www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Ogólnie o Zespole Marfana

...czyli nasze życie z Marfanem

Postprzez resa » 6 lip 2007, o 20:09

Co to jest Zespół Marfana ?
Zespół Marfana jest zaburzeniem genetycznym z częstotliwością występowania 1 na 5000 osób, które atakuje tkankę łączną w ciele człowieka, lub tkanki pomiędzy głównymi komórkami każdego organu ciała.
Wszystkie organy zawierają tkankę łączną, dlatego objawy Zespołu Marfana ukazują się w wielu częściach ciała, w szczególności w sercu, układzie szkieletowym/kostnym i oczach. Skóra i płuca mogą również zostać nim objęte.
Termin "zespół" odnosi się do zbioru cech fizycznych, które pojawiają się razem na tyle często, aby stworzyć rozpoznawalny wzór, który pozwala postawić diagnozę. Po raz pierwszy został on opisany u 6-letniej dziewczynki przez francuskiego pediatrę, Antonie Marfan’a, w 1896.

Objawy Zespołu Marfana

Serce jest dotknięte u prawie 80 procent pacjentów z tym zespołem. Najważniejszym problemem jest powiększenie lub rozszerzenie aorty, głównego naczynia krwionośnego, które rozprowadza krew po ciele. Zmiana w tkance łącznej u osób z Zespołem Marfana powoduje, że pierwsze cale aorty (w miejscu, gdzie naczynie przymocowane jest do niższej, lewej komory serca) rozciągają się i poszerzają. Jeżeli aorta się rozciąga i staje się znacząco rozszerzona, efektem może być pęknięcie lub rozdarcie naczynia. Dodatkowo płatki zastawki aortalnej mogą zostać rozciągnięte tak, że w ogóle nie będą się zamykać i tym samym pozwolą na to, aby krew przeciekała z powrotem do serca, powodując powiększenie lewej komory. Jeżeli nie będzie się tego leczyć, serce zacznie zawodzić. Inna zastawka serca, która często jest dotknięta zespołem to zastawka mitralna, która może również "przeciekać”, powodując powiększanie się serca i utrudnienie jego pracy.

Układ kostny Cechy szkieletowe ujawniają się prawie u wszystkich osób z zespołem Marfana. Osoba z zespołem Marfana jest zwykle wysoka, smukła, gibka/giętka i ma rozluźnione stawy. Ręce, nogi, palce i palce u nóg mogą być nieproporcjonalnie długie w porównaniu do tułowia. Skolioza występuje często, a mostek może być albo bardzo wystający albo zapadnięty.

Oczy Soczewki w oczach u osób z zespołem Marfana są przemieszczone. Stopień wizualnego zakłócenia związanego z ectopia lentis może być łagodny lub dość poważny. Krótkowzroczność (miopia) jest również cechą wspólną u osób z zespołem Marfana. Ponadto, siatkówka oka może się oderwać i doprowadzić do ślepoty.

Skóra Na skórze często występują rozstępy, znane jako smugi atroficzne. Mogą one wystąpić także u osób, które nie mają zespołu Marfana, szczególnie w wyniku ciąży lub znacznego przyboru wagi lub znacznej utraty wagi. Jakkolwiek u pacjentów z zespołem Marfana występuje skłonność do pojawiania się tej smugi we wczesnym wieku i nie towarzyszą temu zmiany wagi. Smugi te zwykle występują na ramionach, biodrach i niższej partii pleców.

Płuca Płuca również potrzebują tkanki łącznej w celu stabilizacji i uelastycznienia małych torebek powietrznych. Chociaż zmieniona elastyczność płuca rzadko powoduje jakieś widoczne problemy, u pacjentów z zespołem Marfana, może rozwinąć się samorzutne zapadnięcie się płuca (lub odma) w tempie 50 razy większym niż w ogólnej populacji. Może to wystąpić po drobnym uderzeniu w klatkę piersiową lub bez żadnej zidentyfikowanej przyczyny.

Diagnoza i genetyka Zespołu Marfana
Przyczyna Zespołu Marfana została zidentyfikowana. Gen umieszczony na chromosomie 15 koduje wyspecjalizowane białko zwane "fibryliną" które przyczynia się do produkcji w naszym ciele normalnie funkcjonującej tkanki łącznej. W zespole Marfana mutacja genu fibrylny występuje u większości pacjentów (~ 75%).
Niestety nie wszyscy pacjenci z zespołem Marfana mają to samo nieprawidłowe genetyczne białko. Mogą występować lekkie odmiany lub mutacje w genie fibryliny, które mogą prowadzić do wykryci tych samych oznak u wszystkich pacjentów. Niezwiązani ze sobą pacjenci lub rodziny wydają się mieć inne mutacje w obrębie genu fibryliny.
Diagnostyczna ocena dla tego zespołu powinna zostać wykonana przez lekarzy mających w tym zakresie doświadczenie. Ocena zawiera szczegółową historię rodziny oraz badanie lekarskie.

Jako że zespół dotyczy wielu układów ciała, syndrom ten można podzielić na główne i mniejsze kryteria.
W przyblizeniu 80 procent pacjentów z Zespołem Marfana posiada pozytywną historię rodziny, co jest jednym głównym kryterium zespołu. Wymaga to bardzo szczegółowej diagnozy zespołu u innych członków rodziny, nie tylko u kogoś, kto jest niezwykle wysoki. U pozostałych pacjentów, zespół jest skutkiem nowej mutacji nie obecnej u innych członków rodziny.
Drugim głównym kryterium dla diagnozowania tego zespołu jest układ kostny. Najbardziej stałą i godną zaufania miarą jest anormalnie niski stosunek górnej części ciała do kończyn dolnych. Inny nieprawidłowy pomiar to porównanie rozpiętości ręki do całkowitego wzrostu osoby, gdzie stosunek rozpiętości ręki do wzrostu przekracza 1,05. Inne cechy to anormalność mostka, typer-rozciągliwość stawów i skolioza.
Trzecie główne kryterium diagnozy odnosi się do oczu. Faktycznie wszyscy pacjenci z Marfan zespołem cierpią na krótkowzroczność. U około 70 procent pacjentów występuje przemieszczenie (wrodzone) soczewki oka. Może mieć to postać bardzo łagodną. Dlatego też określenie tej anormalności wymaga rozszerzenia źrenic i badania za pomocą lampy szczelinowej wykonanych przez doświadczonego lekarza okulistę.
Czwartym głównym kryterium układ sercowo-naczyniowy i obejmuje rozszerzenie lub rozwarstwienie aorty.
Pomniejsze kryteria obejmują wypadnięcie zastawki mitralnej, samorzutną (spontaniczną) odmę, rozstępy lub nawracające przepukliny.
W celu wykonania diagnozy w kierunku zespołu Marfana w pierwszym identyfikowalnym przypadku w rodzinie co najmniej dwa główne kryteria w różnych układach i zaangażowanie trzeciego układu muszą być obecne. Jeżeli historia rodziny jest pozytywna, główne kryterium w jednym układzie i obecność albo głównego albo pomniejszego kryterium w drugim układzie pozwolą na postawienie diagnozy.

Leczenie i sposób podejścia do Zespołu Marfana
Chociaż nie ma lekarstwa na to schorzenie, możliwe jest efektywne wczesne zapobieganie. Najlepiej można to zrozumieć i przedyskutować przez skierowanie uwagi na dotknięte zespołem układy.

Serce i aorta Jedną z najbardziej znanych i przerażających komplikacji w tym zespole jest nagłe zerwanie aorty. Dlatego pierwszą linia obrony jest wykrycie tej nieprawidłowości. Można to dokładnie zdiagnozować i monitorować jedynie za pomocą rutynowych technik obrazowych. Najbardziej popularną stosowaną techniką jest echokardiografia będąca w stanie ocenić rozmiar aorty, postęp i zmianę jej wymiarów, ogólny rozmiar i funkcję serca, oraz uwikłanie którejkolwiek z zastawek serca. Rutynowa echokardiografia u pacjentów bez oczywistych problemów sercowo-naczyniowych może być wykonywana z częstotliwości raz na rok.
Powiększenie aorty, szczególnie znaczne, często jest monitorowane co sześć miesięcy, by zaobserwować i uchwycić nagłe wzrosty wielkości aorty lub stopniowe powiększanie, które mogą wymagać leczenia.
W przypadku, gdy pojawia sie niedomykalność zastawki aortalnej lub jeżeli aorta zaczyna się nadmiernie powiększać, może być konieczna interwencja chirurgiczna polegająca na reparacji lub wymianie albo zastawki albo powiększonej aorty.
Oprócz monitorowania wielkości aorty, gdy nastąpi jej rozszerzenie, ważne są także medyczne zalecenia. Pacjentom z rozszerzoną aortą odradza się uczestniczenia w zajęciach wysokich izometrycznych lub statycznych, takich jak podnoszenie ciężarów, piłka nożna, koszykówka, itd. Takie zajęcia mogą spowodować nagłe nadmierne powiększenie aorty prowadzące do gwałtownego lub możliwego jej zerwania.
Ponadto przepisuje beta-blokery, aby regulować ciśnienie krwi i rytm serca. Pomagają one opanować nagły wzrost ciśnienia krwi i ew. rytmu serca pojawiające się podczas wykonywania różnych czynności i mogą zapobiec dalszemu powiększaniu aorty lub zredukować wielkość aorty.
Trwają badania poprzez Pediatric Hart Network nad inną grupą leków zwanych blokery receptora angiotehsin II. Celem tego projektu jest ocena ich efektywności w zwalnianiu tempa powiększania korzenia aorty i rozwoju związanych z tym powikłań. Prowadzi się też porównania z szeroko stosowanymi beta-blokerami.

Układ kostny W układzie szkieletowym najpoważniejszymi problemami są ostra krzywizna kręgosłupa i deformacja kość piersi (mostka), głównie ze względu na ich wpływ na funkcję płuc.
Te kostne - szkieletowe nieprawidłowości muszą zostać ocenione przez ogólnych chirurgów lub ortopedów, którzy mają doświadczenie w deformacjach szkieletu, ponieważ wiele z tych zmian może wymagać specjalistycznych operacji w celu ich usunięcia czy poprawy. Różne zabiegi chirurgiczne mogą ustabilizować zdeformowany kręgosłup. Dostępne są również zabiegi korekcji zdeformowanej klatki pierdiowej.

Oczy Główny problem z oczami polega na przemieszczeniu soczewek. U większości pacjentów przemieszczenie soczewki jest problemem pomniejszym. Przemieszczone soczewki często przeszkadzają widzeniu i mogą wymagać specjalnych okularów soczewek kontaktowych. Rzadkim przypadkiem jest potrzeba usunięcia soczewki. Ze względu na podwyższone ryzyko odwarstwienia siatkówki należy unikać takich zajęć, które wiążą się z uderzeniami w głowę, tzn. takich futbol, boks i nurkowanie.

Inne układy Ze względu na ryzyko opadnięcia płuca (odmy), pacjenci z zespołem Marfana nie powinni narażać się na działanie skrajnego ciśnienia powietrza lub szybkie zmiany ciśnienia. Na przykład pacjenci z zespołem Marfana powinni unikać jazdy w nieciśnieniowych samolotach lub nurkowania pod wodą na głębokości powyżej kilku stóp.
Rozstępy na skórze nie powodują problemów i chociaż mogą one budzić niepokój ze strony kosmetycznej, nie można im zapobiec.

Dziedziczenie Zespołu Marfana
Zespół Marfana jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący Termin autosomalny oznacza, że u mężczyzn i kobiety jest jednakowe prawdopodobieństwo jego odziedziczenia. Dominujące postaci w sposób typowy dotykają jednostki w każdym pokoleniu.
Jeżeli u osoby występuje zespół Marfana, ma ona 50% lub 1 na 2 szansy przekazania takiego stanu każdemu ze swoich dzieci. Z powodu zmiennych postaci genu Marfana nie jest możliwe dokonać przewidywania jak mocno zaatakowane będzie dziecko, które odziedziczy ten gen.

Prognozy dla pacjentów z zespołem Marfana
Podczas gdy zespół Marfana jest zaburzeniem na całe życie, które ma charakter chroniczny i często postępujący, w ostatnich latach polepszyły się perspektywy z nim związane. Wczesna diagnoza i postępy w technologii medycznej ulepszyły jakość życia ludzi z zespołem Marfana i wydłużyły ich życie. Wczesna identyfikacja czynników ryzyka (takich jak rozszerzenie aorty) pozwala lekarzom na interwencję i zapobieganie lub opóźnianie komplikacji. Postępy czynione przez pracowników naukowych dostarczają nadzieję na przyszłość. Przy wczesnej diagnozie i odpowiednim podejściu, oczekiwania związane z długością życia osób z zespołem Marfana są podobne jak te dla ludzi przeciętnych.

napisane na podst. wiadomości z emedicine
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez mag » 12 paź 2007, o 17:38

Resa!! Dziekuje za ten artykul.
mag
Nowicjusz
 
Posty: 18
Dołączył(a): 9 paź 2007, o 18:26
Lokalizacja: Gdańsk

Postprzez resa » 19 paź 2007, o 17:07

mag napisał(a): Dziekuje za ten artykul

Miło mi, Mag. Mam nadzieję, że najważniejsze informacje o ZM zawarte w moim poście okazały się przydatne nie tylko Tobie, ale wielu innym, którzy ich poszukują. Pozdrawiam.
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez dona » 11 lip 2010, o 20:12

hej jak zyc z zespolem marfana
dona
Nowicjusz
 
Posty: 1
Dołączył(a): 11 lip 2010, o 20:05
Lokalizacja: zachodniopomorskie

Postprzez Dragore » 11 lip 2010, o 21:17

Kilka wskazówek:

nie trzeba traktować choroby jak kary, nie należy dręczyć się poczuciem winy

należy cieszyć się obszarami swojego życia nie dotkniętymi chorobą i żyć na tyle normalnie, na ile tylko jest to możliwe / czerpać radość z lepszego samopoczucia w danym dniu, z maleńkich, pozytywnych zdarzeń i mimo wszystko starać się sprawiać radość innym/

najważniejsze jest aktywne leczenie /zapobieganie/ oraz kontakt z osobami tak samo chorymi celem wzajemnego wsparcia
Avatar użytkownika
Dragore
Nowicjusz
 
Posty: 6
Dołączył(a): 4 lip 2010, o 12:51
Lokalizacja: Copenhaga

Postprzez Aga Wójciak » 12 lip 2010, o 00:50

Pięknie napisane.Same sedno! ;-)
Avatar użytkownika
Aga Wójciak
Alfa&Omega
 
Posty: 790
Dołączył(a): 17 lis 2008, o 16:45
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez resa » 8 sie 2010, o 15:52

:-D Bardzo konkretnie.

Przy okazji ...pozdrawiam wszystkich serdecznie :-D
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez JanK » 6 maja 2015, o 07:03

Od kilku lat przygotowujemy sie do sposobu pomocy rodzinom z dziećmi, u których chcemy ustalić cechy
zespołu Marfana lub zespołu marfanopodobnego (niespecyficznego zespołu Marfana).
Dlatego przeniosłem podane w innym miejscu kryteria ustalania Z. Marfana.

Porada genetyczna powinna byc wystarczająca do rozpoznania i Orzeczenia o rodzaju zespołu genetycznego.

KRYTERIA ROZPOZNANIA ZESPOŁU MARFANA
- I. de-nowo lub - II. z wywiadu rodzinnego

I. Ujemny wywiad rodzinny:
1. powiększenie korzenia aorty (średnica Ao ≥ 2cm) oraz jedna cecha z poniższych:
przemieszczenie soczewki patogenna mutacja genu FBN1 - w ocenie ogólnoustrojowej ≥ 7 punktów
lub
2. przemieszczenie soczewki oraz mutacja genu FBN1 związana z powiększeniem aorty

II. Dodatni wywiad rodzinny oraz jedna z poniższych cech:
powiększenie średnicy aorty ( średnica Ao ≥ 2 cm, wiek < 20 r.ż; średnica Ao ≥3 cm, wiek ≥ 20 r.ż.)
przemieszczenie soczewki - w ocenie ogólnoustrojowej ≥ 7 punktów

Ocena ogólnoustrojowa (systemic score):

Cecha fizyczna - - - - - - -- Punktacja
Objaw nadgarstka i kciuka - -- - - 3
Objaw nadgarstka lub kciuka - -- 1
Klatka piersiowa kurza - -- 2
Klatka piersiowa szewska lub asymetria klatki piersiowej - 1
Deformacje tyłostopia - -- 2
Płaskostopie - -- 1
Odma opłucnowa - -- 2
Poszerzenie przestrzeni zewnątrzoponowej
kręgosłupa /dural ectasia/ - -- 2
Zwichnięcie panewki kości udowej - -- 2
Zmniejszony stosunek górnego segmentu ciała do dolnego
i zwiększony stosunek rozpostartych ramion do długości ciała -- 1
Skolioza lub kifoza piersiowo-lędźwiowa - -- 1
Zmniejszony wyprost w stawach łokciowych - -- 1
3-5 cech dysmorficznych twarzoczaszki - -- 1
Rozstępy skórne - -- 1
Krótkowzroczność - -- 1
Wypadanie płatka zastawki mitralnej - -- 1

Jeżeli wynik oceny ogólnoustrojowej jest mniejszy niż 7 i/lub średnica aorty
ma graniczną szerokość ( średnica Ao < 3cm), przy braku mutacji genu FBN1
sugeruje się używanie terminu „niespecyficzne zaburzenie tkanki łącznej”
(non-specific connective tissue disorder) do czasu aż badanie echokardiograficzne
wykaże zwiększenie poszerzenia aorty (średnica Ao≥ 3 cm).
Jeżeli została zidentyfikowana mutacja, ale średnica Ao < 3 cm
(brak poszerzenia aorty) powinien być używany termin „potencjalny zespół Marfana”
do czasu spełnienia kryterium kardiologicznego.
O planach zapominamy, działanie zostanie uwiecznione.
Avatar użytkownika
JanK
Ekspert
 
Posty: 636
Dołączył(a): 16 sie 2006, o 06:04
Lokalizacja: Gdynia


Powrót do Marfan i my

cron
  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 1 użytkownik
    1  zidentyfikowany, 0 ukrytych i 0 gości (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 0 gości