www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

W jaki sposób dziedziczy się Zespól Marfana?

...czyli o badaniach genetycznych, dziedziczeniu, potomstwie itp

Postprzez Staś » 2 wrz 2006, o 10:26

my śię nie kłócimy tylko wymieniamy zdania .
Księga Jakuba 3 - 8

Języka zaś nikt z ludzi ujarzmić nie potrafi. Szkodliwa to, krnąbrna rzecz, pełna śmiercionośnego jadu
Staś
VIP
 
Posty: 1431
Dołączył(a): 8 sie 2006, o 10:05
Lokalizacja: Małopolska .

Postprzez hudyjan » 2 wrz 2006, o 11:46

Ależ Stanisławie,
absolutnie nie chciałem podważac żadnych opinii lekarzy. Miałem tylko nadzieję, że może jednak jesteś zdrowy. Przecież pisałem, że Cię nie znam i dopiero się wczytuję w to Forum.
A co do tej publikacji - moje opinie o genetyce nie są z żadnej publikacji, to tylko fragmenty, które zapamiętałem (może błędnie) z rozmowy z genetykiem 8 lat temu.
Jeśli wiecie, jak to jest naprawdę z dziedziczeniem - napiszcie. Chętnie skoryguję moją wiedzę.
Pozdrawiam z Wybrzeża
Hudyjan
Ostatnio edytowano 5 maja 2008, o 20:27 przez hudyjan, łącznie edytowano 1 raz
Avatar użytkownika
hudyjan
-# Moderator
 
Posty: 417
Dołączył(a): 31 sie 2006, o 16:49
Lokalizacja: Gdańsk

Postprzez Staś » 2 wrz 2006, o 12:35

Jak bym był zdrowy, to startowałbym w pucharze polski strong man, bo to mi się podoba. Idę do genetyka niedługo, to się spytam jak to jest. Ja jestem nietypowym marfanem jak już pisałem z sercem nie mam problemów tyko ze stawami.
Ostatnio edytowano 27 kwi 2009, o 09:54 przez Staś, łącznie edytowano 1 raz
Księga Jakuba 3 - 8

Języka zaś nikt z ludzi ujarzmić nie potrafi. Szkodliwa to, krnąbrna rzecz, pełna śmiercionośnego jadu
Staś
VIP
 
Posty: 1431
Dołączył(a): 8 sie 2006, o 10:05
Lokalizacja: Małopolska .

Postprzez Gosieńka » 3 wrz 2006, o 11:58

Co racja to racja, z tym dziedziczeniem to nie jest tak jak ten hudyjan pisał:) He, he
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2224
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez resa » 12 wrz 2006, o 21:20

hudyjan napisał(a):jak to jest naprawdę z dziedziczeniem -

Wszystkie cechy dziedziczne danej osoby (kolor oczu, włosów, grupa krwi, linie papilarne, wielkośc nosa i zębów) są zdeterminowane zestawem chromosomów w zapłodnionej komórce jajowej.
W każdej komórce organizmu znajduje się 46 chromosomów, czyli łańcuchów zbudowanych z genów zgrupowanych w 23 pary.
Męskie i żeńskie komórki rozrodcze mają tylko po 23 chromosomy, czyli połowę pełnej liczby.
Kiedy plemnik łączy się z komórką jajową, chromosomy otrzymane od ojca łączą się w pary z chromosomami otrzymanymi od matki . Zachodzi wymieszanie informacji genetycanej między chromosomami z danej pary.
Każdy chromosom jest nosicielem wielu tysięcy genów, każdy z nich składa się z tysięcy jednostek zawierajacych informację genetyczną, która determinuje jedną cechę.
Np. gen koloru oczu jest nosicielem jednej z dwóch informacji - kolor niebieski lub
brązowy .W przypadku konfliktu między informacjami z różnych genów, jeden zwykle wygrywa. To gen DOMINUJĄCY. Ten przegrany to RECESYWNY. Gen brązowych oczu jest dominujący, niebieskich recesywny. Dziecko dziedziczące te geny od rodziców będzie miało oczy brązowe.
Jedną z przyczyn chorób dziedzicznych jest brak lub wada genu. Chromosomy i geny wystepuja parami, więc jeśli brakuje jednego z nich, to zadziała drugi. Jest to żródłem problemów,w zależności, jaka jest funkcja tego, co zostal.
Dziedziczenie wadliwego genu od jednego z rodziców jest niebezpieczne tylko wtedy,
z. Marfana dziedziczy się autosomalnie dominująco. Przekazywany jest z pokolenia na pokolenie, a cechy ujawniają sie z taką samą częstością u obu płci.

Przyczyną moze być mutacja genu. Taki gen nie należy do garnituru genetycznego rodziców, ale jest obecny w części plemników lub komórek jajowych.

napisane na podst. własnych wiadomości
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 1 raz
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez Staś » 13 wrz 2006, o 08:24

TO wyjaśnilaś mi pare sprawe a jak mój dziadek był na to chory to znaczy że cześc genu została u matki i przekazana mnie.
Księga Jakuba 3 - 8

Języka zaś nikt z ludzi ujarzmić nie potrafi. Szkodliwa to, krnąbrna rzecz, pełna śmiercionośnego jadu
Staś
VIP
 
Posty: 1431
Dołączył(a): 8 sie 2006, o 10:05
Lokalizacja: Małopolska .

Postprzez resa » 13 wrz 2006, o 17:55

stanisław napisał(a):a jak mój dziadek był na to chory to znaczy że cześc genu została u matki i przekazana mnie.

To powinien wyjaśnić twój lekarz genetyk. Potrafi on ocenić i zbadać, jak jest przekazywana choroba w przypadku twojej rodziny i jakie jest ryzyko przekazania choroby potomstwu.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 22 wrz 2006, o 11:15

Ten zespół cechuje zmienna ekspresja i duży stopień penetracji patologicznego genu, co za tym idzie, że dziecko chore na zespół Marfana może mieć rodziców ze zmutowanym genem bezobjawowych bądż skąpoobjawowtch, u których diagnoza nigdy nie zostala postawiona.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez smuklaewa » 29 wrz 2006, o 23:57

Patris napisał(a):Czy zespol marfana jest przekazywany wraz z genami potomstwu???
Nie zawsze - ja urodziłam dwoje zdrowych dzieci które nie są obciążone tą chorobą.
Ostatnio edytowano 27 kwi 2009, o 09:57 przez smuklaewa, łącznie edytowano 1 raz
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez smuklaewa » 30 wrz 2006, o 12:17

zastanawiam sie jak to jest z tym dziedziczeniem,u mnie w rodzinie nikt oprocz mnie i brata nie ma tej choroby rodzice byli zdrowi choc moja mama zmarla w wieku 46 lat na serce zaznaczam ze byla niziutka 158cm i troche slabiej widziala miala dwie siostry starsze ktore maja zdrowe dzieci a mama jako najmlodsza zostala poczeta gdy moj dziadek mial 70 lat a babcia41
Więc przypuszczam, że to wiek ojca mojej mamy przesądził o marfanie, choc ona sama miala raczej bardzo lekka postac tej choroby i przekazala zly dominujacy gen mnie i bratu. Moje dzieci, brata rowniez, są zdrowe. Mam juz wnuki, on rowniez, tez sa zdrowe. Córka, ktora mieszka na stale w USA, miala robione badania genetyczne i jest ok. Ludzie zazdroszcza smuklego i szczuplego wygladu, nie wiedząc jaka to jest choroba. W ameryce nazywają ją chorobą ludzi pieknych i z tego wszystkiego moze tylko to jest pocieszajace. Choć jest jeszcze jeden atut - ja mając swoje 48 lat wygladam mlodo i nie mam zmarszczek.
buziaczki
ps.zawsze sie pocieszam ze ludzie maja jeszcze wieksze problemy i ciesza sie swoim zyciem i tak trzymać
smukla
Ostatnio edytowano 27 kwi 2009, o 10:06 przez smuklaewa, łącznie edytowano 1 raz
„Znam takie Kocham Cię, które sprawia że istnieję”
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez gabriela » 30 wrz 2006, o 13:59

Witaj Ewa! Zbliża nas podobny wiek, historia itd.Sama już doszłaś do tego że zaawansowany wiek Twojego dziadka miał wpływ na mutację genu Twojej Mamy, tak to chyba wyglądało.Chciałam tylko dodać ża znam wielu Marfanów całkiem niewysokich, bo w tej chorobie u każdego objawy przebiegają inaczej, choć przecież powód, czyli słabsza tkanka łączna - ten sam.Ten niewysoki wzrost bywa właśnie u wielu Marfanów zmyłką i wielu lekarzy wyklucza chorobę, bo ich wiedza o Marfanie to niezwykle wybujały wzrost.Ja też jak na swoje lata wyglądam myślę nieźle ;-) , ale lekarka robiąca mi onegdaj badania genetyczne twierdziła że tkanka łączna jest "wszędzie" więc i skóra wcześniej Marfanom się starzeje...więc jak to jest, dojrzałe Marfany napizscie coś na ten temat!
Mój Tata myślę miał Marfana bo zmarł na niewydolność krążenia z niewyjaśnionych przyczyn, Jego siostra i Jej dzieci - zdrowe.Serdeczne pozdro
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez gabriela » 5 lut 2007, o 10:40

W jaki sposób dziedziczy się Zespól Marfana?Co tzn dziedziczenie autosomalne dominujące?
Definicje:
• Homozygota – osoba mająca dwa identyczne allele danego genu (chora - jeśli są zmutowane, zdrowa - jeśli są prawidłowe, niezależnie od typu dziedziczenia choroby);
• Heterozygota – osoba mająca dwa różne allele danego genu: (a) zwykle tzw. heterozygota prosta – mająca jeden allel prawidłowy i jeden zmutowany – choruje na choroby dominujące i jest zdrowym nosicielem chorób recesywnych; (b) rzadziej tzw. heterozygota złożona – mająca dwa zmutowane allele, ale z różnymi mutacjami – choruje jak homozygota zmutowanego genu;
• Dominacja – polega na ujawnianiu się cechy już u heterozygoty (wystarczy posiadać jeden zmutowany allel, aby zachorować na chorobę dominującą);

. Dziedziczenie autosomalne dominujące:
• Chorują głównie heterozygoty, rzadziej homozygoty;
• Nie ma żadnych różnic zależnych od płci;
• Chorobę przekazują na potomstwo osoby chore (brak nosicielstwa);
• Pionowy wzór dziedziczenia (wysokie ryzyko dla potomstwa osób chorych);
• Osoba chora (heterozygota) ma 50% ryzyka posiadania chorego potomstwa (niezależnie od płci);
• Dwoje chorych rodziców (heterozygot) ma 75% ryzyka posiadania chorego potomstwa (25% potencjalnych homozygot);
• Chora homozygota ma 100% ryzyka posiadania chorego potomstwa (heterozygot);
• W przypadku zdrowych rodziców (świeża mutacja) ryzyko dla rodzeństwa nie jest podwyższone;

• Częstość: 20/1000. Przykłady chorób: rak sutka, otoskleroza dominująca, hipercholesterolemia rodzinna, torbielowatość nerek u dorosłych, mnogie wyrośla kostne, choroba Huntingtona, nerwiakowłókniakowatość, dystrofia miotoniczna, zespół Marfana, achondroplazja.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez małgorzata 24 » 4 kwi 2008, o 09:04

u mnie ZM wykryto wcześnie w CZD.Jednak do tej pory nikt nie ma pomysłu na to po kim ja to mogę mieć...Wszyscy mówią że jestem podobna do taty ale tata nie ma żadnych objawów choroby-tylko to ze jest szczupły. w rodzinie z jego strony też nie ma takich osób..Mama za to jest niziutka i grubiutka....Dziadkowie też normalni-niczym sie nie wyróżniają!Ale poznałam niedawno siestre mojej babci ze strony mamy.Faktycznie wyjątkowo wysoka, szczupła, pająkowate palce ma-dużo bardziej niż ja :-/ i podobno jest chora na serce.Jej córki mają taką samą budowę..Ona i moja babcia to siostry.Ona jest chora, babcia nie.Jej corki przypuścmy że też są chore, a córki mojej babci:moja mama i 3 rodzeństwa zdrowi.Dzieci tej trojki rodzeństwa tez sa zdrowe i mój brat też.I wszystko wydaje się takie proste-ten gen zaginął!!A tu nagle ja......Takie choroby zwylke pojawiają sie co drugie pokolenie,prawda?więc co się stało?!Dlaczego ja jestem chora..... :?:
małgorzata 24
Sympatyk
 
Posty: 66
Dołączył(a): 26 mar 2008, o 16:38
Lokalizacja: z nikąd

Postprzez gabriela » 4 kwi 2008, o 15:52

Geny nie giną! I nie choruje co drugie pokolenie, skąd to wzięłaś? Otrzymujemy garnitury chromosomów od ojca i matki, wygrywają silniejsze geny, ostatnio coraz częściej genetycy mówią , że na działanie jednych genów- wpływ mają także inne, zatem to cała krzyżówka. Można chorować na ZM jak pierwsza osoba w rodzinie ( samoistna mutacja, 25% przypadków w populacji Marfanów, zaawansowany wiek ojca jest tutaj czynnikiem dominującym) lub odziedziczyć wadliwy gen, który owszem u osoby przekazującej go nie uaktywnił się ( mama) lecz u Ciebie zaistniały czynniki powodujące jego "wybudzenie.Jakie? to chemia- aminokwasów ( białka) np. TGF beta, hormonów i innych, wzajemne na siebie działanie genów, także tych od ojca.dziedziczenie jak widać to nie jest prosta sprawa. Rozrysuj sobie drzewo genealogiczne, zaznaczając jakimś kolorem osoby chore, łatwiej zrozumiesz.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez resa » 5 kwi 2008, o 09:10

zakrzewianka napisał(a):więc co się stało? !Dlaczego ja jestem chora.

Przy dziedziczeniu autosomalnie dominującym dziedziczy się jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia. To powoduje, że osoba taka zostaje dotknięta chorobą genetyczną. Żeby wystąpiła choroba wystarczy, że osoba odziedziczy tylko jedną kopię zmienionego genu (ryzyko wynosi 50%). Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zjawiskiem losowym, a ryzyko pozostaje niezmienne dla każdej z ciąż i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek. Ale dominująca dziedziczność może również pojawić się jako nowa mutacja - rodzice nie są chorzy, a choroba pojawia się po raz pierwszy u ich dziecka.

Dlaczego choroba genetyczna czasami nie pojawia się w danym pokoleniu?
ZM należy do tych autosomalnie dominujacych chorób genetycznych, które w różnym stopniu dotykają członków rodziny, a choroba tak naprawdę nie pomija pokolenia, tylko niektórzy mają łagodne objawy choroby (bezobjawowi bądż skąpoobjawowi, mogą nawet nie wiedzieć, że są chorzy). W typowych przypadkach dziedziczenia każdy chory ma chorego rodzica, po którym dziedziczy patologiczny gen (z wyjątkiem pierwszego chorego w rodzinie). Dla łatwiejszego zrozumienia przedstawiam wam typowy rodowód rodziny (graficzne przedstawienie wywiadu rodzinnego), w której występuje choroba autosomalna dominująca (pionowy wzór dziedziczenia):

Obrazek
pusty kwadracik to osoba płci męskiej
puste kółko to osoba płci żeńskiej
czarne kółko lub kwadracik to osoba chora o danej płci
cyferka w środku to liczba osób zdrowych danej płci

A oto typowy rodowód ze sporadycznym przypadkiem:

Obrazek

Warto jednak pamiętać, że w dziedziczeniu autosomalnym dominującym zdarzają się zjawiska, które utrudniają określenie ryzyka genetycznego, powodując nietypowe wzory rodowodów. Są to: niepełna penetracja (choroba nie ujawnia się u wszystkich posiadaczy patologicznego genu), zmienna ekspresja (u członków rodziny posiadających ten sam patologiczny gen objawy choroby mogą ujawniać się w różnym stopniu), opóźniona manifestacja (pojawienie się pierwszych objawów choroby w wieku, w którym posiada się już własne dzieci, które mogły otrzymać patologiczny gen), mozaikowość gonadalna i inne. Dla wielu chorób genetycznie uwarunkowanych zarówno penetracja patologicznego genu jak i zmienność ekspresji zostały określone, więc informacje te uwzględnia się przy udzielaniu porady genetycznej.
W rzadkim przypadku małżeństwa obojga osób chorych na tę samą chorobę autosomalną dominującą ryzyko posiadania chorego potomstwa wzrasta do 75%, przy czym 25% chorych dzieci będzie homozygotami pod względem patologicznego genu (ciężej chorymi lub nawet z efektem letalnym w okresie płodowym).

Zespół Mafrana cechuje zmienna ekspresja, tzn. że u członków rodziny posiadających ten sam patologiczny gen objawy choroby mogą ujawniać się w różnym stopniu oraz duży stopień penetracji patologicznego genu, co oznacza, że choroba ujawnia się u większości posiadaczy patologicznego genu.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Poprzednia stronaNastępna strona

Powrót do Genetyka

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość