www.marfanforum.pl • Zobacz wątek - Znaczenie wczesnej diagnostyki w przypadku ZM
www.marfanforum.pl Forum osób ze schorzeniem tkanki łącznej
Największa, po Stowarzyszeniu Marfan Polska, baza wiedzy na temat Zespołu Marfana,
wsparcie i pomoc przyjaciół. Nie wahaj się pytać!

Szukaj na Forum

Znaczenie wczesnej diagnostyki w przypadku ZM

Sposoby rozpoznawania ZM

Postprzez gabriela » 22 wrz 2006, o 11:32

Na czym polega diagnostyka prenatalna zespołu Marfana? bo lata całe staramy się w Polsce znaleźć taką możliwość dla ciężarnych, których dzieci mogłyby być chore.W przypadku np zespołu Turnera czy Downa ta diagnostyka jest dość prosta, ale jak u 14 tygodniowego płodu stwierdić wady rozwojowe ZM? Czy jest już jakiś ośrodek robiący badania genetyczne? Czy może na podstawie kosmówki itd można w tej chwili coś powiedzieć?
Ostatnio edytowano 23 cze 2007, o 16:49 przez gabriela, łącznie edytowano 1 raz
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez resa » 23 wrz 2006, o 16:59

Rozwój współczesnej diagnostyki prenatalnej stał się możliwy dzięki osiągnięciom w dziedzinie cytogenetyki molekularnej i biologii molekularnej.
Hodowla komórek płynu owodniowego uzyskanych na drodze amniopunkcji lub hodowla komórek trofoblastu jest aktualnie podstawą badań cytogenetycznych w diagnostyce prenatalnej (ocena kariotypu płodu)
Główną metodą prenatalnej diagnostyki cytogenetycznej od ponad 30 lat jest prążkowanie chromosomów. W celu analizy kariotypu wykorzystuje się takie techniki prążkowe jak GTG (trawienie trypsyną i barwienie odczynnikiem Giemsy), R (ang. reverse banding, prążkowanie odwrotne), Q (prążkowanie z zastosowaniem fluorochromu kwinakryny) oraz T. Rozdzielczość technik prążkowych wynosi od 5 do 10 milionów par zasad.
Namnożenie komórek trofoblastu lub amniocytów w hodowli in vitro, przygotowanie preparatów i analiza cytogenetyczna chromosomów jest procesem czasochłonnym. Wynik badania otrzymuje się średnio od 10 dni do trzech tygodni po pobraniu materiału.

Postępowanie laboratoryjne jest w zasadzie niezależne od rodzaju badanych komórek i przebiega według następującego schematu:
- za pomocą jednej z metod pobiera się materiał do badań,
- w hodowli in vitro uzyskuje się komórki mitotyczne (dzielące się). Czas trwania hodowli jest zróżnicowany i zależny od rodzaju hodowanych komórek, ale zwykle trwa 3-5 tygodni,
- w odpowiednim stadium (tzw. me fazy) wprowadza się do hodowli na 1-3 godziny alkaloid roślinny, który zatrzymuje podziały komórkowe; w tym stadium morfologia chromosomów jest najlepiej widoczna,
- o zakończeniu hodowli sporządza się preparaty chromosomowe,
- chromosomy barwi się, stosując tzw. techniki prążkowe,
- analizuje się chromosomy w mikroskopie świetlnym przy powiększeniu ok.1000 razy i wykonuje się dokumentację fotograficzną oraz sporządza kardiogram (wycina się chromosomy z odbitek fotograficznych i układa zgodnie z zasadami klasyfikacji). Można też przeprowadzić analizę komputerową chromosomów.
Zależnie od sytuacji diagnostykę prenatalną można wykonywać za pomocą wspomnianych na początku metod, z których każda ma swoje ograniczenia

W Polsce badania prenatalne zostały wprowadzone w roku 1975. Zaczęto je wykonywać w warszawskim Zakładzie Genetyki przy współpracy z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
Obecnie są przeprowadzane w 7 ośrodkach w Polsce: trzech warszawskich, dwóch łódzkich, jednym gdańskim i jednym poznańskim. Znajdują się na liście usług refundowanych przez kasy chorych.

