www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Badania genetyczne w diagnozowaniu ZM

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez gabriela » 13 sie 2009, o 19:44

arturro napisał(a):Nie wymagaj ode mnie żebym wiedział co jest napisane pół stronki wyzej ;-)
Jasne, ze nie, w koncu ja tutaj jestem pierwszym maniakiem :-/ stąd pamięc wszystkiego gdzie i co...
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez jola75 » 14 sie 2009, o 20:12

Artur zadzwoń , wytłumacz i zapiszą Ci termin, nie będzie żadnego problemu tylko czas zapewne będzie tutaj trochę opóżniony z tego co wiem to jesienią najszybciej :-)
Prawdziwą miłość poznaje się nie po jej sile,
lecz po czasie jej trwania.
Avatar użytkownika
jola75
Specjalista
 
Posty: 587
Dołączył(a): 21 kwi 2008, o 19:03
Lokalizacja: Ostrzeszów

Postprzez gabriela » 17 gru 2009, o 10:32

Centrum Genetyki w Poznaniu oferuje badania molekularne w kierunku ZM w cenie 3200 zł, jednakże z możliwością refundacji przez NFZ. TUTAJ SZCZEGÓŁY
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Marcin » 19 gru 2009, o 13:58

Ja byłem w Poznaniu. Ola chciała się upewnić co do dzieci. Najpierw kazali przyjechać tylko mnie w celu zrobienia badania a potem dopiero z dziećmi. Tylko, że na miejscu okazało się, że refundacji nie ma więc musiałbym zapłacić za badanie dzieci.
Pani doktor poradziła obserwować zdrowie moich córek. Koszt jednak ogromny.
Avatar użytkownika
Marcin
Profesjonalista
 
Posty: 418
Dołączył(a): 24 maja 2007, o 18:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez gabriela » 19 gru 2009, o 14:40

Jasne, że koszt jest zbyt wysoki. Ale ja dzwoniłam kilka dni temu do Poznania i dowiedziałam się, że jeśli zbierze się większa grupa marfanów, to badania bedą refundowane przez NFZ, zatem zapisałam syna i teraz...czekamy, może nawet jeszcze pół roku ? Lecz jeśli zbierze się większa gromadka :-D czas oczekiwania znacznie się skróci. Może więc wszyscy marfani do telefonow! Zapisać się na badania!
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Ala » 23 lip 2012, o 18:12

Dzień dobry,
Właśnie zalogowałam się na marfanforum.pl żeby o co nieco zapytać.
Moja 21-letnia córka, po diagnozowaniu w Instytucie Reumatologii w Warszawie i stwierdzeniu ZM (ona sama obstawia raczej EDS), dostała skierowanie do poradni genetycznej.
W innych wątkach podajecie namiary na różne poradnie genetyczne, widzę że w Poznaniu są to konkretne, sprawdzone kontakty. Jeśli będzie taka konieczność, pojedziemy do Poznania. Może jednak ktoś jest w stanie wskazać w Warszawie genetyka, do którego warto się udać w tej sprawie. A może każdy genetyk, do którego trafimy, będzie wiedział jak postępować w tym przypadku? Czy zdecydowanie radzicie poszukać kogoś kto ma doświadczenie w prowadzeniu pacjentów z ZM czy EDS?
Ten wątek urwał się prawie 3 lata temu. Czy od tego czasu coś się zmieniło w zasadach finansowania przez NFZ badań genetycznych w kierunku ZM?
Mam nadzieję, że pomożecie.
Pozdrawiam użytkowników forum.
Ala
Nowicjusz
 
Posty: 7
Dołączył(a): 23 lip 2012, o 18:06
Lokalizacja: W-wa

Postprzez gabriela » 24 lip 2012, o 07:53

Witaj Alu! Jasne, że warto udać się wyłącznie do doświadczonego genetyka, ponieważ wciąż nie ma jednoznacznych testów stwierdzających ZM, badania molekularne też nie spełniają pokładanych w nich nadziei, poza tym nie są obecnie refundowane. Doświadczony genetyk natomiast posiada cały zestaw innych narzędzi badawczych i potrafi je weryfikować. Nadal poradnie genetyczne przyjmują pacjentów ze skierowaniami od lekarzy rodzinnych, dokładne informacje uzyskasz ustalając termin wizyty. Czy w Warszawie jest genetyk na miarę profesor Latos? Nie wiem, może dziewczyny z Wawy napiszą. Pozdrawiam :-D
Ps.EDS i ZM to dwie różne choroby, nie sposób ich pomylić.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Ala » 24 lip 2012, o 08:06

Dzięki za odpowiedź.
Poczekam na wiadomość od kogoś z Warszawy, a jeśli nie będzie dobrych rozwiązań w stolicy, Maria uda się prosto do Poznania.
Ala
Nowicjusz
 
Posty: 7
Dołączył(a): 23 lip 2012, o 18:06
Lokalizacja: W-wa

Postprzez dana_meadbh » 30 lip 2012, o 20:56

Odradzam genetyków z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Pisałam już na forum. Długie kolejki, żadnych konkretnych działań poza obserwacją. Też zastanawiam się nad wizytą w Poznaniu.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 963
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Aga Wójciak » 1 sie 2012, o 19:49

Ja też już gdzieś pisałam- nie polecam również poradni genetycznej w Centrum Zdrowia Dziecka. Przeprowadzają wywiad, trochę pomierzą i w odpowiedzi nabazgrolą "podejrzenie Zespołu Marfana" i oczywiście kontrole specjalistów, zgłoszenie się do nich (dziewczynki) po ukończeniu 18 lat, a także adres Stowarzyszenia...
Avatar użytkownika
Aga Wójciak
Alfa&Omega
 
Posty: 790
Dołączył(a): 17 lis 2008, o 16:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gosieńka » 2 sie 2012, o 08:55

Ja będąc ostatnio w Aninie miałam propozycję badań genetycznych - tych z krwi. Więc może tam się udajcie? Lekarze, choć nie genetycy tylko kardiolodzy, badają wszystkich z podejrzeniem zespołu marfana. Wystarczy mieć skierowanie od lekarza rodzinnego, właśnie z podejrzeniem ZM, zadzwonić, zapisać się na wizytę i zarezerwować sobie dobrych kilka godzin na ten termin. Zrobione będą wszystkie badania kardiologiczne, ogólne pomiary, wywiad rodzinny i jeśli ZM nie jest taki jasny jak u mnie - również badania genetyczne. Na ich wynik czeka się kilka miesięcy.

Ośrodek Badań Przesiewowych Dziedzicznych Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego
Instytut Kardiologii
ul. Alpejska 42
04-628 Warszawa

tel.: 22 34 34 150
fax.: 22 34 34 502

email: dziedzicznechorobyserca@ikard.pl
dchs@ikard.pl
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2224
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Ala » 16 sie 2012, o 09:00

Dzięki. Maria jest zapisana na wizytę u prof. Latos-Bieleńskiej na 12 listopada. Wcześniej przeprowadzi potrzebne badania okulistyczne (nasza przyjaciółka jest okulistką, więc się tym zajmie i pokieruje). W tym momencie trzeba zaczekać z innymi działaniami żeby się nie zapętlić.
Jak będę coś więcej wiedziała, napiszę - może się komuś przydadzą informacje.
Ala
Nowicjusz
 
Posty: 7
Dołączył(a): 23 lip 2012, o 18:06
Lokalizacja: W-wa

Postprzez mamaB » 16 sie 2012, o 19:07

Witam,
u mojego synka dopiero "zaczynamy" ze wszystkim :roll:
póki co jeździliśmy po okulistach i co rusz dostawaliśmy tylko kolejne skierowanie.
Dzisiaj byliśmy w CZD w zasadzie nic nowego się nie dowiedziałam: podwichnięcie obu soczewek, krótkowzroczność, astygmatyzm i drżenie tęczówek.
mamy się zgłosić do lekarza rodzinnego po skierowanie na badania metaboliczne(?) tylko czy to wystarczy? Co jeszcze jest potrzebne do diagnozy?
oprócz w/w objawów synek ma jeszcze (delikatną) kurzą klatkę piersiową, jest wysoki i szczupły (długie ręce, paluszki, długie nogi, długie i wąskie stopy), skrzywienie nóżek do środka...
przepraszam, bo trochę to chaotycznie napisałam, ale w dalszym ciągu jestem poddenerwowana.
z góry dziękuję za pomoc
mamaB
Nowicjusz
 
Posty: 1
Dołączył(a): 16 sie 2012, o 18:55
Lokalizacja: wołomin

Postprzez gabriela » 24 sie 2012, o 12:25

mamaB napisał(a):Co jeszcze jest potrzebne do diagnozy?

Potrzebne jeszcze badania ortopedyczne oraz u kardiologa - echo serduszka. Oraz skrupulatne zebranie historii chorób/objawów w rodzinie. Pozdrawia.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez sara » 14 gru 2012, o 14:43

w mojej rodzinie jest podejrzenie ze synek siostry mojego męża ma Z.M. chłopczyk - ma 2 lata. nikt wcześniej nie miał takiej choroby w rodzinie mojego męża. czy nasze dziecko tez może być chore. czy powinnam zbadać męża pod tym kontem. nie ma żadnych charakterystycznych objawów. boję się zajść w ciąże :-( proszę o poradę......
sara
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 14 gru 2012, o 14:25
Lokalizacja: Brzeg

Poprzednia stronaNastępna strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość