www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Badania genetyczne w diagnozowaniu ZM

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez Montana » 14 gru 2012, o 15:18

Witaj Saro,

przede wszystkim nie wpadaj w panikę. Zróbcie najpierw badania, nie ma sensu martwić się na zapas. Czasami ZM występuje jako mutacja samoistna i trafia się osoba chora w zupełnie zdrowych rodzinach.
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez Tomek78 » 16 gru 2012, o 10:35

Sara nie ma co popadać w jakieś nieuzasadnione paniki, że ktoś z rodziny męża ma podejrzenie ZM to nie znaczy, że Ty masz się obawiać przed zajściem w ciążę. Jak mówisz mąż nie ma żadnych zewnętrznych cech syndromu, więc nie wiem skąd te obawy. Nie ma reguły, że jak ktoś jest zupełnie zdrowy to urodzi dzieciątko zupełnie zdrowe, jak i osoby które mają ZM nie są stuprocentowo pewne, że ich dzieci będą też chore na to samo. Więcej optymizmu i nie ma co jeszcze przed zajściem w ciąże afirmować coś co raczej na sto procent nie będzie miało miejsca. Pozdrawiam Sara
Jeśli masz oczy patrz,
Jeśli widzisz spostrzegaj...
Tomek78
Adept
 
Posty: 207
Dołączył(a): 25 lut 2010, o 16:24
Lokalizacja: Małopolska

Postprzez sara » 17 gru 2012, o 08:31

Montana a jakie badania możemy zrobić? u genetyka? czy jak........
sara
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 14 gru 2012, o 14:25
Lokalizacja: Brzeg

Postprzez Montana » 17 gru 2012, o 12:22

Tak, genetyk to dobra opcja. Ale dodatkowo kardiolog i okulista, którzy znają się na Z.M.
Wiele osob na forum poleca prof. Latos z Poznania (genetyk) ale wiem, że w Warszawie w Aninie jest już oddział diagnozujący przypadki ZM. Gdzieś na forum o tym pisała Gosieńka.
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez sara » 17 gru 2012, o 13:07

Dziękuje za odpowiedź. pozdrawiam
sara
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 14 gru 2012, o 14:25
Lokalizacja: Brzeg

Postprzez Gilbert » 17 kwi 2015, o 21:54

Czy ktoś ma aktualne informacje dot. możliwości badań DNA na koszt nfz-tu? Jak szukać informacji o ew. badaniach klinicznych , grantach, które umożliwiłyby badanie? Piszecie o ośrodkach dobrze lub źle, czy coś się zmieniło? CZD, Klinika Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, a może Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, który polecicie? Szukam możliwości zrobienia badań DNA, ale również dobrego kardiologa dla syna.
Gilbert
Beniaminek
 
Posty: 25
Dołączył(a): 21 lut 2015, o 20:50
Lokalizacja: Katowice

Postprzez dana_meadbh » 18 kwi 2015, o 05:52

Polecam Klinika Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Znają się na Marfanach i umieją pomóc.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 957
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Beny » 24 kwi 2015, o 08:47

Witam. Byłem ostatnio na konsultacjach w Laboratorium Badań Genetycznych w Lublinie (przy ul. Dobrzańskiego 3) i obiecali mi badania genetyczne potwierdzające Zespół Marfana pod warunkiem, że zbierze się co najmniej 8 chętnych osób. Na razie jest dwie – ja i mój syn. Podaję tel. do laboratorium - 81 476 18 45, może znajdzie się ktoś chętny.
Beny
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 24 kwi 2015, o 08:39

Postprzez Montana » 24 kwi 2015, o 09:13

Myślę, że wiekszość bylaby zainteresowana i to na cito.
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez Gilbert » 26 kwi 2015, o 20:01

Z kim rozmawiałeś na ten temat? Na kogo można się powoływać?
Gilbert
Beniaminek
 
Posty: 25
Dołączył(a): 21 lut 2015, o 20:50
Lokalizacja: Katowice

Postprzez Beny » 27 kwi 2015, o 07:23

Myślę, że nie musisz się na nikogo powoływać, tylko tam zadzwonić i zapytać miłej pani z laboratorium, czy można u nich zrobić takie badania. Mnie skierowano do tego laboratorium przy wypisie ze szpitala (po rozwarstwieniu aorty). Miałem skierowanie do poradni genetycznej ze wskazaniem – diagnostyka w kierunku ZM. Byłem na wizycie i powiedzieli mi, że do tej pory takich badań nie robili, ale mogą zrobić. Tylko musi się zebrać co najmniej 8 osób bo zestaw badań, który muszą zamówić jest na kilka próbek.
Beny
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 24 kwi 2015, o 08:39

Postprzez Mewa » 27 kwi 2015, o 08:49

Witam właśnie zapisałam następne dwie osobny.)
Avatar użytkownika
Mewa
Nowicjusz
 
Posty: 11
Dołączył(a): 6 sty 2014, o 19:30

Postprzez JanK » 27 kwi 2015, o 15:48

Badania genetyczne w Zespole Marfana to pomimo wiedzy o pochodzeniu schorzeń w mojej opinii to "wróżenie z fusów" jeszcze przynajmniej kilka lat.
Moją wiedzę opieram na mało zbadanym powiązaniu relacji zmienionego genu do rodzaju i wielkości zmian w narządach wewnętrznych wynikających z mutacji genetycznej.

Porada genetyczna powinna byc wystarczająca do rozpoznania i Orzeczenia o rodzaju zespołu genetycznego.

Poniżej przedstawiam najnowsze jeszcze na naszym forum
nie publikowane Kryteria Ghent Rozpoznania Zespołu Marfana.


KRYTERIA ROZPOZNANIA ZESPOŁU MARFANA

- I. de-nowo lub - II. z wywiadu rodzinnego

I. Ujemny wywiad rodzinny:
1. powiększenie korzenia aorty (średnica Ao ≥ 2cm) oraz jedna cecha z poniższych:
przemieszczenie soczewki patogenna mutacja genu FBN1 - w ocenie ogólnoustrojowej ≥ 7 punktów
lub
2. przemieszczenie soczewki oraz mutacja genu FBN1 związana z powiększeniem aorty

II. Dodatni wywiad rodzinny oraz jedna z poniższych cech:
powiększenie średnicy aorty ( średnica Ao ≥ 2 cm, wiek < 20 r.ż; średnica Ao ≥3 cm, wiek ≥ 20 r.ż.)
przemieszczenie soczewki - w ocenie ogólnoustrojowej ≥ 7 punktów

Ocena ogólnoustrojowa (systemic score):

Cecha fizyczna - - - - - - -- Punktacja
Objaw nadgarstka i kciuka - -- - - 3
Objaw nadgarstka lub kciuka - -- 1
Klatka piersiowa kurza - -- 2
Klatka piersiowa szewska lub asymetria klatki piersiowej - 1
Deformacje tyłostopia - -- 2
Płaskostopie - -- 1
Odma opłucnowa - -- 2
Poszerzenie przestrzeni zewnątrzoponowej
kręgosłupa /dural ectasia/ - -- 2
Zwichnięcie panewki kości udowej - -- 2
Zmniejszony stosunek górnego segmentu ciała do dolnego
i zwiększony stosunek rozpostartych ramion do długości ciała -- 1
Skolioza lub kifoza piersiowo-lędźwiowa - -- 1
Zmniejszony wyprost w stawach łokciowych - -- 1
3-5 cech dysmorficznych twarzoczaszki - -- 1
Rozstępy skórne - -- 1
Krótkowzroczność - -- 1
Wypadanie płatka zastawki mitralnej - -- 1

Jeżeli wynik oceny ogólnoustrojowej jest mniejszy niż 7 i/lub średnica aorty
ma graniczną szerokość ( średnica Ao < 3cm), przy braku mutacji genu FBN1
sugeruje się używanie terminu „niespecyficzne zaburzenie tkanki łącznej”
(non-specific connective tissue disorder) do czasu aż badanie echokardiograficzne
wykaże zwiększenie poszerzenia aorty (średnica Ao≥ 3 cm).
Jeżeli została zidentyfikowana mutacja, ale średnica Ao < 3 cm
(brak poszerzenia aorty) powinien być używany termin „potencjalny zespół Marfana”
do czasu spełnienia kryterium kardiologicznego.
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 636
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez Gosieńka » 27 kwi 2015, o 19:39

Te badania genetyczne chyba faktycznie są cały czas jeszcze w powijakach - wiele osób ewidentnie marfanowskich pisze na forum międzynarodowym, że nie wyszła im ta mutacja genu a wszystkie cechy ewidentnie wskazują na zespół marfana. Także myślę, że jednak objawowo lepiej ufać diagnozie. Ale badania warto zrobić jak jest okazja - im więcej takich badań się będzie robić tym będą one udoskonalane i coraz dokładniejsze. Niech się dzieje coś w naszej sprawie :-)
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Paweł » 27 kwi 2015, o 20:36

Gosieńka napisał(a):Te badania genetyczne chyba faktycznie są cały czas jeszcze w powijakach - wiele osób ewidentnie marfanowskich pisze na forum międzynarodowym, że nie wyszła im ta mutacja genu a wszystkie cechy ewidentnie wskazują na zespół marfana. Także myślę, że jednak objawowo lepiej ufać diagnozie. Ale badania warto zrobić jak jest okazja - im więcej takich badań się będzie robić tym będą one udoskonalane i coraz dokładniejsze. Niech się dzieje coś w naszej sprawie :-)


--- jak rozumiem może nie być choroby w badaniu a i tak tętniak i odwrotnie . Jak tak to mylące . I po co ? do renty ? Na sam wynik nie dają :-/ . W Polszcze chyba jeszcze nie ale na zachodzie taka wiedza odstrasza pracodawców , potrafi skomplikuje pożyczkę ... także ... :-/
Paweł
VIP
 
Posty: 1625
Dołączył(a): 26 sty 2008, o 21:37
Lokalizacja: Warszawa

Poprzednia stronaNastępna strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość