www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Badania genetyczne w diagnozowaniu ZM

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez Montana » 28 kwi 2015, o 07:29

Wypełniajac zgodę na badanie genetyczne teraz w Aninie to jednym z podpunktów było, że badania mogą być przyczyną podwyższonych świadczeń ubezpieczeń i np. ubezpieczyciel będzie miał możliwość wglądu do nich. Jednym słowem gdybym chciała ubezpieczyć się np. od choroby lub śmierci to w takim wypadku moja skladka bedzie wyższa lub ubezpieczyciel może odmówć wypłaty odszkodowania :D gdyż ryzyko w moim wypadku było większe niż u innych.
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez szczypior » 28 kwi 2015, o 19:03

oj tam, po prostu im wyższa wartość ubezpieczanego, tym wieksza skladka ;)
Yes we can!
szczypior
Ekspert
 
Posty: 665
Dołączył(a): 3 wrz 2010, o 16:49
Lokalizacja: Rzeczpospolita Kampinoska

Postprzez Gilbert » 28 kwi 2015, o 19:31

Z ostatniej chwili, żeby badanie zostało przeprowadzone musi zebrać się dwa razy więcej chętnych! Badanie wykonują metodą MLPA, koszt badania 350zł. Nie badają całego genu FBN1. Tylko 4 sondy, które będą warunkować ZM (jeśli dobrze zrozumiałem). Wyniki już po 2h :)

Więcej informacji LINK.
Kod produktu P-065
Gilbert
Beniaminek
 
Posty: 25
Dołączył(a): 21 lut 2015, o 20:50
Lokalizacja: Katowice

Postprzez Gilbert » 28 kwi 2015, o 19:37

MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) jest odmianą metody PCR multipleks, która umożliwia wykrycie zmienionej liczby kopii w nawet 50 różnych sekwencjach nukleotydowych podczas jednej, prostej reakcji. Technika ta może być stosowana w większości laboratoriów, bowiem nie wymagany jest żaden specjalistyczny sprzęt, za wyjątkiem termocyklera i zestawu do elektroforezy kapilarnej. Jednocześnie można analizować do 96 próbek, a wyniki są dostępne w ciągu 24 godzin. Delecje lub duplikacje fragmentów DNA stanowią około 5,5% wszystkich opisanych zmian w genomie i są przyczyną wielu jednostek chorobowych, dlatego też włączenie metody MLPA do praktyki klinicznej może znacznie podnieść wykrywalność wielu chorób genetycznych. Metoda MLPA została opracowana w 2002 roku przez firmę MRC Holland, a obecnie używana jest w ponad 900 laboratoriach na świecie.
Źródło LINK
Gilbert
Beniaminek
 
Posty: 25
Dołączył(a): 21 lut 2015, o 20:50
Lokalizacja: Katowice

Postprzez JanK » 28 kwi 2015, o 22:45

Proszę wrócić do poprzedniej strony, jakie kryteria trzeba spełnić do ustalenia ZM
(w cale nie chodzi o metodę a jedynie, czy to badanie jest b.przesiewowym tzn. czy ustala cechy ZM?)

Od poczatku Stowarzyszenia (teraz to 20 lat) czekamy na takie proste badania genetyczne z materiału tkankowego,
które daje pewną diagnozę.
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 636
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez Beny » 27 sty 2016, o 11:09

Witam. W tym roku badania genetyczne w kierunku ZM wykonywane w Lublinie w Laboratorium Badań Genetycznych na ul. Dobrzańskiego 3 są refundowane przez NFZ. Warunkiem jest zebranie się grupy co najmniej 8 osób. Telefon do laboratorium dla zainteresowanych : 81 476 18 45.
Beny
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 24 kwi 2015, o 08:39

Postprzez asocko » 26 wrz 2016, o 19:59

witam... dawno nie byłam...
u mnie pracy dużo. rozwijam swoją działalność coachingowo/psychologiczną i nadal pracuję na etacie w ops.
zdrowotnie... marfan nie wierzga. przynajmniej nie wprost. za to z nowości mam podejrzenie zapalenia nerek (białko- i krwinkomocz). konsultuję to i diagnozuję, bo biopsja i sterydy to za duże ryzyko. od niedawna widzę już nie tak wyraźnie i przesuwają mi się kontury, ale terminów do okulisty brak. ale jest szansa na styczeń. za to termin na rehabilitację kręgosłupa dostałam na lipiec 2017. no i jeszcze stan przedcukrzycowy.

ale ja nie o tym...
byłam dziś u mojego kochanego endokrynologa, który przekazał mi ciekawą chyba informację. bo on ma drugą specjalizację z chorób genetycznych...
wspólnie z prof. Jażdżewskim uruchamiają program badań genetycznych w Warszawie. program dot. głównie nowotworów, ale Dr mówi, że w kierunku np. marfana i ryzyka wystąpienia związanych z tym konsekwencji podobno też. starają się o finansowanie z nfz, ale nie jest łatwo. ale prywatnie już można. Dr mówi też, że jakość mają porównywalną z Poznaniem, ale podobno taniej. badanie jednego genu to koszt ok. 300 zł. tutaj macie link do strony o tym programie. zainteresowanym mogę wysłać godziny pracy tego prof, bo podobno można też wtedy zadzwonić do niego do przychodni i porozmawiać przez tel. LINK DO PROGRAMU
może się to komuś przyda...
Twoje życie jest takie, jakie są Twoje myśli.
Avatar użytkownika
asocko
VIP
 
Posty: 1616
Dołączył(a): 17 sty 2008, o 12:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez dana_meadbh » 27 wrz 2016, o 05:20

Dziękuję za ważną informację. Przykro, że masz problemy ze zdrowiem. Może warto zainwestować w prywatną wizytę u okulisty?
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 959
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez asocko » 27 wrz 2016, o 20:21

Dziękuję kochana... :) Myślę, że dotrwam do stycznia. Nerki ważniejsze teraz.
Twoje życie jest takie, jakie są Twoje myśli.
Avatar użytkownika
asocko
VIP
 
Posty: 1616
Dołączył(a): 17 sty 2008, o 12:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gosieńka » 27 wrz 2016, o 21:03

Aniu z rehabilitacją kręgosłupa trzeba próbować w innym miejscu - na Jagiellońskiej w Warszawie w przychodni są dużo bliższe terminy.
Przykro mi że te wszystkie problemy zdrowotne Cię dotknęły. Trzymam kciuki za jak najlepsze wyniki :)
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez asocko » 27 wrz 2016, o 21:48

o! super! dzięki... będę pamiętać. ale tam to bym musiała sobie nowe skierowanie wziąć, bo tamto już oddałam. zresztą z kręgosłupem nie jest tak źle. w sensie, że mogę funkcjonować i nie boli, chociaż skolioza jest.
też o Was pamiętam. :D
Twoje życie jest takie, jakie są Twoje myśli.
Avatar użytkownika
asocko
VIP
 
Posty: 1616
Dołączył(a): 17 sty 2008, o 12:45
Lokalizacja: Warszawa

Poprzednia strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość