www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Marfan a badania prenatalne ?

...czyli o badaniach genetycznych, dziedziczeniu, potomstwie itp

Postprzez dadamek » 22 kwi 2008, o 14:11

Witam serdecznie

Jestem nowym użytkownikiem forum, mam w domu dwie osoby chore min. na zespól marfana: mamę i brata, sama jestem również niepełnosprawna mam porażenie mózgowe dziecięce, proszę o informację czy jest możliwość wykrycia zespołu marfana u kobiety w ciąży w badaniach prenatalnych i jeśli tak to w jakich badaniach ? Gdzie takie badania można wykonać, jeśli można ?
Bardzo zależy mi na odpowiedzi na to pytanie, chciałbym mieć w przyszlości dziecko , zależy mi na tym żeby bylo zdrowe, bo już wystrczająco dużo mam chorych osób w najbliższej rodzinie i wiem jak to jest gdy żyje się z chorobą zwłaszcza u nas w Polsce .
Bardzo dziękuję za pomoc .
Pozdrawiam wszystkich użytkowników forum
Dorota )))))
dadamek
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 22 kwi 2008, o 13:53
Lokalizacja: lodz

Postprzez madziulka » 22 kwi 2008, o 16:29

Witaj nie ma badań prenatalnych w kierunku zm,powiedz cos więcej o mamie i bracie
megi
madziulka
Wtajemniczony
 
Posty: 289
Dołączył(a): 19 lip 2007, o 12:50
Lokalizacja: Bydgoszcz

Postprzez resa » 26 kwi 2008, o 15:42

dadamek napisał(a):proszę o informację czy jest możliwość wykrycia zespołu marfana u kobiety w ciąży w badaniach prenatalnych i jeśli tak to w jakich badaniach ? Gdzie takie badania można wykonać, jeśli można ?


Witaj Dadamek na naszym forum :-)

W ZM charakterystyczne objawy mogą być już stwierdzane przy urodzeniu. Noworodek jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego, ma błękitne białkówki, paluszki dziecka są smukłe i zdarza się, że połówki ciała dziecka są asymetryczne np. jedna ręka lub nóżka jest grubsza i dłuższa od drugiej, słyszalny może być charakterystyczny szmer w sercu sugerujący wadę. Dlatego duże znaczenie ma wprowadzone w ostatnich latach badanie USG genetyczne. Jego celem jest poszukiwania markerów ultrasonograficznych wad genetycznych oraz ciężkich wad płodu. Badanie to składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu, których interpretację wspomaga oprogramowanie komputerowe. Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań przesiewowych krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych.

Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Wykonuje się je sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. W trakcie badania pacjentka obserwuje obraz dziecka na dodatkowym monitorze i jest informowana o przebiegu badania. Istnieje możliwość nagrania badania USG na standardową kasetę magnetowidową (VHS) oraz otrzymania zdjęć.

Poprzez to badanie otrzymujemy większość informacji na temat dużych wad płodu, szczególnie wad uniemożliwiających dalszy prawidłowy rozwój płodu (wady serca, nerek, kręgosłupa). W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w tym okresie zalecana jest ponowna konsultacja USG w ośrodku wyższego poziomu referencyjnego, badanie biochemicznych markerów wad genetycznych oraz ewentualna inwazyjna diagnostyka polegająca na pobraniu materiału genetycznego techniką biopsji kosmówki lub amniopunkcji.
Oceniana jest wielkość płodu - długość ciemieniowo siedzeniowa oraz ogólna budowa anatomiczna płodu: głowa, klatka piersiowa, jama brzuszna, kręgosłup i kończyny. Ocenia się ciągłość powłoki brzusznej. W tym okresie widoczny jest już żołądek, pęcherz moczowy, ocenić można (13 tydzień) czterojamową budowę serca oraz budowę czaszki. Obserwuje się wyraźne ruchy płodu. Dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów, np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia i nici ścięgnistych i wiele innych.

Pacjentka obserwuje przebieg badania USG na specjalnym, dodatkowym monitorze, istnieje możliwość nagrania badania USG na kasecie wideo lub zapisania zdjęć USG na dyskietce w żądanym formacie oraz otrzymania wydruku wysokiej jakości. W przypadkach trudnych diagnostycznie można zwrócić się z prośbą o konsultację do światowych ekspertów w dziedzinie diagnostyki wad rozwojowych oraz chorób uwarunkowanych genetycznie, przesyłając dane pacjentki oraz obrazy USG za pośrednictwem Internetu.

Poprzez badanie USG w 11,0 a 13,6 tygodniu ciąży otrzymujemy większość informacji na temat dużych wad płodu, szczególnie wad uniemożliwiających dalszy prawidłowy rozwój płodu (wady serca, nerek, kręgosłupa). W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w tym okresie zalecana jest ponowna konsultacja USG w ośrodku wyższego poziomu referencyjnego, badanie biochemicznych markerów wad genetycznych oraz ewentualna inwazyjna diagnostyka polegająca na pobraniu materiału genetycznego techniką biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Każda kobieta ciężarna niezależnie od wieku może się bezpiecznie poddać diagnostyce prenatalnej.

Badanie USG w 11,0 a 13,6 tygodniu ciąży jest standardową i rutynową procedurą położniczą i powinno być wykonane u każdej kobiety spodziewającej się dziecka.

Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszego postępowania leczniczego i dla losów ciąży, ponieważ już w tak wczesnym okresie życia płodowego można dostrzec niektóre wady płodu występujące w późniejszym życiu chorych na ZM czy EDS. Są to np. wrodzone wady serca, kośćca czy nerek. Wczesne ich wykrycie daje szansę jak najwcześniejszego leczenia i zapobiegania komplikacjom, jakie niesie za sobą późne zdiagnozowanie wady.

Pewne wcześnie wykrywalne wady płodu są wskazaniem do natychmiastowej diagnostyki genetycznej, co w przypadku ZM czy EDS jest obecnie osiągalne, ponieważ badania genetyczne coraz bardziej doskonalą swoje możliwości a postęp tej dziedziny wiedzy jest szybki.
Osobiście staramy się o przeprowadzenie typowego badania genetycznego, które w Polsce jest jeszcze badaniem odpłatnym - tak nas informowała klinika, która nie podjęła sie jego przeprowadzenia, mimo bardzo poważnych wskazań w tym kierunku. Badanie to jest osiągalne na zasadzie przeprowadzenia badań naukowych, na które to są przeznaczane niemałe środki pieniężne z naszego Ministerstwa Zdrowia ...

Ponadto niektóre z chorób, wykazywanych przez badania prenatalne, można leczyć zaraz po porodzie, a nawet w okresie płodowym. Dlatego tak wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla losów ciąży oraz dla dalszego postępowania leczniczego.

Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 15 a 21 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Z pomocą badania USG genetycznego można wykryć ok. 80% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau oraz wiele innych zespołów genetycznych oraz wad wrodzonych.

Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów, np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia i nici ścięgnistych i wiele innych.
Jeżeli ryzyko choroby płodu obliczone w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. Interpretację wyniku badania USG genetycznego, co ma zwłaszcza znaczenie w wypadku wcześniejszego nieprawidłowego wyniku testu potrójnego/PAPP-A wspomaga oprogramowanie komputerowe.

Obecnie wielu lekarzy wykonuje pomiar przezierności karku płodu (NT - Nuchal Translucency), czyli niewielkiej warstwy silnie uwodnionej tkanki pod skórą okolicy karku i potylicy płodu, będącej objawem fizjologicznego (czyli normalnie występującego u zdrowych płodów) obrzęku płodu, nazywając takie badanie badaniem USG genetycznym.
Trzeba podkreślić, że pomiar NT jest ważną częścią badania USG genetycznego przed 14 tygodniem ciąży, ale pełne badanie USG genetyczne wymaga nie tylko pomiaru NT. Oprócz zmierzenia NT należy określić liczbową wartość prawdopodobieństwa choroby płodu, a nie poprzestać na poinformowaniu pacjentki, że wynik jest prawidłowy, lub nieprawidłowy.

Oprócz NT w pierwszym trymestrze ciąży można ocenić inne parametry. Należą tu: ocena kości nosowych, widma przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną, widma przepływu krwi w przewodzie żylnym. Konieczne również jest udzielenie porady genetycznej, zawierającej między innymi informację o zasadach i kryteriach diagnostyki oraz informację o dalszych badaniach, które mogą być konieczne zwłaszcza w razie wyniku nieprawidłowego. Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań przesiewowych krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych.

Zasady wykonywania:

Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Badanie wykonuje się sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza (ale nie wyklucza) ryzyka wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. . W trakcie badania pacjentka obserwuje obraz dziecka na dodatkowym monitorze i jest informowana o przebiegu badania. Istnieje możliwość nagrania badania USG na standardową kasetę magnetowidową (VHS) oraz otrzymania zdjęć.

Co oznacza wynik nieprawidłowy?

Wynik nieprawidłowy oznacza, że pacjentka jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest uznawany za dodatni, gdy w obrazie USG stwierdzone zostaną objawy, powodujące istotne podwyższenie ryzyka choroby płodu. W przypadku umiarkowanego wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG można rozważyć wykonanie testu potrójnego.

Test potrójny ma niższą czułość i swoistość niż test PAPP-A i dlatego poleca się wykonywanie testu PAPP-A jako najdokładniejszej metody diagnostyki nieinwazyjnej.

Przebieg badania

Pacjentka obserwuje przebieg badania USG na specjalnym, dodatkowym monitorze, istnieje możliwość nagrania badania USG na kasecie wideo (VHS PAL), lub zapisania zdjęć USG na dyskietce 1,44 Mb w żądanym formacie (np. JPEG) oraz otrzymania wydruku wysokiej jakości.

Informacje te pochodzą z moich wcześniejszych postów napisanych na forum w tematach ==> Znaczenie wczesnej diagnostyki w przypadku ZM oraz ==> Badanie USG genetyczne . Info znajduje się w Witrynie Stowarzyszenia ==> Marfan Polska , więc uzupełniając go dodam: Programy badań, a nawet całe procedury medyczne dotyczące diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka koordynuje i finansuje Ministerstwo Zdrowia RP oraz Narodowy Fundusz Zdrowia. Programy te są realizowane w wielu poradniach genetycznych, znajdujących sie głównie przy akademiach medycznych. Powołana Sieć Referencyjnych Laboratoriów Diagnostycznych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka skupia te ośrodki diagnostyczne, które spełniają zarówno standardy profesjonalne w zakresie diagnostyki molekularnej określonych chorób dziedzicznych oraz realizują obowiązek zapewnienia poradnictwa genetycznego osobom objętym badaniami i ich rodzinom. Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych. Do wykonania specyficznego badania genetycznego musi istnieć określone wskazanie, a przeprowadzenie typowego badania genetycznego w Polsce jest jeszcze badaniem odpłatnym. Nieodpłatnie badanie jest osiągalne na zasadzie przeprowadzenia badań naukowych, na które to są przeznaczane niemałe środki pieniężne z naszego Ministerstwa Zdrowia ...

Pozdrawiam :-)
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 26 kwi 2008, o 16:45

Badanie USG genetyczne jest znakomitym badaniem, ale nijak nie mogę się zgodzić , że przydatnym w ZM. Zdiagnozowanie ZM u dorosłego jest bardzo trudne, chociaż typowe cech występujące w ZM są przecież wykształcone, cóż dopiero u płodu? Może i zdarzył się smukły dzidziuś w łonie matki, może nawet z wadą serca ( tak wcześnie to raczej niemożliwe- wady serca występują na skutek coraz bardziej poszerzającej się aorty, choc może jednostkowo?).W każdym razie nie sądzę , by USG płodu mogło dawać odpowiedź na pytanie - dziecko jest chore na ZM czy nie, czy zna ktoś taki przypadek? Postawienia diagnozy w łonie matki?
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez dadamek » 5 maja 2008, o 14:13

Dziękuję serdecznie za pomoc

Hmmm nie pociesza mnie to zbytnio ale cóż ...
Niedługo założę sobie net w domu będę tu częściej zaglądać )))
Pozdrawiam serdecznie
Dorota
dadamek
Nowicjusz
 
Posty: 3
Dołączył(a): 22 kwi 2008, o 13:53
Lokalizacja: lodz

Postprzez k12 » 31 maja 2008, o 10:41

dadamek napisał(a):Witam serdecznie

Jestem nowym użytkownikiem forum, mam w domu dwie osoby chore min. na zespól marfana: mamę i brata, sama jestem również niepełnosprawna mam porażenie mózgowe dziecięce, proszę o informację czy jest możliwość wykrycia zespołu marfana u kobiety w ciąży w badaniach prenatalnych i jeśli tak to w jakich badaniach ? Gdzie takie badania można wykonać, jeśli można ?
Bardzo zależy mi na odpowiedzi na to pytanie, chciałbym mieć w przyszlości dziecko , zależy mi na tym żeby bylo zdrowe, bo już wystrczająco dużo mam chorych osób w najbliższej rodzinie i wiem jak to jest gdy żyje się z chorobą zwłaszcza u nas w Polsce .
Bardzo dziękuję za pomoc .
Pozdrawiam wszystkich użytkowników forum
Dorota )))))


Witaj
Jest mozliwosc wykrycia ZM juz we wczesnej ciazy, badania prenatalne, powinnas o tym porozmawiac z ginekologiem,mnie takie badania zaproponowali ale sie nie zgodzilam, bo nawet gdyby dziecko mialo ZM to i tak ciazy bym nie usunela... Ja mam ZM i wcale nie czuje sie gorsza od innych trzeba tylko bardziej o siebie dbac
Pozdrawiam serdecznie :-)
k12
Nowicjusz
 
Posty: 5
Dołączył(a): 31 maja 2008, o 10:34
Lokalizacja: paris

Postprzez gabriela » 31 maja 2008, o 10:59

Witaj K12!
k12 napisał(a):Jest mozliwosc wykrycia ZM juz we wczesnej ciazy

W jaki sposób? Na czym takie badania miałyby polegać? I gdzie je można wykonać?
Pozdrawiam.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez k12 » 31 maja 2008, o 15:54

gabriela napisał(a):Witaj K12!
k12 napisał(a):Jest mozliwosc wykrycia ZM juz we wczesnej ciazy

W jaki sposób? Na czym takie badania miałyby polegać? I gdzie je można wykonać?
Pozdrawiam.


Witaj
Z tego co powiedzial mi moj lekarz to wbijaja ci igle przez brzuch zeby dostac sie do plodu i pobrac plyn z glowki dziecka ktory pozniej badaja, w paryzu te badanie mozna wykonac prawie w kazdym szpitalu, natomiast w polsce nie wiem, pewnie prywatnie w jakiejs klinice(niestety)... ja tych badan nie bede robic mimo ze planujemy juz dziecko.Wierze ze bedzie zdrowe :-)
pozdrawiam serdecznie
k12
Nowicjusz
 
Posty: 5
Dołączył(a): 31 maja 2008, o 10:34
Lokalizacja: paris

Postprzez Klio » 1 cze 2008, o 13:42

k12 napisał(a):Jest mozliwosc wykrycia ZM juz we wczesnej ciazy, badania prenatalne, powinnas o tym porozmawiac z ginekologiem


Z tego co mi mówiono podczas ciąży to takie badanie nie wykryją ZM, u mnie badano dziecko tylko przy pomocy USG: mały miał echo serca oraz dokładne mierzenie kończyn dolnych i górnych, co wcale nie było miarodajne, bo na początku uznano, że kończyny są dłuższe niż powinny, a potem wszystko się wyrównało...
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Klio
Znawca
 
Posty: 356
Dołączył(a): 29 cze 2006, o 13:01
Lokalizacja: Wielkopolska

Postprzez smuklaewa » 1 cze 2008, o 23:31

Badania prenatalne inwazyjne:

Ich dokładność jest prawie 100%, ale niosą ze sobą 0,5-3% ryzyko poronienia. Oznacza to, że wskutek badań prenatalnych inwazyjnych co najmniej 1 kobieta na 200 traci swoje dziecko. Zagrożenie jest tym mniejsze, im więcej doświadczenia ma lekarz i im wyższej klasy jest ultrasonograf, którym na bieżąco monitoruje się przebieg całego zabiegu.


Gdy istnieją wskazania medyczne, badania prenatalne są przeprowadzone bezpłatnie - refunduje je Narodowy Fundusz Zdrowia.

Ceny prywatnego nieinwazyjnego badania prenatalnego od 200-700zł w zależności od techniki badania.

Koszt prywatnego inwazyjnego badania prenatalnego około 1500zł

Amniopunkcja:

Badanie to polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko do analizy laboratoryjnej. Wykonuje się je zazwyczaj około 15-16 tygodnia ciąży, ale ponieważ obarczone jest pewnym ryzykiem poronienia (średnio 1 na 200), proponuje się je tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Dawna lub innych wad płodu. Za pomocą USG lokalizuje się zbiornik płynu owodniowego i nakłuwa go cienką igłą przez powłoki brzuszne matki. Hodowla komórek z płynu owodniowego trwa około 3 tygodni, a średnio w 1 na 50 przypadków nie udaje się uzyskać wyników. Amniopunkcja jest również stosowana w późniejszej ciąży celem oceny stopnia zaawansowania choroby hemolitycznej u kobiet z konfliktem serologicznym. Ryzyko związane z amniopunkcją wykonywaną w późniejszym wieku jest mniejsze niż z wykonywaną w 16 tygodniu.

Fetoskopia:

Polega na wprowadzeniu do jamy macicy przez nakłucie jamy brzusznej specjalnego aparatu optycznego. Dzięki tej metodzie można badać morfologię dziecka jeszcze przed narodzeniem, ale tylko w takim stopniu, na jaki pozwalają dostępne przyrządy optyczne, gdyż pole widzenia jest ograniczone i oglądanie całego płodu niemożliwe. Fetoskopia służy również do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka, w celu wykrycia ciężkich chorób krwi w rodzinach dotkniętych takimi schorzeniami. Dzięki badaniu wziernikowemu płodu, możliwe jest także czasem przeprowadzenie podstawowych zabiegów chirurgicznych in utero, takich jak sączkowanie wodogłowia. Fetoskopia może mieć wielce dobroczynny wpływ na prawidłowy rozwój płodu dziecka, jednakże wiąże się ona z dużym ryzykiem. Jeżeli zabieg wykonywany jest fachowo, to ryzyko samoistnego poronienia po fetoskopii jest mniejsze niż 5%. Wyciekanie płynu owodniowego występuje w 4%, a przedwczesny poród w 7-8%.

Biopsja trofoblastu:

Jest to stosunkowo nowa metoda pobierania materiału do badań genetycznych płodu, którą można stosować już około 10 tygodnia . Polega na pobraniu cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główna masę trofoblastu). Próbka może być pobierana przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Zaletą biopsji trofoblastu jest wcześniejsze uzyskiwanie wyników, ale niesie ona większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne"a, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni. Wynik uzyskuje się już po kilku dniach.

Kordocenteza:

Jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19 tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej.

Na podstawie próbki można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować wrodzoną infekcje lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach.

Pamiętać trzeba, że żadna z metod badań prenatalnych nigdy nie da całkowitej pewności, że płód nie jest dotknięty wadą genetyczną.

Tomasz Kraska...
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez gabriela » 2 cze 2008, o 07:41

Badania prenatalne, tym bardziej inwazyjne , stwierdzają duże wady płodu, co w ZM nie wystepuje.
Klio napisał(a):u mnie badano dziecko tylko przy pomocy USG: mały miał echo serca oraz dokładne mierzenie kończyn dolnych i górnych, co wcale nie było miarodajne, bo na początku uznano, że kończyny są dłuższe niż powinny, a potem wszystko się wyrównało...

No własnie, USG też nic NA PEWNO nie wykryje. Nie można w okresie płodowym zdiagnozować ZM,
k12 napisał(a):powiedzial mi moj lekarz to wbijaja ci igle przez brzuch zeby dostac sie do plodu i pobrac plyn z glowki dziecka ktory pozniej badaja, w paryzu te badanie mozna wykonac prawie w kazdym szpitalu
więc nie rozumiem, co takie badanie mogłoby stwierdzić, testy genetyczne przecież też nie są miarodajne, gdziekolwiek w globalnej wiosce się je wykona.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Reska » 24 lip 2018, o 23:47

Witam, pomimo iż temat z 2008 roku właśnie w tym temacie postanowiłam podzielić się z czytelnikami tego forum. Otóż moja córka / 29 l. z. marfana mieszany/ wspólnie z mężem podjęli decyzję o posiadaniu dziecka. Szczęśliwie udało się.

Dziś medycyna, w tym ginekologia jest bardziej rozwinięta niż w 2008 roku, dzięki diagnostyce ultrasonograficznej bardzo wcześnie okazało się, że to szczęście będzie …..... podwójne, dwa maleństwa, ciąża (jednojajowa, dwu kosmówkowa).

Na dzień dzisiejszy będzie jedno maleństwo, drugie się wchłania :(

Kiedyś w temacie tego działu o genetyce „Dawca komórek macierzystych” szczypior zastanawiał się, cyt. „czy osoba z ZM może mieć blizniaka genetycznego "niemarfana" ? ”

Wracając do tematu - za dwa tygodnie będą wykonywane badania prenatalne.
well-wisher

..." Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem "...
Avatar użytkownika
Reska
Beniaminek
 
Posty: 40
Dołączył(a): 24 mar 2018, o 16:38
Lokalizacja: Kraków

Postprzez Gosieńka » 1 sie 2018, o 19:53

Bliźniaka nie marfana jak najbardziej można mieć :) To znaczy z bliźniąt jedno może mieć marfana a drugie nie. Ostatnio widziałam zdjęcie na grupie marfanowskiej właśnie dwóch chłopców bliźniaków, tylko jeden był chory.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2225
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Reska » 10 sie 2018, o 19:42

Jedno maleństwo się „gdzieś” zapodziało, drugie jest, badania wykazały wszystko ok, za 2 tygodnie kolejne badania prenatalne
well-wisher

..." Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem "...
Avatar użytkownika
Reska
Beniaminek
 
Posty: 40
Dołączył(a): 24 mar 2018, o 16:38
Lokalizacja: Kraków

Postprzez Reska » 26 sie 2018, o 17:19

Maleństwo rozwija się prawidłowo, wyniki badania ok :), jutro dalsze, badania z krwi
well-wisher

..." Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem "...
Avatar użytkownika
Reska
Beniaminek
 
Posty: 40
Dołączył(a): 24 mar 2018, o 16:38
Lokalizacja: Kraków

Następna strona

Powrót do Genetyka

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 0 użytkowników
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 0 gości (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 0 gości