www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Dzieci Marfanów

...czyli o badaniach genetycznych, dziedziczeniu, potomstwie itp

Postprzez gabriela » 1 lut 2007, o 18:13

Ja i moja rodzina mieliśmy dwukrotnie przeprowadzane testy genetyczne krwi, były darmowe bo służyły...hmmm habilitacji? kogoś tam? W każdym razie ich wyniki nigdy nie były JEDNOZNACZNE, ale w Stanach też testy na obecnym etapie badań nie dają ( jak już to Resia zauważyła) 100% pewności, więc jeśli klinika prenatalna tego wymaga to może warto jakoś nazbierać kasę lub uderzyć do NFZ, ale jeśli tylko dla własnego info - to chyba nie ma sensu.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez resa » 1 lut 2007, o 19:29

gabrielaewa napisał(a):uderzyć do NFZ, ale jeśli tylko dla własnego info - to chyba nie ma sensu.

:-? Do NFZ nie ma po co. A jeśli chodzi o przeprowadzenie dla własnej pewności, to warto poczekać, gdyż za kilka lat testy stanieją i będą dostępne tak, jak badania genetyczne na raka piersi u kobiet.
Myślę, że pracownicy takiej kliniki, jak Invicta dobrze wiedzą, że w przypadku ZM sprawa nie ma się tak prosto, jakby to wyglądało. Nie ma określonego schematu.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez marta--1985 » 2 lut 2007, o 09:51

gabrielaewa napisał(a):więc jeśli klinika prenatalna tego wymaga to może warto jakoś nazbierać kasę

jeśli ja bym to kiedys robiła to tlyko po to

resa napisał(a):Myślę, że pracownicy takiej kliniki, jak Invicta dobrze wiedzą, że w przypadku ZM sprawa nie ma się tak prosto, jakby to wyglądało. Nie ma określonego schematu.

:-(
Avatar użytkownika
marta--1985
Profesjonalista
 
Posty: 429
Dołączył(a): 16 lis 2006, o 00:30
Lokalizacja: kuj.-pom.

Postprzez juzia » 6 lut 2007, o 12:46

może pisze trochę po czasie, ale wiecie -
nawet jeżeli wiadomo jaki zespól genetyczny "grozi" dziecku i nawet jeżeli lekarze genetycy przebadają (np. w Centrum Zdrowia Dziecka w W-wie to robią) zarodek, lub zygotę lub dziecko do któregoś tam tygodnia i powiedzą ZDROWE to i tak nikt nie da wam gwarancji na zdrowe.
zostanie przebadane tylko w jednym kierunku ZM, a innych zespołów jest ogrom!!
nie wspominając w ogóle o komplikacjach porodowych!
dziecko trzeba chcieć mieć, trzeba się przygotować na to, że może być chore - ale niekoniecznie ZM, trzeba chcieć je kochać ile straczy nam sił,
a ono nawet jeżeli na coś chore też może być szczęśliwe, i pewnie będzie, bo dzieci zwykle są szczęśliwe (dopóki nie zacznie się szkoła ;-))

ps. poza tym WITAM wszystkich serdecznie - jestem tu nowa:-) :oops:
juzia
Sympatyk
 
Posty: 76
Dołączył(a): 6 lut 2007, o 12:15
Lokalizacja: ...

Postprzez gabriela » 6 lut 2007, o 12:52

Witaj Juzia!
zostanie przebadane tylko w jednym kierunku ZM, a innych zespołów jest ogrom!!
No właśnie, moja córka ma ADHD, czy jest szczęśliwsza od dzieci chorych na ZM? Nie mówiąc o rodzicach...
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez resa » 6 lut 2007, o 13:08

Witam Cię Juzia.
juzia napisał(a):powiedzą ZDROWE to i tak nikt nie da wam gwarancji na zdrowe.

Uważam, że takiej gwarancji nikt nam nie da.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez marta--1985 » 6 lut 2007, o 14:08

juzia

po pierwsze witam :-D

juzia napisał(a):nawet jeżeli wiadomo jaki zespól genetyczny "grozi" dziecku i nawet jeżeli lekarze genetycy przebadają (np. w Centrum Zdrowia Dziecka w W-wie to robią) zarodek, lub zygotę lub dziecko do któregoś tam tygodnia

z tego co wiemy tego nierobią, próbujemy cos dowiedziec sie w klinikach prywatnych czy mozliwe jest "uzyskanie" zdrowego zarodka przez in vitro na podstawie badan genet wykonywanych a granicą

juzia napisał(a):powiedzą ZDROWE to i tak nikt nie da wam gwarancji na zdrowe.

to jasne ze tak ALE ja mam zespóło marfana lub tylko częśc jego objawóww, wiem to na 100% a więc i wiem ze moje dzieco bedzie miało 50% sznas na chorobe, a uwierz niechciałabym by przechodziło to co ja lub to co przechodzą tu forumowicze bo nigdy niewiadomo jak mogłoby sie to objawić....i jeśli jest lub bedzie jakakolwiek sznasa na to by jakimś sposobem przechytrzyć nature to sie pisze , a własnie dlatego ze MAM ŚWIADOMOŚĆ ze mogę to przekazać, a np niewiem czy kiedys niezorbi mi sie rak i ikiedys mojemu dziecku tez...a;le gdy bym i to wieziała to gdybym miała mozliwośc i peniądze to i tą chorobe bym wyeliminowała bo przeciez chcemy jak najlepiej dla dziecka. wiem nic niemozna przewidziec ,moze nas cos zaskoczyc i trzeba sobie z tym radzic, wiadomo moze byc ze mama zdrowa, ociec okaz zdrowia i dziecko coś ma-no tak bywa złośliwość natury,ale my mający marfana wiemy ze możemy poprostu skazać świadomie to malutkie niewinne dziecko na chorobe i to świadomie bo poprostu chce nam sie dziecka...wiesz,to jest tak ze ddybyśmy wiedzieli ze jak wejdzimey na ulice to nas samochód potrąci to byśmy na nią nieweszli prawda? wiec jakbysmy wiedzieli o chorobie i ze mozna jej uniknac to tez zrobilismy wszytsko by jej nieprzekazac.

juzia napisał(a): innych zespołów jest ogrom!!
nie wspominając w ogóle o komplikacjach porodowych!

no jasne ze tak ale to juz poprostu ryzyko posiadania dziecka. przy porodzie jak przy zwykłym upadku na chodnik mozn np umrzec,i tak bywa,mozna tez umrzec majac niezdiagnozowanego tętniaka.no a inne zespoły no to wspomniałam niemozemy im przewidziec i martwic sie na zapas a tu mamy 50% pewności

juzia napisał(a):dziecko trzeba chcieć mieć, trzeba się przygotować na to, że może być chore - ale niekoniecznie ZM, trzeba chcieć je kochać ile straczy nam sił,

zgadzam sie :lol: ale jesli mamy możlwiości to trzeba je uchronic przed wszelkim cierpieniem

juzia napisał(a): ono nawet jeżeli na coś chore też może być szczęśliwe, i pewnie będzie, bo dzieci zwykle są szczęśliwe (dopóki nie zacznie się szkoła

pewnie zęść dzieci chorych jest szczęśliwa...hm chcą żyć...ale wystarczy spjrzec na przykłady z forum gdzie tak wiele móiw sie o depresjach, lekiem przed światem , przed innymi luźmi,przed ich spojrzeniami,przed podjęciem jakichś zajęć ,przed pokazaniem swoich wartości,dlaczego jak ci luzie o tym piszą to te litery jakos o radości życia nieświadczą? są ludzi tacy i tacy i są i dzieci ktore umierając maja uśmiech na twarzy,ale wystarczy zajrzec na pierwsyz lepszy oddział dziecięcy -leżałam na kilku-ja najdłuzje po 2 tyg a byli tacy co mieli dośc zycia mając 7 lat...spedzali tak kilka miesicy ,rok..niewidzac szans na przyszłośc,i tęsknymi ocami patrzyli za tymi co wychodzą i tymi co idą uśmichnięci chodniekiem za oknem...widziałam ostatnio fragment z koncertu annny dymnej tzn jej podopiecznych ,te dzieciaki emanuja radości\, cieszą sie zyciem i dobrze mimo ze są na coś chore,ale myślę ze gdy są same i sobie myślą o życiu i gdy porównują sie z innymi ( bo dziecko niejest tak dojrzałe jak my by niedołowac sie porownaniami choc i nam sie to zdarza) to mysle ze niesa wtedy takie radosne a w ich głowach tkwi pytanie"czemu ja?"..
Avatar użytkownika
marta--1985
Profesjonalista
 
Posty: 429
Dołączył(a): 16 lis 2006, o 00:30
Lokalizacja: kuj.-pom.

Postprzez Wesoła » 6 lut 2007, o 23:25

Witaj Juzia wśród NAS :-D
Avatar użytkownika
Wesoła
Znawca
 
Posty: 351
Dołączył(a): 19 lis 2006, o 17:35
Lokalizacja: Lubuskie

Postprzez AGA » 7 lut 2007, o 14:24

tez odpowiadam po czasie,ciesze sie ,ze metoda invitro mozna juz wykonac w Polsce.Tez powoli zastanawiam sie co mam zrobic jezeli chodzi o ''ciąże'',moja mama miała marfana ,nie wiedzaiała o tym i urodziła nas dwojga.tym bardziej ,ze mialam nie tak dawno operacje.
Avatar użytkownika
AGA
Sympatyk
 
Posty: 81
Dołączył(a): 23 wrz 2006, o 19:55
Lokalizacja: Bydgoszcz

Postprzez Klio » 7 lut 2007, o 16:38

Jestem już po wizycie u genetyka i mam kilka ważnych informacji. Pani doktor powiedziała mi, że niestety, PGD byłoby przy naszym Zespole możliwe tylko wtedy, jeśli badania genetyczne i PGD wykonywałby ten sam ośrodek. Pytałam jeszcze kiedy można u danej osoby stwierdzić Zespół Marfana, jeśli nie ma od razu po urodzeniu jakiś poważnych problemów. Pani genetyk odpowiedziała, że w zasadzie dopiero około 20 roku życia, można postawić taką diagnozę, jełki ZM ma lekkie objawy.
W każdym razie ja coraz bardziej się przekonuję do urodzenia dziecka. Na początku byłam całkowicie przeciwna, jednak po tym, co czytam na forum i jak rozmawiam z niektórymi z Was, zmieniam zdanie. W końcu jeśli dziecko będzie miało ZM, to jest to choroba, którą znam i wiem czego się spodziewać i jak z nią walczyć. A nikt mi nie zagwarantuje, że rodząc nawet zdrowe dziecko, nie będzie miało np. wypadku po którym i tak stanie się osobą niepełnosprawną. Zapewne nieraz będę żałować mojej decyzji, zwłaszcza w tych najtrudniejszych chwilach, być może usłyszę od mojego dziecka: Mamo, dlaczego mnie urodziłaś?, ale trudno, takie jest życie. A być może będę miała szczęście i urodzę zdrowe dziecko? Oczywiście dopiero po długim czasie będę miała pewność, że rzeczywiście nie odziedziczyło po mnie ZM…
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Klio
Znawca
 
Posty: 356
Dołączył(a): 29 cze 2006, o 13:01
Lokalizacja: Wielkopolska

Postprzez marta--1985 » 7 lut 2007, o 17:14

Klio napisał(a):PGD byłoby przy naszym Zespole możliwe tylko wtedy, jeśli badania genetyczne i PGD wykonywałby ten sam ośrodek.

a dlaczego?a jesli powieszmy ośrodek wykonujący badanie by współpracował z wtym wykonującym PDG?

:-(
Avatar użytkownika
marta--1985
Profesjonalista
 
Posty: 429
Dołączył(a): 16 lis 2006, o 00:30
Lokalizacja: kuj.-pom.

Postprzez Klio » 7 lut 2007, o 17:34

marta--1985 napisał(a):a dlaczego?


Nie wiem dokładnie, ale żeby się udało, to wtedy ten ośrodek od PGD musiałby dokładnie wyjaśnić, co dokładnie ma być zbadane. Ta współpraca musiałby być bardzo ścisła.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Klio
Znawca
 
Posty: 356
Dołączył(a): 29 cze 2006, o 13:01
Lokalizacja: Wielkopolska

Postprzez marta--1985 » 7 lut 2007, o 17:38

Klio napisał(a):Nie wiem dokładnie, ale żeby się udało, to wtedy ten ośrodek od PGD musiałby dokładnie wyjaśnić, co dokładnie ma być zbadane. Ta współpraca musiałby być bardzo ścisła.

kurcze dlaczego to jest takie skomplikowane... :-( chciałabym by jakaś klinika chociaz prywatna jak ta Invicta nawiązała porządny kontakt z innym ośrodkiem wykonującym te bedanie...ech zawsze wiatr w oczy :-(
Avatar użytkownika
marta--1985
Profesjonalista
 
Posty: 429
Dołączył(a): 16 lis 2006, o 00:30
Lokalizacja: kuj.-pom.

Postprzez resa » 7 lut 2007, o 18:14

Klio napisał(a):W każdym razie ja coraz bardziej się przekonuję do urodzenia dziecka. Na początku byłam całkowicie przeciwna, jednak po tym, co czytam na forum i jak rozmawiam z niektórymi z Was, zmieniam zdanie.

Tak trzymaj, Klio. A ja będę trzymać kciuczki za to, żeby to było to zdrowe 50 %.

Klio napisał(a):PGD byłoby przy naszym Zespole możliwe tylko wtedy, jeśli badania genetyczne i PGD wykonywałby ten sam ośrodek.

Cały czas twierdzę, że w przypadku ZM samo badanie genetyczne to ciężka sprawa.
W genie mogą nie stwierdzić zmian, a różnorodne objawy mogą wystąpić wraz z rozwojem dziecka. Jak ruletka. A druga strona medalu jest taka, że też nie ma pewności, czy po wykonaniu tych wszystkich manipulacji genetycznych i wyłożeniu tej koszmarnej sumy pieniędzy będzie powodzenie zabiegu (w zapłodnieniu pozaustrojowym dość łatwo jest o zarodek, znacznie trudniej o ciążę, zabieg jest powtarzany), czy ciąża przebiegnie prawidłowo i czy będzie donoszona. Odpukać, czy nie ujawni się jakaś inna choroba u dzieciątka. Prawda jest taka, że każde następne pokolenie rodzi się słabsze. Na szczęście nasze wnuki napewno doczekają dużo lepszych form zapobiegania, leczenia i rehabilitacjii.
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 1 raz
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez juzia » 7 lut 2007, o 19:58

ja mam dwóch synów - nie świadoma niczego urodziłam dziecko z wadą genetyczną (nie ZM), a świadoma wszystkiego po 7 latach urodziłam drugiego syna - zdrowego!!
Klio to najtrudniejsza decyzja życia, ale jak już mieć to kochać zanim będzie, kochać samą myśl o dzidziusiu! i jeszcze na kg jeść kwas fioliowy;-)) ten na receptę, mój ginekolog mówił, że to jedyny protektor, który zabezpieczy dziecko przed wszystkim innym!
;-)

[ Dodano: 2007-02-07, 19:59 ]
oczywiście miało być - kwas foliowy :-)
juzia
Sympatyk
 
Posty: 76
Dołączył(a): 6 lut 2007, o 12:15
Lokalizacja: ...

Poprzednia stronaNastępna strona

Powrót do Genetyka

cron