napisane na podst. informacji z literatury medycznej
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 3 razy
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez dana » 23 wrz 2006, o 21:22

A co nam daje informacja, czy dziecko noszone w brzuchu jest chore czy zdrowe? Może czegoś nie zrozumiałam, ale chyba choroby nie da się już cofnąć, a świdomość noszenia dziecka z wadą jest na tyle stresująca, że z pewnością korzystnie nie wpłynie na przebieg ciąży. Czy wobec tego nie lepiej przeznaczyć pieniądze z badań prenatalnych na rechabilitację, która jest i tak dość skąpo dofinansowana?
dana
Nowicjusz
 
Posty: 23
Dołączył(a): 28 sie 2006, o 20:03
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 24 wrz 2006, o 08:23

Czy jest już jakiś ośrodek robiący badania genetyczne

Do wykonania specyficznego badania genetycznego musi istnieć określone wskazanie. Może nim być podejrzenie określonej choroby genetycznej u dziecka, rozpoznanie takiej choroby u któregoś z członków rodziny, występowanie choroby u kilku osób w rodzinie lub u kolejnego dziecka, powtarzające się poronienia samoistne lub przypadki wczesnej śmierci noworodków z wadami rozwojowymi. W przypadku kobiet planujących ciążę, które przekroczyły 35. rok życia, wskazaniem do badania genetycznego płodu jest ich wiek.

Pojawienie się pierwszego chorego "naznacza" rodzinę ryzykiem genetycznym. WPolsce rozpoznać chorobę i wypisać skierowanie na dalsze badania i konsultacje musi lekarz pierwszego kontaktu. To lekarz odgrywa najważniejszą rolę w identyfikacji rodziny, w której istnieje ryzyko genetyczne.

Od kilku lat w polskich środkach masowego przekazu, szczególnie w prasie, pojawiają się reklamy firm oferujacych molekularne badania dziedzicznych mutacji genów, które mogą warunkować predyspozycje do rozwoju chorób. Niektóre z tych reklam są rekomendowane przez przedstawicieli srodowiska medycznego. Uważa się, że propozycje odpłatnych badań molekularnych oferowane przez wiekszość laboratoriów nie spełnia podstawowego prawa pacjenta do uzyskania pełnej wiedzy na temat tych badań, kompetentnej interpretacji wyników oraz czesto narusza normy etyczne zwiazane z nieprzestrzeganiem zasad poradnictwa genetycznego.
Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec zastosowan biologii i medycyny (tzw. Konwencja Bioetyczna Rady Europy) określa wyrażnie zasady, które powinny obowiazywać miedzy innymi w przypadku wykonywania genetycznych testów prognozujacych.Testy te moga być przeprowadzane wyłącznie dla celów zdrowotnych albo dla badań naukowych zwiazanych z celami zdrowotnymi oraz podlegają odpowiedniemu poradnictwu genetycznemu. oraz nie można przeprowadzić interwencji medycznej bez swobodnej i świadomej zgody pacjenta.
Zachodzacy na naszych oczach postep w badaniach molekularnych genów człowieka jest znaczacy i budzi nadzieje nie tylko na możliwości rozpoznawania genów zwiazanych z chorobami dziedzicznymi, ale te. z potencjalna możliwością wprowadzenia terapii genowej. Jest to szczególnie wa.żny i zarazem delikatny problem, gdyż często dotyczy intymnej sfery życia chorej osoby oraz jego rodziny.

Programy badań, a nawet całe procedury medyczne dotyczace diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka koordynuje i finansuje Ministerstwo Zdrowia RP oraz Narodowy Fundusz Zdrowia. Programy te są realizowane w wielu poradniach genetycznych, znajdujacych sie głównie przy ośrodkach onkologicznych i akademiach medycznych. Powołana w ubiegłym roku Sieć Referencyjnych Laboratoriów Diagnostycznych, PolskiegoTowarzystwa Genetyki Człowieka skupia te ośrodki diagnostyczne, które spełniają zarówno standardy profesjonalne w zakresie diagnostyki molekularnej okreslonych chorób dziedzicznych - jednogenowych, jak równie. realizują obowiazek zapewnienia poradnictwa genetycznego osobom objetym badaniami i ich rodzinom.

napisane na podst. informacji z literatury medycznej
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 3 razy
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez resa » 27 wrz 2006, o 15:54

dana napisał(a): ... Może czegoś nie zrozumiałam, ale chyba choroby nie da się już cofnąć, a świdomość noszenia dziecka z wadą jest na tyle stresująca, że z pewnością korzystnie nie wpłynie na przebieg ciąży. Czy wobec tego nie lepiej przeznaczyć pieniądze z badań prenatalnych na rechabilitację, która jest i tak dość skąpo dofinansowana?


Oczywiście, że lepiej byłoby przeznaczyć pieniądze na rechabilitację, ale badania prenatalne też są potrzebne. Są bowiem szeroko pojętą diagnostyką, która pomaga wykorzystać wszystkie możliwości leczenia tuż po narodzinach lub nawet jeszcze w łonie matki oraz przewidzieć przyszłość dziecka (sposoby opieki, rehabilitacji i przyszłe rokowania co do jego zdrowia). Wiedza o badaniach prenatalnych oraz świadomość społeczna na ten temat jest niewielka. Teoretycznie są one dostępne, ale stale zbyt mało rodzin wie o ich istnieniu oraz o tym, że diagnostyka prenatalna jest z zasady bezpłatna.
Część polskiego społeczeństwa na skutek niskiego poziomu wiedzy jest nastawiona do genetyki nieufnie. Negatywnie są oceniane zwłaszcza genetyczne badania płodu. Badania prenatalne nazwano nawet "diagnostyką denuncjacyjną". Założono więc, że służą tylko przerwaniu ciąży, gdy diagnoza jest niepomyślna, i jakby genetycznemu napiętnowaniu rodziny. Jednak w większości przypadków badania prenatalne chronią życie, gdyż wady u płodu stwierdza się tylko u 3-4 % badanych kobiet ciężarnych z grupy podwyższonego ryzyka.

Główne cele diagnostyki prenatalnej to :
- ocena stanu płodu w celu wyboru optymalnego momentu i sposobu rozwiązania ciąży,
- w ciążach podwyższonego ryzyka genetycznego uspokojenie rodziców, że w aktualnie istniejącej ciąży dana wada rozwojowa lub choroba genetycznie uwarunkowana nie występuje u dziecka,
- wykrycie u płodu wad rozwojowych i chorób genetycznie uwarunkowanych, w przypadku których interwencja lekarska jeszcze w okresie życia wewnątrzmacicznego stwarza szanse uratowania dziecka lub zmniejsza ryzyko powikłań okresu okołoporodowego,
- wykrycie u płodu wad wrodzonych, w których istnieje szansa uratowania dziecka pod warunkiem interwencji lekarskiej bezpośrednio po urodzeniu,
- wykrycie wad letalnych, nie dających szansy na przeżycie dziecka, a prowadzących do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu lub zgonu dziecka w okresie okołourodzeniowym.

Badania te wbrew ogólnym przekonaniom nie są wstępem do aborcji. Umożliwiają bowiem posiadanie zdrowego potomstwa, chociaż każda kobieta może ew. zdecydować się na przerwanie ciąży ( np. w przypadku, gdy ma już jedno chore dziecko i istnieje duże ryzyko urodzenia drugiego z taką samą chorobą ). Nie w każdym przypadku wada wrodzona stwierdzona u płodu oznacza przerwanie ciąży (określają to z jednej strony przepisy, z drugiej decyzja zależy od rodziców). Żaden lekarz nie usunie ciąży, gdy stwierdzona wada jedynie upośledza w jakimś stopniu funkcjonowanie tego dziecka w przyszłości, np. w przypadku wady kostnej.
Prezd każdą następną ciążą bada się chorobę na poziomie molekularnym w celu identyfikacji, jaka mutacja w genie jest za nią odpowiedzialna. Podczas następnej ciąży matka jest cały czas w kontakcie z poradnią endokrynologiczną.
W ustawie o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży (tzw. ustawie antyaborcyjnej) jest artykuł mówiący, że organy administracji rządowej i samorządowej muszą zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych. Każdy lekarz ma obowiązek informowania, jakie są możliwości współczesnej genetyki klinicznej, ale to jest zbyt skomplikowana wiedza dla lekarza pierwszego kontaktu. Tylko wyspecjalizowany ośrodek może udzielić wiarygodnej porady, określić ryzyko powtórzenia się określonej choroby i powiedzieć kobiecie czy małżeństwu, jakie są możliwości profilaktyki. Każda kobieta ciężarna powinna mieć zapewnioną opiekę i wsparcie psychiczne.

Diagnostyka prenatalna jest następstwem rozwoju wiedzy medycznej i technologii. W samym badaniu płodu nie ma nic złego. Idea, że płód jest pacjentem tak jak my wszyscy, zdobywa słusznie prawo obywatelstwa. Coraz częściej dziecko może być leczone jeszcze przed urodzeniem. Są próby leczenia wodogłowia czy wad rozwojowych nerek, choć wszystko to są początki.

napisane na podst. informacji z literatury medycznej
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 5 razy
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 23 cze 2007, o 21:15

Diagnostyka prenatalna nijak się ma do badań genetycznych płodu, bo przecież stwierdza już wykształcone wady fizyczne , co w przypadku ZM czy EDS na tym etapie życia jest niemożliwe.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez Imdris » 25 cze 2007, o 08:08

To mnie troszeczkę zaskoczyłaś, bo ja słyszałam, że w wypadku ZM często już w łonie matki w 3 trymestrze ciąży kości udowe dziecka są wydłużone i po tym mozna rozpoznać chorobę. Chociaż zdaję sobie sprawę, że nie u wszystkich tak jest...
Najważniejsze w marzeniach jest nie to, czy sie spełnią, ale to, że są...
Avatar użytkownika
Imdris
Znawca
 
Posty: 312
Dołączył(a): 12 mar 2007, o 15:05
Lokalizacja: Poznań

Postprzez gabriela » 25 cze 2007, o 10:05

Diagnostykę prenatalną wykonuje się w pierwszych miesiącach ciąży, tymczasem trzeci trymestr to od 7 - 9 miesiąca ciąży. Poza tym, nawet jeśli stwierdza się w rzadkich przypadkach wydłużenie kości u płodu - to jeszcze żadna diagnoza.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez dana_meadbh » 25 cze 2007, o 15:39

Z tymi długimi kośćmi różnie bywa, przy urodzeniu miałam 62 cm, a na Marfana nie choruje. Poza tym w Polsce bardzo cieżko dostać się na takie badanie, a wykrycie wady płodu nie jest wcale wskazówką do przerwania ciąży.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 953
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez Imdris » 26 cze 2007, o 20:18

No, co jak co, ale przerwania ciąży nie miałam tu na myśli ;-) . Po prostu kiedyś słyszałam o kobiecie u której wykryto Marfana bardzo wcześnie, właśnie po wydłużonej kości udowej. Ale rozumiem, że był to jednak przypadek...
Najważniejsze w marzeniach jest nie to, czy sie spełnią, ale to, że są...
Avatar użytkownika
Imdris
Znawca
 
Posty: 312
Dołączył(a): 12 mar 2007, o 15:05
Lokalizacja: Poznań

Postprzez dana_meadbh » 27 cze 2007, o 18:59

Chyba nie u nas, w Polsce kiedyś leczyło się w łonie matki wady serca dziecka.
Avatar użytkownika
dana_meadbh
Hero
 
Posty: 953
Dołączył(a): 17 gru 2006, o 15:08
Lokalizacja: Warszawa

Postprzez resa » 29 cze 2007, o 22:32

W ZM charakterystyczne objawy mogą być już stwierdzane przy urodzeniu. Noworodek jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego, ma błękitne białkówki, paluszki dziecka są smukłe i zdarza się, że połówki ciała dziecka są asymetryczne np. jedna ręka lub nóżka jest grubsza i dłuższa od drugiej, słyszalny może być charakterystyczny szmer w sercu sugerujący wadę. Dlatego duże znaczenie ma wprowadzone w ostatnich latach badanie USG genetyczne. Jego celem jest poszukiwania markerów ultrasonograficznych wad genetycznych oraz ciężkich wad płodu.
Badanie to składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu, których interpretację wspomaga oprogramowanie komputerowe.

Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań przesiewowych krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych.

Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Wykonuje się je sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu.. W trakcie badania pacjentka obserwuje obraz dziecka na dodatkowym monitorze i jest informowana o przebiegu badania. Istnieje możliwość nagrania badania USG na standardową kasetę magnetowidową (VHS) oraz otrzymania zdjęć.

Poprzez to badanie otrzymujemy większość informacji na temat dużych wad płodu, szczególnie wad uniemożliwiających dalszy prawidłowy rozwój płodu (wady serca, nerek, kręgosłupa). W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w tym okresie zalecana jest ponowna konsultacja USG w ośrodku wyższego poziomu referencyjnego, badanie biochemicznych markerów wad genetycznych oraz ewentualna inwazyjna diagnostyka polegająca na pobraniu materiału genetycznego techniką biopsji kosmówki lub amniopunkcji.
Oceniana jest wielkość płodu - długość ciemieniowo siedzeniowa oraz ogólna budowa anatomiczna płodu: głowa, klatka piersiowa, jama brzuszna, kręgosłup i kończyny. Ocenia się ciągłość powłoki brzusznej. W tym okresie widoczny jest już żołądek, pęcherz moczowy, ocenić można (13 tydzień) czterojamową budowę serca oraz budowę czaszki. Obserwuje się wyraźne ruchy płodu.
Dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów, np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia i nici ścięgnistych i wiele innych.

Pacjentka obserwuje przebieg badania USG na specjalnym, dodatkowym monitorze, istnieje możliwość nagrania badania USG na kasecie wideo lub zapisania zdjęć USG na dyskietce w żądanym formacie oraz otrzymania wydruku wysokiej jakości.

W przypadkach trudnych diagnostycznie można zwrócić się z prośbą o konsultację do światowych ekspertów w dziedzinie diagnostyki wad rozwojowych oraz chorób uwarunkowanych genetycznie, przesyłając dane pacjentki oraz obrazy USG za pośrednictwem Internetu.

napisane na podst. informacji z literatury medycznej
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 30 cze 2007, o 00:43

"Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 11 a 21 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu."www.gen.pl
Ale nie w przypadku ZM - tak dużych wad płodu (
resa napisał(a):błękitne białkówki, paluszki dziecka są smukłe i zdarza się, że połówki ciała dziecka są asymetryczne np. jedna ręka lub nóżka jest grubsza i dłuższa od drugiej, słyszalny może być charakterystyczny szmer w sercu sugerujący wadę
) u maleńkich Marfanków ( 11-21 tydzień życia płodowego) po prostu nie widać.Więc nie rozumiem jakie znaczenie ma takie badanie dla ZM?
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Postprzez resa » 30 cze 2007, o 10:56

Poprzez badanie USG w 11,0 a 13,6 tygodniu ciąży otrzymujemy większość informacji na temat dużych wad płodu, szczególnie wad uniemożliwiających dalszy prawidłowy rozwój płodu (wady serca, nerek, kręgosłupa). W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w tym okresie zalecana jest ponowna konsultacja USG w ośrodku wyższego poziomu referencyjnego, badanie biochemicznych markerów wad genetycznych oraz ewentualna inwazyjna diagnostyka polegająca na pobraniu materiału genetycznego techniką biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Każda kobieta ciężarna niezależnie od wieku może się bezpiecznie poddać diagnostyce prenatalnej.

Badanie USG w 11,0 a 13,6 tygodniu ciąży jest standardową i rutynową procedurą położniczą i powinno być wykonane u każdej kobiety spodziewającej się dziecka.

Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszego postępowania leczniczego i dla losów ciąży, ponieważ już w tak wczesnym okresie życia płodowego można dostrzec niektóre wady płodu występujące w póżniejszym życiu chorych na ZM czy EDS. Są to np. wrodzone wady serca, kośćca czy nerek.
Wczesne ich wykrycie daje szansę jak najwcześniejszego leczenia i zapobiegania komplikacjom, jakie niesie za sobą póżne zdiagnozowanie wady.

Gdybym osobiście miała możliwość wykonania tego badania bedąc w ciąży z moimi dziećmi, napewno skorzystałabym z tego. Dawniej takich badań nie przeprowadzano. Skutkiem tego w naszym przypadku jest bardzo póżne zdiagnozowanie choroby, bo dopiero w wieku 20 lat u mojego syna .... W przypadku mojej córki wykrycie wady nerek dopiero w wieku 17 lat, co przy obecnym postępie medycyny jest rzeczą conajmniej śmieszną.
Pewne wcześnie wykrywalne wady płodu są wskazaniem do natychmiastowej diagnostyki genetycznej, co w przypadku ZM czy EDS jest obecnie osiągalne, ponieważ badania genetyczne coraz bardziej doskonalą swoje możliwości a postęp tej dziedziny wiedzy jest szybki.
Osobiście staramy się o przeprowadzenie typowego badania genetycznego, które w Polsce jest jeszcze badaniem odpłatnym - tak nas informowała klinika, która nie podjęła sie jego przeprowadzenia, mimo bardzo poważnych wskazań w tym kierunku. Badanie to jest osiągalne na zasadzie przeprowadzenia badań naukowych, na które to są przeznaczane niemałe środki pieniężne z naszego Ministerstwa Zdrowia ...

Ponadto niektłre z chorób, wykazywanych przez badania prenatalne, można leczyć zaraz po porodzie, a nawet w okresie płodowym.
Dlatego tak wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla losów ciąży oraz dla dalszego postępowania leczniczego
Ostatnio edytowano 1 sty 1970, o 01:00 przez resa, łącznie edytowano 1 raz
..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Avatar użytkownika
resa
well-wisher
 
Posty: 2262
Dołączył(a): 11 sie 2006, o 18:57
Lokalizacja: Kraków

Postprzez gabriela » 30 cze 2007, o 11:28

resa napisał(a):niektłre z chorób, wykazywanych przez badania prenatalne, można leczyć zaraz po porodzie, a nawet w okresie płodowym.

Święta racja, badanie prenatalne jest fantastyczne, myślę że szczególnie powinny się im poddawać kobiety w bardziej dojrzałym wieku, lub gdy tatuś jest starszy, oraz w przypadkach zagrożenia dziecka poważną wada z innych względów.Jednak nadal myślę, że Usg nie wykaże w życiu małego11 tygodniowego Marfanka żadnych wad, bo przecież najwcześniej można je wykryć u noworodka, a i to rzadko się zdarza.Badania genetyczne zaś to inna historia.
......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Avatar użytkownika
gabriela
-# JUNIOR ADMIN
 
Posty: 4800
Dołączył(a): 16 lip 2006, o 17:27
Lokalizacja: z Marsa

Następna strona

Powrót do Diagnozowanie ZM

  • Nowe posty
  • Wątki bez odpowiedzi
  • Kto przegląda forum
  • Forum przegląda 0 użytkowników
    0  zidentyfikowanych, 0 ukrytych i 0 gości (dane z ostatnich 5 minut)
  • Najwięcej użytkowników online - 118
    było 29 wrz 2017, o 16:14
  • Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 0 gości