www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska

Szukaj na Forum

Nowe terapie chorób genetycznych

"O szlachetne zdrowie! Ile cię trzeba cenić..."

Postprzez gabriela » 3 lis 2007, o 14:06

Wirus HIV zamiast oleju Lorenza

W Paryżu po raz pierwszy zastosowano nietypową terapię genową do leczenia dwóch chłopców z adrenoleukodystrofią - rzadką chorobą, która stała się sławna dzięki filmowi "Olej Lorenza".

Adrenoleukodystrofia (ALD) jest uwarunkowaną genetycznie, występującą tylko u chłopców chorobą uszkadzającą mózg. Chory zwykle umiera przed osiągnięciem dojrzałości. Wskutek wrodzonego defektu, w organizmie pacjenta gromadzą się długołańcuchowe, nasycone kwasy tłuszczowe. Gdy jest ich dużo, uszkadzają osłonkę mielinową, otaczającą włókna nerwowe.

Przez wiele lat nie było leku na ALD. Powstał dopiero dzięki determinacji ojca jednego z chorych dzieci (z wykształcenia ekonomisty). Samodzielnie studiując biochemię, wpadł on na pomysł podawania substancji zapobiegającej powstawaniu uszkodzeń mózgu - mieszaniny kwasów oleinowego i erukowego. Całą historię przedstawiono w filmie "Olej Lorenza". Jednak lek pozwalał tylko zahamować postęp choroby.

Później stosowano przeszczepy szpiku, które jednak często były odrzucane.

Obecnie francuscy lekarze z zespołu Patricka Aubourga z paryskiego szpitala Saint Vincent de Paul modyfikują własny szpik pacjentów, "naprawiając" wadliwy gen za pomocą nieszkodliwej wersji... wirusa HIV. Jest on użyty jako nośnik prawidłowego genu. Wirus HIV jest bowiem jedynym znanym wirusem zdolnym do wprowadzenia genu do jądra komórki, która nie ulega podziałom. Dzięki temu terapia ma trwały efekt.

Wyniki badań przeprowadzonych po sześciu miesiącach i po roku sugerują, że aktywność wadliwego enzymu wyraźnie wzrosła. Jeszcze za wcześnie, by mówić o sukcesie, ale naukowcy i rodzice chorych dzieci są pełni nadziei - twierdzi Paula Brazeal z United Leukodystrophy Foundation.


Źródło: PAP
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 5078
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez resa » 4 gru 2007, o 15:42

Genetyka zdecyduje o sposobie leczenia

Dzięki polskim naukowcom wiemy, w jaki sposób można skuteczniej leczyć nowotwory piersi. Aby dobrać odpowiednie leki, konieczne jest wykonanie testu genetycznego. Okazuje się, że u pacjentek nosicielek mutacji genu o nazwie BRCA1 niektóre leki nie działają - odkrył zespół z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego. Chodzi o tzw. taksany (np. docetaksel) stosowane m.in. wleczeniu przedoperacyjnym w celu zmniejszania guza. Dr Tomasz Byrski przeanalizował skuteczność leczenia w grupie ok. 3,5 tys. pań, które zostały zakwalifikowane do przedoperacyjnej chemioterapii. U tych, które miały mutację BRCA1, leczenie powodującymi nieprzyjemne efekty uboczne taksanami (do tego stosunkowo drogimi - ok. 20 tys.) było zbędne, nie przynosiło poprawy. Wyniki badań opublikowało pismo "Breast Cancer Research and Treatment". Jak przypuszcza prof. Jan Lubiński, odkrycie to może się okazać pomocne także w leczeniu innych rodzajów nowotworów.

Polscy naukowcy podkreślają, że istotne jest przeprowadzenie testu krwi pacjentek pozwalającego wykryć obecność mutacji. Ok. 6 proc. chorych z rakiem piersi zdiagnozowanym przed 51. rokiem życia to nosicielki zmutowanego BRCA1. Szacuje się, że uszkodzony gen BRCA1 ma w Polsce od 50 do 100 tysięcy kobiet. Posiadanie takiej mutacji stwarza ponad 60 proc. ryzyka zachorowania na raka piersi.
O odkryciu kolejnych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za nowotwory piersi donosi również brytyjski magazyn "Nature". Naukowcy z Cancer Research UK przeanalizowali DNA ok. 50 tys. kobiet. Cztery zidentyfikowane właśnie wersje genów FGFR2, TNRC9, MAP3K1 oraz LSP1 występują stosunkowo często, jednak niosą ze sobą niskie ryzyko zachorowania. Jak przyznali sami brytyjscy naukowcy, wykorzystywanie tych genów do tworzenia testów wykrywających podatność na zachorowanie nie jest dobrym pomysłem, właśnie ze względu na dużą częstość ich występowania. Naukowcy z Cancer Research UK sądzą jednak, że dzięki nowej metodzie poszukiwania wadliwych genów uda się odkryć wszystkie mutacje związane z rakiem piersi.

źródło: Rzeczpospolita
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez pabulon » 21 lut 2008, o 08:57

Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) - naukowcy i lekarze wyleczyli dziecko przed jego narodzeniem.


Zespół naukowców i lekarzy Instytutu Karolińskiego w Sztokholmie, kierowany przez profesora Magnusa Westergrena, dokonał pionierskiego zabiegu u nienarodzonego dziecka, którego efektem jest prawdopodobne zapobieżenie wrodzonej łamliwości kości.

Zabieg polegał na dostarczeniu do krwiobiegu płodu odpowiednio dobranych komórek macierzystych pobranych z banku tkanek.

Wrodzona łamliwość kości jest rzadko spotykaną, uwarunkowaną genetycznie chorobą o nazwie osteogenesis imperfecta. Chory na nią cierpi na liczne, do 20-30 rocznie, złamania i pęknięcia kości. Niektóre złamania powstają np. w czasie snu albo - jeśli chodzi o złamania żeber - nawet w wyniku ataku kaszlu. Spowodowane jest to zaburzeniami w budowie kolagenu będącego podstawowym składnikiem tkanki łącznej.

Przy pomocy cienkiego kateteru, średnicy 0,7 milimetra, dotarliśmy do płodu przez jamę brzuszną i macicę matki. Wykorzystując ultradźwięki zlokalizowaliśmy pępowinę i do niej, czyli bezpośrednio do krwiobiegu, wprowadziliśmy pół milimetra płynu z komórkami macierzystymi. Komórki te wyszukały następnie najbardziej odpowiednie dla siebie miejsca by się w nich rozwijać i produkować kolagen .... - wyjaśnił prof. Westergren.

Wszystko wskazuje, że ta metoda zastosowana w Instytucie Karolinskim okazała się skuteczna. Narodzone już dziecko, które jeszcze w łonie matki poddane zostało zabiegowi, rozwija się normalnie, pozostając pod stałą kontrolą specjalistów.

źródło: wiadomości.wp.pl
Beatius est magis dare, quam accipere
pabulon
Bywalec
 
Posty: 109
Dołączył(a): 20 paź 2007, o 23:10
Lokalizacja: ---

Postprzez resa » 23 lut 2008, o 08:19

Terapia genowa przywróci wzrok

Pierwszą próbę wykorzystania nowatorskiej terapii genowej w leczeniu chorób oczu podjęli londyńscy specjaliści. Bez ich pomocy pacjent przestałby widzieć

Pionierski zabieg wykonali specjaliści z Moorfields Eye Hospital. Pacjentem jest Robert Johnson, u którego zdiagnozowano rzadką chorobę genetyczną (tzw. LCA), prowadzącą do degeneracji siatkówki i stopniowej utraty wzroku. W przypadku Johnsona degenerację siatkówki powodowała uszkodzona wersja genu RPE65, niezbędnego do prawidłowej reakcji elementów oka na bodźce świetlne. Lekarze postanowili zatem wprowadzić do oczu Johnsona właściwą, działającą wersję genu. Wykorzystali do tego nieszkodliwe wirusy, których zadaniem było umieszczenie genu wewnątrz komórek. Johnson jest jednym z 12 chorych, których lekarze poddają nowej terapii.

Najtrudniejsze było dostarczenie genu na miejsce. Zmodyfikowane wirusy wstrzyknięto do gałki ocznej. Jak przyznali sami lekarze, najmniejszy błąd doprowadziłby do uszkodzenia siatkówki i jeszcze większych problemów. - Nie mogę powiedzieć, żebym nie czuł niepokoju - powiedział pomysłodawca eksperymentu prof. Robin Ali z Instytutu Okulistyki University College London. - Zbyt długo na to wszystko czekaliśmy. Zespół prof. Ali przez 15 lat przygotowywał się do przeprowadzenia pierwszego zabiegu wprowadzenia genów do oka człowieka.

Pierwsze rezultaty zabiegu są jednak dobre. - Nie wiedzieliśmy, w jaki sposób siatkówka człowieka zareaguje w tej sytuacji - przyznał James Bainbridge, który przeprowadzał zabieg. - Ale to wspaniałe, że udało nam się dostarczyć geny do tak wrażliwego elementu oka bez żadnych komplikacji. - Nie moglibyśmy marzyć o lepszych rezultatach. Gdyby ktoś kazał mi nakreślić przed operacją najbardziej pożądany wynik, wyglądałby tak jak to, co właśnie zrobiliśmy - cieszył się chirurg Robert McLaren. W tej chwili Robert Johnson widzi zarysy przedmiotów przy dobrym oświetleniu, jednak w nocy nadal widzi bardzo słabo. Zabieg przeprowadzono na razie tylko w jednym oku pacjenta.

Powodzenie podobnej metody leczenia będzie miało ogromne znaczenia dla dalszych prac nad terapiami genowymi. - Oko jest dobrym celem dla takich terapii, ponieważ jest prostym organem i łatwo sprawdzić, co się tam dzieje - tłumaczy prof. Andrew George z Imperial College London. - Mamy nadzieję, że kiedy już terapia genowa zadziała w oczach, będziemy mogli zająć się innymi organami oraz innymi defektami genetycznymi prowadzącymi do nieuleczalnych dziś chorób.

Pierwszą próbę leczenia uszkodzeń wzroku spowodowanych mutacjami genetycznymi podjęli naukowcy z University of Pennsylvania. Metodę wypróbowano jednak jedynie na psach, którym wszczepiono prawidłową wersję genu RPE65. Wyniki przeprowadzonego w kwietniu 2001 roku eksperymentu uznano za sensacyjne - zwierzęta odzyskały zdolność widzenia. Poddane terapii genowej psy mogły bez trudu poruszać się w słabo oświetlonym labiryncie testowym. Co istotne - nie stwierdzono u nich niepożądanych objawów ubocznych leczenia.

źródło: bbc, "New Scientist"
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez pabulon » 24 lut 2008, o 14:41

Terapia genowa w kardiologii

Jedną z metod terapeutycznych w kardiologii może być terapia genowa. W Polsce badaniami w tej dziedzinie zajmują się m.in. naukowcy z Akademii Medycznej w Gdańsku (AMG). Terapia genowa może być pomocna np. u pacjentów z chorobą wieńcową, u których zawodzą tradycyjne metody leczenia. - W chorobie wieńcowej powstają zmiany miażdżycowe zwężające światło tętnic wieńcowych, co prowadzi do niedokrwienia mięśnia sercowego i zawału serca. Niestety wiele metod dotychczas stosowanych, takich jak wykonywanie by-passów przez kardiochirurgów, poszerzanie zwężeń przy pomocy balonów, nie zawsze są skuteczne. Istnieją pacjenci o tak daleko posuniętej miażdżycy, że żadna z tych metod nie jest w stanie im pomóc - powiedział PAP dr Marcin Gruchała z I Kliniki Chorób Serca AMG.

Jak ocenił, terapia genowa może "zachęcić" organizmy tych pacjentów np. do wytworzenia nowych naczyń. - Terapia może być też pomocna w przypadku pewnych rzadkich chorób uwarunkowanych defektem pojedynczych genów, np. hipercholesterolemii rodzinnej. Defekt genu w tym przypadku prowadzi do tego, że chory ma tak wysoki poziom cholesterolu, który odkłada się w naczyniach wieńcowych, że wiele osób dotkniętych tą chorobą w wieku 20, 30 lat już przebyło zawał - wyjaśnił naukowiec. Innym zastosowaniem tej nowoczesnej techniki biologii molekularnej może być przeciwdziałanie nawrotowi zwężenia tętnic po zabiegu ich udrażniania. -Modyfikacja genetyczna ściany naczynia pewnymi czynnikami działającymi ochronnie na tę ścianę może spowolnić ten proces albo zmniejszyć ryzyko nawrotu zwężenia tętnicy - zaznaczył dr Gruchała. Badania nad terapia genową w kardiologii nie są jeszcze, jak zastrzegł naukowiec, codziennością w klinikach, natomiast w tej chwili trwają badania eksperymentalne w laboratoriach, również badania na zwierzętach. - Jesteśmy też już po kilkudziesięciu próbach klinicznych, które zostały przeprowadzone na pacjentach - zaznaczył dr Gruchała. - Wyniki są, jak przy każdej nowej terapii, mieszane, pewne próby wypadły pozytywnie, dają pewne nadzieje, a pewne elementy wymagają jeszcze dopracowania. Na pewno terapia genowa nie wejdzie do kardiologicznej praktyki klinicznej w tym roku czy w następnym, ale myślę, że w perspektywie kilku czy kilkunastu lat to nastąpi - powiedział. Jedną z najważniejszych rzeczy, z którą muszą poradzić sobie naukowcy, jest znalezienie optymalnego wektora, narzędzia dzięki, któremu można by wprowadzić do komórki zmodyfikowany materiał genetyczny. Wiele wektorów jest na etapie prób na zwierzętach, niektóre stosuje się już u ludzi w ramach prób klinicznych. - Do tej pory najczęściej stosowanymi wektorami są wektory plazmidowe, czyli gołe DNA albo wektory adenowirusowe. Ich podstawową wadą jest to, że dają bardzo krótką ekspresję (produkcja białek zakodowanych w genie jest krótkotrwała - red.) tych nowych genów i być może ta ekspresja jest zbyt krótka, by uzyskać istotny efekt terapeutyczny, np. wytworzenie nowych, w pełni funkcjonalnych naczyń krwionośnych w mięśniu sercowym po zawale serca - tłumaczył Gruchała. Zaznaczył też, że czynione są próby skonstruowania nowych wektorów opartych na przykład na wirusie HIV. - Te wirusy są oczywiście tak modyfikowane przez biologów molekularnych, że przestają one być zjadliwe dla człowieka, a stają się w pełni kontrolowanym narzędziem terapeutycznym - podkreślił doktor. W przypadku stosowanych jako wektory adenowirusów odczyn immunologiczny, czyli odpowiedź organizmu na wniknięcie obcego DNA, jest dość duży, co również przysparza kłopotów naukowcom.

Polscy naukowcy mają również swój wkład w badania nad terapią genową w kardiologii, jednym z ośrodków, gdzie takie badania się przeprowadza, jest Akademia Medyczna w Gdańsku. - W naszym kraju kilka ośrodków zajmuje się tą problematyką, m.in. bardzo dobra grupa doc. Józefa Dulaka w Krakowie. My w Gdańsku, czyli I Klinika Chorób Serca we współpracy z dr Bartoszem Wasągiem z Katedry i Zakładu Genetyki i Biologii AMG, kierowanej przez prof. Janusza Limona, prowadzimy badania zmierzające do opracowania wektora adenowirusowego, który miałby przenosić gen protekcyjnie działający na ścianę tętnic wieńcowych - poinformował Gruchała.

źródło: Interia.pl
Beatius est magis dare, quam accipere
pabulon
Bywalec
 
Posty: 109
Dołączył(a): 20 paź 2007, o 23:10
Lokalizacja: ---

Postprzez resa » 30 sie 2008, o 20:05

Zastrzyk genów dla serca (na podst. info z “First Gene Therapy For Heart Failure Offered In Clinical Trials”).

Wkrótce rozpoczną się badania kliniczne pierwszej na świecie terapii genowej wady mięśnia sercowego, sprawdzające bezpieczeństwo terapii opracowanej przez firmę Celladon Corporation z La Jolla (USA). Terapia ta została skutecznie przeprowadzona na zwierzętach, bez występowania skutków ubocznych. Osoby z wadami serca w poważnym stadium choroby cierpią na problemy z oddychaniem, gdyż serce nie jest w stanie wypompować wystarczającej ilości z płuc. Terapia genowa w tym przypadku polegać ma na podskórnej iniekcji genu usprawniającego funkcję pompującą mięśnia sercowego w postaci wektorów adenowirusowych AAV zawierających prawidłową wersję genu SERCA2a. Gen ten koduje ATPazę wapniową reticulum sarkoplazmatycznego. Jeśli badania kliniczne zakończą się pomyślnie, terapia genowa będzie alternatywą dla przeszczepów serca.



Komórki włoskowe pomogą odzyskać słuch (PAP)

Uzyskane dzięki terapii genowej komórki włoskowe pomogą leczyć głuchotę i choroby ucha wewnętrznego - informują na łamach pisma "Nature" naukowcy z USA. Badacze przy użyciu terapii genowej zastosowanej w trakcie rozwoju myszy wykazali, że można doprowadzić do powstania działających komórek włoskowych (znajdujących się w tzw. ślimaku ucha wewnętrznego), dzięki którym można poprawić słuch u dorosłych myszy. Komórki włoskowe tworzą w naszym uchu rodzaj aparatu do wykrywania i odbierania dźwięków, uszkodzenie lub utrata tych komórek prowadzi do upośledzenia słuchu. U ssaków komórki włoskowe nie podlegają regeneracji. John Brigande wraz z zespołem z Oregon Health & Science University w Portland, wykazał, że podczas rozwoju płodowego transfer genu Atoh1 do ucha wewnętrznego myszy powoduje że komórki niereceptorowe przekształcają się w prawidłowo działające komórki włoskowe.
Autorzy pracy mają nadzieję, że ich odkrycie stanie się podstawą do opracowania nowych terapii dla głuchoniemych pacjentów.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 11 wrz 2008, o 07:38

Terapia genowa w leczeniu oczu (żródło: PAP)

Trzy osoby poddane eksperymentalnej terapii genowej z powodu rzadkiej choroby powodującej ślepotę widzą lepiej niż przed leczeniem, a sama metoda okazała się bezpieczna. Uczestnicy eksperymentu - kobieta i dwóch mężczyzn w wieku od 21 do 24 lat - cierpią na ślepotę typu Lebera typu II (LCA), czyli ciężką dystrofię siatkówki. Jej objawy - między innymi oczopląs i światłowstręt - pojawiają się już w pierwszym roku życia. LCA występuje raz na 30 000 urodzeń, ale odpowiada aż za 10 do 20% przypadków wrodzonej ślepoty w krajach rozwiniętych. Przyczyną LCA typu II jest brak odpowiedzi fotoreceptorów oka na światło, spowodowany przez wadliwe działanie genu RPE 65, który nie wytwarza białka niezbędnego do prawidłowego widzenia. Naukowcy z University of Pennsylvania zastosowali nieszkodliwego wirusa aby wprowadzić prawidłową postać genu do małego obszaru siatkówki chorych. Nie tylko nie spowodowało to szkodliwych skutków ubocznych, ale nawet nieco poprawiło widzenie (pacjenci potrafią dostrzegać jasne obszary i niezbyt wyraźne obrazy).
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 26 wrz 2008, o 10:40

Nowy pomysł na terapię genową
Naukowcy z Uniwersytetu Cambridge opracowali i przetestowali na ludziach nowy model terapii genowej. Zgodnie z jej założeniami zamiast nośnika przenoszącego geny podawane są białka regulujące aktywność poszczególnych genów biorcy.
Nowy typ leczenia opiera się na proteinach należących do grupy czynników transkrypcyjnych. Białka te charakteryzują się zdolnością do wiązania określonych sekwencji DNA i regulacji ich aktywności. Jednym z rodzajów czynników transkrypcyjnych są tzw. palce cynkowe, nazwane tak ze względu na występowanie w ich strukturze charakterystycznych pętli stabilizowanych przez jony cynku. Właśnie te pętle, wchodzące w interakcję z ściśle określonymi sekwencjami zasad wchodzących w skład DNA, wiążą się z materiałem genetycznym i powodują jego aktywację (ekspresję).
Istnieje około siedmiuset rodzajów palców cynkowych, z których każdy pełni odrębną, charakterystyczną dla siebie rolę w fizjologii komórki. Obserwacja ta skłoniła ich odkrywcę, noblistę sir Aaron Kluga, do opracowania tzw. białka fuzyjnego, którego cząsteczka będzie złożona z fragmentów molekuł innych białek. Mówiąc dokładniej, pomysł opierał się na "złożeniu" samych pętli wiążących DNA. W ten sposób powstawał palec cynkowy, który wiązał znacznie dłuższą sekwencję materiału genetycznego. Pozwalało to na zwiększenie specyficzności takiego czynnika transkrypcyjnego. W efekcie zabiegu dochodziłoby do aktywacji wyłącznie pojedynczego genu, a nie całej ich grupy, jak w przypadku palców cynkowych wytwarzanych przez komórki w naturze.
(...)PAP
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 5078
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez resa » 16 paź 2008, o 18:39

Terapia genowa chronicznego bólu

Leczenie chronicznego bólu przy użyciu terapii genowej polega na wprowadzeniu przez skórę do komórek układu nerwowego wektora będącego nośnikiem genu kodującego uśmierzający ból peptyd. W USA rozpoczęto właśnie pierwszą fazę badań klinicznych dotyczących zwalczania chronicznego bólu towarzyszacego chorobom. Badania doświadczalne trwały dwadzieścia lat, w tym ponad ośiem na zwierzętach laboratoryjnych, potwierdziły jednak fakt, iż wprowadzenie do organizmu wektora HSV niosącego gen kodujący enkefalinę (jeden z naturalnych uśmierzaczy bólu organizmu ludzkiego) może zmniejszyć chroniczny ból. Wektor nośnikowy został skonstruowany z wirusa Herpes simplex (HSV), który wywołuje opryszczkę. Został on genetycznie zmodyfikowany, by nie mógł się replikować. Łatwo wędruje do komórek nerwowych ze skóry. Enkefalina natomiast jako jeden z peptydów opioidowych działa na pewne receptory, na które działają także morfina czy kodeina. Ponieważ receptory opioidowe pełnią ważną funkcję w regulacji odczuwania bólu, istnieje szansa rezygnacji z morfiny czy innych silnych leków przeciwbólowych.

napisane na podst. doniesień z ScienceDaily.com, “Gene Therapy For Chronic Pain Gets First Test In People”
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 30 paź 2008, o 00:03

Nowy sposób na raka mózgu - zastrzyk genów do zdrowych komórek wokół guza

Amerykańscy uczeni opisują na łamach “Molecular Therapy” nowy sposób na powstrzymywanie guzów nowotworowych w mózgu za pomocą terapii genowej. Chodzi o dostarczanie genów do komórek tkanki nerwowej znajdującej się wokół guza, aby wywołać w nich produkcję interferonu-beta mającego zahamować wzrost i rozprzestrzenianie się komórek rakowych.

Naukowcy wyposażyli wirusy stowarzyszone z adenowirusam (AAV - ang. Adeno-Associated Viruses), czyli standardowe narzędzia trapii genowej w gen interferonu-beta (IFN-beta) wyposażony w promotor powodujący jego ekspresję jedynie w komórkach neuronalnych.

Głównym celem terapii genowej jest przede wszystkim glejak wielopostaciowy (GBM - ang. glioblastoma multiforme). Dotychczasowe próby terapii genowych tego najczęściej występującego i odznaczającego się największą śmiertelnościa nowotworu mózgu nie przyniosły znaczącej poprawy u pacjentów poddanych badaniom klinicznym.

Podstawowe problemy terapii genowej raka mózgu to:

* układ immunologiczny pacjenta zwalcza w tym przypadku cenne wirusy dostarczające gen kodujący lecznicze białko;
* niejednorodność zarówno w obrębie komórek tworzących nowotwór, jak i komórek leżących wokół guza. W ten sposób nie wszystkie komórki otrzymują w tym samym czasie gen;
* Nawet jeśli dostarczony zostanie gen do komórek rakowych i na jego podstawie powstanie w komórkach białko włączające program samobójczej śmierci komórek guza, to po ich obumarciu białko przestaje funkcjonować, a dodatkowo wzrastać mogą sąsiednie komórki rakowe, które albo nie otrzymały wektora z genem, albo w których produkcja białka odbywa się na niewystarczającym niskim poziomie.

Dlatego badacze spróbowali teraz innej metody. Wzięli więc oni tym razem pod lupę zdrowe komórki tkanki nerwowej znajdujące się wokół nowotworu z nadzieją, że produkowane w nich białko zostanie wydzielone na zewnątrz o dotrze do komórek rakowych włączając w nich samobójczą śmierć poprzez odpowiednie oddziaływanie na szlaki sygnałowe.

hlbiotech
źródło: ScienceDaily.com, “New Approach To Gene Therapy May Shrink Brain Tumors, Prevent Their Spread”


Ponieważ ten post usunięto, zamieszczam go ponownie, nie łamie regulaminu na tym forum, tylko zawiera informacje potrzebne chorym.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2288
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 15 lis 2008, o 23:44

Wynaleziono lek, który powoduje , że zmutowane DNA produkuję prawidłowe białko. Tak się zastanawiam...czy to kolejny krok w naprawieniu DNA także u chorych na ZM? Może...
Praca u genowych podstaw

To wielki przełom - tak Robert Singer, biolog z Albert Einstein Medical School w Nowym Jorku skomentował prace naukowców z firmy PTC Therapeutics. Opracowali oni bowiem lekarstwo, które powoduje, że zmutowane DNA produkuje prawidłowo zbudowane białka. Obecnie produkowane lekarstwa zmieniają aktywność takich protein, tak więc mamy tutaj do czynienia z nowatorskim rozwiązaniem problemu nieprawidłowej pracy DNA. Już w tej chwili wiadomo, że lek może przydać się przy leczeniu mukowiscydozy i niektórych rodzajów dystrofii mięśni.

Mutacje genów są spotykane w licznych chorobach, stąd też wymuszenie na DNA produkcji prawidłowych białek może pomóc w terapii setek schorzeń.

W początkowej fazie badań PTC skupiło się na dwóch chorobach - dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD) i mukowiscydozie. Pierwsza z nich występuje rocznie u około 20 000 noworodków płci męskiej. Około 15% jej przypadków jest wywołana przedwczesnym występowaniem genetycznego sygnału zatrzymującego syntezę RNA. Cząsteczka białka powstająca w wyniku takiego procesu jest przeważnie niefunkcjonalna.
Wstępne kliniczne testy leczenia obu chorób dały, jak mówi Brenda Wang z Cincinnati Children's Hospital Medical Center, niezwykle zachęcające wyniki. Biopsje przeprowadzone u pacjentów z DMD wykazały, że po podaniu leku u 50% małych pacjentów doszło do wytworzenia prawidłowych kopii dystrofiny, białka zapewniającego siłę mięśni. W DMD, wskutek wspomnianej wyżej mutacji genu, dystrofina w ogóle nie jest obecna w mięśniach.

Z kolei pacjentom z mukowiscydozą brakuje białka CFTR, które jest odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową. Uczeni zauważyli, że gdy chorym podano nowy lek, prawidłowe kopie CFTR były produkowane w nabłonku nosa, który jest bardzo podobny do nabłonka płucnego. Ponadto lekarstwo aż o 30% zredukowało napady kaszlu. Dla pacjentów to olbrzymia ulga, gdyż chorzy z mukowiscydozą kaszlą średnio 600-1500 razy na dobę.

PTC rozpoczęło właśnie zakrojone na szerszą skalę badania, którymi objęto 175 pacjentów z DMD w USA, Europie, Australii i Izraelu. W przyszłym roku podobnemu studium zostaną poddani chorzy na mukowiscydozę. (...)

Stuart Peltz, szef PTC, informuje, że w badaniach na zwierzętach lekarstwo dało obiecujące wyniki również w przypadku takich chorób jak zespół Retta, hemofilia czy guzy z mutacjami w tzw. genach supresorowych. Jego firma ma zamiar rozpocząć pierwsze testy z chorymi na hemofilię.
Dodatkową zaletą nowego leku jest fakt, iż przyjmuje go się doustnie.
źródło- Kopalnia Wiedzy
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 5078
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez marakesz » 5 gru 2011, o 11:48

A jednak! tyle osób mi nie wierzyło jak tłumaczyłem sens i zasadność terapii genowej, zalecenia NCBI i światopwych autorytetów, bankowanie DNA i opieke nad rodzinamni chorych!
Dla wnikliwych jest opis syndromu Marfana i szczegółowe zalecenia oraz porady dla rodziny na stronach instytutu, NCBI marfan's syndrome w google i znajdziecie :)
Ostatnio edytowano 5 gru 2011, o 12:41 przez marakesz, łącznie edytowano 1 raz
marakesz
Nowicjusz
 
Posty: 1
Dołączył(a): 5 gru 2011, o 11:39
Lokalizacja: zza winkla

Postprzez Paweł » 5 gru 2011, o 19:47

Trzeba napisać do tego faceta e-mail , z prośbą o konkrety , jak sytuacja dla chorych z ZM się przedstawia , czy i co z tego wynika dla chorych teraz , albo jak on sądzi , jak jego zdaniem będzie w przyszłości . To rola dla stowarzyszenia ... Jak nie po to , to ja nie rozumiem po co oni istnieją , tzn. domyślam się po co oni poniekąd istnieją ale głośno tego nie zamierzam artykułować ... Dotąd jak ktoś się urodził z ZM , to że tak się wyrażę klamka zapadła , ale może postęp medycyny ... i tak dalej ... oby,oby .
Ja mogę się spytać o terapię genową dr Hanny Janaszek - Sitkowskiej , ale to dopiero około sierpnia 2012 planuje wizytę lekarską . Jeśli do tego momentu lekarze stworzą "cudowną pigułkę " ta Pani doktor będzie o tym wiedzieć . Niestety osobiście , jak dotąd nic nie słyszałem i nic nie wiem o terapii genowej . Jeśli to miałby być lek podawany od niemowlaka , przez całe życie , i on by : uzupełniał / korygował / niwelował skutki , albo chociaż je opóźniał , -- tak to sobie wyobrażam , to byłoby fantastycznie ... Teraz leki na nadciśnienie opóźniają i w pewnym stopniu profilaktycznie zabezpieczają chorych / sam stosuję dobre 15 lat / .
Paweł
VIP
 
Posty: 1683
Dołączył(a): 26 sty 2008, o 21:37
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Duke » 6 gru 2011, o 11:48

Paweł napisał(a):Jeśli do tego momentu lekarze stworzą "cudowną pigułkę " ta Pani doktor będzie o tym wiedzieć . Niestety osobiście , jak dotąd nic nie słyszałem i nic nie wiem o terapii genowej . Jeśli to miałby być lek podawany od niemowlaka , przez całe życie , i on by : uzupełniał / korygował / niwelował skutki , albo chociaż je opóźniał , -- tak to sobie wyobrażam , to byłoby fantastycznie ... Teraz leki na nadciśnienie opóźniają i w pewnym stopniu profilaktycznie zabezpieczają chorych / sam stosuję dobre 15 lat / .


Właśnie o to Pawle chodzi w terapii genowej, że nie ma "cudownych pigułek". Jej sens jest zupełnie inny. Celuje się w konkretną sekwencję nukleotydową, która powoduje wytwarzanie wadliwych polipeptydów/u (lub, która blokuje ekspresje jakiegos genu lub jeszcze co innego) i zmienia ją na właściwą, czyli funkcjonalną,albo wygasza działanie genu.

W każdym razie nie mylmy terapii genowej z podawaniem pigułek ;)
to nowatorskie podejscie, ktore eliminuje choroby u podstaw.
Według mnie genialne i mam nadzieję, że próby będą podejmowane w coraz wiekszej liczbie osrodkow i ze nawet w Polsce znajda sie na to pieniadze. (mam nadzieje, ze to nie sa tylko marzenia scietej glowy).

I co takze piekne w takim rodzaju terapii - nie trzeba pamietac o lykaniu lekarstw, czy regularne wizyty w szpitalu, bo terapia genowa powoduje, ze choroba znika u podstaw!
Duke
Nowicjusz
 
Posty: 2
Dołączył(a): 6 gru 2011, o 11:16
Lokalizacja: Paris

Postprzez Paweł » 6 gru 2011, o 15:22

Duke napisał(a):(lub, która blokuje ekspresje jakiegos genu lub jeszcze co innego) i zmienia ją na właściwą, czyli funkcjonalną,albo wygasza działanie genu.



ooo tak mi mów , to brzmi jak bajka , ale ja w to wierze . Jestem fanem książek popularnonaukowych *** . Co prawda na genetyce się nie znam , ale wierzę , że dziś/jutro to będzie możliwe . Tym bardziej ,że zapobieżenie chorobie byłoby super tanią opcją , w porównaniu z kosztami leczenia skutków chorób genetycznych .

*** obecnie czytam PDF / Fizyka rzeczy niemożliwych / Michio Kaku -- polecam tę książkę .
Paweł
VIP
 
Posty: 1683
Dołączył(a): 26 sty 2008, o 21:37
Lokalizacja: Warszawa

Następna strona

Powrót do O zdrowiu - ogólnie

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 3 użytkowników
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 3 gości (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 3 gości