych przez pracodawców czy ubezpieczycieli - tłumaczy "Rzeczpospolitej" Christine Link, szefowa oddziału Amerykańskiej Unii Swobód Obywatelskich (ACLU) w Ohio.

Jesienią zeszłego roku prawo do pobierania próbek DNA zastrzegł sobie jednak w regulaminie Uniwersytet w Akron w Ohio. Uczelnia przekonywała, że byłyby one wykorzystywane tylko do sprawdzania ewentualnej przeszłości kryminalnej pracowników, ale sprawa odbiła się głośnym echem. - Zwróciliśmy im uwagę, że łamią prawo, i wycofali się z tego zapisu - dodaje Christine Link.("Rzeczpospolita")
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Paweł » 27 maja 2010, o 19:49

niewiele to wnosi , ale lepszy rydz niż nic ... :-/
Paweł
VIP
 
Posty: 1625
Dołączył(a): 26 sty 2008, o 21:37
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez gabriela » 9 lip 2012, o 08:06

Nowa metoda pozwoli zbadać geny płodu bez ryzyka. Wystarczy do niej pobrać krew matki, więcej-->>TU
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Poprzednia strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość