www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Dzieci Marfanów

...czyli o badaniach genetycznych, dziedziczeniu, potomstwie itp

Postprzez arturro » 12 lip 2009, o 22:21

Aga Wójciak napisał(a):To wszystko jest nie warte "strzępienia języka"...Pawełak i tak swoje wie...Ale nie wie,że ja z mężem jesteśmy zdrowi-a nasza córka jest pełnoobjawowym ZM.W obu naszych rodzinach-w pokoleniach,które jesteśmy w stanie się cokolwiek dowiedzieć-ta przypadłość nigdy nie wystąpiła.Mimo wszystko ja też nie zamieniłabym nigdy na świecie mojej córeńki na nikogo innego.Nawet gdybym wiedziała tyle co teraz na temat ZM-podjęłabym taką samą decyzję!!!!-mimo,że byłam bardzo młoda rodząc mój SKARB.Życzę Tobie Pawle,żebyś może kiedyś tego doświadczył i może wtedy pogadamy.A teraz mnie się po prostu już nie chce..ręce opadają...

No ty Aga jesteś w nieco odmiennej sytuacji niż większosc na tym forum bo ty i mąż jesteście zdrowi i w momencie pojawienia sie dziecka nie mieliscie żadnych podstaw żeby przypuszczac ze ono bedzie chore. Problem powstaje oczywiscie w momencie kiedy chore osoby decyduja sie na dziecko czy nie. Jest tutaj kilka ( a przynajmniej jedna :-) ) mamuska która w momencie rodzenia dzieciaczków nie wiedziała, iz ma marfana i ta błoga nieświadomośc pozwoliła jej miec bodajże trójke pociech. A gdyby wiedziała to nie wiadomo jak by było.
Avatar użytkownika
arturro
-# Moderator
 
Posty: 917
Dołączył(a): 5 mar 2008, o 20:03
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez wojtek » 15 wrz 2009, o 17:35

Dzis mielismy wizyte u kardiologa w Paryzu.zrobil moim chlopcom USG serca i EKG.Sa zdrowi :-D kolejna kontrola za 2 latka :lol: kamien z serca
Avatar użytkownika
wojtek
Sympatyk
 
Posty: 67
Dołączył(a): 19 cze 2009, o 22:18
Lokalizacja: Dzierżoniów/Francja

Postprzez gabriela » 15 wrz 2009, o 17:41

wojtek napisał(a):Sa zdrowi :-D
No bardzo Agnieszko się cieszę! :-D Czy w Paryzu proponuja Wam jakieś badania genetyczne?Lub inne ( np.Dura Extasię)?
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez wojtek » 15 wrz 2009, o 17:49

Maja robic jakie wyniki z krwi ale dopiero jak troszke podrosna,bo lekarz stwierdzil ze nie ma to jeszcze sensu.Za to 10 pazdziernikawojtek ma RDV z profesorem ktory testuje Losartan.Obydwaj profesorowie znaja sie dobrze i beda sie kontaktowali ze soba co do dzieci.a nazwy tego badania nie znamy :-D
Avatar użytkownika
wojtek
Sympatyk
 
Posty: 67
Dołączył(a): 19 cze 2009, o 22:18
Lokalizacja: Dzierżoniów/Francja

Postprzez gabriela » 15 wrz 2009, o 17:58

wojtek napisał(a):Za to 10 pazdziernikawojtek ma RDV
Co to takiego? Dowiedz się Agnieszko więcej szczegółów nt.tego badania - na czym polega, jak wygląda , w jakim celu itd, ok? My tu w Polsce żądni jesteśmy każdej wiadomości ze świata, dotyczącej ZM.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez wojtek » 8 paź 2013, o 22:21

Dawano tu nie zaglądałam.MUsze sie z Wami podzielić nowymi informacjami.otoz,w2009 kardiolodzy dziecięcy w PAryzy-klinika Necker stwierdzili ze nasi synowie wówczas 5cio i 3letni nie są chorzy.stwierdzili to po echo serca.z upływem lat zauważyliśmy ze młodszy z synów ma cechy podobne dla chorych marfankow ;-) tzn dziś w wieku prawie 6lat wzrostem dorównuje 8,5letniemu bratu.w czerwcu b.r zabraliśmy dzieci na wizytę do profesora JOndeau -kardiologa. Specjalizującego sie w zespole marfana.WZial on pod opiekę naszych chłopaków.zrobili im wówczas badania genetyczne,echo,obejrzeli ich wszyscy specjaliści od dietetyka po psychologa.całodzienny komplet szczegółowych badań,wywiady.i co?z echo wynikło ze obydwoje chłopcy maja powiększone aorty.dzis tj8pazdziernik udaliśmy sie do tejże kliniki wezwani przez genetyka ponieważ dostali wyniki badań genetycznych.okazuje sie ze młodszy ma zmutowany gen!starszy zaś z bardziej poszerzona aorta mutacji nie posiada.dla 100%pewnosci pobrali chłopcom krew raz jeszcze w celu badania gen.teraz czekamy do stycznia na wynik.dziwi mnie fakt iż starszy-Wiktor nie ma mutacji genu a ta oarta jest duża .zna ktoś taki przypadek?
Avatar użytkownika
wojtek
Sympatyk
 
Posty: 67
Dołączył(a): 19 cze 2009, o 22:18
Lokalizacja: Dzierżoniów/Francja

Postprzez Gosieńka » 9 paź 2013, o 19:24

Wojtku a raczej Agnieszko :) z tego co wiem od różnych osób z różnych części świata -obecne badania genetyczne nie zawsze są w stanie stwierdzić zespół marfana u badanej osoby. Podobno te testy badają te najbardziej znane mutacje genów marfanowskich a mutacji jest tak dużo że nie wszystkie są jeszcze znane. Badania genetyczne, które są szeroko stosowane nie zawsze wykrywają te mutacje, bardziej szczegółowe badania często nie są robione bo są po prostu bardzo drogie. Są osoby które mają wszystkie cechy marfanowskie (tętniaki aorty, podwichnięcie soczewek, krzywy kręgosłup, klatka piersiowa, budowa ciała itd.) a w testach genetycznych nic nie wyszło i nie wiadomo jak to wytłumaczyć skoro marfan jest u nich ewidentny. Niestety ale chyba w naszym przypadku testy genetyczne jeszcze nie są do końca sprawdzone i dopracowane.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez wojtek » 10 paź 2013, o 21:08

:-( starszy syn u którego nie wynaleziono mutacji wyglada nam na zdrowego"z zewnątrz"nie posiada dosłownie żadnych oznak choroby.tylko ta aorta31mm!mlodszy z mutacja ma25mm!faktycznie każdy przypadek jest inny,czekamy do stycznia teraz na wyniki.taki los,nie ma co sie załamywać chociaż jak czasami widzę co wojtek przeżywa to aż serce pęka ze to dzieci dotknęło.NA szczęście mamy tu pediatrę Polkę,która ma pod opieka rodzine,w sumie dzieci arabskie z ZM.zawsze co nieco mogę sie jej podpytac.dzieki Gosiu ze odpisalas. :-)
Avatar użytkownika
wojtek
Sympatyk
 
Posty: 67
Dołączył(a): 19 cze 2009, o 22:18
Lokalizacja: Dzierżoniów/Francja

Poprzednia strona

Powrót do Genetyka

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość