Drugie dziecko...?

[Justynka]

Muszę zatem zagłębić się w temat diagnostyki preimplantacyjnej i jeśli to dałoby mi 100% pewności ze urodzę zdrowe dziecko to nie będę się zastanawiać. Daliście mi wiare w cuda:)

[szczypior]

Po to jest to forum
Gdybyś dowiedziała się czegoś nowego daj nam znać, jest tutaj więcej osób z podobnymi planami

[Kasander]

Hej, jestem Kasander - nowy członek forum. Sam nie mam ZM, ale ma go bliska mi osoba, dlatego pozwolę sobie zadać kilka pytań. Być może ktoś z Państwa będzie znał na nie odpowiedz.

1. W bazie danych http://www.umd.be/FBN1/ widnieje ponad 3 tysiące mutacji fibryliny odpowiedzialnej za ZM. Czy ktoś wie czy są to wszystkie możliwe mutacje czy nadal inne są poszukiwane, badane i może się zdarzyć, że po wykonaniu badań genetycznych lekarz powie "Ma Pan/Pani wszystkie objawy tej choroby, ale badania nie wykazały żadnej ze znanych nam mutacji"?

2. Widziałem, że jakiś czas temu toczyła się tutaj dyskusja o możliwościach in vitro. Z informacji znalezionych na stronach zagranicznych i polskich wynika, że możliwa jest taka procedura - określenie konkretnej mutacji genu - diagnoza preimplantacyjna - zapłodnienie in vitro. Z tego co wiem w kraju oferuje to klinika Invicta mająca placówki w Gdańsku, Gdyni, Słupsku, Warszawie i Wrocławiu, a koszt to od 25 - 30 tys. zł. Czy któryś z forumowiczów skorzystał z takiej możliwości i ma dziś wolne od ZM dziecko? Jeśli tak czy jest ono całkiem zdrowe czy choruje na coś innego albo również na ZM, ale z całkowicie nową mutacją? Jeśli nie ma tu takich osób to może ktoś takie osoby zna albo chociaż jest w stanie potwierdzić, że takie przypadki za granicą i w Polsce są odnotowane?

Z góry dziękuję za pomoc

[JanK]

Inżynieria genetyczna to postęp w dziedzinie prokreacji. Postęp nie oznacza tylko możliwości wykonania naprawy błędów genetycznych, których jak sam Pan wskazuje może być 3000 a prawidłowa budowa genu również nie ma wzorca według mojego wiedzy.
Prawdopodobnie zostanie to określone w jakiejś przyszłości ale może zadziałać mechanizm ratunkowy, który nie pozwoli w ingerencję za daleko.

Bo naprawa to co innego, niż byśmy chcieli uzyskać aby mieć naprawione lepsze niż było wcześniej. Stan przed naprawą raczej trzeba wzmacniać ochraniać i wspierać a nie wycinać i skreślać. Próby wycinania i poprawiania mają skutek, że jedno dobrze funkcjonuje a drugie mocnej kuleje.

[Kasander]

Dziękuję za odpowiedz. Dotyczy to natomiast raczej pytania nr 1, a mnie szczególnie interesuje diagnostyka preimplantacyjna. Sytuacja w przypadku osoby, o której pisze wygląda tak, że chce mieć dziecko, ale jednocześnie raczej nie zdecyduje się na normalne poczęcie, bo jest 50% pewności odziedziczenia ZM, a to bardzo dużo i nigdy nie wiadomo, jaką postać przybierze choroba dziecka. Widziałem, że w temat diagnostyki miała wgłębiać się Justynka, a ostatni jej post tego dotyczący pochodzi z 2015r. Mam nadzieje, że coś ustaliła i się odezwie, a jeśli nie spróbuje napisać do niej na priv. Jeśli ktoś inny ma wiadomości na ten temat również proszę o informacje.

[Gosieńka]

Wiem, że w Stanach diagnostyka preimplantacyjna w przypadku marfanów była i jest coraz szerzej stosowana - swego czasu jeden chłopak zbierał pieniądze by móc sobie pozwolić na coś takiego i wiem, że urodziło mu się zdrowe dziecko - przynajmniej teoretycznie tyle było wiadomo po urodzeniu. Nie wiem co się teraz dzieje z tą rodziną. Jeśli interesuje Cię ten temat to na facebooku jest grupa międzynarodowa "Marfan Syndrome" i tam na pewno możesz dowiedzieć się więcej bo głównie spotkać można tam Amerykanów. Zapytaj również tam, na pewno ktoś udzieli Ci odpowiedzi. Ja napiszę do Montany by ewentualnie dała znać czego dowiedziała się tu u nas w kraju.

[czabak]

Hej
Ja mam ZM moja zona nie. Po urodzeniu sie mojej corki zrobilismy badania genetyczne. Wtedy wyszlo na 100%, ze ja mam ZM i moja corka tez. Mimo wszystko zdecydowalismy sie na drugie dziecko. Nasz mlodszy syn tez ma ZM potwierdzony genetycznie.

Corka ma lekko poszerzona aorte, jest wyzsza od rowiesnikow ale poza tym jest wszystko ok. Ja w jej wieku (5lat) nosilem juz mocne okulary. Nasz syn, nie ma zadnych cech marfana, kest krepy w miare wysoki, aprta i wzrok w pozadku. Ma natomiast problemy z nerkami (duzo chlopcow ma podobne)

Ja uwazam, ze po pierwsze mozna miec szczescie bo moze urodzic sie dziecko ze slabszym, mniej "widocznym" Marfanem, a poza tym dziecko moze miec tyle roznych problemow i chorob, nie mowiac juz o tym ze moze sie zachlysnac tabletka i zapasc w spiaczke.

Oczywiscie kazdy z ZM czy podobnymi chorobami powinien jeszcze bardziej niz inni podejmowac decyzje o posiadaniu dzieci swiadomie i odpowiedzialnie.

[Kasander]

Dziękuję za powyższe odpowiedzi. Na razie nie skorzystam z fb, bo proszono mnie o bycie anonimowym w poszukiwaniu informacji. Z niecierpliwością natomiast czekam na informację, czego dowiedziała się Montana u nas w kraju.

[Gosieńka]

Montana nie wgłębiała się w temat. Rozmawiałam z nią.

[jimmysgirl]

Nie wiem czy pomogę, ZM ma mój kochany mąż, mamy dwoje dzieci, oboje odziedziczyli go. Trzecie dziecko to wizja wciąż kusząca, ale chyba za bardzo boimy się noworodkowej postaci choroby. Nasze dzieci na razie na szczęście mają dość umiarkowane spectrum...

[Kasander]

Dziękuję za informację. Czy próbowali Państwo ustalić dokładną mutację i zastosować diagnostykę preimplantacyjną + in vitro? Z tego co słyszałam jest to możliwe w Polsce np. w klinice Invictia, ale osobiscie tego nie sprawdzałam.

[Reska]

przez szczypior » 5 paź 2015, o 06:25
To jest problem wszystkich osób z zespołem marfana. Jeszcze bardziej skomplikowana sytuacja jest w przypadku par, gdzie obie osoby są marfanami, a takie pary są wśród użytkowników naszego forum. Tutaj prawdopodobieństwo narodzin dzieciątka z zespołem marfana jest już bardzo wysokie. Tego niestety nie zmienimy, możemy łykać tabletki, robić badania, prowadzić zdrowy tryb życia, ale na przekazywanie genów w naturalny sposób wpływu nie mamy, tak samo jak na instynkt popychający do posiadania potomstwa. 
Z tego co się orientuję dostępne, ale bardzo kosztowne są metody czy to sztucznego zapłodnienia pozwalające na eliminację genu powodującego nasz syndrom. Tutaj kwestia kosztów i osobistego podejścia do tematu związanego z tym działem medycyny. Może warto? Decyzja indywidualna dla każdej pary.
Dla mnie jako faceta priorytetem jest zdrowie partnerki, więc każde staranie o dziecko poprzedziłbym gruntownymi badaniami, które pokażą czy ciąża i poród nie wpłyną negatywnie na potencjalną mamę.

http://marfanforum.pl/viewtopic.php?f=33&t=2960

przez Gewinner » 6 paź 2015, o 23:49
W przypadku wielu chorób genetycznych jest to możliwe ,ale przecież nie przy zespole marfana. Bo tu nie jest jasna przyczyna genetyczna, wiadomo że niektórzy chorzy mają mutacje FBN1, ale wielu chorych jej nie ma, tak samo wielu pomino posiadania mutacji jest zdrowa. Jest to zapewne bardziej skomplikowane niż nam się wydaje. 
Gdyby można było zdiagnozować genetycznie zarodek to nie było by problemu z osobnikami dorosłymi.

Ciekawy temat ….

„...kwestia kosztów i osobistego podejścia do tematu związanego z tym działem medycyny. Może warto? Decyzja indywidualna dla każdej pary”...


Tak

Decyzja indywidualna dla każdej pary



U córki /ZM / pierwsze zdrowe, będzie drugie /ojciec nie ma ZM/



„Dla mnie jako faceta priorytetem jest zdrowie partnerki, więc każde staranie o dziecko poprzedziłbym gruntownymi badaniami, które pokażą czy ciąża i poród nie wpłyną negatywnie na potencjalną mamę.”



natomiast mój syn /ZM/ nie będzie miał dzieci, jego decyzja

nie chce by cierpiały jak on




Gdybym wiedziała /brak diagnostyki mimo wielu wad wrodzonych, tacy lekarze .../ że urodziłam dziecko z taką chorobą jak ZM, po 7 latach nie decydowałabym się na drugie dziecko

ale obydwoje są kochani