www.marfanforum.pl • Zobacz wątek - W jaki sposób dziedziczy się Zespól Marfana?
www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

W jaki sposób dziedziczy się Zespól Marfana?

...czyli o badaniach genetycznych, dziedziczeniu, potomstwie itp

Postprzez Patris » 26 lip 2006, o 13:26

Czy zespol marfana jest przekazywany wraz z genami potomstwu???
Patris
 

Postprzez Gabrielaewa » 26 lip 2006, o 16:45

ZM występuje na skutek mutacji samoistnej a więc bywa pierwszym przypadkiem w rodzinie, jak również poprzez geny - może być przekazywany potomstwu, jest na to ok.50% szans i tak osoba z ZM może mieć troje dzieci chorych, inna zaś wszystkie zdrowe, trzecia jedno na troje dzieci, istna loteria...U każdej też osoby objawy występują w różnym nasileniu, niekoniecznie we wszystkich sławetnych marfanalnych trzech układach.
Ostatnio edytowano 23 cze 2007, o 20:38 przez Gabrielaewa, łącznie edytowano 1 raz
Gabrielaewa
 

Postprzez Gość » 31 sie 2006, o 18:25

Nie można dostac w spadku po rodzicach mniej lub więcej genów marfana. Zespół się ma albo się go nie ma (podobnie jest z dziewictwem - nie można byc "trochę").
Jeżeli mężczyzna ma ZM, to 100% jego plemników ma gen ZM.
Jeżeli kobieta ma ZM, to 100% jej kom. jajowych ma geny ZM.
Jeżeli drugi rodzic jest zdrowy to szansa na odziedziczenie genu zdrowego lub chorego wynosi po 50%.
Bardzo ważne: genetyka nie ma "pamięci" - jeżeli jedno dziecko złapie zły gen, nie oznacza to, że następne złapie zdrowy. Dlatego KAŻDE dziecko ma 50% szansy na ZM. Wyjątek - gdy oboje rodzice to Marfany - to 100% ich dzieci też.
Ale duża częśc z nas jest pierwszą mutacją - rodzice są w tych przypadkach "niewinni".
Stopień natężenia objawów ZM zależy więc nie od tego, czy się ma ZM dużo czy mało, ale od tego, jak w danym organiźmie się on rozwinął - czy objął tylko krążenie i wzrok, czy może kościec i płuca też. Zależy to od cech indywidualnych organizmu, trybu życia, dobrej "korektywy", a przede wszystkim - wczesnego zdiagnozowania, które umożliwia podjęcie zawczasu środków zaradczych.

Ja osobiście nie mam oporów z decyzją MIEC CZY NIE MIEC DZIECI. A to dlatego, że wychodzę z założenia, że skoro ja, będąc marfanem urodzonym w 71 roku, dożyłem we względnym zdrowiu i szczęściu do dziś - to o ile łatwiej będzie życ moim dzieciom, skoro medycyna poszła o ponad 30 lat do przodu.

W życiu nie słyszałem, żeby jakikolwiek rodzic żałował, że ma dziecko. Nawet chore i słabsze od innych daje zawsze tyle miłości, że, że, że brak słów.....


mj
Ostatnio edytowano 27 kwi 2009, o 09:36 przez Gość, łącznie edytowano 1 raz
Gość
 

Postprzez Staś » 1 wrz 2006, o 07:50

NO to wytłumacz mi taką rzecz: jest nas trzech, pierwszy mój brat jest chyba chory, drugi jest zdrowy, a ja jestem chory. Niestety tak się złożyło że słyszałem, że moja mama żałowała że się urodziłem. Mój tata jest zdrowy, mama chyba też, to kto to mógł nam przekazać chyba dziadek. Jakbym miał sto procent marfana to już miałbym operację serca albo pękniete płuco. Na szczęcie ani jedno ani drugie nie spotkało mnie. Chyba najbardziej rzuciło mi się na stawy???
Ostatnio edytowano 27 kwi 2009, o 09:41 przez Staś, łącznie edytowano 1 raz
Księga Jakuba 3 - 8

Języka zaś nikt z ludzi ujarzmić nie potrafi. Szkodliwa to, krnąbrna rzecz, pełna śmiercionośnego jadu
Staś
VIP
 
Posty: 1431
Dołączył(a): 8 sie 2006, o 10:05
Lokalizacja: Małopolska .

Postprzez hudyjan » 1 wrz 2006, o 11:08

Ja mam 100% Marfana. Moja aorta wcale nie była duża - 3,2cm - sęk w tym, że i tak się zrobił nagły tętniak rozwarstwiający i zoperowali mnie, gdy miałem 25 lat. Nie ma określonego wieku, w którym trzeba robic operację. O operacji decyduje albo niebezpieczne powiększenie aorty (tętniak) albo rozwarstwienie.
Życzę Ci, żebyś nie miał ani jednego ani drugiego. Poza tym o swoją aortę możesz sam dbac, młody jeszcze jesteś i masz czas. Trzeba pilnowac ciśnienia, nie dźwigac, nie biegac sprintem, nie skakac na trampolinie i bungee, itd itd no i łykac leki. To skoki ciśnienia najbardziej rozwalają aortę i męczą serce. Nie zmienia to faktu, że o kondycję trzeba jednak trochę dbać, bo serce musi być wydolne.
Podstawą do potwierdzenia lub wykluczenia obaw związanych z ZM jest prawidłowe jego zdiagnozowanie. Badania genetyczne są konieczne tylko w przypadkach wątpliwych. Mi osobiście ZM stwierdziła okulistka 20 lat temu. Zobaczyła podwichnięcie soczewek i astygmatyzm, popatrzała na palce i sylwetkę - i powiedziała Marfan.
Cechą najbardziej typową u Marfanów jest prolaps (wypadanie) zastawki mitralnej - u mnie szmery wykryto już w podstawówce.
Poza tym sylwetka, duży wzrost, skrzywienia kręgosłupa, kurza klatka piersiowa, arachnodaktylia (pająkowate palce), krótkowzrocznośc, gotyckie podniebienie, powiększenie opuszki aorty itd. To cechy wg których można stwierdzic Marfana z b. dużym prawdopodobieństwem.
Dlatego radzę, żeby twój brat poszedł do dobrego lekarza (nawet zwykły internista, ale żeby wiedział co to Marfan) oraz kardiologa (konieczne ECHO serca) i przebadał się pod tym kątem.
Bo przyznaję, że nie słyszałem, żeby w jednej rodzinie były dwa samodzielne przypadki pierwotnej mutacji genu ZM.

Pozdrawiam
Ostatnio edytowano 27 kwi 2009, o 09:44 przez hudyjan, łącznie edytowano 1 raz
Avatar użytkownika
hudyjan
-# Moderator
 
Posty: 417
Dołączył(a): 31 sie 2006, o 16:49
Lokalizacja: Gdańsk

Postprzez hudyjan » 1 wrz 2006, o 11:24

Jeszcze jedno. Z tego co pamiętam z genetyki:
Jeżeli twój dziadek miał Marfana i ty też masz, to któreś z twoich rodziców musiało Ci go przekazac. Może ten rodzic nie miał znaczących objawów i dlatego myślał, że jest zdrowy.
Ale nie jestem pewien. O możliwościach dziedziczenia ZM lepiej zapytaj pierwszego spotkanego genetyka. Zwykły lekarz też powinien to wiedziec.
Ostatnio edytowano 27 kwi 2009, o 09:45 przez hudyjan, łącznie edytowano 1 raz
Miłość to jedyna rzecz na świecie, która się mnoży, gdy się ją dzieli.
Avatar użytkownika
hudyjan
-# Moderator
 
Posty: 417
Dołączył(a): 31 sie 2006, o 16:49
Lokalizacja: Gdańsk

Postprzez Staś » 1 wrz 2006, o 13:10

Z moim bratem, tym wyższym jest tak, że nie mam z nim kontaktu. Po prostu wyjechał. Będzie problem, jak bedzie miał tętniaka.
Ostatnio edytowano 27 kwi 2009, o 09:47 przez Staś, łącznie edytowano 1 raz
Księga Jakuba 3 - 8

Języka zaś nikt z ludzi ujarzmić nie potrafi. Szkodliwa to, krnąbrna rzecz, pełna śmiercionośnego jadu
Staś
VIP
 
Posty: 1431
Dołączył(a): 8 sie 2006, o 10:05
Lokalizacja: Małopolska .

Postprzez hudyjan » 1 wrz 2006, o 13:44

A ty na pewno masz Marfana? Czy tylko przypuszczasz? Bo ja wyglądam jak duży Pinokio i mam wszystki podstawowe objawy.
Dopiero od wczoraj jestem na Forum, więc nie znam Cię. Ale jeszcze się wczytam w stare posty.
Miłość to jedyna rzecz na świecie, która się mnoży, gdy się ją dzieli.
Avatar użytkownika
hudyjan
-# Moderator
 
Posty: 417
Dołączył(a): 31 sie 2006, o 16:49
Lokalizacja: Gdańsk

Postprzez Staś » 1 wrz 2006, o 15:29

Oczywiście, że mam. Wypadanie płatka zastawki lewej komory, zapadnięta klatka piersiowa, srzelanie w stawach, długie palce , mam wymieniać dalej?
Ostatnio edytowano 27 kwi 2009, o 09:48 przez Staś, łącznie edytowano 1 raz
Księga Jakuba 3 - 8

Języka zaś nikt z ludzi ujarzmić nie potrafi. Szkodliwa to, krnąbrna rzecz, pełna śmiercionośnego jadu
Staś
VIP
 
Posty: 1431
Dołączył(a): 8 sie 2006, o 10:05
Lokalizacja: Małopolska .

Postprzez frik » 1 wrz 2006, o 15:36

hudyjan napisał(a):Ja mam 100% Marfana. Moja aorta wcale nie była duża - 3,2cm - sęk w tym, że i tak się zrobił nagły tętniak rozwarstwiający i zoperowali mnie, gdy miałem 25 lat. Nie ma określonego wieku, w którym trzeba robic operację. O operacji decyduje albo niebezpieczne powiększenie aorty (tętniak) albo niebezpieczne rozwarstwienie.
Życzę Ci, żebyś nie miał ani jednego ani drugiego. Poza tym o swoją aortę możesz sam dbac, młody jeszcze jesteś i masz czas. Trzeba pilnowac ciśnienia, nie dźwigac, nie biegac sprintem, nie skakac na trampolinie i bungee, itd itd no i łykac leki. To skoki ciśnienia najbardziej rozwalają aortę i męczą serce. Nie zmienia to faktu, że o kondycję trzeba dbac, bo serce musi byc wydolne.
Podstawą do potwierdzenia lub wykluczenia obaw związanych z ZM jest prawidłowe jego zdiagnozowanie. Badania genetyczne są konieczne tylko w przypadkach wątpliwych. Mi osobiście ZM stwierdziła okulistka 20 lat temu. Zobaczyła podwichnięcie soczewek i astygmatyzm, popatrzała na palce i sylwetkę - i powiedziała Marfan.
Cechą najbardziej typową u Marfanów jest prolaps (wypadanie) zastawki mitralnej - u mnie szmery wykryto już w podstawówce.
Poza tym sylwetka, duży wzrost, skrzywienia kręgosłupa, kurza klatka piersiowa, arachnodaktylia (pająkowate palce), krótkowzrocznośc, gotyckie podniebienie, powiększenie opuszki aorty itd. To cechy wg których można stwierdzic Marfana z b. dużym prawdopodobieństwem.
Dlatego radzę, żeby twój brat poszedł do dobrego lekarza (nawet zwykły internista, ale żeby wiedział co to Marfan) oraz kardiologa (konieczne ECHO serca) i przebadał się pod tym kątem.
Bo przyznaję, że nie słyszałem, żeby w jednej rodzinie były dwa samodzielne przypadki pierwotnej mutacji genu ZM.

Pozdrawiam



A MOIM ZDANIEM nie ma czegoś takiego jak 100% marfan. Oczywiście pisze w odniesieniu do objawów.
Brzmiał opon śpiew i gadał silnik, w oknach śmiał się wiatr...
frik
Sympatyk
 
Posty: 63
Dołączył(a): 12 sie 2006, o 22:04
Lokalizacja: zewsząd, znikąd

Postprzez frik » 1 wrz 2006, o 15:37

Jeżeli mężczyzna ma ZM, to 100% jego plemników ma gen ZM.
Jeżeli kobieta ma ZM, to 100% jej kom. jajowych ma geny ZM.


Wyjątek - gdy oboje rodzice to Marfany - to 100% ich dzieci też.


Brednie...

Napisz czyja to publikacja ... a nie powtarzaj bez pomyślenia.

Marfan to nie gen :-P
Brzmiał opon śpiew i gadał silnik, w oknach śmiał się wiatr...
frik
Sympatyk
 
Posty: 63
Dołączył(a): 12 sie 2006, o 22:04
Lokalizacja: zewsząd, znikąd

Postprzez Staś » 1 wrz 2006, o 15:52

No właśnie, powiedz czyja to publikacja.
Ostatnio edytowano 27 kwi 2009, o 09:51 przez Staś, łącznie edytowano 2 razy
Księga Jakuba 3 - 8

Języka zaś nikt z ludzi ujarzmić nie potrafi. Szkodliwa to, krnąbrna rzecz, pełna śmiercionośnego jadu
Staś
VIP
 
Posty: 1431
Dołączył(a): 8 sie 2006, o 10:05
Lokalizacja: Małopolska .

Postprzez frik » 1 wrz 2006, o 16:40

hudyjan napisał(a):Ja mam 100% Marfana. Moja aorta wcale nie była duża - 3,2cm - sęk w tym, że i tak się zrobił nagły tętniak rozwarstwiający i zoperowali mnie, gdy miałem 25 lat. Nie ma określonego wieku, w którym trzeba robic operację. O operacji decyduje albo niebezpieczne powiększenie aorty (tętniak) albo niebezpieczne rozwarstwienie.
Życzę Ci, żebyś nie miał ani jednego ani drugiego. Poza tym o swoją aortę możesz sam dbac, młody jeszcze jesteś i masz czas. Trzeba pilnowac ciśnienia, nie dźwigac, nie biegac sprintem, nie skakac na trampolinie i bungee, itd itd no i łykac leki. To skoki ciśnienia najbardziej rozwalają aortę i męczą serce. Nie zmienia to faktu, że o kondycję trzeba dbac, bo serce musi byc wydolne.
Podstawą do potwierdzenia lub wykluczenia obaw związanych z ZM jest prawidłowe jego zdiagnozowanie. Badania genetyczne są konieczne tylko w przypadkach wątpliwych. Mi osobiście ZM stwierdziła okulistka 20 lat temu. Zobaczyła podwichnięcie soczewek i astygmatyzm, popatrzała na palce i sylwetkę - i powiedziała Marfan.
Cechą najbardziej typową u Marfanów jest prolaps (wypadanie) zastawki mitralnej - u mnie szmery wykryto już w podstawówce.
Poza tym sylwetka, duży wzrost, skrzywienia kręgosłupa, kurza klatka piersiowa, arachnodaktylia (pająkowate palce), krótkowzrocznośc, gotyckie podniebienie, powiększenie opuszki aorty itd. To cechy wg których można stwierdzic Marfana z b. dużym prawdopodobieństwem.
Dlatego radzę, żeby twój brat poszedł do dobrego lekarza (nawet zwykły internista, ale żeby wiedział co to Marfan) oraz kardiologa (konieczne ECHO serca) i przebadał się pod tym kątem.
Bo przyznaję, że nie słyszałem, żeby w jednej rodzinie były dwa samodzielne przypadki pierwotnej mutacji genu ZM.

Pozdrawiam


Z całym szacunkiem, ale my dobrze wiemy co nas boli i czego nie potrafimy, co nas ogranicza. Nie musisz zabierać drewna do lasu.
Brzmiał opon śpiew i gadał silnik, w oknach śmiał się wiatr...
frik
Sympatyk
 
Posty: 63
Dołączył(a): 12 sie 2006, o 22:04
Lokalizacja: zewsząd, znikąd

Postprzez Klio » 1 wrz 2006, o 18:43

Drodzy Dyskutanci, chciałabym tylko (jako Admin) zwrócić delikatnie uwagę, byście dołożyli należytych starań, aby ta (ciekawa skądinąd) dyskusja nie przerodziła sie w niepotrzebną (offtopiczną) kłótnię... bo tego nasze słabowite serca by nie wytrzymały :-)
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Klio
Znawca
 
Posty: 356
Dołączył(a): 29 cze 2006, o 13:01
Lokalizacja: Wielkopolska

Postprzez frik » 1 wrz 2006, o 18:57

O serce to sie tam nie ma co martwić na aorcie trza czasem oko zawiesić ;-) nie ma sprzeczek, są tylko informacje warte wyjaśnienia :-)
Brzmiał opon śpiew i gadał silnik, w oknach śmiał się wiatr...
frik
Sympatyk
 
Posty: 63
Dołączył(a): 12 sie 2006, o 22:04
Lokalizacja: zewsząd, znikąd

Następna strona

Powrót do Genetyka

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość