www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Testy genetyczne

"O szlachetne zdrowie! Ile cię trzeba cenić..."

Postprzez resa » 15 lut 2008, o 12:37

Dzięki miniaturyzacji i złożonym układom mikroprzepływowym funkcjonującym w systemie laboratorium na chipie, naukowcom kanadyjskim udało się skonstruować urządzenie umożliwiające skomplikowane testy genetyczne. Nowe urządzenie, o wielkości pudełka na buty, ma jeszcze jedną ważną cechę - jest bardzo tanie, przez co możliwe będzie powszechne wyposażenie gabinetów lekarskich w tego typu aparaty, donosi "The Analyst". Obecnie, testy pozwalające określić możliwość zachorowania przez pacjenta na chorobę o podłożu genetycznym były bardzo drogie oraz czasochłonne. Tego typu badania kosztują nawet kilka tysięcy złotych i trwają tygodniami.

To już jest przeszłość! Naukowcy kanadyjscy z University of Edmonton oraz University of Alberta opracowali urządzenie umożliwiające skomplikowane testy genetyczne i inne analizy (po odpowiedniej modyfikacji, w tym badanie czystości wody), które kosztuje mniej niż jedna tradycyjna analiza - zaledwie około 3000 złotych. Tak niska cena pozwala na zaopatrzenie niemal każdego laboratorium w tego typu urządzenie oraz na prowadzenie bardzo tanich, przez co dostępnych dla każdego, badań genetycznych. Tajemnica niskiej ceny i niewielkiego rozmiaru nowego urządzenia tkwi w zastosowanej technologii analiz - skomplikowane układy mikroprzepływowe, wewnątrz których prowadzone są "standardowe" reakcje (dokładnie te same co w normalnych badaniach), jednak w wielokrotnie mniejszej objętości i z wykorzystaniem jednego urządzenia, a nie kilku oddzielnych. Dodatkowo, użyte elementy konstrukcyjne wybrane zostały spośród tych tańszych, a co ważniejsze powszechnie stosowanych, np. system detekcji wykorzystuje diodę laserową i kamerę CCD, podobną do tej instalowanej w urządzeniach dostępnych handlowo (a nie analizatorach laboratoryjnych).

Celem naukowców, których prace koordynuje dr Christopher J. Backhouse, jest opracowanie takiego urządzenia, którego cena zredukowana nawet do około 300 złotych będzie pozwalać na powszechne zastosowanie w gabinetach lekarskich i pełną dostępność tej jakże nowoczesnej techniki analitycznej dla wszystkich potrzebujących, w tym także mieszkańców krajów "trzeciego świata".

źródło: onet.pl
Ostatnio edytowano 4 gru 2008, o 12:04 przez resa, łącznie edytowano 1 raz
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 10 lip 2008, o 18:04

Rośnie liczba identyfikowanych mutacji odpowiadających rozwojowi chorób. W związku z tym wyniki badań będą coraz bardziej precyzyjne. Już dzisiaj możliwa jest analiza całego genomu (powszechnie bada się tylko jego fragmenty). W USA kosztuje to 300 tys. dolarów.

Gdzie zbadać swoje DNA

Wybrane ośrodki i ceny:

- Onkologiczne poradnie genetyczne (ponad 20 w Polsce)
ich lista: www.hccp-uicc.com/genetyka/listap.htm

- bezpłatne badania oceny ryzyka zachorowania na raka
Centrum Medyczne Damiana w Warszawie

- predyspozycje do 20 rozmaitych chorób, m.in. raka, cukrzycy, jaskry, otyłości ,
- ocena zagrożeń związanych ze stosowaniem leków (np. przeciwzakrzepowych), ryzyko wystąpienia powikłań operacyjnych, indywidualne cechy genetyczne, np. dotyczące uzdolnień do niektórych ćwiczeń fizycznych, analiza drzewa genealogicznego - cena pakietu: 1500 zł
Instytut Genetyki Sądowej w Bydgoszczy

- ustalenie ojcostwa - od 900 zł
- badania genealogiczne - 750 - 1500 zł
- pobranie i przechowywanie DNA (bezterminowe) - 100 zł
Ogólnopolskie Centrum Genetyki REX we Wrocławiu

- skłonność do zachorowania na parkinsona, alzheimera - 300 - 400 zł
- obecność mutacji w genie BRCA1 zwiększającej ryzyko zachorowania na nowotwór piersi - 200 zł
Źródło: "Rzeczpospolita"
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez resa » 17 lip 2008, o 12:00

... Zdaniem genetyków, przy obecnym stanie wiedzy badanie to może jednak przynieść pacjentom więcej szkody niż pożytku.

W jednej z prywatnych klinik w Warszawie wprowadzono - po raz pierwszy w Polsce - usługę "osobisty profil genetyczny". Ma ona pomóc w ocenie predyspozycji do kilkunastu chorób m.in. choroby wieńcowej i cukrzycy.

"Osobisty profil genetyczny" nie jest badaniem całego genomu, ale jego reprezentacyjnych odcinków, w których występują częste pojedyncze mutacje w DNA, związane z powszechnymi chorobami - powiedział prof. anestezjologii Piotr Janicki z Uniwersytetu Medycznego Pensylwanii konferencji prasowej w Warszawie, na której zaprezentowano nową na polskim rynku usługę.

Mutacje te, określane jako polimorfizm jednego nukleotydu (w skrócie SNP - z j. ang. single nucleotide polimorfism), polegają na zamianie jednej "literki" (tj. nukleotydu) w sekwencji DNA na inną. W efekcie, w organizmie danej osoby może powstawać zmienione białko, które wpływa na wystąpienie konkretnej cechy zewnętrznej, np. koloru oczu, wrażliwości na smaki, czy zapachy, a nawet predyspozycji do jakiegoś schorzenia.

Badania wskazują, że posiadane konkretnego zestawu zmian typu SNP może mieć związek z ryzykiem danego schorzenia. Chodzi tu o choroby uwarunkowane wielogenowo, stanowiące większość, bo aż 95%, wszystkich schorzeń zależnych w jakiś sposób od genów.

W badaniu oferowanym przez warszawską klinikę prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby czy cechy jest określane na podstawie analizy 620 tys. polimorfizmów typu SNP, podczas gdy obecnie znanych jest ich kilkanaście milionów.

W badaniu tym uzyskujemy wyłącznie ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, a nie stuprocentową pewność - podkreślił prof. Janicki. Ponadto, ponieważ nie jest to badanie całego genomu, rzadkie zmiany genetyczne mogą pozostać niewykryte - dodał.

Na potrzeby testu pobiera się próbkę śliny wraz ze złuszczonymi komórkami naskórka. Jest ona oczyszczana i utrwalana w Polsce i przesyłana do USA do dalszej analizy. Wynik tego badania jest następnie analizowany i opracowywany komputerowo w Polsce. Badanie kosztuje 1550 zł. Po 4-6 tygodniach pacjent otrzymuje płytę CD z kompletną listą SNP w swoim genomie oraz tzw. osobisty profil genetyczny obrazujący m.in. zagrożenie chorobami (jak choroby serca i układu krążenia, płuc, różne nowotwory, cukrzyca typu II, choroba Alzheimera i Parkinsona, stwardnienie rozsiane, choroby psychiczne - np. schizofrenia); zagrożenia związane ze stosowaniem leków (np. opiatów, czy leków przeciwzakrzepowych); tolerancję alkoholu; a nawet informację o swoim drzewie genealogicznym 50 tys. lat wstecz.

Prof. Janicki zaznaczył, że badanie to nie jest testem diagnostycznym - nie zastąpi badania EKG, badania rentgenowskiego oraz wizyty u dobrego specjalisty i wywiadu medycznego. Zdaniem prof. Janickiego, jego celem jest wzbudzenie zachowań prozdrowotnych - dzięki uzyskanej w nim informacji pacjent będzie mógł odpowiednio wpływać na stan swojego zdrowia, np. za pośrednictwem zmiany diety czy aktywności fizycznej. Może to również pomóc we wcześniejszym wykryciu choroby, na przykład dzięki częstszym badaniom kontrolnym.

Co ważne - uważa prof. Janicki - informacja na temat własnego profilu genetycznego nie straci, a nawet zyska na aktualności, bo genotyp nie ulega zmianie, a pojawiają się nowe dane na temat znaczenia mutacji w rozwoju różnych chorób.

Jednak większość polskich genetyków jest krytycznie nastawiona do nowej usługi.

Według prof. Ewy Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego, badanie to jest kosztowne, a na obecnym etapie wiedzy może być wręcz niebezpieczne.

Dane na temat genetycznego podłoża większości chorób jest bardzo trudno interpretować i wyciągać z nich jakieś wnioski - powiedziała Bartnik. Tylko nieliczne mutacje są wyrokiem i decydują o wystąpieniu choroby, jak np. w przypadku mukowiscydozy czy choroby Huntingtona. W pozostałych przypadkach jest inaczej i przy obecnym stanie naszej wiedzy same geny wiele nam nie powiedzą - dodała.

Prof. Bartnik obawia się natomiast, że gdy ludzie uznają, iż predyspozycje do chorób mają w genach, to przestaną podejmować jakiekolwiek działania, by im zapobiegać. Tymczasem geny to nie wszystko - z wielu badań wynika, że niezależnie od genów, ryzyko chorób zależy od wpływu środowiska. Jestem genetykiem, ale ja bym sobie tego badania nie zrobiła. Moim zdaniem, ludzie lepiej zrobią jeśli wykupią abonament do klubu fitness albo do dietetyka - podkreśliła.

