W jaki sposób dziedziczy się Zespól Marfana?

przez **arturro** » 5 kwi 2008, o 20:25

W morde. Ludzie wy to sami wymyślacie? :-D

Musze na spokojnie poczytać o tym dziedziczeniu, genach, ze juz nie wspomnę o tych wszystkich nazw naukowych co wypisujecie.
zanim sie przebije przez te wszystkie wyrazenia to wymyśłą nową teorie :-D

przez **resa** » 5 kwi 2008, o 20:48

Arturro, te wszystkie "naukowe" nazwy znajdują się w każdym szkolnym podręczniku do biologii :mrgreen:

a nauczyciel na szkolnych klasówkach wymaga o wiele więcej informacji na temat rodzajów dziedziczenia czy pojęć takich jak gen, alllel, dominujący, itp., itd. ... No, ale nie jesteśmy w szkole :-D

dlatego dla lepszego zrozumienia dziedziczenia ZM przedstawiłam to bardzo skrótowo :oops:

przez **arturro** » 5 kwi 2008, o 23:53

resa napisał(a):Arturro, te wszystkie "naukowe" nazwy znajdują się w każdym szkolnym podręczniku do biologii a nauczyciel na szkolnych klasówkach wymaga o wiele więcej informacji na temat rodzajów dziedziczenia czy pojęć takich jak gen, alllel, dominujący, itp., itd. ... No, ale nie jesteśmy w szkole dlatego dla lepszego zrozumienia dziedziczenia ZM przedstawiłam to bardzo skrótowo

Nie mówię tutaj tylko o powyższym poście ale również (a moze przede wszytskim) o kilku innych które ludzie zamieszcili w tematach "genetyka" i "diagnozowanie marfana". Wybaczcie ale ja chyba nie uczyłem sie na biologii za bardzo ( co jest niestety prawdą) jeśli to wszystko co tutaj sie pisze jest oczywise dla każdego dzieciaka z podstawówki. :-P

przez **resa** » 6 kwi 2008, o 00:00

No, nie z podstawówki, trochę wyżej :mrgreen:

a jak "wymyśłą nową teorie", to będzie jeszcze ciekawiej :oops:

W zespole Marfana model dziedziczenia nie jest skomplikowany .. bywają gorsze "układanki".

przez **małgorzata 24** » 7 kwi 2008, o 09:17

Hmmm....Myślicie że moja mama może mieć ZM.....Ma troszkę chore serce i coś z oczami..No ale jesli mama to babcia też?!chyba jestem kiepska z genetyki!Bo ta siostra babci to na 99% jest na to chora.Mój tata też urodził się bardzo późno-jego siostry sa o ok. 20 lat starsze od niego.Myślicie ze to moglo mieć jakiś wpływ na moją chorobę?Tata też ma wadę serca.Ale jak bylam w CZD to lekarze stwioerdzili ze ani mama ani tata raczej nie są NA TO CHORZY.Teraz to już nic z tego nie rozumiem!!

przez **resa** » 9 kwi 2008, o 09:26

Najpewniej te kwestię powinien wyjaśnić Ci genetyk, ponieważ tylko on potrafi ocenić i zbadać, jak jest przekazywana choroba w przypadku Twojej rodziny :-)

przez **Bezimienny** » 19 paź 2008, o 19:49

resa napisał(a):Przy dziedziczeniu autosomalnie dominującym dziedziczy się jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia. To powoduje, że osoba taka zostaje dotknięta chorobą genetyczną. Żeby wystąpiła choroba wystarczy, że osoba odziedziczy tylko jedną kopię zmienionego genu (ryzyko wynosi 50%).

resa:

Marfan dziedziczy się autosomalnie dominująco więc: może być dziedziczony heterozygotycznie i homozygotycznie to co piszesz zgadza się dla heterozygoty gdzie jeden allel jest zdrowy a drugi zmutowany i szansa wynosi 50% natomiast gdy jest homozygota wtedy obydwa allele są zmutowane szansa na otrzymanie Marfana jest 100% i cniezależnie czy jeden z rodziców będzie zdrowy czy nie dziecko odziedziczy Marfana gdyż jest dziedziczony jako dominujący

przez **resa** » 19 paź 2008, o 20:55

Masz całkowitą rację "bezimienny" Przemku. Pozdrawiam :-)

przez **Imdris** » 20 paź 2008, o 21:34

A nie jest przypadkiem tak, że powstanie takiej homozygoty (2 allele dominujące warunkujące ZM) jest mutacją śmiertelną? Abstrahując od tego że musiała by ona powstać z połączenia 2 wadliwych chromosomów, a to bardzo mało prawdopodobne. U pary rodziców chorych na ZM (oboje heterozygotyczni) taka szansa to 25%. Można też gdybać dalej - jeden rodzic chory przekazuje wadliwy gen i mutacja samoistna w genie od drugiego rodzica, ale to jeszcze mniej prawdopodobne... Innymi słowy, nie dobijajmy się informacjami, że może być gorzej niż statystyki podają ;-)

Myślę że jeśli zdarzają się homozygoty tego typu to są to (na szczęście) marginalne przypadki. I wciąż nie jestem pewna, czy takie połączenie oznacza śmierć zarodka, czy "tylko" (przepraszam, jeśli o słowo kogoś zbulwersowało) ciężki przebieg choroby. Tak w sumie, to orientuje się ktoś jak to jest? Jak wygląda przebieg choroby u ludzi mających "popsute" oba chromosomy?

przez **Bezimienny** » 21 paź 2008, o 08:19

Imdris przy dziedziczeniu Autosomalnym Dominującym w ZM i innych tego typu chorobach jak: rak sutka, otoskleroza dominujaca,
hipercholesterolemia rodzinna, torbielowatosc nerek u dorosłych, mnogie wyrosla kostne,
choroba Huntingtona, nerwiakowłókniakowatosc, dystrofia miotoniczna, zespół Marfana,
achondroplazja. chorują tylko heterozygoty, homozygoty chorują bardzo rzadko mimo zmutowania dwóch alleli Ci ludzie rzadko mają dolegliwości związane z tymi chorobami.
Ale posiadają 100% szansy na dzieci z ZM

Imdris napisał(a):U pary rodziców chorych na ZM (oboje heterozygotyczni) taka szansa to 25%. Można też gdybać dalej - jeden rodzic chory przekazuje wadliwy gen i mutacja samoistna w genie od drugiego rodzica, ale to jeszcze mniej prawdopodobne... Innymi słowy, nie dobijajmy się informacjami, że może być gorzej niż statystyki podają

i tu się bardzo mylisz gdyż u dwóch heterozygot szansa na ZM u dziecka wynosi 75%(tu nie wchodzą w grę krzyżówki genetyczne gdyż choroby dziedziczone autosomalnie dominująco mają inne reguły). szansa na dziecko z homozygotą wynosi 25%

przez **gabriela** » 21 paź 2008, o 10:35

W oczekiwaniu na kolejne posty naszych dwóch studentów, najnowsza info nt. budowy cząsteczki DNA, która może wyjaśnić powstawanie mutacji genetycznych, m.in ZM.

Drabina czy sprężyna?
Nić DNA jest znacznie bardziej elastyczna, niż dotychczas sądzono - donoszą amerykańscy naukowcy. Odkrycie może mieć niebagatelne znaczenie dla badań z zakresu biologii molekularnej i genetyki.

Cząsteczki DNA przyjmują kształt tzw. podwójnej helisy, czyli dwóch sprężynowato skręconych, równoległych nici. Wielu innych autorów opisuje tę samą molekułę jako "skręconą drabinę", złożoną z szkieletu zbudowanego z cząsteczek cukru (deoksyrybozy) i reszt kwasu fosforowego oraz "szczebli" w postaci zasad azotowych będących nośnikiem informacji genetycznej. Tak zbudowana cząsteczka musiała być zdaniem wielu badaczy bardzo sztywna. Dzięki naukowcom z Uniwersytetu Stanforda dowiadujemy się jednak, że rzeczywistość wygląda nieco inaczej.
Na podstawie serii eksperymentów wykazano, że podwójna helisa może zarówno kurczyć się, jak i rozciągać, nawet o 10%. Jej elastyczność jest więc znacznie wyższa, niż dotychczas sądzono. Co ciekawe, okazało się także, że "ściśnięcie" lub oddalenie od siebie dwóch kolejnych par zasad powoduje analogiczną zmianę w kolejnych zwojach "drabiny".
Dokonane odkrycie jest znacznie istotniejsze, niż można przypuszczać. Dokładne zrozumienie organizacji przestrzennej DNA pozwoli na lepsze zbadanie jego interakcji z wieloma innymi cząsteczkami, głównie z białkami odpowiedzialnymi za regulację aktywności genów oraz replikację materiału genetycznego. Dane te mają niebagatelne znaczenie dla badania wielu trapiących nas chorób oraz procesów zachodzących w naszych organizmach.
źródło - kopalnia wiedzy

przez **smuklaewa** » 21 paź 2008, o 19:24

Genetyka to bardzo trudny i skomplikowany dział medycyny...TRUDNY DLA ZROZUMIENIA DLA WYTRAWNYCH MEDYKÓW ,A CÓŻ MÓWIC O LAIKACH... :-)

jeszcze dlugo nie będzie do końca odkryty... 8-)

przez **gabriela** » 22 paź 2008, o 14:51

Bezimienny napisał(a):gabryjela o tym to wiem...... psikus

Fajno, że wiesz, ale to jest info dla tych, którzy nie wiedzą.

Bezimienny napisał(a):jaka ciekawa jest ta genetyka

Wręcz fascynująca, ale ktoś kto w tym nie siedzi, lub nadmiernie nie interesuje - może łatwo w tych drabinach, spiralach i białkach - się pogubić.

przez **Imdris** » 23 paź 2008, o 00:09

Bezimienny napisał(a):u dwóch heterozygot szansa na ZM u dziecka wynosi 75%

No tak, "czeski błąd"... ;-)

przez **Montana** » 17 gru 2008, o 23:01

agnieszka1234 napisał(a):czy istnieje ryzyko,że moje dzieci urodza sie z Zespołem Marfana? (biorac pod uwagę, że mój mąż jest zdrowy)

Witaj Agnieszko,

Moim zdaniem ryzyko zawsze istnieje. Ale W Twoim przypadku gdy Ty i Twój mąż jesteście zdrowi jest małe prawdopodobienstwo ze potomstwo będzie chore. Nie martw sie na zapas.

W jaki sposób dziedziczy się Zespól Marfana?

Nowe posty

Kto przegląda forum

Kontakt