dadamek napisał(a):proszę o informację czy jest możliwość wykrycia zespołu marfana u kobiety w ciąży w badaniach prenatalnych i jeśli tak to w jakich badaniach ? Gdzie takie badania można wykonać, jeśli można ?
Witaj Dadamek na naszym forum
W ZM charakterystyczne objawy mogą być już stwierdzane przy urodzeniu. Noworodek jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego, ma błękitne białkówki, paluszki dziecka są smukłe i zdarza się, że połówki ciała dziecka są asymetryczne np. jedna ręka lub nóżka jest grubsza i dłuższa od drugiej, słyszalny może być charakterystyczny szmer w sercu sugerujący wadę. Dlatego duże znaczenie ma wprowadzone w ostatnich latach badanie USG genetyczne. Jego celem jest poszukiwania markerów ultrasonograficznych wad genetycznych oraz ciężkich wad płodu. Badanie to składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu, których interpretację wspomaga oprogramowanie komputerowe. Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań przesiewowych krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych.
Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Wykonuje się je sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. W trakcie badania pacjentka obserwuje obraz dziecka na dodatkowym monitorze i jest informowana o przebiegu badania. Istnieje możliwość nagrania badania USG na standardową kasetę magnetowidową (VHS) oraz otrzymania zdjęć.
Poprzez to badanie otrzymujemy większość informacji na temat dużych wad płodu, szczególnie wad uniemożliwiających dalszy prawidłowy rozwój płodu (wady serca, nerek, kręgosłupa). W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w tym okresie zalecana jest ponowna konsultacja USG w ośrodku wyższego poziomu referencyjnego, badanie biochemicznych markerów wad genetycznych oraz ewentualna inwazyjna diagnostyka polegająca na pobraniu materiału genetycznego techniką biopsji kosmówki lub amniopunkcji.
Oceniana jest wielkość płodu - długość ciemieniowo siedzeniowa oraz ogólna budowa anatomiczna płodu: głowa, klatka piersiowa, jama brzuszna, kręgosłup i kończyny. Ocenia się ciągłość powłoki brzusznej. W tym okresie widoczny jest już żołądek, pęcherz moczowy, ocenić można (13 tydzień) czterojamową budowę serca oraz budowę czaszki. Obserwuje się wyraźne ruchy płodu. Dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów, np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia i nici ścięgnistych i wiele innych.
Pacjentka obserwuje przebieg badania USG na specjalnym, dodatkowym monitorze, istnieje możliwość nagrania badania USG na kasecie wideo lub zapisania zdjęć USG na dyskietce w żądanym formacie oraz otrzymania wydruku wysokiej jakości. W przypadkach trudnych diagnostycznie można zwrócić się z prośbą o konsultację do światowych ekspertów w dziedzinie diagnostyki wad rozwojowych oraz chorób uwarunkowanych genetycznie, przesyłając dane pacjentki oraz obrazy USG za pośrednictwem Internetu.
Poprzez badanie USG w 11,0 a 13,6 tygodniu ciąży otrzymujemy większość informacji na temat dużych wad płodu, szczególnie wad uniemożliwiających dalszy prawidłowy rozwój płodu (wady serca, nerek, kręgosłupa). W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w tym okresie zalecana jest ponowna konsultacja USG w ośrodku wyższego poziomu referencyjnego, badanie biochemicznych markerów wad genetycznych oraz ewentualna inwazyjna diagnostyka polegająca na pobraniu materiału genetycznego techniką biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Każda kobieta ciężarna niezależnie od wieku może się bezpiecznie poddać diagnostyce prenatalnej.
Badanie USG w 11,0 a 13,6 tygodniu ciąży jest standardową i rutynową procedurą położniczą i powinno być wykonane u każdej kobiety spodziewającej się dziecka.
Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszego postępowania leczniczego i dla losów ciąży, ponieważ już w tak wczesnym okresie życia płodowego można dostrzec niektóre wady płodu występujące w późniejszym życiu chorych na ZM czy EDS. Są to np. wrodzone wady serca, kośćca czy nerek. Wczesne ich wykrycie daje szansę jak najwcześniejszego leczenia i zapobiegania komplikacjom, jakie niesie za sobą późne zdiagnozowanie wady.
Pewne wcześnie wykrywalne wady płodu są wskazaniem do natychmiastowej diagnostyki genetycznej, co w przypadku ZM czy EDS jest obecnie osiągalne, ponieważ badania genetyczne coraz bardziej doskonalą swoje możliwości a postęp tej dziedziny wiedzy jest szybki.
Osobiście staramy się o przeprowadzenie typowego badania genetycznego, które w Polsce jest jeszcze badaniem odpłatnym - tak nas informowała klinika, która nie podjęła sie jego przeprowadzenia, mimo bardzo poważnych wskazań w tym kierunku. Badanie to jest osiągalne na zasadzie przeprowadzenia badań naukowych, na które to są przeznaczane niemałe środki pieniężne z naszego Ministerstwa Zdrowia ...
Ponadto niektóre z chorób, wykazywanych przez badania prenatalne, można leczyć zaraz po porodzie, a nawet w okresie płodowym. Dlatego tak wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla losów ciąży oraz dla dalszego postępowania leczniczego.
Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 15 a 21 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Z pomocą badania USG genetycznego można wykryć ok. 80% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau oraz wiele innych zespołów genetycznych oraz wad wrodzonych.
Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów, np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia i nici ścięgnistych i wiele innych.
Jeżeli ryzyko choroby płodu obliczone w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. Interpretację wyniku badania USG genetycznego, co ma zwłaszcza znaczenie w wypadku wcześniejszego nieprawidłowego wyniku testu potrójnego/PAPP-A wspomaga oprogramowanie komputerowe.
Obecnie wielu lekarzy wykonuje pomiar przezierności karku płodu (NT - Nuchal Translucency), czyli niewielkiej warstwy silnie uwodnionej tkanki pod skórą okolicy karku i potylicy płodu, będącej objawem fizjologicznego (czyli normalnie występującego u zdrowych płodów) obrzęku płodu, nazywając takie badanie badaniem USG genetycznym.
Trzeba podkreślić, że pomiar NT jest ważną częścią badania USG genetycznego przed 14 tygodniem ciąży, ale pełne badanie USG genetyczne wymaga nie tylko pomiaru NT. Oprócz zmierzenia NT należy określić liczbową wartość prawdopodobieństwa choroby płodu, a nie poprzestać na poinformowaniu pacjentki, że wynik jest prawidłowy, lub nieprawidłowy.
Oprócz NT w pierwszym trymestrze ciąży można ocenić inne parametry. Należą tu: ocena kości nosowych, widma przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną, widma przepływu krwi w przewodzie żylnym. Konieczne również jest udzielenie porady genetycznej, zawierającej między innymi informację o zasadach i kryteriach diagnostyki oraz informację o dalszych badaniach, które mogą być konieczne zwłaszcza w razie wyniku nieprawidłowego. Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań przesiewowych krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych.
Zasady wykonywania:
Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Badanie wykonuje się sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza (ale nie wyklucza) ryzyka wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. . W trakcie badania pacjentka obserwuje obraz dziecka na dodatkowym monitorze i jest informowana o przebiegu badania. Istnieje możliwość nagrania badania USG na standardową kasetę magnetowidową (VHS) oraz otrzymania zdjęć.
Co oznacza wynik nieprawidłowy?
Wynik nieprawidłowy oznacza, że pacjentka jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest uznawany za dodatni, gdy w obrazie USG stwierdzone zostaną objawy, powodujące istotne podwyższenie ryzyka choroby płodu. W przypadku umiarkowanego wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG można rozważyć wykonanie testu potrójnego.
Test potrójny ma niższą czułość i swoistość niż test PAPP-A i dlatego poleca się wykonywanie testu PAPP-A jako najdokładniejszej metody diagnostyki nieinwazyjnej.
Przebieg badania
Pacjentka obserwuje przebieg badania USG na specjalnym, dodatkowym monitorze, istnieje możliwość nagrania badania USG na kasecie wideo (VHS PAL), lub zapisania zdjęć USG na dyskietce 1,44 Mb w żądanym formacie (np. JPEG) oraz otrzymania wydruku wysokiej jakości.
Informacje te pochodzą z moich wcześniejszych postów napisanych na forum w tematach ==>
Znaczenie wczesnej diagnostyki w przypadku ZM oraz ==>
Badanie USG genetyczne . Info znajduje się w Witrynie Stowarzyszenia
==> Marfan Polska , więc uzupełniając go dodam: Programy badań, a nawet całe procedury medyczne dotyczące diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka koordynuje i finansuje Ministerstwo Zdrowia RP oraz Narodowy Fundusz Zdrowia. Programy te są realizowane w wielu poradniach genetycznych, znajdujących sie głównie przy akademiach medycznych. Powołana Sieć Referencyjnych Laboratoriów Diagnostycznych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka skupia te ośrodki diagnostyczne, które spełniają zarówno standardy profesjonalne w zakresie diagnostyki molekularnej określonych chorób dziedzicznych oraz realizują obowiązek zapewnienia poradnictwa genetycznego osobom objętym badaniami i ich rodzinom. Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych. Do wykonania specyficznego badania genetycznego musi istnieć określone wskazanie, a przeprowadzenie typowego badania genetycznego w Polsce jest jeszcze badaniem odpłatnym. Nieodpłatnie badanie jest osiągalne na zasadzie przeprowadzenia badań naukowych, na które to są przeznaczane niemałe środki pieniężne z naszego Ministerstwa Zdrowia ...
Pozdrawiam
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