Zdaniem obecnego na konferencji prof. Jana Lubińskiego, genetyka z Pomorskiej Akedemii Medycznej, pacjent nie powinien być pozostawiony z wynikami takiego badania genetycznego sam sobie. Kluczowe jest pytanie "co z nimi zrobić?". Jednak, obecnie naukowcy nie potrafią jeszcze w pełni interpretować takich danych. Dlatego, prof. Lubiński uważa, że póki co tego typu testy mogą mieć zastosowanie głównie naukowe.

W ocenie prof. Jerzego Bala, biologa molekularnego z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zastosowanie polimorfizmu SNP w ocenie predyspozycji do wystąpienia różnych chorób ma ogromną przyszłość. Jednak przy obecnym stanie wiedzy oferta jest zdecydowanie przedwczesna i ma charakter marketingowy - zaznaczył.

Dla wielu z tych chorób nie znamy jeszcze profilu genetycznego, a liczba markerów - 620 tys. - nie jest wystarczająca, by w sposób adekwatny odpowiedzieć na pytania, o których mowa w ofercie - dodał badacz. Podkreślił też, że w rozwoju wielu chorób odkrywają czynniki środowiska, w tym styl życia. (PAP)
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 3 paź 2008, o 14:27

Testy genetyczne to niepotrzebny stres (źródło: wiadomości onet.pl)

Genetyczne testy, które mają wykryć ryzyko rozmaitych chorób, wcale nie przynoszą korzyści, twierdzi brytyjski ekspert.
Dzięki przełomowym postępom w badaniach genetycznych pojawiły się w ostatnich latach coraz liczniejsze testy, które mają określić, czy badany ma zapisane w genach podwyższone ryzyko zapadnięcia na pewne choroby. Można w ten sposób zbadać np. swą skłonność do cukrzycy, chorób serca i niektórych nowotworów.

Jednak według prof. Nilesha Samani z uniwersytetu w Leicester, przemawiającego w poniedziałek na spotkaniu British Society of Human Genetics, przydatność tych testów jest na razie wątpliwa. - Nawet jeśli 5-10 markerów genetycznych wskazuje na daną chorobę, nie wystarczy to, by powiedzieć pacjentowi, czy i kiedy zachoruje oraz czy zmiany trybu życia na pewno zapobiegną chorobie - przestrzega uczony cytowany przez portal BBC.

Takie informacje nie przynoszą według niego prawdziwych korzyści, a jedynie niepotrzebnie powodują u badanych stres.

W dodatku, jak argumentuje prof. Samani, negatywny wynik testu może dawać fałszywe poczucie bezpieczeństwa. - Posiadanie genów niosących "niskie ryzyko" nie oznacza "braku ryzyka" - podkreśla.

Jednak specjalista nie odżegnuje się całkiem od testów genetycznych. Według niego warto ich jednak używać, by określić, jaki wariant leczenia będzie najskuteczniejszy u danej osoby.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez smuklaewa » 3 paź 2008, o 17:13

resa napisał(a):Takie informacje nie przynoszą według niego prawdziwych korzyści, a jedynie niepotrzebnie powodują u badanych stres.


I tu się zgadzam...po co mi się stresowac i życ w ciągłym strachu...nigdy bym takiego badania napewno nie wykonała :-)
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez resa » 3 paź 2008, o 21:30

smuklaewa napisał(a):nigdy bym takiego badania napewno nie wykonała

A ja tak, mimo wszystko.
Nawet jeśli 5-10 markerów genetycznych wskazuje na daną chorobę, nie wystarczy to, by określić, czy i kiedy ktoś zachoruje...

Dana choroba może w ogóle nie pojawić się, ale może pojawić się całkiem inna indukowana czynnikami „zmutowanego” przez człowieka środowiska.

Uzyskane informacje umożliwiają badanie genetycznego podłoża chorób oraz poszukiwanie skutecznych terapii i opracowywanie nowych leków.
Ponadto stres można schować w kieszeń, bo dokładne określenie genetycznego podłoża choroby może pomóc przyszłemu pokoleniu, które być może sie pojawi na świecie, a być może pod wpływem naszej decyzji, jako chorych obciążonych genetycznie w ogóle nie pojawi się ...

Jako ciekawostka - fragment artykułu 'Nagi człowiek” E. Bendykta z Polityki źródło: WP. Pl oraz info. z www. " deCODE genetics"
(...) W 1998 r. deCODE podpisał umowę z rządem islandzkim na stworzenie niezwykłej bazy danych: gromadzi ona szczegóły z drzew genealogicznych, kartotek zdrowotnych i przesiewowych badań genetycznych Islandczyków, którzy wyrazili zgodę na uczestnictwo w programie.

W ciągu 11 lat swojej działalności naukowcy zatrudnieni w islandzkiej firmie zidentyfikowali czynniki ryzyka dla takich chorób dziedzicznych (a więc uwarunkowanych genetycznie) jak rak piersi, rak prostaty, cukrzyca, choroba wieńcowa i wiele innych. [przyp. własny: astma, choroba Alzheimera, celiakia, choroba Crohna, stwardnienie rozsiane, RZS... W oparciu o te odkrycia trwają prace nad wdrożeniem nowych leków przeciwzakrzepowych, a także testów diagnostycznych. Nowy etap w rozwoju firmy rozpoczął się 16 listopada br. wraz z inauguracją serwisu deCODEme (...)
Czasami surfowanie po genomie wywoływało podobny szok poznawczy, jak nieoczekiwane złapanie własnego spojrzenia w lustrze. Amerykańska dziennikarka nie lubiła w dzieciństwie mleka – wszystko jasne, pozbawiona jest bowiem modyfikacji genetycznej niezbędnej do trawienia laktozy. Do dziś nie lubi brukselki, trudno jednak się dziwić, skoro jej profil mówi, że niektóre smaki odczuwa jako bardziej gorzkie.

Pierwsze fragmenty relacji Harmon wywołują uśmiech, dalsza lektura odsłania dramat człowieka, który przekroczył magiczną granicę i niczym Adam w raju sięgnął po owoc poznania. Wie, że nie będzie już w stanie zrezygnować z narcystycznego przyglądania się swojemu genomowi i uzupełniania wiedzy wraz z napływem kolejnych odkryć medycznych. Z drugiej strony boi się, że kolejne informacje nie będą dotyczyć tylko takich spraw jak dziedziczne uwarunkowanie inteligencji, ale mogą odsłonić prawdę bardziej bolesną, np. brzmiące jak wyrok stwierdzenie o wysokim prawdopodobieństwie zachorowania na chorobę Alzheimera.

Wątpliwości i zagrożeń jest znacznie więcej. Co się stanie, gdy profile genetyczne wyciekną i trafią do rąk firm ubezpieczeniowych? Wpadka rządu brytyjskiego z utratą danych 25 mln obywateli jest znamiennym ostrzeżeniem, co może się wydarzyć nawet w dobrze zorganizowanym państwie. Co zrobią ludzie, którzy dowiedzą się, że czyha na nich jedna z nieuleczalnych, uwarunkowanych genetycznie chorób? Czy wystarczy im dla odzyskania spokoju ducha informacja na portalu deCODEme lub 23andMe, że profil genetyczny to nie wyrok, a stan wiedzy medycznej zmienia się szybko i pojawiają się kolejne terapie. Ba, a sprawa znacznie bardziej prozaiczna: co z rodzinami, w których ujawni się prawda, że mąż niekoniecznie jest ojcem. Statystyki mówią, że w oryginalność ojcostwa można wątpić nawet w 10–15 proc. przypadków.

Przekroczyliśmy jednak Rubikon, wkroczyliśmy w epokę bioinformatyki dla mas. Kto dziesięć lat temu, gdy startował Google, mógł przypuszczać, że dziś będziemy googlować samych siebie? Bioinformatyka ma także drugą twarz – ukrytą za ciężkimi drzwiami przemysłowych laboratoriów. Coraz precyzyjniejsza wiedza o tym, jak geny regulują funkcjonowanie żywych organizmów, warta jest każdych pieniędzy. Dzięki niej przemysł biotechnologiczny może bowiem projektować nowe, genetycznie optymalizowane organizmy (w świecie biotechnologii niechętnie używa się dziś pojęcia genetycznie modyfikowany, bo źle się kojarzy)(...)

" ... W Europie na 1000 urodzonych żywych dzieci u ponad 10 stwierdza się choroby, których przyczyną jest defekt genetyczny. Jednocześnie 30 proc. przyjęć do szpitali pediatrycznych oraz 10 proc. hospitalizacji osób dorosłych jest spowodowanych chorobą genetyczną pacjenta.
Choroby genetyczne występują dość rzadko, ale coraz częściej słyszy się, że w krajach rozwiniętych ich liczba stopniowo wzrasta. Ze względu na brak możliwości wyleczenia oraz to, że w większości przypadków chorzy wymagają stałej opieki specjalistycznej, choroby te niosą ze sobą poważne skutki społeczne i ekonomiczne. W niektórych jednak przypadkach można minimalizować ich skutki lub zahamować występowanie objawów ...

Problem chorób genetycznych nie jest przejściową modą, lecz rzeczywistością wszystkich społeczeństw krajów rozwiniętych, czy nam się to podoba, czy nie - twierdzi Tadeusz Mazurczak, szef Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka. - Choroby genetyczne pojawiają się z mniej więcej stałą częstotliwością. To, że coraz więcej krajów notuje wzrost ich liczby, jest wynikiem likwidacji wielu zagrożeń, które wcześniej maskowały występowanie chorób genetycznie uwarunkowanych - dodaje prof. Jerzy Bal z ZGM IMiD(...)
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez smuklaewa » 3 paź 2008, o 21:50

resa napisał(a):A ja tak, mimo wszystko.


To masz bardzo silną psychikę :-)
Mnie żyło się dużo lepiej jak nie zdawałam sobie sprawy z konsekwencji mej choroby...a teraz zakłuje mnie w boku a ja pędzę do lekarza na badania... :-( bo może...coś się dzieje...
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez resa » 3 paź 2008, o 22:05

smuklaewa napisał(a): pędzę do lekarza na badania... bo może...coś się dzieje...

Ja lekarzom nie ufam, więc już ... nie pędzę. Za dokładnie poznałam metody leczenia, jakie mamy w naszym kraju, przy tak wielkim braku uświadomienia społeczeństwa i nastawieniu na biznes farmaceutyczny, nie dla dobra chorego. Poznałam wiele ubocznych skutków leczenia i ... nie takie leczenie jest choremu potrzebne. Żadne betablokery, zadne sterydy mnie nie uzdrowią, a wręcz odwrotnie - pogorszyły juz i tak kruchy stan mojego zdrowia ... Temat rzeka Ewo ...
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez smuklaewa » 3 paź 2008, o 22:48

Tak Reniu...każdy ma swoją teorię i sposób na życie... :-D
Gdyby nie sterydy :-? to moja tarczyca amioraronowa skończyła by się fatalnie...one choc tak szkodliwe i zabójcze pomogły mi jednak wyjśc z tej przypadłości....gdyby nie amiodaron który wywołał mi tarczycę to moje migotania przedsionków mogły się zakończyc różnie...i to właśnie takie błędne koło jak zdrowia brak :roll:
Bez betablokera nie wyobrażam sobie egzystencji ...jazda na rowerze 149 uderzeń na minutę :cry: tego moje serce teraz napewno by na dłuższy czas nie wytrzymało więc dla mnie betaloc jest zbawienny...Atacand który zażywam od roku ...sprawił ,że moje serce jest wydolne w 65 %jak u każdego zdrowego człowieka...bez zadyszki wybiegam na 3 piętro..a jeszcze ponad rok temu ledwie się dotargiwałam ,a dyszałam jak zardzewiały miech :-)
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez resa » 4 paź 2008, o 09:51

smuklaewa napisał(a):.bez zadyszki wybiegam na 3 piętro..a jeszcze ponad rok temu ledwie się dotargiwałam ,a dyszałam jak zardzewiały miech

Hehe ... ja mam nieraz biedę zejść z drugiego :oops: , na którym mieszkam, a wyjść ... są dni, że robię to bez problemu, a są takie, że ledwo, ledwo. A już absolutnie z zakupami. Ale nie przez serce, ale przez mój obolały kręgosłup i nogi.

smuklaewa napisał(a):moja tarczyca amioraronowa

O ile pamiętam, wywołana stosowaniem leków ? No ale to jest błędne koło, niestety.

smuklaewa napisał(a):Mnie żyło się dużo lepiej jak nie zdawałam sobie sprawy z konsekwencji mej choroby.

Ja jednak wolę całą świadomość wszystkich konsekwencji choroby, a nawiązując do głównego wątku to warto, chociażby po to, by określić, jaki wariant tego "leczenia", którego w przypadku takich defektów genetycznych niestety nie ma - będzie jednak najlepszy czy najskuteczniejszy ... żeby sobie chociaż ulżyć.


Kolejne info w temacie. Rzadkie schorzenia genetyczne - dla nielicznych specjalistów? (źródło: PAP)

Niektóre schorzenia genetyczne dotykają jedno na kilkadziesiąt tysięcy dzieci. Choć są one rozpoznane w światowym piśmiennictwie naukowym, wciąż niewielu lekarzy potrafi odpowiednio je diagnozować i pokierować leczeniem. Eksperci od rzadkich schorzeń genetycznych reprezentują stosunkowo nowy krąg lekarzy - specjalistów genetyki klinicznej. Jednym z nich jest prof. dr hab. Alina Midro, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku.

- Samo rozpoznanie określonego zespołu, jednego spośród 16 tysięcy, jest sukcesem. To swoiste puzzle, które trzeba układać, aby poznać, co występuje u danego dziecka i co o tym na bieżąco wiadomo. To są nasze codzienne wyzwania diagnostyczne i naukowe - mówi profesor Alina Midro o pracy swojego zespołu badawczego. ak tłumaczy, nie ma jednorodnych testów na choroby genetyczne. - Trzeba wiedzieć, na którą z tysiąca gwiazd należy skierować pojazd diagnostyczny, jeśli w ogóle weryfikacja rozpoznania klinicznego jest możliwa - obrazuje specjalistka.

Do poradni genetycznej kierowani są rodzice z dziećmi odmiennymi ze względu na wygląd, wady rozwojowe lub inny przebieg profilu rozwojowego, na przykład upośledzenie umysłowe, zachowania autystyczne, brak mowy czynnej.- Rodzice mają nadzieję, że będą mogli skorzystać z postępu wiedzy, jaki dokonuje się w naukach biologicznych w związku z poznaniem ludzkiego genomu i genetycznych podstaw zachowania. Mają nadzieję, że będzie to wykorzystane do diagnozy medycznych i psychologicznych problemów ich dziecka, a także w terapii doświadczanych zaburzeń - wylicza badaczka. Zdaniem prof. Aliny Midro, sieć współpracy między krajami europejskimi działa coraz lepiej. Przyznaje jednak, że naukowcy są w Polsce traktowani "po macoszemu", finanse na rozwój nauki nadal są niezwykle skromne w naszym kraju i szansy na poprawę tego stanu nie widać. Profesor podkreśla, że rozpoznanie u dziecka zmian o podłożu genetycznym wiąże się nierzadko z potrzebą identyfikacji u innych członków jego rodziny, u których te zmiany mogą też występować.

- Badaniom poddawane bywają osoby, które nie mają poczucia choroby. Często nie są one świadome zagrożeń dla następnego pokolenia, wynikających z nosicielstwa zmienionego genu. Badania wewnątrzrodzinne są specyfiką poradnictwa genetycznego, którego działania wykraczają znacznie poza zwykłą działalność medyczną – tłumaczy prof. Alin Midro. Dodaje też, że poradnictwo wiąże się z określeniem prawdopodobieństwa powtórzenia się zmian fenotypowych w danej rodzinie po to, aby można było przyjąć odpowiednią postawę prokreacyjną czy poszukiwać metod zapobiegających negatywnym skutkom odmienności genetycznej. - O cechach, z jakimi człowiek przychodzi na świat decyduje wyposażenie genetyczne i jego relacje ze środowiskiem. Są one integralna częścią człowieka i jako takie nie są uleczalne w sensie lekarskim - mówi badaczka. Podkreśla jednak, że naukowcy mają wiele do zrobienia. Zmiany genetyczne kształtują zarówno fenotyp morfologiczny, którego elementy mogą być opisywane przez antropologię jak i behawioralny, będący przedmiotem psychologii rozwojowej. Te opisy wykorzystywane są w praktyce poradnictwa genetycznego do diagnozy fenotypowej osób z zespołami objawów uwarunkowanych genetycznie. Po dokonaniu weryfikacji rozpoznania klinicznego za pomocą określenia zmian genetycznych specjaliści mogą dokonywać prognozowania genetycznego.

- Udało nam się rozpoznać i opisać trochę rzadkich zespołów genetycznych, wykryć położenie paru nowych genów, opracować fenotyp morfologiczny metodą ilościową wspomaganą komputerowo w zespole Turnera, Wolfa-Hirschhorna, zespole monosomii 5p, Pradera-Willego, Frasera i innych - wylicza prof. Alina Midro osiągnięcia zespołu naukowego białostockiej Akademii Medycznej. Ponadto naukowcy opracowali Polską Kolekcję Translokacji Chromosomowych Wzajemnych. Służy ona do celów badawczych, ale można ją też wykorzystywać w praktyce klinicznej do określania prawdopodobieństwa wystąpienia zmian fenotypowych. Jest to szczególnie ważne dla rodziców, którzy dzięki temu mogą poznać prawdopodobieństwo urodzenia dziecka ze zmianą genetyczną (w tym dziecka z wadami rozwojowymi), a także ryzyko wystąpienia poronień samoistnych i ciąż obumarłych. Kolekcja powstała we współpracy z naukowcami ze wszystkich ośrodków genetycznych w Polsce i z uwzględnieniem danych naukowych opracowanych w bazach całego świata (...)
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 4 gru 2008, o 11:45

Na rynek wprowadzane są testy genetyczne, wywołujące wiele kontrowersji.
Zaprogramowani, by wygrywać
Niewielka firma biotechnologiczna udostępniła na rynku prosty test genetyczny, którego celem jest ustalenie predyspozycji dziecka do sukcesu w poszczególnych dyscyplinach sportu. Czy to początek ery "programowania" sportowców od wczesnego dzieciństwa?
Badanie jest wyjątkowo proste i nie wymaga od poddawanej mu osoby żadnego wysiłku. Wystarczy zapłacić 149 dolarów, odebrać pocztą zestaw i za pomocą zamieszczonego w nim wacika pobrać próbkę nabłonka z wewnętrznej strony policzka. Następnie odsyła się pobrany materiał do producenta testu, firmy Atlas Sports Genetics (ASG).
Opisywany test ma na celu wykrycie, który z wariantów (alleli) genu ACTN3 posiada badana osoba.
Gen ACTN3 koduje alfa-aktyninę 3, białko wytwarzane w mięśniach szkieletowych. W zależności od tego, który allel występuje u danej osoby, jej organizm wytwarza włókna mięśniowe o różnych właściwościach. Możliwe jest więc posiadanie mięśni "wolnych" lub "szybkich", w zależności od tego, który rodzaj alfa-aktyniny 3 jest wytwarzany u danej osoby. Oznacza to, że niektóre osoby są "urodzonymi sprinterami", ale ich szanse np. w biegach maratońskich będą marne.
Przedstawiciele ASG kierują swoją ofertę głównie do rodziców dzieci w wieku do ośmiu lat. Ich zdaniem, organizmy tak młodych osób są jeszcze zbyt mało rozwinięte, by jakiekolwiek testy fizjologiczne mogły wykryć ich predyspozycje. Jeśli jednak zostaną one ustalone odpowiednio wcześnie, możliwe będzie rozpoczęcie treningów pozwalających na doskonalenie wrodzonych zdolności.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez gabriela » 2 sty 2009, o 21:01

Hmmm- Genetyczna Nasza-klasa …np.Marfanów?
Google chce dokonać rewolucji w medycynie? Możesz sprawdzić przez internet czy twój kod genetyczny zawiera informacje o chorobach - informuje Polityka.
Firma 23andMe stawia sobie ambitne zadanie dokonania rewolucji w medycynie. Wystarczy zarejestrować się za pomocą witryny internetowej, zapłacić 399 dol., a pocztą przyjdzie zestaw zawierający plastikową probówkę. Należy do niej napluć i odesłać paczkę z powrotem. Po kilku tygodniach w internecie klient może obejrzeć swój profil genetyczny i uzyskać informację, czy w jego genomie występują odmiany genów sprzyjających zachorowaniu na chorobę Parkinsona, cukrzycę, raka jelita grubego lub inne choroby.

Genetyczna Nasza-klasa?

Opracowywane przez 23andMe profile genetyczne doskonale nadają się też do tworzenia genealogii i serwisów internetowych łączących ludzi na podstawie genetycznego podobieństwa. To coś w stylu genetycznej Naszej-klasy. Serwis 23andMe ma duże plany na przyszłość, bo przy obecnym tempie badań i rozwoju techniki już za kilka lat będzie można tanio wykonywać pełne mapy genomów poszczególnych osób
źródło- gazeta.pl
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez gabriela » 20 sty 2009, o 16:20

Badanie genetyczne w jedną godzinkę! W dodatku za pomocą miniaturowego zestawu. Nie wiadomo, czy choroby genetyczne też diagnozuje,może?
Mikrozestaw z makromożliwościami
Miniaturowy zestaw zdolny do automatycznej obróbki materiału biologicznego i wykonania na nim badań genetycznych może w najbliższych miesiącach trafić na rynek. Firma gotowa na udostępnienie produktu podpisała właśnie umowę licencyjną z jego wynalazcą, zlokalizowanym w Singapurze Instytutem Bioinżynierii i Nanotechnologii.

Przedsięwzięcia podjęła się firma Dyamed, wywodząca się z tego samego kraju. Na mocy umowy produkt, nazwany MicroKit (można to przetłumaczyć jako "mikrozestaw"), będzie rozwijany, a następnie zostanie udostępniony na rynku. Ma się to stać do roku 2010.

Działanie Microkit jest podzielone na dwa etapy. Zaraz po umieszczeniu próbki w aparacie urządzenie izoluje z niego materiał genetyczny. Kolejnym etapem procedury jest przeprowadzenie reakcji zwanej real-time PCR (ang. real-time Polymerase Chain Reaction - reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym), pozwalającej na wykrycie poszukiwanej sekwencji DNA w próbce oraz określenie liczby jej kopii.

Wykonywanie pełnej analizy z użyciem MicroKit trwa zaledwie około godziny. To bez porównania krócej, niż w przypadku typowych testów laboratoryjnych, trwających zwykle od kilku godzin aż do doby.

Dzięki zastosowaniu zwartej, szczelnej obudowy, stosowanie MicroKit znacznie ogranicza także ryzyko tzw. kontaminacji krzyżowej, czyli zanieczyszczenia próbki pobranej od pacjenta materiałem pochodzącym z otoczenia, np. z ciała diagnosty. Wzrasta także bezpieczeństwo personelu, który jest narażony wyłącznie na minimalny kontakt z materiałem biologicznym. Jest to szczególnie istotne, gdy istnieje ryzyko obecności w próbce czyników zakaźnych.

Jak twierdzą wynalazcy urządzenia, jest ono niezwykle proste w obsłudze - ich zdaniem, do wykonania analiz nie jest konieczna specjalistyczna wiedza, zaś z przeprowadzeniem procedury powinny sobie poradzić osoby niepracujące na codzień w warunkach klinicznych.

Prostota obsługi oraz kompaktowe rozmiary urządzenia sprawiają, że może ono sprawdzić się w warunkach polowych, np. podczas diagnozowania epidemii chorób zakaźnych. Inne funkcje "mikrozestawu", które chcą rozwijać specjaliście z Dyamed, obejmują przede wszystkim diagnostykę genetyczna nowotworów.

Niestety, nie podano nawet orientacyjnych danych na temat ceny pojedynczego testu przeprowadzonego z wykorzystaniem MicroKit. Jeden z założycieli Dyamed, Theodore Tan, oświadczył jedynie enigmatycznie, że opracowana technologia ma potencjał, by uczynić masową diagnostykę całej grupy chorób szybszą, lepszą i tańszą. Czy tak się stanie, przekonamy się po wejściu wynalazku na rynek.

Autor: Wojciech Grzeszkowiak
źródło - Kopalnie wiedzy
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez gabriela » 11 lut 2009, o 10:50

Najpierw Apgar, potem genom


Choć dla osób obawiających się dyskryminacji od najwcześniejszych lat życia brzmi to niezbyt optymistycznie, od 2019 r. rutynowe oznaczanie genomu tuż po urodzeniu stanie się najprawdopodobniej rzeczywistością. Taką właśnie wizję bliskiej przyszłości przedstawia dr Jay Flatley, jeden ze światowej sławy specjalistów ds. sekwencjonowania.

Naukowiec jest dyrektorem wykonawczym Illuminy, firmy biotechnologicznej z San Diego, która wytwarza systemy do badania genomu. Wg niego, technologia do szybkiego odczytu właściwości DNA noworodka będzie dostępna w ciągu najbliższych 10 lat. Uspokajając pesymistów, Flatley zapewnia, że obniżenie kosztów produkcji aparatury umożliwi przeprowadzenie prawdziwej rewolucji w ramach opieki zdrowotnej. Nie trzeba już będzie czekać na pojawienie się pierwszych niepokojących objawów, np. cukrzycy, nowotworów czy choroby sercowo-naczyniowej, a proces zapobiegania rozpocznie się właściwie w łonie matki. Osoby wyposażone w określone warianty genów będą częściej poddawane badaniom przesiewowym, a specjaliści doradzą im w zakresie żywienia i przepiszą leki.

Trzeba będzie oczywiście rozważyć i odpowiednio uregulować kwestie natury etycznej, np. kto będzie miał dostęp do danych genetycznych i jak w takich warunkach zadbać o poszanowanie prywatności.

Swój genom można zbadać już teraz, jednak na razie jest to bardzo kosztowne przedsięwzięcie i chętni muszą się przygotować na wydatek rzędu 360 tys. złotych. Illumina pracuje nad dużo tańszym systemem, który powinien zostać ukończony w ciągu 2 lat. Już rozpoczynają się poszukiwania pierwszych klientów, zdecydowanych przeznaczyć na ten cel od ok. 36 do 76 tys. złotych (7-14 tys. funtów). Za 3-4 lata będzie można zsekwencjonować swój genom za mniej niż 3,5 tys. zł.

Flatley przekonuje, że ograniczenia mają charakter nie techniczny, lecz socjologiczny i dlatego wdrożenia przełomowej technologii należy się spodziewać z pewnym odroczeniem, czyli po upływie dekady.
źródło - kopalnia wiedzy
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Reska » 17 sty 2019, o 23:20

Dla moich chorych dzieci Frika i Baster

niestety nie byliśmy na tym występie podczas spotkania forumowiczów w Krakowie, gdyż w tym dniu po półrocznym oczekiwaniu mieli termin badania w JP Kraków

https://www.youtube.com/watch?v=1BLy5W2Fb_8
well-wisher

..." Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem "...
Avatar użytkownika
Reska
Sympatyk
 
Posty: 78
Dołączył(a): 24 mar 2018, o 16:38
Lokalizacja: Kraków


Powrót do O zdrowiu - ogólnie

cron