www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Dzieci Marfanów

...czyli o badaniach genetycznych, dziedziczeniu, potomstwie itp

Postprzez marta--1985 » 14 lut 2007, o 00:02

dana_meadbh napisał(a):Ale wszystkie smutki rozwiewają ciepłe łapki mojej Misi.

a jak jej zmarzną? :-D
Avatar użytkownika
marta--1985
Profesjonalista
 
Posty: 429
Dołączył(a): 16 lis 2006, o 00:30
Lokalizacja: kuj.-pom.

Postprzez dana_meadbh » 14 lut 2007, o 08:40

To sobie zawsze znajdzie miejsce, gdzie może je rozgrzać.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 963
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez gabriela » 15 lut 2007, o 13:51

juzia napisał(a):gabrielaewa nie popadajmy w paranoję!! ile razy wżyciu spotkałaś dwu czy trzylatka chorego na depresje z powodów psychologicznych?? chyba narazie jesteśmy na etapie mieć czy nie?

Nie było mowy w dyskusji o dwu czy trzylatkach, lecz dzieciach w ogóle. Przejęłam się tą deprechą myśląc po prostu i niestety o swoim dziecku.Moja miłość do niego jest szalupą ratunkową zawsze i wszędzie, ale jednak nie uchroniła od dołków, raf i młodzieńczej depresji.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez marta--1985 » 17 lut 2007, o 14:53

gabrielaewa napisał(a):Moja miłość do niego jest szalupą ratunkową zawsze i wszędzie, ale jednak nie uchroniła od dołków, raf i młodzieńczej depresji.

właśnie .... a dzieci nieważne w jakim wieku mają to do siebie że często te negtywne uczucia którę kłębią sie im w główce zostawiają dla siebie. z zewnatrz myślimy że fajne pogodne dziecko...ale ilu dorosłych mijamy na ulicy, dobrze ubrani, uśmiechnięci ale co mają w głowie wiedza tylko oni sami...myślę że z dziećmi jest podobnie że dużą częśc przeżywają sami w sobie i albo wychodzą z tego " cało" ,tzn same sobie w głowie to układają albo dzieje się coraz gorzej i rodzice muszą interweniować w bardziej radykalny sposób.
Avatar użytkownika
marta--1985
Profesjonalista
 
Posty: 429
Dołączył(a): 16 lis 2006, o 00:30
Lokalizacja: kuj.-pom.

Postprzez gabriela » 20 lut 2007, o 11:46

Znakomity artykuł, wywiad, wnoszący myślę wiele do naszej dyskusji:
źródło: onet.pl
Pewność ważniejsza niż życie?
Czy uzyskana dzięki badaniom prenatalnym wiedza o ułomnościach nie stanie się pretekstem do społecznej eliminacji zamiast leczenia?
Powszechność badań prenatalnych stawia nas w obliczu wielkiego dylematu: w jakim stopniu wolno nam decydować o prawie do narodzin drugiego człowieka? Problem w tym, że postępowi w nauce nie towarzyszy refleksja – twierdzi Didier Sicard, szef francuskiej komisji etyki.
Le Monde: Ostatnie polemiki koncentrowały się wokół diagnostyki preimplantacyjnej ludzkich embrionów i ich selekcji wedle kryteriów genetycznych. Czy to oznacza, że ważniejsze od leczenia stało się obecnie wyeliminowanie wszelkiego ryzyka?
Didier Sicard: Eliminowanie ryzyka niewiele ma wspólnego z terapią. Prawda jest taka, że dziś zmierzamy raczej do likwidacji choroby niż do jej leczenia. Prowadzi to do przerażającej perspektywy, jaką jest eliminacja, usuwanie mniej udanych osobników. A we Francji tendencja ta jest chyba silniejsza niż w pozostałych krajach. Niewykluczone, że niebawem nikogo u nas nie będą szokować takie hasła, jak "wyeliminowanie hemofilii", czy "zatrzymanie epidemii chorób genetycznych". Tworzy się wyobrażenie chromosomu i genu jako "zakaźnych" czynników patogennych. Domagamy się od medycyny, by je usuwała.
LM: Czy dostrzega pan podobieństwa między francuską praktyką medyczną a polityką eugeniczną prowadzoną na przełomie XIX i XX wieku w Europie Północnej i w Stanach Zjednoczonych?
DS: Być może takie podobieństwa dałoby się wyodrębnić. Powiedzmy, że panująca dziś obsesja diagnostyki prenatalnej i preimplantacyjnej wiąże się z pewną ideologią, jaką umożliwił postęp techniczny. Interesująca jest tutaj relacja nauki i polityki. Jedna nie może istnieć bez drugiej. Polityka finansująca badania znajduje się pod silnym wpływem dyskursu naukowego dostarczającego jej pewnych uzasadnień, racji dla podejmowanych działań. I zawsze dochodzi do momentu, w którym polityka trzyma naukę za słowo i chce zmieniać społeczeństwo pod pretekstem, że "nauka pokazuje prawdę". Oczywiście nie mam tu na myśli takich osiągnięć badaczy, jak możliwość wczesnego wykrywania niedoczynności tarczycy, którą można skutecznie leczyć poprzez odpowiednią dietę. Jednak, powtarzam, w większości przypadków prenatalne wykrywanie chorób nie służy leczeniu, tylko niszczeniu.
LM:Ale przecież z tym zjawiskiem mamy do czynienia w krajach demokratycznych. Przerywanie ciąży w takich przypadkach jest tylko proponowane, nigdy narzucane.
DS: Oczywiście. Jednak ta propozycja wpisuje się w pewien społeczny kontekst. Można sobie wyobrazić, że w społeczeństwie "idealnym" rodzice mogą zadecydować, że dziecko dotknięte taką czy inną poważną chorobą nie przyjdzie na świat. Nie jestem pewien, czy społeczeństwo powinno wpływać na wybory rodziców. Nie wiadomo, czy nie przejdziemy od powszechnej praktyki wykrywania wad genetycznych do jakiejś formy społecznej eliminacji. A to byłby już bardzo poważny problem.
Przykłady to zespół Downa i zespół Edwardsa. Sprawy wyglądają tak, jakby w pewnym momencie nauka dała społeczeństwu prawo ustalania, że przyjście na świat niektórych dzieci jest pożądane, a innych nie. I rodzice, którzy pragnęliby urodzenia takich "niepożądanych" dzieci, są narażeni, prócz cierpienia związanego z ich kalectwem, także na pewne okrucieństwo ze strony społeczeństwa. Byłaby to kara za to, że odrzucili propozycję daną im przez naukę i umożliwioną przez prawo.
We Francji powszechny dostęp do badań prenatalnych jest oczywiście rodzajem propozycji, ale w praktyce niemal obowiązkiem. Trisomia wykrywana jest teraz w prawie wszystkich przypadkach, i to bezpłatnie. Zaryzykowałbym takie oto stwierdzenie: Francja krok po kroku zmierza ku polityce zdrowotnej ocierającej się o eugenikę.
(...) Problem polega na tym, że takie zagadnienie wymaga poważnej refleksji, tymczasem teraz próbuje się tylko udoskonalić praktykę. Rezultaty pojawiają się, zanim jeszcze zdążymy zapytać o sens. Byłoby inaczej, gdyby badania genetyczne poprzedzał głęboki namysł rodziców nienarodzonego dziecka, próba zastanowienia się, jakie mogą być skutki takiej czy innej decyzji. Tymczasem dzieje się wręcz przeciwnie.
LM: Co pańskim zdaniem charakteryzuje francuskie podejście do tego zagadnienia?
DS: Trzy rzeczy wydają mi się szczególnie ważne. Po pierwsze eliminacja ryzyka genetycznego postrzegana jest ideologicznie jako zwycięstwo nauki, oświecenia i rozumu. Zwłaszcza Francja ma wielkie zaufanie do tych idei – dużo większe niż inne kultury. Druga rzecz to szczególnie ułatwiony dostęp do technik wykrywania wad. Zaś trzeci punkt jest w pewnej mierze konsekwencją dwóch pierwszych: to przerażająca nietolerancja dla niepełnosprawności. Warto sobie uświadomić, że w Niemczech i w niektórych krajach Europy Północnej akceptacja dla ułomności jest na tyle duża, że wykrycie choroby nie jest traktowane, jak we Francji, jako argument przeciw urodzeniu dziecka.
Jestem pewien, że gdyby Francja zapoznała się z praktykami eugenicznymi w czasach nazizmu, dziś brzydziłaby się wejść na tę niebezpieczną drogę. Na skutek postępu naukowego urodzenie w XXI wieku dziecka chorego na hemofilię jest uważane za coś dziwnego, nie do przyjęcia. To postawa jednocześnie szalona i nieodpowiedzialna. Nie możemy uwolnić się od tej ideologii – dziś bardziej francuskiej niż niemieckiej. Ale zważywszy na prawo i praktykę we Francji, potrafię też zrozumieć wybory rodzin, których ten problem dotyczy – rodzin obawiających się cierpienia swojego i swoich dzieci.
LM: Rozumie pan, ale i nie kryje niepokoju...
DS: Jestem głęboko zaniepokojony systematycznością eliminowania ryzyka genetycznego, "jedyną słuszną" ideologią i tym, że przedstawia się ją jako wielkie osiągnięcie. Ta tendencja i jej radykalizm to wielki problem. Jak można bronić prawa do nieistnienia? Dodam, że idea eliminowania ryzyka redukuje osobę ludzką do jednego wymiaru. Niektórzy chcieliby zlikwidować ryzyko związane z zespołem Marfana, na który cierpieli na przykład prezydent Lincoln czy Mendelssohn. Dziś Mozart, cierpiący najprawdopodobniej na zespół Tourette’a, Einstein z lewostronną hipertrofią mózgu i Petrucciani z chorobą kości zostaliby zapewne uznani za dewiantów niezasługujących na życie.
Trudno się nie niepokoić, skoro dziś coraz surowiej oceniane są wszelkie anomalie wykrywane w badaniach prenatalnych. Ciągle proponujemy – jakże naiwnie – naukowe wyjaśnienia tego, co nas w gruncie rzeczy bulwersuje. I nie jesteśmy daleko od tej ślepej uliczki, w którą już raz zapędziliśmy się pod koniec XIX wieku – znów chcemy pozwolić decydować nauce, kto może, a kto nie może żyć. A przecież historia pokazała, do czego prowadzi zbiorowe wykluczanie w oparciu o kryteria kulturalne, biologiczne i etniczne.
LM: Czy nie powinno się zatem poprzeć stanowiska Kościoła katolickiego w dziedzinie badań prenatalnych?
DS: Pamiętajmy, że chodzi o dwie różne batalie. Nie musimy, jak sądzę, rozumować w kategoriach "obrony embrionu" czy duchowości. Na czym polega konflikt religijny? Z jednej strony stoi większość naukowców, z drugiej osoby, dla których liczy się przede wszystkim wiara. Jedni i drudzy okopali się na swoich pozycjach, bo tam czują się najpewniej. Ja zaś sądzę, że byłoby lepiej, gdybyśmy sami, jako społeczność ludzka, zdecydowali, jakich zasad chcemy przestrzegać. Kim będziemy we własnych oczach, jeśli zaczniemy eliminować niemal planowo to czy tamto ludzkie istnienie?
Ostatnio edytowano 13 cze 2007, o 11:39 przez gabriela, łącznie edytowano 1 raz
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez JanK » 30 cze 2007, o 09:12

Prawie rok temu brałem udział w ogólno Europejskich dotyczących wiedzy na temat dostępności badań genetycznych w Polsce. Udział w tych badaniach brały różne Stowarzyszenia z Polski. Wyniki mają być ogłoszone w Internecie. Podstawowym kierunkiem badań w Polsce - czy postępowanie lekarzy jest odpowiednie - (wystarczające tłumaczenie jakie mogą być wyniki takich badań). Badania przeprowadzała organizacja z Wielkiej Brytanii jako Grant Unii Europejskiej.
Piszę w tym miejscu, gdyż badania genetyczne coraz bardziej doskonalą swoje możliwości a postęp tej dziedziny wiedzy jest szybki.
Obecne moje przekonania i doświadczenie sprowadzają się do tego aby móc przewidzieć jak najdalszą przyszłość konieczne jest oparcie na dużej wiedzy w połączeniu z własnym doświadczeniem.
Specjaliści z różnych dziedzin wiedzy mogą nam odpowiedzieć o swoich spostrzeżeniach nie mniej jednak w naszym przypadku (tj. schorzeń genetycznych) jest za mało doświadczonych specjalistów - musimy sami poszukiwać i analizować (Tak, Stajemy się specjalistami).
TYPOWYM przykładem jest ciąża w zespole Marfana opisana w Książce Zespół Marfana oraz na naszej Witrynie. A jednak na pewno jest więcej takich, którzy mogliby wypowiedzieć w tym temacie.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 636
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia

Postprzez Lukasz86 » 24 paź 2007, o 14:41

Witam co po niektórzy czytali moje posty i tematy i wiedzą co mi dolega czyli ZM ...

Ale mam do was kilka pytań odnalazłem temat na forum "Marfanka w Ciązy" poczytałem troche i wiem że planując dziecko jest to zagrożenie , że dziecko będzie również miało ZM
i z teori pewnie wynika że to jest szansa 50 na 50 czy dziecko będzie zdrowe czy nie , ale sądze że w życiu rzeczywistym prawdopodbieństwo to że dzecko będzie miało ZM jest 85 % do 15% ze nie bedzie go mieć .

Ja jestem facetem a facetom trzeba krótko i zwięzłowato nieraz coś wytłumaczyć , więc może ktoś mi spróbuje napisać czarno na białym jak to jest jak chłopak ma ZM a dziewczyna nie ?

Jaka jest szansa ,że to uda się mieć ukochane maleństwo , czy będzie zdrowe a może warto udać się na badania genetyczne czy coś w tym rodzaju ? A jeśli już byśmy sie zdecydowali to ile prób , że tak powiem trzeba podjąć ?

Pozdroo :)
" Tylko życie poświęcone innym , warte jest przeżycia ... " Albert Einstein
Avatar użytkownika
Lukasz86
Beniaminek
 
Posty: 42
Dołączył(a): 1 sie 2007, o 20:21
Lokalizacja: Łódź

Postprzez gabriela » 24 paź 2007, o 16:18

Łukasz, faktycznie facet jesteś :-P Więc przede wszystkim to nie ma znaczenia czy kobieta czy mężczyzna mają ZM- szanse odziedziczenia choroby przez ich dziecko są takie same - czyli 50% ( skąd wziąłeś te 85%???!!!), inna spawa że nawet jeśli dziecko odziedziczy ZM to ekspresja choroby może występować u każdego inaczej ( mniej lub bardziej) .
Natomiast ryzyko związane z ciążą dotyczy oczywiście tylko kobiet , bo w trakcie noszenia maluszka aorta może zrobić bęc! ( znów faceci na lepszej pozycji).
Lukasz86 napisał(a): jeśli już byśmy sie zdecydowali to ile prób , że tak powiem trzeba podjąć ?

Jeśli juz się zdecydujecie, to za każdym razem gdy się kochacie podejmujecie tę próbę :-D
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez resa » 24 paź 2007, o 16:27

Lukasz86 napisał(a):Ja jestem facetem a facetom trzeba krótko i zwięzłowato nieraz coś wytłumaczyć , więc może ktoś mi spróbuje napisać czarno na białym jak to jest jak chłopak ma ZM a dziewczyna nie ?

Przede wszystkim powinieneś poinformować swoją dziewczynę, że jesteś chory. Szansa na zdrowe dziecko to pół na pół, więc ryzyko jest spore, a samo posiadanie dziecka jest życiową, bardzo ważną decyzją, która w tym przypadku powinna być podjęta wspólnie.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez Montana » 24 paź 2007, o 17:59

Lukaszu powiem z wlasnego rodzinnego doswiadczenia.

Moj tata prawdopodobnie ma ZM mowie prowdopodobnie bo na 1 rzut oka tego wogole nie widac, okaz zdrowego chlopa a jednak. Wiem ze dziadek tez chyba mial a mama dziadka to na bank gdyz miala ponad 2 m i zmarla majac 24 lata wkrotce po urodzeniu mojego dziadka. Jesli moj tata ma ZM to robiac mnie z moja mama przekazal mi chore geny i ja mam ZM, ale jest jeszcze cos. Moj tata ozenil sie ponownie i z druga zona ma czworke dzieci, wszystkie sa zdrowe zero obiawow ZM. Dalej patrzac brat mojego ojca tez wysoki chudy ma dwie corki jedna zdrowa nie widac obiawow druga jak by sciagnal ze mnie skore gdy bylam w jej wieku...widac golym okiem ze ma ZM. Dlatego mowi sie ze jest 50/50 iz jakies dziecko bedzie chore to jak gra w ruletke bedzie zdrowe lub nie :( Pprostu jesli zdecydujesz sie na dziecko podejmujesz ryzyko ze moze bc chore. To juz Twoja decyzja i troche szczescia od losu.
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez Lukasz86 » 24 paź 2007, o 20:44

resa napisał(a):Przede wszystkim powinieneś poinformować swoją dziewczynę, że jesteś chory


ona o tym wie i to ona znalazła to forum :P

Montana napisał(a):Moj tata prawdopodobnie ma ZM mowie prowdopodobnie bo na 1 rzut oka tego wogole nie widac, okaz zdrowego chlopa a jednak. Wiem ze dziadek tez chyba mial a mama dziadka to na bank gdyz miala ponad 2 m i zmarla majac 24 lata wkrotce po urodzeniu mojego dziadka. Jesli moj tata ma ZM to robiac mnie z moja mama przekazal mi chore geny i ja mam ZM, ale jest jeszcze cos. Moj tata ozenil sie ponownie i z druga zona ma czworke dzieci, wszystkie sa zdrowe zero obiawow ZM. Dalej patrzac brat mojego ojca tez wysoki chudy ma dwie corki jedna zdrowa nie widac obiawow druga jak by sciagnal ze mnie skore gdy bylam w jej wieku...widac golym okiem ze ma ZM. Dlatego mowi sie ze jest 50/50 iz jakies dziecko bedzie chore to jak gra w ruletke bedzie zdrowe lub nie :( Pprostu jesli zdecydujesz sie na dziecko podejmujesz ryzyko ze moze bc chore. To juz Twoja decyzja i troche szczescia od losu.


przyzanm że pokręcone czyli chyba zostaje tylko próbowac i albo albo ...

A jak z badaniami genetycznymi czy mają jakiś sens ... ?
" Tylko życie poświęcone innym , warte jest przeżycia ... " Albert Einstein
Avatar użytkownika
Lukasz86
Beniaminek
 
Posty: 42
Dołączył(a): 1 sie 2007, o 20:21
Lokalizacja: Łódź

Postprzez Klio » 25 paź 2007, o 08:41

Lukasz86 napisał(a):Jaka jest szansa ,że to uda się mieć ukochane maleństwo , czy będzie zdrowe a może warto udać się na badania genetyczne czy coś w tym rodzaju ? A jeśli już byśmy sie zdecydowali to ile prób , że tak powiem trzeba podjąć ?

Nam wystarczyła jedna próba :-D , ale to jest zależne od czynników niezwiązanych z ZM. O jakie badania genetyczne Ci chodzi? Nikt Wam nie da gwarancji, że dziecko będzie zdrowe. Tak jak pisała Montana - to jest ruletka...
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Klio
Znawca
 
Posty: 356
Dołączył(a): 29 cze 2006, o 13:01
Lokalizacja: Wielkopolska

Postprzez dana_meadbh » 26 paź 2007, o 11:27

Poza tym istnieje tzw. mutacja samoistna.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 963
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez hudyjan » 26 paź 2007, o 21:19

Pytałem się kiedyś na spotkaniu Stowarzyszenia w Gdyni genetyka, czy jeżeli każde dziecko ma 50% szansy na ZM, to czy może nie lepiej, żeby je za mnie zrobił ktoś inny, jakieś zapłodnienie invitro, bank spermy itd. Ale pani doktor odpowiedziała, że nawet jeśli nie będzie miało ZM, to może miec mnóstwo innych wad, niedostrzegalnych w pojedyńczym plemniku, różne zespoły czy inne cechy dziedziczne. Poradziła, że w takim razie może już lepiej niech ma tego oswojonego, jakże mi bliskiego Marfana, niech będzie mój z krwi i kości, na 50% Marfanek. No i jest w drodze! (Albo 50% Marfanka)
Miłość to jedyna rzecz na świecie, która się mnoży, gdy się ją dzieli.
Avatar użytkownika
hudyjan
-# Moderator
 
Posty: 417
Dołączył(a): 31 sie 2006, o 16:49
Lokalizacja: Gdańsk

Postprzez smuklaewa » 25 paź 2008, o 23:00

hudyjan napisał(a): niech będzie mój z krwi i kości,
Maly jest cudowny ,rozkoszny i w ogóle śliczny...patrząc na niego to okaz zdrowia.. :-) tylko pogratulowac takiego synka....
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Poprzednia stronaNastępna strona

Powrót do Genetyka

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość