www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska

Szukaj na Forum

Badania genetyczne w diagnozowaniu ZM

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez Gosieńka » 30 lis 2006, o 13:22

...Hmm... ja ostatni raz byłam u genetyka, ho, ho albo jeszcze dawniej pewnie w wieku jakichś 7 lat. I myślałam że już nie trzeba bo jak genetyk stwierdził że to zespół marfana to po co co roku chodzić? Żeby potwierdza diagnoze czy jak? Przecież nie wyzdrowieje z choroby genetycznej...
Ostatnio edytowano 17 wrz 2008, o 14:42 przez Gosieńka, łącznie edytowano 2 razy
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2396
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Pletwa » 30 lis 2006, o 13:29

chyba nigdy niebyłem u takiego lekarza musze sie zapytać Mamy czy chodziła ze mną kiedyś do genetyka. Przynajmiej ja niebyłem chyba.
Nadszedł w końcu czas, wielkich zmian.
To co ważne pozostaje ważne, ale bez fanatyzmu :p
Płetwa <SławomiR> Katowice
Avatar użytkownika
Pletwa
VIP
 
Posty: 1397
Dołączył(a): 2 lis 2006, o 11:12
Lokalizacja: Katowice

Postprzez Staś » 30 lis 2006, o 14:41

Pletwa napisał(a):a jak sie dowiedziałeś ? bo ja na necie dopiero bo wcześniej niebylo neta :-(
ktos mi kiedyś powiedział że im wiecej ma papierów tym lepiej i dlatego zbieram jak najwiecej wyników konsulacji wypisów że szpitala ,a co do wyjazdu w marcu jak frik i resa pojada to ja też a jak by tak jeszcze aguś pojechała to byśmy sobie pogadali .
Księga Jakuba 3 - 8

Języka zaś nikt z ludzi ujarzmić nie potrafi. Szkodliwa to, krnąbrna rzecz, pełna śmiercionośnego jadu
Staś
VIP
 
Posty: 1555
Dołączył(a): 8 sie 2006, o 10:05
Lokalizacja: Małopolska .

Postprzez AGA » 25 gru 2006, o 23:08

wlasnie nie dawno bylam u genetyka pierwszy raz w życiu, i najpierw musze przejsc konsultacje u okulisty, kardiologa i ortopedy. Od genetyka otrzymałam kartke, na której jest wyjasnione co to jest marfan a także, że ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 50% dla kazdej ciąży i jest niezależne od płci. Tą kartkę mam pokazywać przy wszelkich zabiegach.
Ostatnio edytowano 17 wrz 2008, o 14:38 przez AGA, łącznie edytowano 2 razy
Avatar użytkownika
AGA
Sympatyk
 
Posty: 87
Dołączył(a): 23 wrz 2006, o 19:55
Lokalizacja: Bydgoszcz

Postprzez roma » 12 sty 2007, o 18:30

Piszecie o badaniach genetycznych.Robiłam córce takie badania i nikt ostatecznie nie wypowiedział się czy ma ZM.
roma
Beniaminek
 
Posty: 25
Dołączył(a): 10 sty 2007, o 18:50
Lokalizacja: opoczno

Postprzez dana_meadbh » 12 sty 2007, o 18:41

W Polsce nikt takich badań nie wykonuje. Lekarz- genetyk co najwyżej na podstawie wywiadu może postawić diagnozę, ale z mojego doświadczenia wynika, że unikają tego. Wolą obserwować.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 985
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez resa » 12 sty 2007, o 19:05

dana_meadbh napisał(a):genetyk co najwyżej na podstawie wywiadu może postawić diagnozę,

Albo wystawic podejrzenie i zlecić obserwację.
Badania genetyczne w kierunku zespołu Marfana można wykonać, ale odpłatnie :-( .
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 2 razy
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez dana_meadbh » 12 sty 2007, o 19:12

A jakie ceny? Bo ja słyszałam o kilku tysiącach złotych.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 985
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez resa » 12 sty 2007, o 19:35

Podano mi cenę ok. 2 tys. euro
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 2 razy
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez dana_meadbh » 12 sty 2007, o 19:46

Drogo. I pewnie nie refundują.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 985
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez resa » 13 sty 2007, o 00:48

Badanie nie jest refundowane przez NFZ, trzeba sobie zapłacić :-(
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 2 razy
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez Amber » 13 sty 2007, o 20:48

Faktycznie drogo! i napewno nie refundują.
Ostatnio edytowano 27 maja 2007, o 20:26 przez Amber, łącznie edytowano 1 raz
Amber
Specjalista
 
Posty: 515
Dołączył(a): 4 sty 2007, o 11:18
Lokalizacja: miasto

Postprzez resa » 1 lut 2007, o 11:07

Badania genetyczne w kierunku ZM ma w swojej ofercie Instytut Pediatrii w Prokocimiu.
Byłam tam i powidziano mi, że jeśli zapłacimy, to wykonają testy genetyczne w kierunku zespołu Mafrana.
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 2 razy
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez marta--1985 » 1 lut 2007, o 12:50

resa napisał(a):Badania genetyczne w kierunku ZM ma w swojej ofercie Instytut Pediatrii w Prokocimiu.
Byłam tam - informacja sprawdzona.

a skąd to wiesz ? to sa badania takie jak za granicą? i w tej łodzi tez to robią?

[ Dodano: 2007-02-01, 12:55 ]
jak oni to w tym prokocimiu wykonują? u siebie czy tez wysyłają? jaką tam cene podali?
Avatar użytkownika
marta--1985
Profesjonalista
 
Posty: 435
Dołączył(a): 16 lis 2006, o 00:30
Lokalizacja: kuj.-pom.

Postprzez resa » 10 lut 2007, o 10:33

PORADNICTWO GENETYCZNE to integralna część genetyki medycznej.

Genetyka medyczna to specjalność kliniczna, której przedmiotem są choroby zależne od zmian w genomie człowieka.
Mogą to być także zaburzenia lub wady rozwojowe o uwarunkowaniach wieloczynnikowych ( wtedy czynnik ryzyka genetycznego nie jest jedynym i nie zawsze niezbędnym elementem w łańcuchu przyczyn prowadzących do choroby lub wystąpienia określonej cechy). Cecha uwarunkowana genetycznie może się ujawniać pod wpływem czynników środowiska ale mogą też pojawić się mutacje stanowiące o mniejszej podatności na te czynniki.
W konkretnych rodzinach określone choroby lub wady rozwojowe o podłożu genetycznym występują z różną częstością. W przypadku wielu wad lub zaburzeń rozwojowych konieczne jest stwierdzenie, czy powstały one w wyniku mutacji lub zmian w aparacie genetycznym, czy też są skutkiem uszkadzającego działania czynników środowiska. Duże znaczenie ma identyfikacja potencjalnych mutagenów jak i teratogenów. Określenie przyczyn choroby lub wady może bowiem pozwolić na ich uniknięcie u wielu innych członków populacji.

Prawdopodobieństwo powtórzenia się choroby jest w wielu rodzinach ryzyka wyolbrzymiane. PORADA GENETYCZNA ułatwia wówczas podejmowanie decyzji prokreacyjnych. Sprzyjają temu m. in. metody diagnostyki przedurodzeniowej. Wykonanie badań w czasie ciąży niezależnie od ich wartości diagnostycznej może mieć dla matki istotne znaczenie psychologiczne. Diagnostyka zaburzeń uwarunkowanych genetycznie oraz porada genetyczna mogą mieć również znaczenie w przypadkach niepłodności lub niepowodzeń rozrodu.

Każda rodzina, w której występują nieprawidłowości uwarunkowane genetyczne lub wady rozwojowe, niezależnie od ich typu powinna zostać zarejestrowana w PORADNI GENETYCZNEJ jako rodzina wysokiego ryzyka.
Wyniki badań, przeprowadzone w takiej poradni, nieraz mało istotne z punktu widzenia dalszego postępowania klinicznego i diagnostycznego u chorego, mają duże znaczenie dla jego rodziny. Dlatego też rodzina taka wymaga niekiedy objęcia opieką i diagnostyką wielu członków celem udzielenia im efektywnej porady genetycznej.

Większość chorób i zaburzeń uwarunkowanych genetycznie, niezależnie od ogromnego postępu w zakresie technik diagnostycznych pozostaje nadal poza ich zasięgiem . Nie należy więc przeceniać możliwości diagnostycznych w zakresie genetyki medycznej.
Możemy mieć do czynienia z chorobą ewidentnie uwarunkowaną genetycznie,.dziedziczącą się zgodnie z regułami Mendla i na obecnym etapie naszej wiedzy nie będzie możliwości przeprowadzenia diagnostyki przyczynowej w jej przypadku. Wówczas prawidłowe rozpoznanie możliwe jest jedynie na podstawie bardzo starannego badania lekarskiego.
Wtedy konieczne jest dokładne opisanie wszystkich wad rozwojowych lub cech dysmorficznych ( odbiegających od przeciętnych, charakteryzujących całą populację). Wymaga to wykonania podstawowych pomiarów antropometrycznych, oceny rentgenogramów w przypadkach zaburzeń rozwojowych kośćca, zastosowania innych technik diagnostyki obrazowej przy ocenie wybranych narządów wewnętrznych, układu naczyniowego, układu nerwowego itd, itp.Takie badania mogą dotyczyć wielu członków rodziny, zwłaszcza wówczas gdy ta sama mutacja genomu ujawnia się z różną penetracją i różnymi skutkami klinicznymi (różną ekspresją).
Częścią postępowania jest analiza rodowodów (drzew genealogicznych). Odnotowane muszą być wszelkiego typu choroby rodziców, przyjmowane przez nich leki, narażenia na czynniki szkodliwe z ustaleniem ich rodzaju, czasu ekspozycji itp. Zebrane informacje są dokładnie analizowane.
Poradnia Genetyczna nie wyręczy lekarza opiekującego się chorym w poszukiwaniu metod lub ośrodków diagnostycznych. Może służyć jednak pomocą techniczną w uzyskaniu materiału do badań (np. izolacja DNA), jego zabezpieczeniu i przygotowaniu do wysłania.

W 50 % nie udaje się ustalić przyczyny, co uniemożliwia udzielenie efektywnej porady genetycznej. Jest to pewnego rodzaju specyfika genetyki medycznej i poradnictwa genetycznego, że wielomiesięczna często praca nie owocuje możliwością udzielenia rodzinie choćby podstawowych informacji o przyczynach stwierdzanych zaburzeń i ryzyku ich powtórzenia się u kolejnych członków rodziny.

W przypadkach chorób uwarunkowanych genetycznie z reguły nie jest możliwe leczenie przyczynowe. Leczeniem z wyboru pozostaje leczenie objawowe, a także zapobieganie czy łagodzenie skutków choroby m. in. w ramach szeroko pojętej rehabilitacji. Niektóre wady można z dobrym skutkiem korygować chirurgicznie, jak to jest przykładowo w przypadkach niektórych wad serca, nerek, układu kostnego itp. Korekta chirurgiczna wad centralnego układu nerwowego, może być obarczona dużym ryzykiem. Przebieg choroby może być zatem różny u pacjentów z tym samym rozpoznaniem. Nie da się przewidzieć przebiegu choroby. Poza udzieleniem porady genetycznej każdy z pacjentów wymaga odpowiedniego leczenia, opieki psychologicznej i rehabilitacji psychoruchowej.
Pacjent, jego rodzina, rodzina chorego dziecka powinna uzyskać zrozumiałą informację o przyczynach choroby i jej potencjalnych skutkach. Omówić należy możliwości leczenia lub rehabilitacji. Przekazać należy też informacje o organizacji i zakresie opieki społecznej nad chorym, o jego przywilejach i uprawnieniach. Czytelnie i w sposób zrozumiały określić należy ryzyko ponownego pojawienia się choroby lub wady u kolejnych dzieci. Wszystkie te elementy mogą znacząco wpływać na decyzje rodziny o posiadaniu kolejnych dzieci.

napisane na podst. wiadomości z literatury medycznej
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Następna strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość