www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska

Szukaj na Forum

Badanie USG genetyczne

Badania, które należy wykonywać przy ZM

Postprzez resa » 28 cze 2007, o 09:45

Celem badania USG genetycznego jest poszukiwania markerów ultrasonograficznych wad genetycznych oraz ciężkich wad płodu. Badanie to składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu, których interpretację wspomaga oprogramowanie komputerowe.
Poprzez to badanie otrzymujemy większość informacji na temat dużych wad płodu, szczególnie wad uniemożliwiających dalszy prawidłowy rozwój płodu (wady serca, nerek, kręgosłupa). W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w tym okresie zalecana jest ponowna konsultacja USG w ośrodku wyższego poziomu referencyjnego, badanie biochemicznych markerów wad genetycznych oraz ewentualna inwazyjna diagnostyka polegająca na pobraniu materiału genetycznego techniką biopsji kosmówki lub amniopunkcji.

Aktualnie uważa się, że w ciąży należy wykonać kilka badań USG przy czym najważniesze są te wykonywane w 10 -12 tygodniu ciąży oraz 20 - 22 tygodniu ciąży.

Zalecane badania USG w ciąży to badanie ok 6-7 tygodnia zatrzymania miesiączki, w trakcie którego można stwierdzić akcje serca płodu. Powinna ona już być słyszalna wyraźnie w 6 tygodniu ciąży. Częstotliwość akcji serca płodu to ok. 140 uderzeń na minutę. Zbyt wolna akcja serca tj. ok 80 na minutę może być pierwszym zwiastunem zagrażającego poronienia.
Jeżeli w trakcie pierwszego badania USG stwierdzimy ciążę mnogą to powinna być określona owodniowość i kosmówkowość płodów. Oceniamy także budowę mięśnia macicy oraz oba jajniki. Badanie o którym mowa najlepiej wykonać głowicą dopochwową. Nie powinno się w tym okresie ciąży stosować badania dopplerowskiego ze względu na dosyć dużą ekspozycje na ultradzwięki.

Drugie badanie między 10 -12 tygodniem ciąży. Jedno z dwóch najważniejszych badań w trakcie trwania ciąży. Wymaga ono niezwykłej starannośći i doświadczenia. W czasie tego badania oprócz dokładnych pomiarów płodu i określenia prawidłowj budowy anatomicznej charakterystycznej dla tego okresu ciąży należy koniecznie zbadać grubość tzw. przezierności karkowej oraz trzeba uwidocznić obecność kości nosowej. Obydwie wymienione powyżej rzeczy są niezwykle ważne we wczesnej diagnostyce wad getetycznych. Do wykonania powyższego badania niezbędny jest odpowiedni sprzęt poniważ należy zmierzyć struktury z dokładnością do 0,1 mm. Przezierność karkowa np. maksymalnie może mieć 2,6 mm przy długości płodu 85 mm.


Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów, np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia i nici ścięgnistych i wiele innych.Jeżeli ryzyko choroby płodu obliczone w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. Interpretację wyniku badania USG genetycznego, co ma zwłaszcza znaczenie w wypadku wcześniejszego nieprawidłowego wyniku testu potrójnego/PAPP-A wspomaga oprogramowanie komputerowe.

Obecnie wielu lekarzy wykonuje pomiar przezierności karku płodu (NT - Nuchal Translucency), czyli niewielkiej warstwy silnie uwodnionej tkanki pod skórą okolicy karku i potylicy płodu, będącej objawem fizjologicznego (czyli normalnie występującego u zdrowych płodów) obrzęku płodu, nazywając takie badanie badaniem USG genetycznym.Trzeba podkreślić, że pomiar NT jest ważną częścią badania USG genetycznego przed 14 tygodniem ciąży, ale pełne badanie USG genetyczne wymaga nie tylko pomiaru NT. Oprócz zmierzenia NT należy określić liczbową wartość prawdopodobieństwa choroby płodu, a nie poprzestać na poinformowaniu pacjentki, że wynik jest prawidłowy, lub nieprawidłowy.
Oprócz NT w pierwszym trymestrze ciąży można ocenić inne parametry. Należą tu: ocena kości nosowych, widma przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną, widma przepływu krwi w przewodzie żylnym. Konieczne również jest udzielenie porady genetycznej, zawierającej między innymi informację o zasadach i kryteriach diagnostyki oraz informację o dalszych badaniach, które mogą być konieczne zwłaszcza w razie wyniku nieprawidłowego.

Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań przesiewowych krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych.

Zasady wykonywania:

Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Badanie wykonuje się sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza (ale nie wyklucza) ryzyka wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. . W trakcie badania pacjentka obserwuje obraz dziecka na dodatkowym monitorze i jest informowana o przebiegu badania. Istnieje możliwość nagrania badania USG na standardową kasetę magnetowidową (VHS) oraz otrzymania zdjęć.

Co oznacza wynik nieprawidłowy?

Wynik nieprawidłowy oznacza, że pacjentka jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest uznawany za dodatni, gdy w obrazie USG stwierdzone zostaną objawy, powodujące istotne podwyższenie ryzyka choroby płodu. W przypadku umiarkowanego wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG można rozważyć wykonanie testu potrójnego. Test potrójny ma niższą czułość i swoistość niż test PAPP-A i dlatego poleca się wykonywanie testu PAPP-A jako najdokładniejszej metody diagnostyki nieinwazyjnej.

Przebieg badania

Pacjentka obserwuje przebieg badania USG na specjalnym, dodatkowym monitorze, istnieje możliwość nagrania badania USG na kasecie wideo (VHS PAL), lub zapisania zdjęć USG na dyskietce 1,44 Mb w żądanym formacie (np. JPEG) oraz otrzymania wydruku wysokiej jakości.

Konsultacje zagraniczne

W przypadkach trudnych diagnostycznie można zwrócić się z prośbą o konsultację do światowych ekspertów w dziedzinie diagnostyki wad rozwojowych oraz chorób uwarunkowanych genetycznie, przesyłając dane pacjentki oraz obrazy USG za pośrednictwem Internetu.


Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszego postępowania leczniczego i dla losów ciąży, ponieważ już w tak wczesnym okresie życia płodowego można dostrzec niektóre wady płodu występujące w póżniejszym życiu chorych na ZM czy EDS. Są to np. wrodzone wady serca, kośćca czy nerek.
Wczesne ich wykrycie daje szansę jak najwcześniejszego leczenia i zapobiegania komplikacjom, jakie niesie za sobą póżne zdiagnozowanie wady. Niektóre z chorób, wykazywanych przez badania prenatalne, można leczyć zaraz po porodzie, a nawet w okresie płodowym.
Wczesna diagnoza daje nadzieję przyszłym rodzicom na to, że ich dziecko będzie w pełni zdrowe i będą mogli w pełni cieszyć się macierzyństwem. Godząc się na zabieg mają poczucie, iż zrobili wszystko, co możliwe a lekarze wykorzystali wszystkie zdobycze medycyny by dać szansę dziecku na przyszłe normalne życie.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Powrót do Badania

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość