www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Nowe metody w diagnozowaniu

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez gabriela » 18 mar 2007, o 17:51

Jest szansa na diagnozowanie chorób genetycznych w nieco inny sposób.Miejmy nadzieję, że i w przypadku ZM jak EDS będzie to możliwe.
"Mikrochip wykryje mutacje DNA
Naukowcy opracowali metodę detekcji pojedynczych mutacji w genomie osoby badanej, odpowiedzialnych w wielu wypadkach za groźne choroby genetyczne .
Technika ta wykorzystuje platformę "laboratorium na chipie", co daje szansę na wyprodukowanie w najbliższych latach urządzeń, za pomocą których w niewyspecjalizowanych jednostkach medycznych będzie można przeprowadzać skomplikowane analizy składu DNA pacjenta, donosi "Chemical Communications".

- Konsekwencje minimalnych, niemal niezauważalnych różnic w składzie nukleotydów tworzących ludzki genom, mogą być ogromne, uwidaczniające się w fenotypie, wyglądzie i niepoprawnym funkcjonowaniu metabolizmu człowieka - mówi profesor Andreas Marx z Universitńt Konstanz (Niemcy). Grupa badawcza prof. Andreas'a Marxa opracowała metodę detekcji pojedynczonukleotydowych mutacji w genach, która dzięki zastosowaniu nowoczesnej platformy "laboratorium na chipie" pozwala na szybką i stosunkowo tanią analizę DNA pacjenta pod kątem obecności mutacji wywołujących określoną jednostkę chorobową .

Układ detekcyjny składa się z mikrochipa, który zawiera systemy kanalików, do wewnętrznej powierzchni których przyłączone są pojedynczoniciowe fragmenty DNA (sondy) o zmienionym w kontrolowany sposób składzie nukleotydowym. Każda sonda ma modyfikowany chemicznie ostatni nukleotyd. Do kanalików wprowadzana jest badana próbka - odpowiedni fragment genu oraz enzym niezbędny do połączenia obu nici DNA (badanej oraz DNA sondy).

Jeżeli badany fragment DNA jest w pełni komplementarny (pasujący) do danej sondy, następuje poprawne połączenie się wszystkich elementów (obu nici DNA oraz enzymu) i zachodzi normalny proces powielania genu. Jeżeli ostatni nukleotyd sondy DNA jest odmienny od komplementarnego nukleotydu badanego genu, dzięki modyfikacji końcowego nukleotydu sondy, następuje bezwarunkowe zatrzymanie procesu powielania DNA.

Korzystając z metod fluorescencyjnego uwidaczniania efektów łączenia i powielania się genów, można w łatwy sposób określić, w jakim miejscu badanego fragmentu genu, jaki nukleotyd jest niepoprawny.

Jak zauważają naukowy, znajomość miejsca oraz charakteru mutacji pozwala z dużym prawdopodobieństwem określić typ schorzenia genetycznego, na jakie będzie narażony badany pacjent.

Choć obecnie wiedza ta daje tylko szansę na objawowe leczenie (większość chorób genetycznych jest nieuleczalna) to jednak w przyszłości, w połączeniu z eksperymentalnie dziś stosowanymi terapiami genetycznymi (leczenie polegające na naprawie "chorego" genu) pozwoli na stworzenie zupełnie nowego podejścia medycyny do pacjenta, w postaci całkowicie zindywidualizowanej terapii genowej."
Ostatnio edytowano 26 kwi 2007, o 21:17 przez gabriela, łącznie edytowano 1 raz
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez JanK » 12 cze 2007, o 13:15

Prosze
jak to idzie postęp nauki, a jeszcze niedawno wskazywano nam niemożliowść przeprowadzania przesiewowych badań genetycznych.
Niemniej jednak jeszcze jakiś czas w Polsce będzie to mało popularne ze względu na cenę. Jak przed laty podawano nam koszt badań genetycznych ok. 4000 $ bylo bardzo dużo.. Teraz jest dla nas znacznie mniej .... ( ale sam nie wiem jak "znacznie" mniej).
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 636
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez gabriela » 11 mar 2008, o 12:22

Myślę że wkrótce ZM da się w ten sposób diagnozować, trafność tej diagnozy znacznie przewyższa testy genetyczne, jest też znacznie prostsza i zapewne tańsza, dla nas – nowa nadzieja
Choroba wyczytana z twarzy
Z rysów twarzy człowieka można odczytać informacje o groźnych i rzadkich chorobach genetycznych, na jakie cierpi twierdzą naukowcy z Institute of Child Health przy University College w Londynie. Opracowali bezbolesny, szybki i tani sposób diagnozowania tych schorzeń.
Dotychczas najpowszechniejszą metodą diagnozy schorzeń o podłożu genetycznym była analiza DNA chorego. Metoda ta ma jednak istotne mankamenty: po pierwsze – jest droga, po drugie – dość żmudna. Podczas kongresu British Association for the Advancement of Science brytyjscy uczeni przedstawili jednak sposób pozwalający szybciej i taniej diagnozować nawet najrzadsze choroby genetyczne. Zespół prof. Petera Hammonda stworzył innowacyjną metodę rozpoznawania zaburzeń, wykorzystującą do wstępnej diagnozy trójwymiarowe skany twarzy pacjentów.
Jak wyjaśniają naukowcy z Child Health, istnieje ok. 700 schorzeń genetycznych, które powodują, że wygląd ludzkiej twarzy zmienia się. (...) Biorąc to pod uwagę, dr Hammond zbudował bibliotekę wizerunków dzieci dotkniętych kilkudziesięcioma różnymi chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Williamsa lub zespół kruchego chromosomu X. Zdjęcia wykonano za pomocą skanerów 3D – portrety chorych dzieci były zatem trójwymiarowe. Następnie naukowcy zestawili ze sobą skany twarzy pacjentów z określonym zaburzeniem i stworzyli dla każdej choroby uśrednione portrety. Łącznie zespołowi dr. Hammonda udało się „sportretować" ponad 30 chorób.
Tak wyposażeni naukowcy postanowili przetestować nową metodę w praktyce. Całe badanie polegało na bezbolesnym zeskanowaniu twarzy malucha. Uzyskany obraz był następnie analizowany przez specjalny program komputerowy – aplikacja zestawiała portret małego pacjenta z portretami z biblioteki i porównywała je pod kątem ok. 100 wybranych i krytycznych dla diagnozy cech. Gdy w przypadku którejś z par portretów została stwierdzona zgodność, była ona wskazówką, że dziecko cierpi na tę a nie inną chorobę. Na podstawie „sugestii” komputera lekarze wykonywali następnie odpowiedni test genetyczny, który ostatecznie weryfikował wstępną diagnozę. Jak wykazały badania, w 90 proc. przypadków komputer poprawnie rozpoznał schorzenie genetyczne. Na razie program brytyjskich naukowców jest w stanie wykryć około 30 chorób, ale pracują nad poszerzeniem zakresu jego możliwości.
Źródło - Wprost
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez gabriela » 12 lip 2008, o 17:23

Może nowa metoda łapania genów na haczyki :-D pozwoli wreszcie skutecznie zdiagnozować ZM? W każdym razie pomysł przedni, brawo dla Japończyków!
Maszyna do zszywania DNA

Kyohei Terao z Uniwersytetu w Kioto i zespół z Uniwersytetu w Tokio opracowali minimaszynę do szycia, dzięki której można zespalać długie nici DNA i nadawać im kształty (Lab on a Chip). Co ważne, w czasie tych zabiegów nie zostają one uszkodzone.

Do tej pory choroby genetyczne, np. zespół Downa, diagnozowano za pomocą markerów. Wiązały się one tylko z wysoce podobnymi łańcuchami DNA. Gdy już do tego doszło, ich położenie wykrywano dzięki fluorescencji. Detekcja wygląda na łatwą tylko na papierze. Często jest to długi i żmudny proces, ponieważ łańcuchy kwasu dezoksyrybonukleinowego bywają mocno skręcone. Technologia Japończyków bazuje na miniaturowych haczykach (ich wielkość mierzy się w mikrometrach), którymi operuje się za pomocą lasera. Dzięki nim można z dużą precyzją chwycić i naciągnąć pojedynczą nić.

Kiedy cząsteczka DNA jest obrabiana i prostowana przez haczyki oraz szpulki, łatwo określić położenie genu – wyjaśnia Terao. Wygięty w kształt litery "z" haczyk zapobiega jej wymykaniu (działa on jak grot strzały). Po złapaniu na haczyk, kwas da się precyzyjnie przesuwać, koncentrując w innym miejscu promienie lasera.

Japończycy porównują swoje urządzenie do maszyny do szycia. Przewidzieli nawet to, że nić DNA może być bardzo długa, a więc nieporęczna. Dlatego nawija się ją na miniaturowe szpulki.

Wg Yoshinobu Baby z Uniwersytetu w Nagoi, urządzenie opracowane przez jego kolegów przyda się także przy sekwencjonowaniu oraz budowaniu elektroniki molekularnej.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez jola75 » 13 wrz 2008, o 19:26

Hej wszyscy ,właśnie we wtorek wybieram się do Poznania na pobranie krwi do dr Latos -Bielańskiej mówiła, że dobrze że zadzwoniłam bo właśnie zakończyli badania nad rozpoznawaniem naszego zespołu marfana metodą molekularną choć ja mam już rozpoznany mnie chodziło o dzieci ale mówiła ,że trzeba zacząć ode mnie.Jak będę już coś wiedziała to napisze.
Avatar użytkownika
jola75
Specjalista
 
Posty: 587
Dołączył(a): 21 kwi 2008, o 19:03
Lokalizacja: Ostrzeszów

Postprzez resa » 13 wrz 2008, o 20:25

Witaj Jola :-) Rozumiem, że badanie będzie wykonywane w ramach badań naukowych?

W przypadku zespołu Marfana wykorzystuje się diagnostykę molekularną opartą na analizie sprzężeń, która jest również bardzo użyteczna w okresie prenatalym lub po urodzeniu, w presymptomatycznej fazie choroby. Typowe badanie genetyczne w Polsce jest jeszcze badaniem odpłatnym, ale jest osiągalne właśnie na zasadzie przeprowadzenia badań naukowych, na które przeznacza się niemałe środki pieniężne z Ministerstwoa Zdrowia RP oraz Narodowego Funduszu Zdrowia, który koordynuje i finansuje programy badań, a nawet całe procedury medyczne dotyczące diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym opiekę nad rodzinami wysokiego ryzyka. Programy te są realizowane w wielu poradniach genetycznych, znajdujących się głównie przy akademiach medycznych. Te diagnostyczne ośrodki, spełniające zarówno standardy profesjonalne w zakresie diagnostyki molekularnej określonych chorób dziedzicznych oraz realizujujące obowiązek zapewnienia poradnictwa genetycznego osobom objętym badaniami i ich rodzinom skupia powołana Sieć Referencyjnych Laboratoriów Diagnostycznych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Jolu, napisz koniecznie, jak będziesz coś więcej wiedziała, ale z tego, co mi wiadomo na wyniki czeka się najkrócej pół roku. Jeszcze w zależności od tego, jak szybko pobrana krew jest badana. Nieraz zamrażają i czeka w kolejce, ponieważ izotopy używane do tego typu badań są bardzo drogie i do wykonania badań molekularnych musi być komplet próbek, by najmniejszy gram odczynników nie uległ zmarnowaniu.

Pozdrawiam :-)
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez jola75 » 13 wrz 2008, o 20:38

Myśle że tak bo o odpłatnosci nic nie mówiła,a poprzednie wizyty były bezpłatne Pozdrawiam wszystkich
Prawdziwą miłość poznaje się nie po jej sile,
lecz po czasie jej trwania.
Avatar użytkownika
jola75
Specjalista
 
Posty: 587
Dołączył(a): 21 kwi 2008, o 19:03
Lokalizacja: Ostrzeszów

Postprzez resa » 13 wrz 2008, o 20:56

Wizyty w poradniach genetycznych są ze skierowania, tak więc nie płacimy za nie, no chyba, że jest to prywatna spółka. Znając dokładnie Twoją sytuację z rozmowy z Ewą uważam, że takie darmowe badanie po prostu należy Ci się, a tym bardziej Twoim dzieciom ;-)
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 13 wrz 2008, o 22:57

Kiedy ja byłam na badaniach u pani Profesor - wymagane było skierowanie od lekarza rodzinnego, zaopatrz się w nie na wszelki wypadek.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez resa » 13 wrz 2008, o 23:18

jola75 napisał(a):poprzednie wizyty były bezpłatne

Rozpoznanie postawili Ci w Krakowie po operacji, czy byłaś już w Poznaniu w poradni genetycznej ?


jola75 napisał(a):wybieram się do Poznania na pobranie krwi

Uważam, że takie darmowe badanie w ramach diagnostyki molekularnej po prostu należy Ci się, a tym bardziej Twoim dzieciom.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez jola75 » 14 wrz 2008, o 11:05

ja miałam diagnoze postawioną w zeszłym roku 2007 w maju w tejże poradni genetycznej i do Krakowa na operację szłam już z rozpoznaniem a teraz dzwoniłam o moje córki bo też już z nimi byłam ale jeszcze nie miały diagnozy postawionej

[ Dodano: 2008-09-14, 11:14 ]
Pani profesor nic nie mówiła o skierowaniu,a myślę że jest to dalszy ciąg diagnozowania i nie będę brała skierowania
Prawdziwą miłość poznaje się nie po jej sile,
lecz po czasie jej trwania.
Avatar użytkownika
jola75
Specjalista
 
Posty: 587
Dołączył(a): 21 kwi 2008, o 19:03
Lokalizacja: Ostrzeszów

Postprzez resa » 14 wrz 2008, o 11:47

jola75 napisał(a): w zeszłym roku 2007 w maju w tejże poradni genetycznej

Każde skierowanie jest ważne tylko rok, wskazanym jest zabranie ze sobą nowego.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 14 wrz 2008, o 12:11

Internista bez problemu powinien wypisać skierowanie. Życzę Wam spokojnej wizyty :-)
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez jola75 » 17 wrz 2008, o 15:16

witam Wszystkich narazie nie mam nic ciekawego do powiedzenia poniewaz pobrano mi krew i czekam na telefon od pani profesor wtedy bede moze wiecej cos wiedziala . Czy ktos z WAS drogie Marfanki mial juz pobierana krew na badania molekularne?
Prawdziwą miłość poznaje się nie po jej sile,
lecz po czasie jej trwania.
Avatar użytkownika
jola75
Specjalista
 
Posty: 587
Dołączył(a): 21 kwi 2008, o 19:03
Lokalizacja: Ostrzeszów

Postprzez smuklaewa » 17 wrz 2008, o 21:40

jola75 napisał(a): pobierana krew na badania molekularne?


Joluś jesteś pierwsza...tak,że będziesz musiala :mrgreen: napisac szerokie i obrazowe sprawozdanie...
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Następna strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 2 użytkowników
    1  zidentyfikowany, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość