www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Bardziej niebezpieczne od zespołu Marfana

...czyli o badaniach genetycznych, dziedziczeniu, potomstwie itp

Postprzez resa » 9 sty 2012, o 01:18

Chorując na genetycznie uwarunkowane schorzenia tkanki łącznej nie sposób pominąć, że osłabienie naczyń krwionośnych w całym ciele istnieje nie tylko w zespole Marfana, ale także w wielu innych już odkrytych, a także nowo odkrywanych i bardziej niebezpiecznych zespołach. Dotyczy ono nie tylko samej aorty, ale także wszystkich mniejszych jej odgałęzień, drobnych tętnic oraz układu żył oraz najmniejszych, ale równie ważnych naczyń włosowatych. Nie sposób pominąć tu najpoważniej rokującego spośród wszystkich typów zespołu Ehlersa – Danlosa czyli typu naczyniowego tej choroby, w którym także występują nieprawidłowości budowy naczyń. Mogą one powodować rozwarstwianie ścian tętnic, ich pękanie, a także samoistne powstawanie przetok naczyniowych. Nawet minimalne urazy prowadzą do wylewów podskórnych, a pęknięciu może ulec także mięsień sercowy. Ciężkim powikłaniem jest samoistna perforacja jelita oraz ryzyko pęknięcia macicy u kobiet w ciąży. Obraz tej choroby uzupełniają łatwo widoczny pod skórą układ naczyniowy, krwawe podbiegnięcia, przebarwienia skóry i nadmierna ruchomość w stawach. Dochodzą objawy spowodowane wypadaniem płatka zastawki mitralnej.

Wciąż odkrywane są nowe, bardziej niebezpieczne od zespołu Marfana schorzenia, a zasięg tych chorób jest nieznany.

... 1„Diagnozowaliśmy nową rodzinę co tydzień", powiedział Dietz, profesor w Hopkins Institute of Genetic Medicine." Ludzie przychodzili na badanie, ponieważ ktoś miał tętniaka lub nagle zmarł". Loeys powiedział, że słabe punkty naczyń krwionośnych, które pojawiają się w rdzeniu aorty u pacjentów z Zespołem Marfana zostały znalezione "we wszystkich odgałęzieniach aorty i także w mózgu" w zespole Loeys-Dietz. W związku z tym, pacjenci z nowo odkrytym uwarunkowaniem wymagają nawet bardziej dokładnego monitoringu niż ci z Zespołem Marfana, powiedział Dietz. "Jest jedna ważna rzecz - w tym syndromie tętniaki mogą zdarzyć się w całym ciele, a najczęściej w klatce piersiowej i brzuchu. Wspólną rzeczą w obydwu schorzeniach jest nadaktywność molekułu zwanego TGF-beta, który Dietz opisuje jako "molekuł który mówi komórkom jak się zachowywać, kiedy się dzielić, kiedy umierać". W Zespole Marfana TGF-beta jest nadprodukowany. W syndromie Loeys-Dietz, receptor który pozwala molekułom wkroczyć do komórek jest zdeformowany, więc więcej TGF-beta pozostaje aktywne. Rezultatem jest "słabe trzymanie" tkanki łącznej, co zagraża integralności aorty w Zespole Marfana i wielu naczyń krwionośnych”...

Również niedawno na łamach “Nature Genetics” 2 badacze z University of Texas Medical School z Houston (USA) donieśli o zidentyfikowaniu mutacji w genie ACTA2. Zbadali oni 93 członków należących do 14 rodzin pochodzących z USA, Australii i Europy i odkryli mutację, która występuje w komórkach mięśni gładkich naczyń krwionośnych i może stanowić poważne zagrożenie życia dla osób z wrodzoną chorobą aorty piersiowej. Mutacja w genie kodującym alfa-aktynę w mięśniach gładkich naczyń krwionośnych osłabia ścianę tych naczyń i przyczynia się do powstawania tętniaka, który może nagle ulec pęknięciu i spowodować nagła śmierć.


Nie mamy wpływu na powstawanie tętniaków, umiejscawiają się one najczęściej w aorcie, w jej brzusznym odcinku powyżej lub w obrębie jej rozgałęzienia na tętnice biodrowe wspólne. Dość często zdarzają się też tętniaki tętnicy śledzionowej oraz w tętnicach podkolanowych i udowych. Oczywiście tętniaki mogą także dotyczyć tętnic kończyn górnych czy tętnic zaopatrujących mózg. Te ostatnie są jednak odrębnym neurochirurgicznym zagadnieniem. Długo mogą nie dawać żadnych objawów, co jest cechą bardzo niebezpieczną, a wszelkie ewentualnie odczuwane przez nas dolegliwości są zależne od ich lokalizacji. Często zdarza się, że pierwszym sygnałem obecności tętniaka jest jego pęknięcie. Szczególną uwagę powinniśmy zwracać na zmiany w tętnicy podkolanowej czy udowej, gdzie mogą pojawić się tętniące, łatwo wyczuwalne guzy, które powodują dyskomfort czy nawet ból, uciskając sąsiadujące tkanki. Natomiast tętniaki aorty brzusznej mogą powodować ból promieniujący do pleców lub pachwin, a podczas badania brzucha wyczuwalny jest duży, tętniący guz. Takie badanie nie jest nigdy badaniem pewnym, ponieważ u osób szczupłych w ten sposób wyczuwa się tętnienie zupełnie prawidłowej aorty. Z kolei u chorych bardziej otyłych nawet duży tętniak może być niewyczuwalny.

W związku z tym wszyscy chorzy z nowo odkrytymi genetycznymi uwarunkowaniami tkanki łącznej wymagają nawet bardziej dokładnego monitoringu niż chorzy z Zespołem Marfana.

źródło: * 1 Omim Loeys-Dietz Syndrome; National Center for Biotechnology Information
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Powrót do Genetyka

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość