www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

jakie badania zrobić półrocznemu dziecku na ZM???

Badania, które należy wykonywać przy ZM

Postprzez majka131 » 12 sty 2016, o 15:37

Witam, bardzo proszę o pomoc. Mam półroczną córeczkę. Siostra mojego męża ma ZM, czy istnieje duże ryzyko że malutka może mieć ZM? Jakie badania zrobić, gdzie najpierw się udać??? Pytałam lekarza rodzinnego, ale powiedział że nie widzi nic niepokojącego, jednak jak szukałam inf o ZM to wyczytałam, że może być rozpoznawalny nawet dopiero ok 4, 5 lat u dziecka?? czy to prawda? Czytałam też, że im wczesniej tym lepiej, ze mozna dziecko wyleczyc zanim jest malutkie? czy to prawda?

Kochani, powiedzcie mi czy i jakie mogą być objawy? Czy cos powinno mnie niepokoić????
majka131
Nowicjusz
 
Posty: 2
Dołączył(a): 14 lip 2015, o 18:44

Postprzez Gosieńka » 12 sty 2016, o 21:23

Po pierwsze - jeśli Twój mąż jest zdrowy to i dziecko też nie powinno mieć zespołu marfana odziedziczonego po cioci. Mogłoby go dostać w spadku tylko i wyłącznie po jednym z rodziców bądź mieć mutacje samoistną co też się zdarza. Także jeśli Twój mąż nie ma zespołu marfana to i Wasze dziecko też jest zdrowe, przynajmniej w kwestii marfana.
Fakt, że zespół marfana może być rozpoznany w różnym wieku i rzadko jest diagnozowany już po urodzeniu czy u małych dzieci.
A ostatnie - dziecka z marfanem nie można wyleczyć. Póki co nie znalazł się nikt kto by wyleczył marfana.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2382
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez JanK » 14 sty 2016, o 10:22

Dzień dobry, jestem pediatrą i społecznym konsultantem Stowarzyszenia Marfan. W rodzinach mojej i mojego męża występuje ZM a ja sama mam zespół Ehlers - Danlose.
Nasza córka ma zespół Bealsa a daleki kuzyn męża i jego jeden syn - ciężki ZM, jego żonaty brat jest tzw zdrowy i nie ma jeszcze dzieci ale gdy przyjdą na świat - będę prosiła aby zbadać małe dziecko u okulisty i wykonać badanie kardiologiczne z ECHO serca, gdyż jest obciążenie genetyczne - rodzinne.
Takie 2 badania pod opieką pediatry pierwszego kontaktu sugeruję wykonać. Jeśli mogą być Pani pomocne nasze ulotki - a często lekarze nie znając choroby bagatelizują i mogą nie dać skierowań - nasze niebieskie poskładane ulotki otwierają im oczy i możemy plik tych ulotek przesłać nieodpłatnie Pani na adres podany do Stowarzyszenia./www.marfan.pl ->kontakt/
Gdy te dwa ważne badania lekarskie nie wykażą żadnych problemów to proszę traktować dziecko jak zdrowe a przy kolejnych badaniach tzw bilansach zdrowotnych( 2,4,6,10 latka) prosić znowu o takie skierowania.

Opisuje Pani tylko chorobę szwagierki ale genetycy śledząc rodowody wypytują także o dziadków, pradziadków i dalszą rodzinę i jeśli w rodzinie męża były takie osoby, które są lub były np bardzo wysokie albo słabo widzące to w naszym Marfanowskim rozumieniu mogły mieć ZM nie nazwany, bo choroba jest ciągle mało znana.
Jestem też matką i rozpoznanie choroby u mojej córki nie sparaliżowało mnie, wtedy gdy była mała robiłam dla jej zdrowia wszystko, łącznie z operacjami aby była jak najsprawniejsza - choć - tak jak piszę słusznie GOSIEŃKA choroby genetycznie uwarunkowane nie dadzą się wyleczyć, ale obecnie moja dorosła córka chociaż słabo widzi i jest po operacji serca pracuje, dobrze zarabia, niedawno wzięła kredyt na mieszkanie, jeździ na wycieczki zagraniczne, zna języki obce itp.
Ja pomimo własnych problemów zdrowotnych nadal pracuję, choć już doszłam do wieku emerytalnego, mam też 3 zdrowych synów, którzy jeszcze nie mają dzieci ale gdy ich doczekają to poproszę aby były przebadane kardiologicznie i okulistycznie bo gen marfanowski jest mocny i może ujawnić się u kolejnego członka rodziny. O jedno bardzo Panią proszę - badać, sprawdzać i nie wpadać w panikę, bo ona nic nie pomaga, cieszyć się gdy choroba nie będzie potwierdzona. Pozdrawiam serdecznie Hanna K.
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 677
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez czabak » 24 paź 2016, o 21:00

majka131 skąd jesteś, jaka część Polski?

Co do badań to na pewno echo serca - podstawowe badanie w ZM, i okulista (ale to już badziej hardcorowe u dziecka, dają krople na poszerzenie źrenic itp) potem można robić kolejne w tym genetyczne.

Pamiętaj to, że ktoś nie wygląda na ZM to nie znaczy, że go nie ma.
Moja konfiguracja:
208 cm, 135kg, zastawka aortalna, zastawka mitralna, luk aorty, -4 i -4,5 + astygmatyzm, 2 zlamana noga.
czabak
Bywalec
 
Posty: 106
Dołączył(a): 9 lip 2006, o 18:36
Lokalizacja: Warszawa


Powrót do Badania

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 104
    było 31 sie 2010, o 18:54
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość