smuklaewa napisał(a):.bez zadyszki wybiegam na 3 piętro..a jeszcze ponad rok temu ledwie się dotargiwałam ,a dyszałam jak zardzewiały miech
Hehe ... ja mam nieraz biedę zejść z drugiego

, na którym mieszkam, a wyjść ... są dni, że robię to bez problemu, a są takie, że ledwo, ledwo. A już absolutnie z zakupami. Ale nie przez serce, ale przez mój obolały kręgosłup i nogi.
smuklaewa napisał(a):moja tarczyca amioraronowa
O ile pamiętam, wywołana stosowaniem leków ? No ale to jest błędne koło, niestety.
smuklaewa napisał(a):Mnie żyło się dużo lepiej jak nie zdawałam sobie sprawy z konsekwencji mej choroby.
Ja jednak wolę całą świadomość wszystkich konsekwencji choroby, a nawiązując do głównego wątku to warto, chociażby po to, by określić, jaki wariant tego "leczenia", którego w przypadku takich defektów genetycznych niestety nie ma - będzie jednak najlepszy czy najskuteczniejszy ... żeby sobie chociaż ulżyć.
Kolejne info w temacie.
Rzadkie schorzenia genetyczne - dla nielicznych specjalistów? (źródło: PAP)
Niektóre schorzenia genetyczne dotykają jedno na kilkadziesiąt tysięcy dzieci. Choć są one rozpoznane w światowym piśmiennictwie naukowym, wciąż niewielu lekarzy potrafi odpowiednio je diagnozować i pokierować leczeniem. Eksperci od rzadkich schorzeń genetycznych reprezentują stosunkowo nowy krąg lekarzy - specjalistów genetyki klinicznej. Jednym z nich jest prof. dr hab. Alina Midro, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku.
- Samo rozpoznanie określonego zespołu, jednego spośród 16 tysięcy, jest sukcesem. To swoiste puzzle, które trzeba układać, aby poznać, co występuje u danego dziecka i co o tym na bieżąco wiadomo. To są nasze codzienne wyzwania diagnostyczne i naukowe - mówi profesor Alina Midro o pracy swojego zespołu badawczego. ak tłumaczy, nie ma jednorodnych testów na choroby genetyczne. - Trzeba wiedzieć, na którą z tysiąca gwiazd należy skierować pojazd diagnostyczny, jeśli w ogóle weryfikacja rozpoznania klinicznego jest możliwa - obrazuje specjalistka.
Do poradni genetycznej kierowani są rodzice z dziećmi odmiennymi ze względu na wygląd, wady rozwojowe lub inny przebieg profilu rozwojowego, na przykład upośledzenie umysłowe, zachowania autystyczne, brak mowy czynnej.- Rodzice mają nadzieję, że będą mogli skorzystać z postępu wiedzy, jaki dokonuje się w naukach biologicznych w związku z poznaniem ludzkiego genomu i genetycznych podstaw zachowania. Mają nadzieję, że będzie to wykorzystane do diagnozy medycznych i psychologicznych problemów ich dziecka, a także w terapii doświadczanych zaburzeń - wylicza badaczka. Zdaniem prof. Aliny Midro, sieć współpracy między krajami europejskimi działa coraz lepiej. Przyznaje jednak, że naukowcy są w Polsce traktowani "po macoszemu", finanse na rozwój nauki nadal są niezwykle skromne w naszym kraju i szansy na poprawę tego stanu nie widać. Profesor podkreśla, że rozpoznanie u dziecka zmian o podłożu genetycznym wiąże się nierzadko z potrzebą identyfikacji u innych członków jego rodziny, u których te zmiany mogą też występować.
- Badaniom poddawane bywają osoby, które nie mają poczucia choroby. Często nie są one świadome zagrożeń dla następnego pokolenia, wynikających z nosicielstwa zmienionego genu. Badania wewnątrzrodzinne są specyfiką poradnictwa genetycznego, którego działania wykraczają znacznie poza zwykłą działalność medyczną – tłumaczy prof. Alin Midro. Dodaje też, że poradnictwo wiąże się z określeniem prawdopodobieństwa powtórzenia się zmian fenotypowych w danej rodzinie po to, aby można było przyjąć odpowiednią postawę prokreacyjną czy poszukiwać metod zapobiegających negatywnym skutkom odmienności genetycznej. - O cechach, z jakimi człowiek przychodzi na świat decyduje wyposażenie genetyczne i jego relacje ze środowiskiem. Są one integralna częścią człowieka i jako takie nie są uleczalne w sensie lekarskim - mówi badaczka. Podkreśla jednak, że naukowcy mają wiele do zrobienia. Zmiany genetyczne kształtują zarówno fenotyp morfologiczny, którego elementy mogą być opisywane przez antropologię jak i behawioralny, będący przedmiotem psychologii rozwojowej. Te opisy wykorzystywane są w praktyce poradnictwa genetycznego do diagnozy fenotypowej osób z zespołami objawów uwarunkowanych genetycznie. Po dokonaniu weryfikacji rozpoznania klinicznego za pomocą określenia zmian genetycznych specjaliści mogą dokonywać prognozowania genetycznego.
- Udało nam się rozpoznać i opisać trochę rzadkich zespołów genetycznych, wykryć położenie paru nowych genów, opracować fenotyp morfologiczny metodą ilościową wspomaganą komputerowo w zespole Turnera, Wolfa-Hirschhorna, zespole monosomii 5p, Pradera-Willego, Frasera i innych - wylicza prof. Alina Midro osiągnięcia zespołu naukowego białostockiej Akademii Medycznej. Ponadto naukowcy opracowali Polską Kolekcję Translokacji Chromosomowych Wzajemnych. Służy ona do celów badawczych, ale można ją też wykorzystywać w praktyce klinicznej do określania prawdopodobieństwa wystąpienia zmian fenotypowych. Jest to szczególnie ważne dla rodziców, którzy dzięki temu mogą poznać prawdopodobieństwo urodzenia dziecka ze zmianą genetyczną (w tym dziecka z wadami rozwojowymi), a także ryzyko wystąpienia poronień samoistnych i ciąż obumarłych. Kolekcja powstała we współpracy z naukowcami ze wszystkich ośrodków genetycznych w Polsce i z uwzględnieniem danych naukowych opracowanych w bazach całego świata (...)
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...