www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

W jaki sposób dziedziczy się Zespól Marfana?

...czyli o badaniach genetycznych, dziedziczeniu, potomstwie itp

Postprzez Paweł » 18 gru 2008, o 07:22

Witam serdecznie . W mojej rodzinie było tak :zdrowa babcia miała troje dzieci dwóch braci i córkę , jeden z braci był chory (mój ojciec , a po nim ja )dzieci cioci i wujka są zdrowe . na genetyce się nie znam , przytoczyłem Ci tylko znane mi fakty . :mrgreen:
Paweł
VIP
 
Posty: 1625
Dołączył(a): 26 sty 2008, o 21:37
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez gabriela » 18 gru 2008, o 09:37

Zespół Marfana albo dziedziczymy ( 75% przypadków), albo wystepuje wskutek mutacji samoistnej ( przyczyny bardzo różne np.zaawansowany wiek ojca, czynniki środowiskowe i wiele innych).Z Twojego opisu wynuika, że brat choruje na ZM wskutek właśnie tej mutacji samoistnej, ponieważ ani Wasi rodzice, ani dziadkowie nie byli obarczeni chorobą. Zatem Twoje geny i Twoich dzieci - nie są zmutowane. Jesli faktycznie ZM wystapiło tylko u Twojego brata- Twoje dzieci nie moga dziedziczyć jego mutacji.Oczywiście dzieci brata mają już 50% szans na dzidzictwo ZM. Pozdrawiam, głowa do góry :-D
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez agnieszka1234 » 20 gru 2008, o 23:19

Witam ponownie. Serdecznie dziękuję wszystkim za odpowiedź. Troszkę mi ulżylo na duszy po Waszych wypowiedziach... ;) Mam jednak kolejne pytanie: Czy gdyby mój dziadek był jednak chory na ZM, a później mój brat, to czy wtedy ryzyko wystapienia choroby u moich dzieci znacznie by się zwiekszyło...? Wcześniej napisałam,ze moi dziadkowie byli zdrowi, teraz jednak zastanawiam się nad tym, poniewaz dziadek zmarł gdy byłam bardzo mała i powód jego śmierci nie jest mi znany, jednak przypominam sobie,że był bardzo wysoki i dosyc szczupły. Nie musi to oczywiscie oznaczac od razu ZM, ale 100% pewnosci miec nie moge.
Dziekuje z góry za odpowiedź na to pytanie. Pozdrawiam serdecznie :)
Agnieszka.
agnieszka1234
Nowicjusz
 
Posty: 1
Dołączył(a): 17 gru 2008, o 22:21
Lokalizacja: Kraków

Postprzez Montana » 21 gru 2008, o 17:10

TAk gdyby Twoj dziadek byl chory...prawdopodobienstwo przekazania choroby by się zwiekszylo.
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez gabriela » 21 gru 2008, o 19:35

Jeśli Twój dziadek był chory to istnieje prawdopodobieństwo, że jego dzieci też były /są chore, także wnuki i prawnuki. Im młodsze pokolenie - tym mniejsza szansa. Przeanalizuj dokładnie wygląd, objawy u wszystkich potomków dziadka. Nie każdy Marfan jest widoczny "gołym okiem", istnieją także duże róźnice u poszczególnych osób w występowaniu objawów, schorzeń. Można mieć Marfana i np.tylko wadę wzroku. Testy genetyczne w Polsce nieodpłatnie niedostępne, poza tym nie dają jednoznacznej odpowiedzi.
Moja rada ( wybacz jeśli w jakikolwiek sposób narusza Twoją prywatność) - jeśli 2 osoby w Twojej rodzinie były/są chore na ZM, dobrze byłoby przebadać wszystkich zstępnych u dobrych specjalistów. Poza tym - nie zadręczać się ewentualnością zachorowania, nawet jeśli - w dzisiejszych czasach to nie wyrok.Pozdrawiam.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez dyta » 11 lip 2009, o 09:41

"Gen brązowych oczu jest dominujący, niebieskich recesywny. Dziecko dziedziczące te geny od rodziców będzie miało oczy brązowe."
Więc może ktoś zechciałby wyjaśnić mi ten oto fenomen(z tego co wywnioskowałam po wypowiedziach sprzeczny z prawami genetyki)
Otóż moi teściowie maja trzech synów,najstarszy i najmłodszy mają niebieskie oczy po matce,natomiast mój mąż ,brązowe po ojcu.Proszę o odspowiedz ,zastanawiam się czy dominujący gen brązowych oczu może przekształcić się w gen recesywny przy następnej ciąży.(Zakładam że teściowa jest wierną żoną)
Nurtuje mnie jeszcze jedna sprawa :Jeśli oboje z mężem mamy brązowe tęczówki ,to czy jest możliwość aby nasza pociecha odziedziczyła niebieskie oczęta po babci (od strony ojca),i po moim niebieskjookim ojcu?Bardzo proszę "obeznanych"w temacie o odpowiedz.Pozdrawiam
dyta
Nowicjusz
 
Posty: 1
Dołączył(a): 11 lip 2009, o 09:28
Lokalizacja: Bolesławiec

Postprzez Aga Wójciak » 11 lip 2009, o 21:57

Tak....ja mam brązowe oczy,mój mąż ma szarozielone...natomiast nasza córka ma oczy szaroniebieskie tak jak siostra męża i moja teściowa...Sama więc zastanawiam się nad tym.Ja mam proste jak druty włosy,odporne na wszelkiego rodzaju kręcenie-mąż miał w dzieciństwie loczki,potem lekko falowane włosy...moja córka ma....druty....więc jak to jest?Wiele jeszcze takich historyjek na temat dziedziczenia czytałam,ale w życiu ....niewiele ma to chyba wspólnego z rzeczywistością.
Avatar użytkownika
Aga Wójciak
Alfa&Omega
 
Posty: 790
Dołączył(a): 17 lis 2008, o 16:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez gosiaczek1708 » 27 paź 2009, o 22:23

Witam, przyłączę się do tematu ...
chciałabym uściślić - w przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco chore są i heterozygoty i homozygoty, z definicji homozygoty nawet ciężej lub też letalnie ... więc nie ma możliwości, jak ktoś tutaj pisał, że homozygota "rzadko choruje", na mój rozum tak to właśnie jest, jeśli ktoś posiada wiarygodne informacje, że u Marfana homozygoty choroba może się nie ujawnić, to bardzo proszę i podesłanie linka ... Interesuje mnie to bo - jak to możliwe, że mój facet ma Marfana, podobnie jak jego jedyny brat i jedna z trzech sióstr, a rodzice są teoretycznie zdrowi?? Czy to możliwe, żeby któreś z nich miało Marfana bez żadnej ekspresji?? oboje są średniego wzrostu, nie mają kłopotów ze wzrokiem, z sercem ani z układem kostnym, jedynie mama wiem, że ma stwierdzone gotyckie podniebienie, ale to przecież nie dotyczy wyłącznie Marfanów ...
Proszę o odpowiedź i pozdrawiam

[ Dodano: 2009-10-27, 21:27 ]
dyta,
jeśli oboje jesteście heterozygotami jeśli chodzi o gen warunkujący kolor oczu, to jest szansa, że dziecko będzie miało niebieskie oczęta (jeśli od każdego z was "weźmie" allel recesywny), natomiast jeśli choćby któreś z was jest homozygotą, to nie ma na to szans właściwie, bo w każdej kombinacji znajdzie się allel dominujący (oczy brazowe) :)
Gosia
gosiaczek1708
Nowicjusz
 
Posty: 6
Dołączył(a): 27 mar 2009, o 10:25
Lokalizacja: wielkopolska

Postprzez smuklaewa » 28 paź 2009, o 00:10

gosiaczek1708 napisał(a):mają kłopotów ze wzrokiem, z sercem ani z układem kostnym,
Moja mama też nie miała....a zmarła w wieku 46 lat na rozwarstwionego tętniaka przy wzroście 158cm...
„Znam takie Kocham Cię, które sprawia że istnieję”
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez Aga Wójciak » 29 paź 2009, o 00:31

Ja i mąż również nie mamy...w rodzinie też nie występował-przynajmniej w pokoleniach,które udało się "prześwietlić"-a jednak nasza córka ma pełnoobjawowy Zespół Marfana... :-(
Avatar użytkownika
Aga Wójciak
Alfa&Omega
 
Posty: 790
Dołączył(a): 17 lis 2008, o 16:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez gosiaczek1708 » 29 paź 2009, o 08:17

Aga, w przypadku jednego dziecka z ZM w rodzinie, to mogła być mutacja, ale w przypadku trójki dzieci z pięciorga? To już niezgodne z rachunkiem prawdopodobieństwa, żeby to były mutacje spontaniczne - tutaj na pewno jest podłoże rodzinne, ale jak dojść do tego z której strony i jak zmusić rodziców do przebadania choćby aorty?
Gosia
gosiaczek1708
Nowicjusz
 
Posty: 6
Dołączył(a): 27 mar 2009, o 10:25
Lokalizacja: wielkopolska

Postprzez gabriela » 29 paź 2009, o 10:07

gosiaczek1708 napisał(a):w przypadku trójki dzieci z pięciorga? To już niezgodne z rachunkiem prawdopodobieństwa
Oczywiście.Pewne jest, ze trójka dzieci oddziedziczyła zmutowany gen po któryms z rodziców.
gosiaczek1708 napisał(a):jak dojść do tego z której strony i jak zmusić rodziców do przebadania choćby aorty?
Wiele osób ma tego typu problem z rodzicami/dziadkami/rodzeństwem, którzy czują się dobrze i nie chcą się zbadac. Mój brat także wyśmiewał sugestie by...aż nagle trafił z tętniakiem na stół kardiochirurga.
Myślę Gosiaczku, że ktos w rodzinie o najwiekszym autorytecie , lub zaufany lekarz powinien przekona rodziców oraz dwójkę zdrowego ( ?) rodzeństwa, do szczegółowych badań, sugerując, że przecież chodzi o życie ich dzieci i wnuków.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez mika » 2 gru 2009, o 11:26

Czy możliwe jest by dwoje z trójki rodzeństwa miało ZM samoistny a nie dziedziczony? Rodzice ,,podobno" są zdrowi (ale chyba nie badani pod tym kątem) .O dalszej rodzinie nic nie wiem.
mika
Beniaminek
 
Posty: 48
Dołączył(a): 12 mar 2009, o 22:48
Lokalizacja: lubelskie

Postprzez Montana » 2 gru 2009, o 15:41

mika napisał(a):Czy możliwe jest by dwoje z trójki rodzeństwa miało ZM samoistny a nie dziedziczony? Rodzice ,,podobno" są zdrowi (ale chyba nie badani pod tym kątem) .O dalszej rodzinie nic nie wiem.


Z ZM wszystko jest możliwe. A po rodzicach na "pierwszy rzut oka" można tego nie określic jesli się nie badali.
Co z tego, że Marfan brzmi dumnie jak kończy marnie
Montana
VIP
 
Posty: 1839
Dołączył(a): 15 lis 2006, o 14:22
Lokalizacja: z daleka

Postprzez arturro » 3 gru 2009, o 21:18

mika napisał(a):Czy możliwe jest by dwoje z trójki rodzeństwa miało ZM samoistny a nie dziedziczony? Rodzice ,,podobno" są zdrowi (ale chyba nie badani pod tym kątem) .O dalszej rodzinie nic nie wiem.

Wiesz, mozliwe jest praktycznie wszystko.
Jakiś czas temu w rumuńskim czy bułgarskim Totku w dwóch kolejnych losowaniach wypadły takie same cyfry :-D A prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest napraaaaaawde małe. (Oczywiscie zakłądajac że nikt nie "pomagał" w losowaniu piłeczek ;-)
Avatar użytkownika
arturro
-# Moderator
 
Posty: 917
Dołączył(a): 5 mar 2008, o 20:03
Lokalizacja: Warszawa

Poprzednia stronaNastępna strona

Powrót do Genetyka

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość