www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Ciąża a zespół Marfana

...czyli o badaniach genetycznych, dziedziczeniu, potomstwie itp

Postprzez resa » 12 lip 2007, o 20:14

Zespół Marfana jest najpoważniejszym spośród wszystkich poważnych zaburzeń wrodzonych dotyczących serca i aorty stwierdzanych u ciężarnych.
U 80% chorych z zespołem Marfana stwierdza się zajęcie serca, najczęściej obserwuje się wypadanie płatka zastawki mitralnej z jej niedomykalnością, któremu mogą towarzyszyć zaburzenia rytmu serca. Dlatego przed ciążą zalecane jest przeprowadzenie operacji naprawczej zastawki.

Ze względu na możliwości wystąpienia powikłań, każda ciąża w ZM powinna być prowadzona pod nadzorem kardiologa i położnika.

Przed planowaną ciążą˛ wskazane jest dokonanie pełnej oceny stanu zdrowia chorej. Powinna ona obejmować ocenę ultrasonograficzną serca oraz całej aorty. Kobiety, u których stwierdza się minimalne zajęcie serca (średnica opuszki aorty mniejsza niż 4.0 cm, bez istotnej niedomykalności aortalnej lub mitralnej), powinny zostać poinformowane, że ciąża wiąże się u nich z 1% ryzykiem wystąpienia rozwarstwienia aorty lub innych poważnych powikłań sercowych, takich jak: infekcyjne zapalenie wsierdzia lub niewydolność serca . U chorych, u których srednica opuszki aorty jest większa niż 4 cm, ryzyko rozwarstwienia aorty wynosi 10% . Zaleca się omówienie z pacjentką wszelkich czynników przemawiających za i przeciw planowaniu ciąży, należy także uwzględnić inne możliwości, takie jak: bezdzietność, adopcję, matkę zastępczą.

Bardzo pomocne w ustaleniu planu postępowania jest zebranie wywiadu na temat przebiegu ciąży u dotkniętych chorobą kobiet z rodziny ciężarnej, a zwłaszcza informacje dotyczące średnicy opuszki aorty w momencie jej rozwarstwienia lub wykonania zabiegu chirurgicznego (jeśli są dostępne). Także informacje o wieku, w którym doszło do powstania tętniaka aorty u innych kobiet z rodziny pacjentki. Mogą one mieć pewną wartość rokowniczą , jednak należy pamiętać o dużej zmienności przebiegu klinicznego choroby, nawet u członków tej samej rodziny.

Ryzyko związane z ciążą jest mniejsze u kobiet po operacji wszczepienia protezy opuszki aorty, zalecanej w przypadkach, gdy jej średnica jest większa niż 4.7 cm. U chorych po zabiegu chirurgicznym, co 6-8 tygodni należy wykonywać badania echokardiograficzne pozostałych odcinków aorty. Należy je powtarzać w ciągu pierwszych 6 miesięcy po porodzie.

W czasie ciąży należy podawać beta-blokery.

Jeżeli planuje się przeprowadzenie porodu siłami natury, zalecane jest przyśpieszenie drugiego okresu. W celu zmniejszenia napięcia ściany aorty podczas porodu ciężarna może przyjąć pozycję leżącą na lewym boku lub na wpół wyprostowana. W przypadkach, gdy średnica opuszki aorty jest wieksza niż 4.5 cm, zaleca się wykonanie cesarskiego cięcia.

Wskazaniem do pilnego zabiegu chirurgicznego jest ostre rozwarstwienie aorty. Postępowaniem z wyboru jest wówczas operacja naprawcza z zastosowaniem protezy naczyniowej. Pozostawienie zastawki aortalnej lub jej wymiana pozwala na uniknięcie przewlekłego leczenia przeciwzakrzepowego. Dzięki zastosowaniu normotermicznego krążenia omijającego , dopochwowego podawania progesteronu oraz ciągłego monitorowania czynnosci serca płodu można uzyskać mniejszenie niekorzystnego wpływu zabiegu na stan płodu.

Ostre rozwarstwienie rozpoczynające się poniżej odejścia lewej tetnicy podobojczykowej i nie obejmujące bliższej części aorty powinno być leczone zachowawczo. W takich przypadkach operacja nie jest konieczna, a zakres rozwarstwienia może być kontrolowany na podstawie kolejnych badań MRI. Postepujące poszerzenie aorty do 5 lub więcej centymetrów, nawracające bóle lub objawy wskazujące na świeże rozwarstwienie, takie jak niedokrwienie narządu lub kończyny, stanowią wskazania do wykonania operacji naprawczej. W takich przypadkach, jeżeli stwierdza się oznaki życia płodu, przed podłączeniem krążenia omijającego należy wykonać cesarskie cięcie.

Podczas znieczulenia zabiegu cesarskiego cięcia, po którym wykonywana jest operacja naprawcza aorty, ogranicza się ekspozycję płodu na leki o działaniu depresyjnym, a także dążyć do dobrej kontroli stanu układu krążenia matki. Ze względu na ryzyko powstania torbieli opony pajęczej w wyniku podawania płynu do przestrzeni zewnątrzoponowej, znieczulenie nadoponowe i rdzeniowe może być wykonane jedynie po dokonaniu oceny ryzyka powstania rozstrzeni opony twardej .

Typowymi objawami dla zespołu Marfana po porodzie jest złe gojenie się ran, występowanie krwotoków oraz tendencja do wypadania narządów miednicy. Z tego powodu, wskazane jest dłuższe pozostawienie szwów oraz stosowanie antybiotykoterapii do czasu ich usunięcia.

Dzieci z zespołem Marfana są zazwyczaj smukłe i szczupłe, mają mądry wyraz twarzy, wysokie podniebienie i długie palce. Często stwierdza się u nich hipotonię, typowe są także trudnościc z karmieniem. Niedługo po porodzie należy dokonać oceny okulistycznej w celu wykluczenia dyslokacji soczewki. Opisano ponad 200 mutacji genu fibrylliny-1 i niemal u każdego chorego stwierdza się inną mutację. Obecnie, w przypadku stwierdzenia mutacji u jednego z chorych rodziców, diagnostykę płodu można przeprowadzić na podstawie biopsji kosmówki, wykonywanej w 13 tygodniu ciąży, oceny hodowli komórek uzyskanych podczas punkcji owodni lub już po porodzie,na podstawie badania krwi pępowinowej lub komórek błony śluzowej policzka pobranych od noworodka. Jeżeli rodzice chcą jedynie wiedzieć, czy dziecko jest chore, należy zaproponować przeprowadzenie badań w okresie noworodkowym. Takie postępowanie pozwala na uniknięcie 1% ryzyka poronienia związanego z diagnostyką płodu.

napisane na podstawie piśmiennictwa dostępnego w oryginalnej publikacji w European Heart Journal i na stronach internetowych ESC.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez smuklaewa » 25 paź 2008, o 23:05

resa napisał(a):Typowymi objawami dla zespołu Marfana po porodzie jest złe gojenie się ran, występowanie krwotoków oraz tendencja do wypadania narządów miednicy. Z tego powodu, wskazane jest dłuższe pozostawienie szwów oraz stosowanie antybiotykoterapii do czasu ich usunięcia.
Tu się uśmiechnę...rany po cesarskim cięciu goiły się tak pięknie,że wręcz niewiarygodnie...mam maleńką cieniutką kreseczkę po dwóch cesarskich cięciach :-) na sali 6 osobowej byłam jedyną pacjentką ,która biegała w drugiej dobie ,a nie ciągła nogami...żadnych problemów ani komplikacji....tak więc nie ma regóły żadnej :mrgreen:
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez Gosieńka » 20 sty 2012, o 15:25

Dzisiaj w Aninie podczas wizyty w poradni pani doktor zapytała czy zamierzam zajść w ciążę i po usłyszeniu (chyba) twierdzącej odpowiedzi zaczęła sprawdzać jak się sprawa ma według najnowszych wytycznych europejskich. No i okazało się że ciąża w przypadku osoby z zespołem marfana z aortą zabezpieczoną, bez przyjmowania leków rozrzedzających krew, w ogólnym dobrym stanie zdrowia jest obarczona jedynie 1% ryzyka. :-) Także trochę mnie to podbudowało.
Co więcej dostałam od razu skierowanie do kliniki na badania, które dokładniej ocenią ryzyko. Wiem, że chodzi głównie o tomograf, nie wiem co więcej. Także skorzystam z propozycji i zobaczę jak to wszystko wygląda ze strony kardiologów.
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez gabriela » 20 sty 2012, o 15:45

Gosieńka napisał(a):okazało się że ciąża w przypadku osoby z zespołem marfana z aortą zabezpieczoną, bez przyjmowania leków rozrzedzających krew, w ogólnym dobrym stanie zdrowia jest obarczona jedynie 1% ryzyka. :-)
Super Gosiu, bardzo się cieszę :-D Zatem ryzyko powikłań zdrowotnych w czasie ciąży jest takie samo jak u osoby zupełnie zdrowej. Pozostaje druga strona medalu, czyli ryzyko urodzenia dziecka z ZM (u Was chyba 75%), ale to już bardzo indywidualna decyzja. Cokolwiek zdecydujecie - jestem z Wami!
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Gosieńka » 20 sty 2012, o 15:53

gabriela napisał(a):Pozostaje druga strona medalu, czyli ryzyko urodzenia dziecka z ZM (u Was chyba 75%),
Chyba tak to wygląda ale muszę poszukać jakichś mądrych genetyków w Warszawie którzy będą wiedzieć na ten temat więcej niż ja. Zastanawiam się czy jest w ogóle na to szansa... ;-)
Na razie nie jesteśmy zdecydowani ani na tak ani na nie. Będziemy badać sprawę ;-)
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez asocko » 20 sty 2012, o 18:24

Czyli same dobre wiadomości, Gosiu. :mrgreen:
Twoje życie jest takie, jakie są Twoje myśli.
Avatar użytkownika
asocko
VIP
 
Posty: 1616
Dołączył(a): 17 sty 2008, o 12:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez arturro » 21 sty 2012, o 16:45

Gosieńka napisał(a):Na razie nie jesteśmy zdecydowani ani na tak ani na nie. Będziemy badać sprawę ;-)

Póki co trenujemy ;-)
Avatar użytkownika
arturro
-# Moderator
 
Posty: 917
Dołączył(a): 5 mar 2008, o 20:03
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez smuklaewa » 21 sty 2012, o 19:36

Figlarz z Ciebie Arturze :lol: o i sportowiec :mrgreen:
„Znam takie Kocham Cię, które sprawia że istnieję”
Avatar użytkownika
smuklaewa
smile with me
 
Posty: 4041
Dołączył(a): 29 wrz 2006, o 23:54
Lokalizacja: krakow

Postprzez szyszka » 21 sty 2012, o 19:37

trening czyni mistrza !
Cracovia Kraków!!!
szyszka
Znawca
 
Posty: 309
Dołączył(a): 18 sie 2008, o 18:40
Lokalizacja: kaerka

Postprzez asocko » 21 sty 2012, o 21:06

Taka sucha zaprawa... ;-)
Twoje życie jest takie, jakie są Twoje myśli.
Avatar użytkownika
asocko
VIP
 
Posty: 1616
Dołączył(a): 17 sty 2008, o 12:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez olaczika » 21 mar 2012, o 12:10

Gosieńka napisał(a):muszę poszukać jakichś mądrych genetyków w Warszawie którzy będą wiedzieć na ten temat więcej niż ja. Zastanawiam się czy jest w ogóle na to szansa...


to może ja najpierw z Tobą pogadam na ten temat zamiast iść do genetyka :)
"Życie nie jest ani lepsze, ani gorsze od naszych marzeń. Jest tylko zupełnie inne." William Szekspir
Avatar użytkownika
olaczika
Stały bywalec
 
Posty: 178
Dołączył(a): 10 wrz 2010, o 08:58
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Gosieńka » 21 mar 2012, o 13:41

olaczika napisał(a):to może ja najpierw z Tobą pogadam na ten temat zamiast iść do genetyka :)
Hehe :-)
Ale tak na serio to nie wiem czy jest sens iść do genetyka. Jedno znajome małżeństwo, gdzie mąż ma marfana, zdecydowało się na dziecko. Najpierw chodzili kilka razy do genetyka i w efekcie dowiedzieli się jakże odkrywczej prawdy, że mają 50% szans na zdrowe dziecko. Także jeżeli na tym polegają te konsultacje to ja dziękuję. No ale może po prostu źle trafili. Tylko jak znaleźć kogoś naprawdę kompetentnego?
Carpe diem!
Avatar użytkownika
Gosieńka
VIP
 
Posty: 2223
Dołączył(a): 24 lip 2006, o 19:04
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez gabriela » 21 mar 2012, o 14:53

Ja też nie widzę sensu konsultacji genetycznych, prawdopodobieństwo znacie przecież, co może więcej genetyk? Nie zminimalizuje ryzyka, nie zbada dziecka, którego jeszcze nie ma.Wydaje mi się, że przed podjęciem decyzji najważniejsze jest przeprowadzenie dokładnych badań u kardiologa, okulisty, przedyskutowanie z nimi wszystkich za i przeciw, i znalezienie mądrego ginekologa, który ewentualnie poprowadzi ciążę.
Potem zjeżdżamy na chrzciny :-D
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez olaczika » 21 mar 2012, o 16:28

Dzisiaj byłam na konsultacji u prof. Hoffmana w Aninie a propo tego jego zalecenia operacji mojej aorty przed zajściem w ciażę i oczywiście nic w tej kwestii odkrywczego się nie dowiedziałam... W sumie to on zaproponował nam jeszcze wizytę u genetyk prof. Bilińskiej. Tak mi się wydaje, że tylko po to by powiedziała mi to co juz wiem... Człowiek ma jednak nadzieję, że usłyszy o jakichś nowych możliwościach wyeliminowania lub zminiejszenia ryzyka...
Potem zjeżdżamy na chrzciny
- trzymam za słowo! :-)
"Życie nie jest ani lepsze, ani gorsze od naszych marzeń. Jest tylko zupełnie inne." William Szekspir
Avatar użytkownika
olaczika
Stały bywalec
 
Posty: 178
Dołączył(a): 10 wrz 2010, o 08:58
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Paweł » 21 mar 2012, o 16:31

gabriela napisał(a):Wydaje mi się, że przed podjęciem decyzji najważniejsze jest przeprowadzenie dokładnych badań u kardiologa, okulisty, przedyskutowanie z nimi wszystkich za i przeciw, i znalezienie mądrego ginekologa, który ewentualnie poprowadzi ciążę.

i u psychiatry jeśli osoba z ZM świadomie chce mieć dzieci . Nie wiem jak trafić do dzieciorobów z ZM . Może polecę jeszcze raz obejrzenie linii specjalnej , do której link jest w poście z innego działu . Jeśli historia pana K. M. , przedstawiona jako druga , nie uruchomi w tych osobach myślenia to ja już nie wiem jak do nich trafić ... linja specjalna 15 marca
Paweł
VIP
 
Posty: 1625
Dołączył(a): 26 sty 2008, o 21:37
Lokalizacja: Warszawa

Następna strona

Powrót do Genetyka

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 1 gość (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość